江苏省部分地区出生缺陷病患相关因素的病例对照研究

目的通过对江苏省部分地区出生缺陷与相关因素的调查研究,分析该地区发生出生缺陷的危险因素,为政府制定针对性的防治措施提供理论依据。方法设计统一的调查问卷,由经培训的调查人员对孕期情况及妊娠结局逐一调查,并以出生缺陷儿为病例组,正常儿童为对照组,应用Logistic回归分析方法,对出生缺陷的相关因素进行统计分析。结果单因素分析提示,拟孕妇女工作中经常接触有害物质;孕早期患病、服用/注射药物或接触化学物质均能增加患出生缺陷儿的风险性;夫妇患有先天性病史、孕妇怀过畸形儿或生育过先天性疾病儿均与生育出生缺陷儿关系显著。多因素分析显示,妇女工作中经常接触有毒害物质和曾经怀过畸形儿者是出生缺陷发生的危险因素,而每天坚持服用叶酸增补剂2个月以上可以降低出生缺陷发生的风险。结论加强优生优育知识的宣传力度,提高遗传性疾病的诊疗水平,改善孕前/孕期不良工作环境、注意孕早期用药安全,提倡适当服用叶酸增补剂等对于降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质尤为重要。     

南宁地区地中海贫血的随访管理与成效

目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪,门诊咨询,三级管理平台进行随访,对于确诊对象在知情同意情况下对严重地贫胎儿实施产前诊断并终止妊娠。结果通过地中海贫血随访,提高本地区群众对地贫的认识,南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,大孕周诊断(B超)出水肿胎明显减少,共诊断出60例中重型地贫儿,并进行早干预,减少了出生缺陷发生率。结论通过地中海贫血随访管理,提高了南宁市妊娠夫妇地中海贫血筛查筛查率、基因诊断和产前诊断率,进一步规范地贫随访工作,加快地贫儿出生缺陷的干预,降低地贫儿的出生,提高整体管理水平,对于地贫防治工作有促进作用。     

盐城地区围产儿出生缺陷相关影响因素分析

目的通过对围产儿出生缺陷情况结果的监测,探究其相关影响因素,并为干预措施提供理论依据。方法截取我院2008年3月-2012年1月共100例具有出生缺陷的围产儿,回顾性调查先天异常发生的情况,并以他们为病例组,采用病例对照研究,按照1：3的原则选出同时期出生,监测正常的新生儿为对照组,结果用单因素及多因素Logistic回归分析方法筛选出相关影响因素。结果4年共监测围产儿21258例,发现出现出生缺陷100例,出生缺陷发生率4．7‰。缺陷种类前5位分别为总唇腭裂、多指（趾）、先天性心脏病、先天性脑积水、肢体短缩,构成比分别为11．7％,6．5％,4．38％,4．15%/0,3．65％。单因素分析显示,吸烟或饮酒、胎产次、感冒发热（服用感冒药）等为危险因素。保护因素为婚检、孕检、服用叶酸、孕期经常食用肉蛋奶类或蔬菜水果类。多因素分析显示吸烟或饮酒、妊娠合并症、暴露于化学物质或X线等危险物质为危险因素,婚检、孕检为出生缺陷的保护因素。结论出生缺陷干预可从多方面进行,加强出生缺陷监测,提倡婚检、孕检,减少围孕期有害物质的接触,减少吸烟饮酒等不良生活习惯,加强孕期营养等。     

甘肃省张掖地区产前筛查现状与策略

目的调查甘肃省张掖市出生缺陷及产前筛查现状,提出完善产前筛查,降低出生缺陷的对策。方法回顾性统计张掖市1998.1～2013.1年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前筛查现状。结果15036例围产儿中有257例出生缺陷儿,出生缺陷发生率16.62‰;围产儿死亡率5.42‰,缺陷儿死亡率175.42‰（是总围产儿死亡率的33倍）。前4位出生缺陷依次为：先天性心脏病、多（并）指趾、唇腭裂、外耳其他畸形。应用SPSS统计软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。有统计学意义的危险因素共8个,包括早孕期发烧、病毒感染、GDM、妊娠高血压疾病、患其他病、服用抗生素、服用其他药、接触农药。多因素条件Logistic回归分析,有统计学意义的危险因素是孕早期接触农药（OR=14.433）、感染病毒（OR=7.645）、服用其他药物（OR=6.686）及服用抗生素（0R=6.545）。结论1.降低出生缺陷,预防至关重要,重点推广一级预防：加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作,减少出生缺陷的发生;加强产前筛查与产前诊断等二级预防措施;积极应对出生缺陷儿的处理三级预防,可有效降低出生缺陷的发生率。2.甘肃省张掖市缺陷发生率居高不下,产前筛查率偏低,建立合理实用的产前筛查规范已是势在必行。     

昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素分析

目的了解海南省昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素,以期能有利于降低其发病率,提高地区人口素质。方法采用病例对照研究设计,选取经心脏彩超、心血管影像学检查确诊并来自昌江黎族自治县的1～15岁先天性心脏病患儿母亲31例为病例组,同时选取同地同龄正常儿母亲30例为对照组。对两组利用自制调查问卷进行面对面问卷式访谈,其内容主要包括:居住环境、家庭情况、生活习惯、负性生活事件、工作环境、饮食营养状况、精神状态、妊娠史、疾病史及服药史等。结果①两组在孕龄、民族、居住地、家庭月均收入、文化程度等均衡性方面,差异均无统计学意义(P0.05)。②单因素分析结果显示:孕早期感冒、发烧、服用解热镇痛药物或抗生素、被动吸烟、接触农药及经历负性生活事件,既往不良妊娠史,孕前患慢性病可能是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕前接受优生健康教育,孕期食用奶制品、蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素可能是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。③多因素Logistic回归分析结果显示:孕早期感冒、被动吸烟、经历负性生活事件,既往不良妊娠史是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕期经常食用蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。结论昌江黎族自治县先天性心脏病发生的相关因素颇多,而减少和控制有害危险因素的暴露,对降低和预防先天性心脏病的发生十分裨益。     

出生缺陷干预及优生筛查体系的效果分析

目的开展出生缺陷干预的优生筛查,了解本地区ToxoIgM、RvIgM、Hcmv-IgM、HsvIgM、G-6-PD缺乏症和地中海贫血的发病情况,并对其干预效果进行评价分析。方法对孕期妇女抽取静脉血,检测ToxolgM、RvlgM、Hcmv-IgM、HsvIgM抗体,进行地中海贫血初筛和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查,对结果阳性者跟踪随访。结果弓形体感染率0.12%,风疹病毒感染率0.06%,巨细胞病毒感染率0,单纯疱疹病毒感染率0.18%,G-6-PD缺乏症者0.41%,地中海贫血携带者5.69%,有效地预防了先天缺陷儿的出生。结论做好优生筛查,出生缺陷干预效果显著。     

桂林地区地中海贫血产前诊断胎儿基因型探讨

目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。     

妊娠妇女既往病史对出生缺陷影响因素的分析

目的探讨母亲既往病史对出生缺陷的影响因素,为进一步指导优生优育和出生缺陷有效的干预提供科学依据。方法依据区域特点、经济水平、医疗条件等选择山西省代表性六个县(市)作为调查区域,对2006年—2008年的出生儿健康状况、母亲既往病史及家庭情况进行回顾性调查。用SAS 9.2进行随机效应Logistic回归分析。结果本次调查总人数36 716,出生缺陷儿494例,出生缺陷发生率为134.55/万。其中城镇197例,出生缺陷率为105.13/万;乡村297例,出生缺陷率为150.83/万。六县(市)中交口县出生缺陷发生率最高为208.39/万,怀仁市出生缺陷发生率最低为70.47/万。随机效应Logistic回归模型分析结果显示,同一地区近亲结婚、亲属有缺陷儿、妊娠妇女有贫血、甲状腺疾病史、既往缺陷儿史可使出生缺陷的危险性增加。结论妊娠妇女有既往病史会增加出生缺陷的风险。明确妊娠妇女既往病史,可对出生缺陷进行有效的干预。     

基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究

目的通过社区宣教及医院连续性医疗服务对育龄妇女进行生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术产前筛查及诊断胎儿先天缺陷,探讨减少出生缺陷的管理模式。方法对2012年4月至2016年12月在社区进行建档的育龄妇女进行了出生缺陷宣教并转诊至定点医院进行产前筛查、产前诊断及产科服务,有45 705例孕妇转诊至我院进行了唐氏综合征、地中海贫血及胎儿组织结构畸形的筛查,其中有10 134例孕妇进行了唐氏综合征血清学筛查,2364例高危孕妇选择了侵入性产前诊断。16 791例夫妇进行了地中海贫血筛查,8348例夫妇进行了地中海贫血基因诊断,257例孕妇进行了侵入性产前诊断。7723例孕妇进行了产前超声筛查,60例进行产前超声诊断。结果建立了社区至医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式,经产前诊断确诊染色体异常胎儿64例,其中唐氏综合征18例,终止妊娠31例;中重型地贫胎儿38例,终止妊娠23例;明显结构畸形胎儿27例,终止妊娠23例。结论基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效的降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的。     

山东省0-7岁儿童出生缺陷高危因素分析

目的探讨山东省0-7岁儿童出生缺陷(先天性和遗传性疾病)发生率及高危因素。方法采用分层整群抽样方法,对9个示范县(市、区),18．3万名0-7岁儿童进行基线调查。采用回归性调查表法初筛可疑阳性患儿,按全国统一诊断标准查体,诊断,填表,录入微机进行统计学处理。结果 18．3万名儿童中,确诊先天性或遗传性疾病2571 名,患病率为14.03％。排前十位的出生缺陷疾病依次为,腹股沟疝和脐疝、智力低下、鞘膜积液、先天性心脏病、眼部畸形和视力障碍)、肢体畸形、脑瘫、唇裂(腭)裂、先天性耳前瘘管和聋哑。影响出生缺陷高危因素包括:妊娠早期服用镇静剂OR 9．39和激素药物OR 5．38,围产期接触农药OR 4．88和化学制剂OR 3．34,妊娠合并症OR 4,56,既往流产史 OR 4．21,围产期精神不良刺激OR 2．43及母亲多产OR 2．63等。结论母亲孕产次、妊娠合并症和围产期接触农药和化学制剂是出生缺陷发生的高危因素。     

百色地区地中海贫血综合防治项目实施的效果分析

目的探讨地贫防治项目的实施对百色市预防出生缺陷所产生的效果分析。方法对2011年至2015年百色市地贫防治项目实施5年间,百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的孕妇夫妇的临床资料及数据进行回顾性分析,分析本地区12个县、区人群地贫基因诊断率、产前诊断率及重型地贫儿干预率,对整个项目实施的效果进行评估。结果通过地中海贫血防治项目的实施,提高了本地区群众对地贫的认识,妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,5年间百色市12个县、区发现地贫筛查阳性病例夫妇12 285对,基因诊断8381对,基因诊断率68.22%,检出妊娠中、重型地贫儿风险的夫妇有2624对;进行产前诊断有2103例,产前诊断率80.14%;共诊断出318例重型地贫儿并进行早干预,共引产292例,干预率91.82%。百色市的地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地贫儿干预率逐年上升,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,2011年与2015年相比均有显著的差异性(P0.05)。结论百色市是地贫高发区,胎儿水肿综合征为本市出生缺陷的主要病种之一。百色市政府按照自治区政府颁布的《广西壮族自治区地贫防治项目》的要求,通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地贫筛查、地贫基因诊断、高危地贫儿的产前诊断及重型地贫儿的干预等地贫防治措施,实施5年间,效果显著,地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,有效地避免重型地贫儿的出生,大大降低了百色市出生缺陷率及儿童死亡率。     

重要环境因素致畸危险性的比较

我组从１９８７年７月１至１９９０年１２月在上海市区及郊县３６所医院中进行出生缺陷与药物及化学物联系的３２１８例对照调查研究，共收集缺陷病例组１６０９例，对照组３２１８例。经统计分析后发现孕期服用ＡＰＣ、安定、母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞２０支／天，与出生缺陷间存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传史、母亲孕次≥２次，母亲营养差，孕期患感冒、传染性肝炎、腹泻亦与出生缺陷之间存在联系。单因素与多因素分析结果的比数比（ＯＲ），反映了致畸因素与出生缺陷之间的联系与程度。结论认为环境因素中药物的致畸性明显低于工作中接触的化学物与物理因素。     

111例围产儿出生缺陷的因素分析

目的发现影响出生缺陷的可疑因素,为病因学研究提供线索,为制定出生缺陷的预防措施提供科学依据,为人口计生部门提供可靠依据。方法对111例出生缺陷儿的临床资料运用回顾调查方法进行科学分析。结果57.7%的出生缺陷儿与母亲孕期前3个月感冒发烧,使用抗感冒药及滥用抗生素有关;13.5%的出生缺陷儿与母亲孕前及孕早期情绪不稳、心情不愉快有关;28.8%的出生缺陷儿与其他因素有关。结论根据世界卫生组织提出了具体的三级预防概念,对出生缺陷儿进行有效的干预措施,事实证明,是非常有效的预防措施之一。     

围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究

目的探寻围产儿出生缺陷的影响因素,为出生缺陷干预提供科学依据。方法按照1∶1配对的原则选取出生缺陷围产儿和健康围产儿各807例,用单因素与多因素Logistic回归分析筛选出生缺陷的主要影响因素。结果婚前参加体检,经常食用鱼虾肉蛋类、牛奶豆类食物等为出生缺陷的保护性因素;父母近亲结婚、家庭附近有污染、孕育期用药、孕育期接触有害物质、有生育畸形儿史、母亲吸烟饮酒为出生缺陷的危险因素。结论出生缺陷干预可从控制环境有害因素、加强孕期营养保健、指导孕期合理用药、减少吸烟饮酒等不良行为生活方式、提倡婚前体检等方面综合入手。     

招远地区56例出生缺陷与产前诊断分析

目的：了解出生缺陷情况，查我原因并采取预防措施。方法：对56例出生缺陷儿的种类及其母亲产前诊断情况进行分析，对母亲孕期可能引起致畸原因进行探讨。结果：在已检出出生缺陷中以神经管畸形发病率最高，环境因素可能是其致畸原因之一；在未检出出生缺陷中，以胎儿四肢末端异常及软组织异常为主；参加优生监护，缺陷儿检出率高。结论：宣传优生优育，提倡优生监护，减少缺陷儿出生，提高人口素质。     

唐氏综合征筛查高风险与社会危险因素的相关性研究

目的探讨唐氏综合征筛查高风险与社会危险因素。方法选择2010年1月至2015年6月本院诊断唐氏综合征胎儿且于出生后确诊唐氏综合征患儿的母亲100例为研究组,同时选取同期出生正常儿母亲100例为对照组,采用调查分析形式,了解其与社会危险因素之间的相关性。结果研究组患儿母亲存在孕期化妆,孕期染发,孕期吸烟、饮酒,长时间使用手机和电脑,孕期接触放射性物质及孕期反复抗菌药物的比例显著高于对照组(P0.05),规律服用叶酸的比例显著低于对照组(P0.05),妊娠年龄超过35岁,孕期化妆,孕期染发,既往吸烟、饮酒,长时间使用手机和电脑,孕期接触放射性物质为发生唐氏综合征的独立危险因素。结论年龄超过35岁,孕期化妆、染发、吸烟、饮酒、长时间使用手机和电脑以及孕期接触放射性物质者孕育唐氏综合征胎儿几率显著增加,需提高临床重视。     

青岛地区新生儿出生缺陷249例临床分析

目的统计住院新生儿出生缺陷发生情况及影响因素,为有效预防出生缺陷提供借鉴。方法收集2005年1月1日至2014年12月31日青岛市立医院儿科住院分娩活产新生儿21 088例中转入新生儿科的5086例患儿中发生出生缺陷的病例资料,对患儿出生缺陷发生率、构成情况及孕妇相关疾病和危险因素暴露情况进行回顾性分析。结果 10年间青岛市立医院儿科住院分娩新生儿出生缺陷发生率为11.80‰(249/21 088),占住院患儿4.9%(249/5086)。出生缺陷男女性别差异无统计学意义(χ2=2.35,P0.05)。早产儿出生缺陷发生率与足月儿发生率比较有统计学意义(χ2=164.61,P0.01),母亲孕期患病及孕早期感染为出生缺陷发生的危险因素。先天性心脏病占所有缺陷类型首位。结论大力实施围生期新生儿出生缺陷监测与干预工作,开展三级预防措施,能有效降低出生缺陷的发生率,提高人口素质。     

三亚地区出生缺陷的发生率及其相关因素分析

目的了解三亚地区围产儿出生缺陷的发生状况及其相关的影响因素,对制定有效干预措施、降低出生缺陷发生率以及提高人口素质十分裨益。方法对三亚市妇幼保健院分娩的孕满28W至产后7d内的6705例围产儿出生缺陷及相关因素监测进行回顾性分析。结果三亚地区2017年01-10月共检出围产儿出生缺陷42例,检出率约6.26‰。其中,男性3.39‰,女性2.87‰,差异无统计学意义(P0.05);天涯区1.57‰,吉阳区1.62‰,海棠区1.55‰和崖州区1.52‰,差异无统计学意义(P0.05);农村4.68‰,城市1.58‰,差异有统计学意义(P0.05)。缺陷种类前6位依次为先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、21-三体综合征、先天性脑积水及先天性胆道闭锁。单因素Logistic回归分析显示感冒发热(服用感冒药)、接触有害毒物、妊娠合并症或并发症、饮酒、吸烟、文化程度等是独立危险因素,而婚检、孕检、服用叶酸等则是保护性因素。结论三亚地区出生缺陷的发生率相对较高,且城乡有别,但无性别和区域差异。而加强优生筛查,提倡婚检、孕检,减少孕期有害物质接触,杜绝吸烟、饮酒等对减少出生缺陷具有重要作用。     

三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及效果观察

目的初步探讨三亚地区重型地中海贫血孕妇的随访管理及其效果,为提高本地区出生人口素质提供可能方法。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月在三亚市人民医院妇产科经地中海贫血筛查及基因检测的7145例三亚地区孕妇的临床资料,通过随访管理,并分析管理效果。结果 2017年地中海贫血筛查基因检测2393对,基因同型地中海贫血行产前诊断266对,重型地中海贫血胎儿54例,终止妊娠53例;2018年地中海贫血筛查基因检测2515对,基因同型地中海贫血行产前诊断282对,重型地中海贫血胎儿59例,终止妊娠57例;2019年地中海贫血筛查基因检测2237对,基因同型地中海贫血行产前诊断249对,重型地中海贫血胎儿48例,终止妊娠47例。3年间的基因同型地中海贫血行产前诊断率、重型地中海贫血胎儿率以及终止妊娠率无明显差异(P0.05)。结论三亚地区2017～2019年3年间重型地中海贫血孕妇发病率基本持平,同时随访管理和临床效果显著,共终止妊娠155例,很大程度地提高了本地区的出生人口素质。     

成武地区孕前优生检查对出生缺陷干预效果研究

目的探讨项目县计划生育服务机构免费为计划怀孕夫妇进行优生健康查体对出生缺陷的干预效果。方法对2011年1月1日~2012年4月30日未开展免费孕前优生健康检查项目前4875人已孕育龄妇女作为对照组,2013年1月1日~2014年4月30日开展免费孕前优生健康检查项目后5019人已孕育龄妇女作为干预组。比较两组孕期B超监测及出生缺陷儿异常情况。结果孕期B超监测对照组异常101人,干预组异常62人,胎儿出生缺陷发生率对照组占20.718‰,干预组占12.353‰,两组差异比较有统计学意义(P0.05)。围生儿出生缺陷发生率对照组占7.106‰,干预组占3.422‰,下降了51.84%。结论开展免费孕前优生健康检查,采取有力的措施进行有效的干预和指导,能有效的预防病理妊娠及出生缺陷儿发生,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。