老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.     

老年性聋的病因学研究及与Atohl、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素.其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例.因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义.本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atohl、CDH23基因的关系进行综述.     

老年性聋的病因学研究及与Atoh1、CDH23基因的关系

老年性聋是一种老年人群中常见的复杂性疾病,其病因包括老龄化、环境、遗传等多方面的因素。其中遗传因素是很重要的病因,大约占一半的比例。因此,要想真正认识老年性聋,开展老年性聋的遗传学研究和致病易感基因筛查具有重要意义。本文就老年性聋的病因学研究尤其是遗传学方面的研究,以及其与Atoh1、CDH23基因的关系进行综述。     

老年性聋遗传易感性候选基因

老年性聋是老年人群中一种最常见的听觉障碍性疾病,其病因复杂,发病机制至今尚未完全阐明。环境、营养、遗传等因素及高血压、高脂血症、糖尿病、动脉硬化等老年性疾病均可能与老年性聋的发生发展密切相关。其中,遗传因素在听觉器官的衰老过程中起着非常重要的作用,且近年来在老年性聋发生机制的研究中,遗传因素的作用更是备受关注。本文就老年性聋遗传易感性候选基因的研究进展做一综述。     

实时荧光定量聚合酶链式反应与老年性聋

实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)实现了PcR从定性到定量的飞跃,具有特异性更强、自动化程度高等特点.老年性聋发病机制复杂,目前研究方向已经集中在基因转录、翻译和细胞因子的表达上.实时荧光定量PCR技术已应用于老年性聋发病机制的研究,线粒体基因突变、细胞凋亡、氧化应激反应、神经递质及细胞因子表达异常是可能的因素.未来的研究应将该技术与生物芯片等技术相结合,筛选出老年性聋相关基因,为老年性聋的早期预警、早期干预提供了理论依据.     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50%是由遗传因素导致的,遗传因素中70%属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等.通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临.本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述.     

老年性聋的基因组学研究进展

老年性聋是老年人群中最常见的健康问题之一,老年性聋可能既是生理性的衰老现象,又是一种与遗传及生命过程中所遭受到的各种有害因素影响有关的病理现象。本文将近年来在老年性聋基因组学研究进展情况作一综述。     

老年性聋与认知

随着社会上老年人口日益增多,患有老年性聋的比例也在日益上升.目前发现老年性聋患者在认知功能上也比其他老年人退变明显,出现了记忆力减退、交往困难,甚至发展为老年性痴呆.本文就老年性聋的病因及聋病和认知之间的研究做一综述.     

老年性聋病因分子水平研究进展

老年性聋病因目前尚不完全清楚,最近认为老年性聋与遗传有一定相关性,并且推测有某些老年性聋相关基因存在,同时老年性聋病因机制的研究也深入到亚细胞结构上。本文对这几年这方面的研究新进展做了一综述。     

基因多态性与突发性聋

突发性聋的病因尚未明确,目前认为突发性聋是一种多因素疾病,可能由遗传因素及环境因素相互作用引起。新近研究发现,某些基因的表达异常与突发性聋的易感性及预后相关,如血栓形成、氧化应激、炎症等相关基因。本文就与突发性聋易感性相关的基因多态性研究进展进行综述,以期从遗传学的角度探讨突发性聋的病因。     

聋与听力学的蛋白质组学

近年来,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学越来越多的应用于生命科学研究中.聋的分子遗传学研究使得对内耳基因表达和听觉相关基因有了较深入的认识,而蛋白质是基因功能的执行体,深入的研究内耳特异性蛋白质对于内耳疾病的预防和治疗具有重要的现实意义.本文对蛋白质组学在聋和听力学方面的应用研究进行了回顾分析.     

老年性聋与认知

随着社会上老年人口日益增多,患有老年性聋的比例也在日益上升。目前发现老年性聋患者在认知功能上也比其他老年人退变明湿,出现了记忆力减退、交往困难,甚至发展为老年性痴呆。本文就老年性聋的病因及聋病和认知之间的研究做一综述。     

感音神经性聋分子生物学研究进展

感音神经性聋 (sensorineuralhearingloss ,SNHL)的发病机制目前尚未完全阐明 ,其致病因素和临床表现形式的多样性使得治疗上难以获得确切有效的结果。近年来 ,有遗传学证据表明感音神经性聋的发生与染色体异常有关 ,先天性或后天性聋可由一些特定基因的突变导致[1～ 4 ]。遗传性因素致聋有综合征和非综合征两种形式 ,遗传方式可以是常染色体显性遗传 (DFNA)、常染色体隐性遗传 (DFNB)、X性染色体联锁遗传 (DFN)或线粒体基因遗传等方式[1,3 ,5～ 7]。线粒体基因突变在衰老和老年性聋的形成中起重要作用 ,减少线粒体基因突变的发生 ,…     

基因转移在内耳的应用进展

病因调查发现受听力困扰的人群,或源于遗传因素和(或)源于环境因素,大约1/1000～1/2000儿童患有先天性或后天性聋,其中遗传性聋占20%～60%,包括噪声性聋、药物性聋、老年性聋在内的所有感音神经性聋,目前尚缺乏有效的药物防护和治疗方法.随着现代基因工程的发展,利用基因治疗内耳疾病已成为可能.     

非综合征型聋的基因检测

先天性感音神经性聋50%是由遗传因素导致的,遗传因素中70%属于非综合征型先天性聋,引起非综合征型聋的热点基因有GJB2、SLC26A4、线粒体DNA和非热点基因GJB6、OTOF、跨膜丝氨酸蛋白酶等.通过对热点基因的产前诊断和新生儿早期检测可以实现遗传咨询、生育指导、聋儿早期防治和早期干预,减少听力残疾婴儿的降临.本文对引起非综合征型先天性聋的热点和非热点基因突变以及产前诊断的研究现状做一综述.     

POU3F4基因与X连锁的遗传性聋

POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改变.本文对POU3F4基因及其突变引起的耳聋做简要综述.     

内耳畸形及其相关基因

先天性内耳畸形是导致感音神经性聋的原因之一,其发生与遗传、胚胎发育的不同阶段出现停滞、病毒感染等因素相关.根据Sennaroglu分类法进行分类,其中前庭水管扩大和Mondini畸形最为常见.内耳畸形表型多样,致病基因通过不同途径参与内耳的发生和发育过程,导致不同的表型.本文对先天性内耳畸形的胚胎病理学、临床分类及相关基因研究进展进行综述.     

噪声性聋的易感性与CDH23基因

噪声性聋（noiseinduced hearing loss,NIHL）存在个体的易感性差异,是一种不可逆但可预防的听力损害。强噪声暴露可导致内耳感觉毛细胞上的静纤毛损害,而CDH23对维持静纤毛束的正常组织形态起重要的作用,是第一个被证实可引起人类耳聋且与噪声性聋易感性有关的基因。编码钙黏蛋白23的CDH23基因的突变可引起噪声性聋及老年性聋。     

聋与听力学的蛋白质组学

近年来,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学越来越多的应用于生命科学研究中.聋的分子遗传学研究使得对内耳基因表达和听觉相关基因有了较深入的认识,而蛋白质是基因功能的执行体,深入的研究内耳特异性蛋白质对于内耳疾病的预防和治疗具有重要的现实意义.本文对蛋白质组学在聋和听力学方面的应用研究进行了回顾分析.     

聋与听力学的蛋白质组学

近年来,随着后基因组时代的到来,蛋白质组学越来越多的应用于生命科学研究中.聋的分子遗传学研究使得对内耳基因表达和听觉相关基因有了较深入的认识,而蛋白质是基因功能的执行体,深入的研究内耳特异性蛋白质对于内耳疾病的预防和治疗具有重要的现实意义.本文对蛋白质组学在聋和听力学方面的应用研究进行了回顾分析.