先天性部分支气管肺发育不全1例

先天性支气管肺发育不全为婴儿出生后出现一系列呼吸系统症状，首先是X线检查。本例右上叶支气管肺发育不全较为少见，我院曾收治1例，现报道如下：     

先天性左肺发育不全误诊为自发气胸1例

先天性肺发育不全临床少见且诊断困难,多需手术证实。我院误诊“左侧自发气胸”患者一例,经手术明确为“先天性左肺发育不全”患者,男,30岁,间断气短病史20年,以“左侧自发气胸”收住我院胸外科。行胸腔闭式引流无效,行手术时见左肺上叶为-30×50cm巨大大疱取代,左肺舌叶及下叶为-3×10cm柱状组织（图2）且肺实质质韧,     

新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究

分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.     

肥厚型心肌病伴发并指并趾畸形1例

<正>1病例资料患者,男性,50岁,因“间断胸闷、气促5年,加重伴下肢水肿半年”入院。患者于2017年2月开始出现胸闷、气促,多于劳累及情绪激动后明显,伴头晕、心悸、乏力,休息可缓解,日常体力活动轻度受限,患者未重视。2021年11月,患者于受凉后出现胸闷、气促症状加重,伴双侧脚踝部水肿,     

成人先天性左肺发育不全1例

成人先天性肺发育不全是一种较少见的肺先天性发育畸形[1],无明显性别差异,病因尚不明确,本科收治1例左肺发育不全患者,现报告如下. 临床资料 患者,男性,58岁,因"反复皮肤瘀斑近2月"入院,入院前在外院行骨髓穿刺诊断为:特发性血小板减少性紫癜,予治疗后出现肺部感染,入院后查体:37.3℃,脉搏90次/min,左侧胸廓塌陷,右侧肺部叩诊呈过清音,右肺可闻及湿啰音,心界左移,心脏听诊可闻及杂音,查心脏超声示:二尖瓣后叶脱垂伴返流,三尖瓣返流,左室舒张功能减退,胸部CT(图1)提示:左肺部密度增高,体积缩小,充气不良,伴多发性囊状影,左侧支气管见扩张,右侧肺透亮度增高,右上肺膨胀过中线,患侧胸廓塌陷,纵隔、心脏明显左移,左侧膈肌抬高,左侧胸膜增厚.     

血管内治疗先天性静脉畸形骨肥大综合征合并脊髓动静脉畸形一例并文献回顾

<正>患者男,32岁,因右侧足底麻木,右踝及右膝负重后疼痛,于2014年6月18日收入首都医科大学宣武医院。3年前无明显诱因出现右侧足尖无力,当地医院以右下肢深静脉瓣功能不全给予对症治疗,症状未缓解,右足底麻木、无力症状逐渐发展至右踝、右膝,并伴有小便困难,便秘。于当地医院再次就诊,行腰椎MRI检查,提示胸10至骶1水平椎管内异常信号,考虑脊髓血管畸形(图1),为进一步治疗收入首都     

单纯性左侧肺动脉缺如一例报道及文献复习

目的 提高对单纯性单侧肺动脉缺如(UAPA)的临床表现、病理生理、诊断和治疗的认识.方法 报道上海市静安区中心医院呼吸科诊治的1例单纯性左侧肺动脉缺如患者的相关资料,并结合从多个中文期刊数据库检索到的关于单纯性UAPA的病例资料进行回顾性研究.结果 44例患者平均31.5岁(3个月～69岁),主要症状有反复肺部感染(47.4％)、咯血(52.6％)、气喘或活动后气促(57.9％)、胸闷(31.6％)、心悸(18.4％)、胸痛(7.9％)等,有1例患者没有症状.43.2％(19/44)的患者存在肺动脉高压.CT肺动脉造影(CTPA)、MRI、电子束CT (EBCT)、血管造影(DSA)均有确诊价值.20.5％的患者施行了手术治疗.结论 单纯性UAPA是一种非常罕见的先天性畸形,其症状无明显特异性,易漏诊、误诊.可通过CTPA、MRI、EBCT、DSA等确诊.最理想的手术方法是患侧肺动脉重建术,但在我国还无法实行.     

先天性肺发育异常致心脏移位主动脉瓣置换术1例

<正>主动脉瓣疾病是一种常见病,伴随严重心脏移位则给治疗带来很大困难,常规手术入路很难完成手术,许多患者只能采取保守治疗。随着微创时代来临,右胸前外侧小切口成为主动脉瓣微创手术常用手术入路,这也给我们治疗心脏移位患者提供了新的治疗思路,先天性单侧肺发育异常是一种少见疾病,现将我科1例因左肺先天性未发育致心脏左胸移位主动脉瓣重度反流的患者经左胸小切口行主动脉瓣置换术报道如下。病例资料患者男,60岁,因活动后胸闷气短1个月余入院,患者近1个月前无明显诱因出现胸闷、气短,快走及活动量大时发作频繁,休息后减轻,既往40余年前查体发现左侧肺未发育,胸部CT检查：左侧肺蜂窝样实变,     

成人单纯性单侧肺动脉缺如1例并文献复习

单侧肺动脉缺如(unilateral absence of pulmona-ry artery,UAPA )是一种罕见的肺血管先天性畸形,多合并其他的先天性疾病,如法洛四联症等.而单纯性单侧肺动脉缺如(isolated unilateral absence of pulmonary artery,IUAPA)更为罕见,...     

先天性双主动脉弓1例手术治疗体会

1773年Hommel首次报道了先天性双主动脉弓的血管畸形,1945年波斯顿儿童医院Cross首次对双主动脉弓患者进行离断手术.此类患儿主要临床表现包括呼吸窘迫、喘鸣、＂海豹咆哮＂样咳嗽、呼吸暂停、吞咽困难和反复呼吸道感染,手术为根本治疗措施.2008年6月,我院成功为1例先天性双主动脉弓患儿施行手术治疗.现报告如下.     

自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如1例

正自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)是一种病因未明的慢性进行性炎症性肝病[1]。先天性脾缺如是指先天性脾脏发育不全或无脾,非常少见,常伴有心血管畸形及内脏位置异常。自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如临床上非常罕见,国内外鲜有报道。本院收治1例自身免疫性肝炎合并先天性脾缺如患者,现报告如下。     

先天性右冠状动脉缺如运动平板试验阳性1例

先天性右冠状动脉缺如即胚胎时期右冠状动脉未发育或先天性右冠状动脉闭塞,也就是只有单支左冠状动脉。山东省日照市人民医院心内科于2009年2月10日收治1例先天性右冠状动脉缺如患者,报道如下。     

读者程红岩和作者胡博就胡博在本刊2011年6期发表的文章《先天性肝脏发育罕见异常1例》的讨论

编辑部老师,您好：2011年6期第662页病例报告《先天性肝脏发育罕见异常1例》我有不同看法,在此与编辑部和作者商讨。1.临床上肝左、右叶的萎缩变形常见胆管结石所致,以左叶为多,右叶相对少见。影像上常见表现为肝左或右叶缩小甚至呈缺如。左或右肝管内可见或不显示结石影。患侧肝叶萎缩,健侧肝叶代偿性增大。2.该患者74岁,曾有胆管结石病史,高度提示右叶变形为胆管结石所致。3.患者应有以往影像资料证明。以上3点提示患者右叶变形为后天性可能性大,而非先天发育异常,故认为以先天发育异常为题不妥。个人意见仅供参考。敬祝编辑部老师及作者夏安!     

以室上性心动过速为首发表现的心肌致密化不全1例并文献复习

1病历资料患者男,69岁。因阵发性心悸、头昏2年,于2006-06-08入院。2年前患者开始出现心悸、头昏,持续数分钟可自行缓解,近1周来上述症状频繁发作,这次因发作后心悸、头昏、黑矇到当地医院给予心律平70mg静脉注射无效,来我院就诊。既往有室上性心动过速发作史。入院时门诊急查心电图报告:房性心动过速,心肌复极异常。入院时体检:T36.4℃,P150/min,Bp90/60mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),R20/min,意识清,双肺呼吸音清晰,无干湿啰音,心界不大,心率150/min,心律齐,未闻及病理性杂音,腹软,肝脾未扪及,双下肢无水肿,病理神经反射(-)。入院时心电监护…