结节性硬化症1例报告

1 病例摘要 患者,男,10岁.因反复发作性意识丧失5年,加重伴智力下降1年就诊.5年前,患者无明显诱因突发意识丧失,呼之不应,双眼向右上方凝视,不伴跌倒、口唇发绀、肢体抽搐及大小便功能障碍,每次发作持续约10秒钟即恢复,对发作不能回忆.此后,每8至10天发作1次,每次发作症状类似.1年前,发作更加频繁,约2至3天1次,每次持续时间延长至约1分钟,伴有跌倒,同时,患者性格变得内向、胆小、怯弱,智力明显下降.内科系统检查:双鼻翼两侧对称性蝶状分布皮脂腺瘤(见图1),后背有一块不规则形状的淡褐色粗糙"鲨革"样皮肤(见图2).神经检查:智力明显减退,记忆力、计算力差.头颅CT扫描:双侧侧脑室体部,室管膜下,右侧室间孔区及左侧侧脑室后角室管膜下,双侧小脑半球内见多发性钙化灶,CT值约为507.48 Hu,其余脑实质内未见异常密度影,脑中线结构无移位.上述CT征象提示结节性硬化可能性大(见图3,图4).考虑诊断结节性硬化症.     

结节性硬化症1例

患者,女,7岁,因抽搐7年,面部躯干四肢皮疹5 年于2004年4月入住我科.患者出生后4个月手足出现抽动,无口吐白沫颈项强直,每次持续时间2至10分钟不等,每日最多可发数次,经治疗2岁后停止发作.     

结节性硬化症1例

患者，男，14岁，因面部丘疹伴毛细血管扩张6年来诊。患者在8岁时，双侧面颊部逐渐出现粟粒大红丘疹，就诊于当地医院，诊断为“湿疹”给予“皮质类固醇激素”药膏外用，曾自觉一度好转；     

结节性硬化症1例报告

患儿,男,12岁。因颜面部皮疹7年,间断性抽搐5年,持续抽搐12小时急诊入院。7年前颜出现皮疹,为红色,由面颊部逐渐波及下颌部。近5年间断性抽搐,曾服卡马西平,每次1片,每日3次,抽搐次数稍减少。近12小时持续抽搐。体检:发育正常,营养中等,神志不清,深昏迷状。颜面部,下颌部有红色丘疹,压之不退色。双侧瞳孔等     

结节性硬化症1例报告

1　病历报告患者 ,女 ,35岁 ,主因面部丘疹 2 3年 ,抽搐 10年 ,加重 2d于 2 0 0 3年 7月 10日入院。患者 2 3年前开始出现面部红褐色丘疹 ,早期丘疹较少且小 ,主要散布在口鼻周围 ,较对称 ;随年龄增长 ,丘疹逐渐增多、增大 ,并出现融合斑块。近 10年患者出现抽搐 ,有时为某一肢体短暂抽动 ,持续约数十秒 ;有时为全身抽动 ,双眼球上翻 ,口吐白沫 ,伴意识丧失、舌咬伤及尿失禁 ,持续约 1～ 3min。抽搐逐年频繁 ,由每年 1～ 2次发展至 7～ 10次 ,在当地医院曾给扑痫酮、苯妥英钠等口服 (剂量不详 ) ,但用药不规律。近 10年 ,患者渐进性智能减退…     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症１例报告张立才，邓扬秋（山东枣庄矿务局滕南医院）关键词结节性硬化症；癫痫；遗传病患者女，２８岁，因发作性意识丧失、四肢抽搐１９年，频繁发作１天人院。系足月顺产，智能低下，现做路面清洁工。双亲及家族中均无类似症者。于５岁时面部开始出现米粒样...     

结节性硬化症1例报告

<正>结节性硬化症是一种染色体显性遗传疾病,此病发病率低,临床不多见。现就我院确诊1例报告如下:1病例简介患儿,男,6个月。因"反复抽搐半月余"入院,患儿系足月剖腹产,有宫内窘迫史,出生时无窒息抢救史,家长否认病理性黄疸史,现可抬头,尚不会坐。其祖母因"抽搐"死亡,具体不详。患儿近半月来,无明显诱因出现反复抽搐,表现为突然颈、     

结节性硬化症一例报告

结节性硬化症是神经皮肤综合征中较常见的一种。1923年首先由Hoeve报道,称之为胎痣胎斑。主要临床特征为惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤,发病率约十万分     

结节性硬化症1例

患儿,女,1岁5月,因“抽搐”3次以“癫痫”入院。     

结节性硬化症1例

<正>患者,女,38岁。因"四肢指趾甲周多发疣状新生物18年,加重1月"于2011年8月15日至我科住院。患者18年前无明显诱因发现左足趾甲皱部长出一约米粒大肉红色赘生物,触之柔软,无诉瘙痒、疼痛、出血等不适。初始未在意,皮疹渐增大、增多,后双足、双手指趾甲周亦新起类似皮疹,并右上臂伸侧出现暗褐色斑,背部散在花生米至蚕豆大小柔软性小结节及小片色素脱失斑,未觉不适,未经治疗。     

结节性硬化症1例报告

1　临床资料患儿 ,女 ,2岁 ,因“频发左上肢不自主抖动 1年”就诊。 1年前 (患儿 2月时 ) ,首次不明原因发病 ,发作时主要表现为左上肢不自主抖动 ,伴弯腰点头样动作 ,持续时间约 30～ 6 0秒钟 ,无意识障碍。早期每日发作约 4～ 5次 ,在当地诊断为“癫痫” ,服用“丙戊酸钠 (量     

结节性硬化症1例

患儿，男，3岁。因反复抽搐2年余而来我院门诊求治。患儿是第一胎足月顺产儿，出生时无异常，于生后10个月开始反复出现不明诱因的面部肌肉抽搐，每周发作1—2次，每次持续约数秒钟缓解，无昏迷。于1岁时，两侧面颊部出现数个红褐色如芝麻大小之皮疹，随年龄增长皮疹渐增多，于2岁开始局限性面部抽搐发作渐增多，每月发作8～10次。近半年来，曾出现全身抽搐2次，每次发作时，两眼上翻，口吐白     

结节性硬化症1例

结节性硬化症是一种罕见的先天性脑病变，临床上以惊厥、智力低下和面部皮脂腺瘤为三大主要症状，发病率约每年 ３／１０万［１］。现将我院２００１年 ３月诊治的１例报告如下。１ 临床资料 患儿，男，５岁。因反复点头样惊厥、智力低下来院。患儿自出生后反应差，少哭多睡，进食量少，４个月不能认母，５个月不会抬头及抓物玩耍，约２岁３个月时，面部出现棕色小丘疹，以上唇及鼻根部较多。患感染性疾病时，体温一旦超过３７．３℃，极易出现反复点头样惊厥发作。４周岁时开始独立行走，现仍走路不稳，步态瞒跚。５周岁仍不会说短语，只会…     

结节性硬化症1例

患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，体重7．5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。诊断：结节性硬化症。     

儿童结节性硬化症3例报告

结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病,较少见,我院于1980～1994年收治3例,现报告如下。病例报告例1 女性,2岁6个月,汉族。间断抽搐2年加重10天入院。抽搐1～2个月发作一次,每次抽搐持续1～2分钟,可自行缓解。曾在县医院以“癫痫”治疗,用药不详,服药后抽搐同隔时间延长,近半年未抽搐。入院前10天从1m高处跌地,头先着地,当时无外伤,无意识丧失,神志清。6小时后晚间突然开     

小儿结节性硬化症5例报告

小儿结节性硬化症５例报告邱银章张淑萍李学龙（解放军第８９医院山东坊子２６１２００）结节性硬化症属神经皮肤综合征范畴，以癫痫发作，智能障碍，面部皮脂腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。早期临床表现不典型，极易误诊，现将我院遇到的５例报告如下。１临床资料...