SNP基因芯片方法的建立及在MTHFR多态性检测中的初步应用

目的 建立单核苷酸多态性（SNP）的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因型,生物素标记显色.应用该芯片检测78例结直肠癌患者及40例健康对照组MTHFR基因C677T多态性,并分析MTHFR基因多态性与结直肠癌的相关性.结果 建立检测MTHFR基因SNP的基因芯片.采用基因芯片法检测病例组中MTHFR基因的C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为38.5%、53.8%、7.7%,健康对照组中C677T位点CC、CT、TT基因型分布频率分别为35.0%、62.5%、2.5%.结论 成功建立检测SNP的基因芯片法.MTHFR基因位点C677T的基因多态性与结肠癌易感性无明显关系.     

北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

合肥地区不孕不育患者MTHFR基因多态性分析

目的 通过分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性,探讨合肥地区不孕不育与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性。方法 采用实时荧光PCR技术,测定2995例不孕不育患者(疾病组)和1 122名正常育龄人群(对照组)全血样本中MTHFR基因C677T基因型。通过统计学分析,比较该地区不孕不育患者与正常育龄人群MTHFR C677T基因多态性分布差异。结果 检出MTHFR C677T多态性分别为CC、CT、TT 3种基因型,疾病组基因型分布频率依次为CC 26.44%、CT 48.05%、TT 25.51%,与对照组基因型分布频率(CC 37.17%、CT 46.79%、TT 16.04%)比较,差异有统计学意义(χ²=64.121,P<0.001)。疾病组MTHFR C677T等位基因分布频率与对照组比较,差异也有统计学意义,其中疾病组等位基因C的分布频率低于对照组,而等位基因T的分布频率则高于对照组(χ²=66.809,P<0.001)。等位基因T发生不孕不育的风险是C基因的1.507倍。含有等位基...     

佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究

目的 研究佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点分布情况,探讨佛山地区不良妊娠结局与MTHFR基因C677T位点多态性的关系。方法 选取2019年6月至2021年5月该院不良妊娠结局患者(病例组)454例和同期正常妊娠女性(对照组)265例,应用荧光原位杂交法对两组的MTHFR C677T基因位点进行检测,分析检测结果在病例组与对照组中的差异及MTHFR C677T基因型发生不良妊娠结局的情况。结果 病例组中野生型(CC型)255例(56.18%)、突变杂合型(CT型)147例(32.37%)、突变纯合型(TT型)52例(11.45%),突变T基因频率27.64%;对照组中CC型166例(62.64%)、CT型89(33.58%)、TT型10例(3.77%),突变基因T基因频率20.60%。两组女性基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TT型女性发生不良妊娠结局的风险为CC型女性的3.385倍(P<0.05)。结论 佛山地区不良妊娠结局患者与正常妊娠女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因...     

叶酸基因多态性与多囊卵巢综合征的分子流行病学研究

目的探讨调控叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、MTHFR A1298C位点及调控同型半胱氨酸(Hcy)的甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G位点的单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选取PCOS患者250例(PCOS组)及体检健康者250名(正常对照组),分别采用化学发光免疫分析法和循环酶法检测血浆叶酸及Hcy水平,同时对外周血白细胞DNA进行基因测序,分析MTHFR和MTRR基因多态性与叶酸、Hcy水平及PCOS的关联;同时采用多元Logistic回归分析评估各等位基因对PCOS的影响程度。结果 PCOS组血浆叶酸及Hcy水平均显著高于正常对照组(P0.05)。PCOS组MTHFR C677T位点的TT基因型频率与CC基因型频率均显著低于正常对照组(P0.05),CT基因型频率2个组之间差异无统计学意义(P0.05);PCOS组T等位基因频率显著高于正常对照组(P0.05)。PCOS组MTHFR A1298C位点的各基因型频率、C等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05)。PCOS组MTRR A66G位点AG、GG基因型频率显著高于正常对照组(P0.05),AA基因型频率显著低于正常对照组(P0.05),G等位基因频率显著高于正常对照组(P0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型与MTRR A66G位点AG或GG基因型同时存在的PCOS患者的血浆叶酸及Hcy水平显著高于其他PCOS患者(P0.05)。多元Logistic回归分析显示MTHFR C677T位点TT基因型对PCOS的影响最大,其次为MTRR A66G位点GG基因型和AG基因型。结论 MTHFR C677T位点及MTRR A66G位点的SNP会影响叶酸、Hcy水平,与PCOS的发生有一定关联,且二者的基因型具有一定的协同作用。     

脑卒中患者MTHFR基因多态性与H型高血压的相关性

目的 研究脑卒中患者中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性和基因分布频率,探讨MTHFR基因多态性与H型高血压及血清同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法 选取2018年7月至2018年12月在中国科学技术大学附属第一医院神经内科住院的122例患有高血压的脑卒中住院患者。查询病历系统采集患者基线及生化资料,采用PCR-芯片法对MTHFR C677T基因多态性检测,按照基因型将患者分为三组(CC、CT和TT)。结果 研究人群中有72%为H型高血压,男性患者多于女性,差异有统计学意义(P 0. 05);男性患者MTHFR C677T突变位点T等位基因频率为56. 04%高于女性患者40. 32%T等位基因频率,差异有统计学意义(P 0. 05); TT基因型患者血清Hcy水平高于CT和CC基因型患者,与之相反,TT基因型患者叶酸和维生素B12水平低于CT和CC基因型患者,差异有统计学意义(P 0. 05); TT组存在高同型半胱氨酸患者频率高于CT组和CC组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是H型高血压的重要遗传风险因素,对脑卒中高血压患者MTHFR C677T基因型检测有助于临床精准诊疗。     

四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果 MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因无创纳米筛查及基因多态性研究

目的为深圳青年高同型半胱氨酸血症防治提供准确快速的转化医学药物服用方案指导,实现基因层面预防。方法选取深圳青年中进行MTHFR C677T基因无创纳米筛查的受检者,从中随机抽取100例基因检测结果为正常的受检者作为对照组,100例患有高同型半胱氨酸血症的患者设为病例组,对两组对象患者不同高同型半胱氨酸水平和MTHFRC6677T基因型的相关性进行对比。并将深圳地区青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因型与其他地区患者比较。结果两组对象MTHFR基因频率(TT、CT、CC)和等位基因频率(T、C)的差异均有显著性(P0.05),病例组患者MTHFR基因频率中TT、等位基因频率中T高于对照组,而MTHFR基因频率中CT和CC、等位基因频率中C低于对照组;两组对象不同基因型(TT、CT、CC)的血浆Hcy水平具有显著差异(P0.05),且均有病例组患者血浆Hcy水平明显高于对照组;不同地区高同型半胱氨酸血症患者MTHFR C677T基因型进行比较,差异具有统计学意义(P0.05),基因型中CC最高为湖南地区(53.33%)、最低为美国(17.85%);CT最高为美国(48.07%)、最低为湖南地区(34.16%);TT最高为深圳地区(35.00%)、最低为美国(3.57%)。结论通过深圳青年高同型半胱氨酸血症MTHFR C677T基因多态性表现的研究,能够达到对高同型半胱氨酸血症高危人群早期基因预警筛查目的。     

基因芯片法分析MTHFR基因C677T还原酶位点多态性与原因不明不良孕产的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明不良孕产的关系。方法选取2014年6月至2016年5月在新乡市第一人民医院不孕不育科、妇产科就诊的原因不明不良孕产≥2次320例孕妇作为病例组,388例无流产史健康经产妇作为对照组。采用基因芯片法分析两组人群MTHFR基因C677T位点多态性;比较组间基因型、等位基因频率分布的差异,分析原因不明不良孕产与MTHFR C677T位点多态性的关系。结果 MTHFR C677T基因型C/C频率分布病例组和对照组比较差异有统计学意义(P0.05、OR=0.284);基因型C/T频率分布两组间比较差异无统计学意义(P=0.400、OR=1.140);基因型T/T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P0.05、OR=7.672);等位基因C、T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P0.05、OR=0.304)。结论 MTHFR C677T基因型T/T的高表达可能是育龄女性妇女原因不明不良孕产的危险因素。     

MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。     

湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。     

陕西省延安地区育龄女性MTHFR基因多态性和国内多地区相关报道比较分析

目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析。结果该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5%,50.7%和26.8%。MTHFR C677T位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7%,48.6%和26.7%;MTHFRA1298C位点AA,AC和CC基因频率分别为71.0%,26.7%和2.3%,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比,差异均有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型分布情况类似。结论该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677TTT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因频率也呈现随纬度的递减而降低的走向。     

陕西省延安地区育龄女性MTHFR基因多态性和国内多地区相关报道比较分析2)

目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基 四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法 以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T ,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析。结果”K 该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5%,50.7%和26.8%。MTHFR C677T 位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7%,48.6%和26.7%;MTHFR A1298C位点AA,AC和CC基 因频率分别为71.0%,26.7%和2.3%,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比 ,差异均有统计学意义( P <0.05)。MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型 分布情况类似。结论该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C6 77T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677T TT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因 频率也呈现随纬度的递减而降低的走向。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法 采用PCR—RFLP技术，检测了62例脑梗死患和79例对照的C677T突变的基因型。结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患组相对照组，差异有显性意义(χ2＝4．41，P＜0．05)；3种基因型频率在两组人群中差异均无显性意义。基因型频率的相对危险分析，VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1．76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3．25倍。结论 MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联，突变基因型增加了脑梗死的发病危险。     

中国北方汉族人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究

背景关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议.目的研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性.设计病例对照研究.地点和对象中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组).干预采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP).对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测.主要观察指标MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果.3组MTH-FR,CBS的基因型及等位基因频率分布.结果MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(x2=5.28,4.69,P＜0.05).TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0).CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P＞0.05).结论MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTH-FR基因可能是脑卒中的一个易感基因.CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关.     

探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例（维吾尔族12例,汉族32例）;对照组为非唇腭裂患儿62例（维吾尔族26例,汉族36例）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（x2=0.07,P ＞0.05;X2 =0.30,P＞0.05）;维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（X2=0.12,P ＞0.05）,而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义（X2=8.90,P ＜0.01）.结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C／T和1298A／CSNP与肺癌的相关性研究

目的探讨我国黑龙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与肺癌的相关性。方法纳入225例肺癌患者作为实验组,以门诊体检健康人群225名为对照组,采用病例对照研究法进行MTHFR基因677C/T 、1298A/C SNP与肺癌的关联分析,以Sanger双脱氧链终止法检测基因分型。结果在对照组中,MTHFR基因C677T的野生型CC、突变杂合子CT、突变纯合子TT基因型频率分别为34.2%、55.1%、10.7%,实验组中3种基因型频率分别为26.7%、50.2%、23.1%,C677T各SNP基因型频率在实验组和对照组间分布差异有统计学意义（P＝0.002）,其中突变纯合子TT携带者发生肺癌风险是野生型CC的2.78倍[OR（95%CI）：2.78（1.54～5.02） , P＝0.001];MTHFR基因A1298C位点实验组AA、AC、CC基因型频率分别为34.2%、55.1%、10.7%,对照组分别为64.0%、32.0%、4.0%,两组间比较差异无统计学意义（P＝0.247）。单倍体分析结果显示,TA单倍型在实验组的分布频率明显高于对照组（43.1%与35.3%）,两组比较差异有统计学意义[OR（95%CI）：1.39（1.06～1.81）,P＝0.016];而CC单倍型在实验组和对照组的分布频率分别为10.6%、17.1%,差异有统计学意义[OR（95%CI）：0.58（0.39～0.85）,P＝0.005]。MTHFR基因677和1298两位点之间存在连锁不平衡关系（D＇＝0.48,P＝0.003）。对MTHFR基因C677T多态性进行基因-环境相互作用分析显示：TT与CC基因型相比,年龄大于60岁[OR（95%CI）：4.0（1.78～9.32）, P＝0.001]、男性[OR（95%CI）：5.55（2.10～14.67）,P＝0.000]、吸烟[OR（95%CI）：8.13（2.29～28.85） , P＝0.000]、小细胞肺癌[OR（95%CI）：1.28（1.10～1.44） ,P＝0.000]均可使肺癌的发病风险增加;CT与CC基因型相比,女性[OR（95%CI）：2.09（1.05～4.16）,P＝0.030]、不吸烟人群[OR（95%CI）：2.43（1.25～4.74）,P＝0.008]、小细胞肺癌[OR（95%CI）：0.31（1.16～1.59）,P＝0.000]的肺癌患病风险也增加。结论MTHFR基因C677T是肺癌发病的遗传易感基因,且与肺癌发病风险有关。     

GAS6基因344-35C/T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨粤西地区汉族人群中生长停滞特异性基因6(GAS6基因)内含子SNP344-35C/T位点的单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测180例脑梗死患者和150例健康对照的GAS6基因内含子SNP344-35C/T的基因型。结果 GAS6基因内含子SNP344-35C/T基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异(P>0.05),经性别分层分析发现,女性C等位基因频率(77.9%)高于对照组(66.4%)(P=0.040);CC基因型频率(61.8%)高于对照组(43.1%)(P=0.036)。结论 GAS6基因内含子SNP344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关,C等位基因是女性脑梗死的危险因素,CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。     

昆明地区汉族H型高血压MTHFR基因C677T多态性及其相关危险因素的分析

目的探讨高血压相关因素、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与昆明地区汉族人群H型高血压的相关性,为该地区H型高血压的防治和个体化治疗提供基础信息。方法用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)对H型高血压组(111例)、非H型高血压组(112例)、正常对照组(119名)进行MTHFR基因C677T多态性检测,同时测定血清Hcy水平,对H型高血压发生相关因素进行Logistic回归分析。结果正常对照组MTHFR基因C677T CC、CT、TT基因型频率分别为49.6%、36.1%、14.3%;H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为24.3%、50.5%和25.2%。非H型高血压组患者CC、CT、TT基因型频率分别为45.5%、35.7%、18.8%。H型高血压组患者CT和TT突变基因型分布频率高于非H型高血压组和正常对照组(P0.05)。H型高血压发生相关因素的Logistic回归分析结果显示,年龄、MTHFR基因C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中MTHFR基因C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群的2.701倍(P0.05),高于其他因素。结论昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR基因C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性。在昆明地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点突变在H型高血压的发生机制中可能具有重要作用。     

MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677CT、1298AC位点和MTRR基因66AG位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677CT的T等位基因频率、MTRR 66AG的G等位基因频率显著升高(χ~2=21.03,P0.01和χ~2=12.45,P0.01),而MTHFR 1298AC差异无统计学意义(P0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677CT、MTHFR 1298AC及MTRR 66AG的基因型间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298AC未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。