新生儿用药可导致筛查疾病的漏筛

随着《中华人民共和国母婴保健法》及《实施办法》的贯彻落实，新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查，作为提高人口素质，降低出生缺陷率的重要措施，在全国各地得以普遍开展，筛查率逐年上升。泰安市自1999年6月12日启动新生儿疾病筛查工作，同年12月份筛查率达到98．9％，至2003年12月31日共筛查265711名新生儿，确诊先天性甲状腺功能减低症患儿61例、经典苯丙酮尿症患儿31例、中度HPA患儿3例、轻度HPA患儿1例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿4例。均给予了综合治疗和随访，患儿各项发育指标正常，未发现漏筛患儿。     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

广东肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[摘要] 目的 探讨筛查方法对肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的控制作用。方法 分析肇庆地区2007年110月至2009年3月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果。通过收集肇庆市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症。确诊指标：采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、FT4、FT3水平。阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗。结果 共筛查新生儿32127 例,共筛出CH可疑人数39例,初筛阳性率1：824,可疑患儿召回18例,召回率为46.1% 。召回的18例中血清检测确诊CH13例,5例为高TSH血症,CH检出率为1：2471。 结论 新生儿滤纸血斑TSH检测采用酶荧光免疫分析法,确诊患儿采用化学发光免疫分析法,两种均为较好的方法。cH治疗时间越早预后越佳。需要重新确定本市的CH的初筛阈值,减少漏诊。 [关键词 ]新生儿疾病 筛查 先天性甲状腺功能减低症     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

盐城市2012—2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的 总结和分析盐城市2012—2014年新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法 对盐城市2012—2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72 h后,7 d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果 2012—2014年盐城市共筛查新生儿199 612例,共检出苯丙酮尿症(PKU)24例,发病率为1∶8317(%),先天性甲状腺功能减低症(CH)121例,发病率为1∶1650(%),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例,发病率为1∶22 179(%)。结论 盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平(1∶10 000~1∶20 000)。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

江苏省响水县2002-2008年新生儿遗传代谢性疾病筛查情况调查分析

目的分析和总结2002-2008年响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查情况。方法响水县接产单位住院分娩的新生儿在出生后72 h并充分哺乳后,采集新生儿足跟部血液,滴渗在特定的滤纸上,集中送检后由盐城市新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种新生儿遗传代谢性疾病进行检测。结果2002-2008年,共筛查新生儿25860例,确诊CH患儿17例,发病率为0.66‰,PKU患儿3例,发病率为0.12‰。结论响水县新生儿遗传代谢性疾病筛查工作水平不断提高。提示加强新生儿疾病筛查知识的宣传、培训,加强新生儿疾病筛查工作的质量管理、督导,做好筛查儿童随访工作是提高新生儿疾病筛查工作水平的有效措施。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

延边地区2013-2017年新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情况.[方法]选择2013年1月至2017年12月间延边新生儿疾病筛查中心筛查出的PKU患儿5例、HPA患儿12例、CH患儿16例,及时给予药物和饮食干预治疗,12月龄时随访,采...     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

1998-2004年深圳市新生儿疾病筛查的分析及随访

目的总结分析深圳市新生儿疾病筛查情况.方法建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72 h,充分母乳后采足跟血,检测促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸、半乳糖含量和红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性,筛查覆盖率97.07%.筛查阳性者,以血清标本复查确诊.结果6年多共筛查新生儿325 498人,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)%人,苯丙酮尿症(PKU)12人,半乳糖血症1人,G-6-PD缺乏症1082人.经早期诊断治疗,患儿的智能和体格等发育无明显异常.结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G-6-PD缺乏症和半乳糖血症早期诊断的有效措施之一,采取早期治疗能有效地防止息儿的智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾

目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿。结果自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,有效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益。     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

了解新生儿筛查疾病的发病率，总结１９年筛查经验。方法对出生７２ｈ的新生儿采集外周血滤纸标本，用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法作苯丙酮尿症筛查，用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查。另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果ＰＫＵ筛查阳性发病率１／５４５５，ＣＨ为１／５０３６，在１万例新生儿中筛查出１例ＣＡＨ患者。结论亲手儿疾病筛查使患者儿得早期诊治，是提高我佃人口质量的重要措     

内蒙地区16390例新生儿先天性甲状腺功能减低筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism,CH）的发病情况,探讨筛查覆盖情况。方法：收集2007年7月至2010年12月内蒙古妇幼保健院出生的新生儿16 390例,所有筛查对象均在出生72 h后采集足跟血。筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素。结果：CH初筛阳性110例,初筛阳性率0.67%,确诊为CH4例,发病率为1/4 098。确诊患儿均接受系统治疗。结论：在内蒙古地区CH发病率同全国的水平相似,所以应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。