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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等.FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感.因FA常发展成急性髓系白血病(AML),被认为是白血病前状态.目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用.FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋自在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相瓦作用,修复DNA损伤.FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生. 相似文献
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范可尼贫血(FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。FA患者细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C(MMC)高度敏感。因FA常发展成急性髓系白血病(AML), 被认为是白血病前状态。目前已发现11种FA基因,通过共同的机制在维持细胞基因组稳定性中发挥作用。FANCF蛋白作为一种灵活的衔接蛋白在FA蛋白复合物正确组装形成过程中发挥着重要作用,它的形成使FANCD2 蛋白单一泛素化,泛素化FANCD2蛋白导向染色质与乳腺癌抑制蛋白(BRCA1)相互作用,修复DNA 损伤。FA基因缺陷将导致基因组不稳、染色体断裂的发生率增高,经过遗传损伤的积累最终导致AML及骨髓增生异常综合征(MDS)的发生。 相似文献
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范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体遗传病。FA复合体可通过FA/BRCA通路参与细胞周期调控、细胞凋亡、DNA修复等生命信号转导与调控。范可尼贫血相关基因F(Fanconi anemia complementation group F,FANCF)作为关键因子,参与FA复合体稳定、FANCD2泛素化及FA/BRCA通路生物学功能调控。研究表明,FANCF在肿瘤的发生和耐药性形成发挥重要作用。本文对该方面的相关研究进行综述。 相似文献