家族性马凡综合征1例

患儿女,13岁,2010-12-21于中国医科大学附属盛京医院小儿心血管内科就诊。患儿生后即发现右足呈马蹄畸形,4年后发现左足内翻,行走时足跟不能着地。6年前于骨科就诊,体检发现左髋脱位,行左髋脱位切开复位股骨短缩旋转截骨术,术后足跟仍不能着地,影响行走。既往视力不佳,智力正常。足月顺产第一胎,生后无窒息史。患儿母亲细高身材,头型略偏长、缩颌,四肢及手指细长,上部量/下部量的比例减少,步态正常,现年龄38岁,自述既往健康,未行系统检查。患儿外祖母、2个舅舅和1个姨均为细高身材,头部及四肢相应骨骼系统表现均与患儿母亲相同,且在35～49岁期间分别因心梗、心脏病或不明原因突然死亡。查体：跛行,身高157 cm,体重35 kg,细高身材,指尖距157 cm,左下肢长83.5 cm,右下肢长86.5 cm,头型明显偏长,腭弓高,鸡胸畸形,脊柱呈S型侧弯,四肢细长,手指细长,呈蜘蛛指样改变,各关节韧带松弛,能过度伸展,腕部征（+）,双足呈马蹄高弓爪形趾畸形,右足尤重,双足跟轻度内翻,外侧着地,双足外侧可见胼胝体;超声显示主动脉内径25 mm,肺动脉19 mm,各心腔大小正常,二、三尖瓣微量反流。眼科会诊：双眼视力0.1,裂隙灯下可见双眼角膜光滑透明,双眼晶状体鼻上方不全脱位,可见晶状体赤道部,虹膜震颤（+）,诊断双眼晶状体半脱位。建议患儿做主动脉CT三维重建,由于经济原因,家属未同意,签字退院,     

妊娠合并马凡综合征的妊娠结局及妊娠管理分析

目的:探讨妊娠合并马凡综合征(MFS)孕妇的临床特点及妊娠结局.方法:回顾性分析2010年1月至2020年7月广东省人民医院共收治12例中晚期妊娠合并MFS孕妇的临床资料.结果:12例中初产妇和经产妇各占50％,身高171.33 ±5.28 cm,主动脉根部Z评分:7.84 ±3.17分.12例患者中7例(58.3％)...     

马凡综合征晚期妊娠主动脉夹层破裂死亡1例

患者 2 7岁 ,孕 2产 0 ,孕 37+ 5周 ,住院号 387175。因饱食后背部疼痛难以忍受 ,伴恶心呕吐 2小时 ,肌肉注射杜冷丁不缓解 ,于 1998年 11月 17日急诊入院。末次月经 1998年 2月 2 5日 ,人工流产 1次。查体 :Bp 16 0 / 10 9kPa ,T36 .5℃ ,R 2 2 /min。身高 175cm ,四肢修长 ,神志清楚 ,营养中等 ,口唇发绀 ,无静脉怒张。手指、脚趾呈蜘蛛状 ,双下肢无水肿。叩诊心界不大 ,于胸骨左缘第二、三肋间可闻及收缩期吹风样杂音 ,P 98/min ,双肺呼吸音清 ,未闻及干湿啰音?卫呦挛创ゼ啊9?35cm ,腹围 10 0cm ,LOA ,胎心率16 6 /min。入院后心…     

应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变

目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。     

妊娠合并马凡氏综合征并发主动脉夹层1例报道并文献复习

1 病例简介 患者,女,29岁,因"停经37+3周,突发性胸背部剧烈疼痛9h"于2020年8月5日收入院.患者于9h前无明显诱因出现胸背部剧烈撕裂样疼痛,伴胸闷、气促,遂就诊于当地医院.心脏超声:主动脉根部增宽,升主动脉内可见飘带样回声.进一步行胸腹主动脉计算机断层扫描血管成像( CTA)示:主动脉夹层Stanford...     

子宫肌瘤合并抑郁症患者的围手术期护理

目的：总结对21例子宫肌瘤合并抑郁症患者的护理,重视对子宫肌瘤合并抑郁症患者的心理干预,促进患者术后康复。方法：术后密切观察病情变化,做好专科护理、提供强有力的心理支持,加强抑郁患者及其家属的沟通工作。结果：经过精心治疗和护理,21例患者心理及身体状况等均明显改善,康复出院。     

妊娠合并马凡综合征猝死一例

正一、病例摘要患者24岁,因"停经38+2周,胸闷心悸1 d"于2018年9月12日入重庆市涪陵中心医院妇产科。10年前于万州三峡中心医院因"二尖瓣关闭不全"行瓣膜修补术,未正规随访及口服抗凝药物。平素无胸闷、心悸,无高血压病史。孕1产0。母亲因"主动脉夹层破裂"于42岁时去世。入院前1天患者出现胸闷、心悸,呈间断性,无呼吸困难、活动受限。入院前2 h查心脏彩超:左房、左室增     

肝母细胞瘤患儿围手术期1例护理体会

肝母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的恶性肿瘤,具有生长迅速、原发瘤巨大的特点,就诊时往往已是进展期[1]。2009-11鞍山市中心医院外科收治1例腹腔巨大肿物的患儿,     

1例法洛四联症矫正术后妊娠的围手术期护理

目的：总结法洛四联症术后妊娠的护理经验,提高治疗效果。方法：对我科收治的1例法洛四联症合并妊娠的患者的临床资料进行整理和回顾性分析。结果：此患者顺利手术分娩,母婴结局良好,顺利出院。结论：加强妊娠期管理,严格做好围产期护理,有效帮助患者顺利分娩。     

42例妇科腹腔镜手术患者围手术期的护理

目的:探讨妇科腹腔镜手术患者围手术期的护理。方法:通过对42例妇科腹腔镜手术患者实施护理干预,充分做好护理评估、健康宣教、术前、术后护理。结果:42例腹腔镜手术患者痊愈出院,无并发症发生。结论:充分做好病人的入院评估及系统的健康教育,针对护理问题进行护理干预,提高了疾病的治愈率和病人的满意度。     

重度妊高征合并HELLP综合征并脾破裂1例

患者 3 8岁 ,孕 3产 1。于 2 0 0 1年 6月 2 7日因停经 6+ 月 ,视物不清 5ｄ ,上腹痛 9ｈ ,抽搐 3次伴昏迷 ,急送入我院 ,末次月经2 0 0 0年 12月 2 1日 ,产前未做任何检查。孕 4+ 月感胎动 ,并出现双下肢浮肿 ,平卧休息后不能消退 ,近 5ｄ感右眼视物不清 ,无其它不适 ,未到医院就诊。 6月 2 6日无明显诱因感上腹部持续性钝痛 ,伴呕吐胃内容物数次 ,无喷射状 ,无腹泻 ,整夜未眠 ,伴头昏 ,6ｈ时突发全身抽搐 3次 ,抽搐时呼之不应 ,持续 2ｍｉｎ ,后自然缓解 ,抽搐间歇期呼之能应。有胃病史 ,否认高血压及各种传染病史 ,无癫痫病史 ,平时月经…     

妇科腹腔镜围手术期护理

腹腔镜手术是医学的一大进步，大多数妇科剖腹手术多被其代之，大大减轻了患者开腹手术的痛苦，其创伤小、治愈快，故应用越来越广泛，而其围手术期护理是关键，现将护理体会介绍如下。     

肝母细胞瘤围手术期护理

<正>肝母细胞瘤是小儿最常见的肝脏原发性恶性肿瘤,通常发生于3岁以下儿童,表现为右上腹巨大包块或全腹膨胀。手术切除是治疗小儿肝脏恶性肿瘤的最有效方法。本院自2005.5-2009.3共收治肝母细胞瘤患儿11例,1例行介入治疗,其余均行手术治疗,术后2周开始化疗,需维期2年。现将围手术期护理体会报告如下:1临床资料1.1资料:本组10例,男6例,女5例,年龄3M-9Y3M,平均年龄32M,6例一期手术,4例术前化疗,待肿瘤缩小后行延期手术切除。术后病理诊断为胎儿型6例,胚胎型1例,混合型3例。     

围手术期患者的护理体会

现代社会人民平均寿命延长至七十九岁,但是冠心病在我国的发病率却仍然是我国患者死亡率最高的疾病之一。外科手术治疗的冠心病病人也很多。由于受麻醉,手术创伤和其它因素的影响,冠心病患者在围手术期可发生急性心肌缺血,或者心律失常等意外。因此,手术前及手术后的护理非常重要。     

48例阑尾炎患者围手术期护理体会

目的：研究阑尾炎手术患者围手术期的护理干预效果。方法：抽取本院阑尾炎手术病患96例,按数字单双号分为观察组和干预组各48例,观察组在围手术期给予常规护理,干预组在观察组的基础上给予护理干预,对比两组护理效果。结果：两组患者对比中,干预组在手术时间、住院时间、术中出血量等方面均优于观察组（P〈0．05）;在围手术期并发症护理结果比较中,干预组优于对照组（P〈0．05）。结论：对阑尾炎患者围手术期进行护理干预,效果明显,值得临床推广应用。     

腮腺肿瘤围手术期护理

目的：探讨腮腺肿瘤患者围手术期护理方法。过程通过完善病人心理护理,可以使其安心接受手术,术后了解患者的手术过程,伤口情况,麻醉方式等予正确的护理措施,可以明显减少相关并发症。口腔科手术具有一定的专科性。术后予科学的,正确的护理方法是腮腺肿瘤患者提高治愈率的主要措施之一。     

重度妊娠高血压综合征围手术期的处理

适时终止妊娠是治疗妊高征极为重要的措施之一,多年实践证明,剖宫产是抢救重度妊高征的一种有效手段。重度妊高征的剖宫术指征除一般产科指征外,应考虑：①凡病情危重,宫颈条件不成熟或严重胎盘功能不全,且不能在短期内经阴道分娩者;②子痛反复发作,经积极治疗,控制2～4小时;③平均动脉压＞18．6kPa或经过足量解痉降压药治疗仍不能控制者;④并发心衰或肺水肿者;⑤并发HELLP综合征溶血（H）,肝功能障碍（EL）,血小板减少（LP）,命名为HELLP综合征。1手术前治疗正确系统的术前治疗,是抢救母婴生命的关键。应对患者全身…     

脊髓型颈椎病前路手术围手术期护理

目的：探讨颈前路手术治疗脊髓型颈椎病的围手术期护理方法。方法：对2000年3月～2007年1月,采用前路手术入路治疗脊髓型颈椎病54例。对54例病人进行回顾性分析,总结颈前路手术治疗脊髓型颈椎病围手术期护理的原则和方法。结果：54例手术病人取得了良好的效果。结论：前方入路颈椎椎间减压支持性植骨融合术是治疗脊髓型颈椎病可靠而有效的方法,充分的术前准备,术前,术后护理是手术成功及提高疗效预防并发症的有效方法。     

剖宫产术围手术期的护理

目的:探讨剖宫产患者的围手术期护理方法。方法:通过对我院剖宫产患者的术前、术中、术后护理的回顾与分析,总结其护理要点。结果:经过精心护理剖宫产手术均能顺利完成。结论:产妇的围手术期护理至关重要,对手术的顺利进行,母婴安全及术后康复均起到了关键性的作用。     

妇科腹腔镜手术患者围手术期的护理

<正>给予患者应用腹腔镜进行治疗具有很多的优点,其有切口小、术后恢复快、对内环境干扰小、痛苦轻、出血少等优点,此方法现今已经在临床治疗中被广泛使用在妇科治疗中。现今,此方法可治疗子宫内膜异位症、异位妊娠、卵巢肿瘤等良性的妇科疾病,治疗效果很好。但现今患者对此方法治疗还不够了解,故给予患者进行围手术期的精心护理措施非常的有意义。2010年5月至2011年5月笔者所在医院应用此