儿童多发性神经纤维瘤病累及眼部一例

多发性神经纤维瘤病(NF1)是一种原发于神经轴索鞘雪旺氏细胞和神经内、外束膜细胞的良性肿瘤.NF1多在出生时即可发生,但因其症状是缓慢进展的,故儿童时期诊断比较困难.现报告一例就诊于解放军总医院的累及眼部的儿童多发性神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤病一例

病例报告患者女性，２０岁，主诉左上睑肿物１０余年，逐渐增大，１９９６年６月２１日入院。眼部检查：视力：右眼４．８，左眼４．８。左眼睑裂５ｍｍ，上眼睑呈下垂状态，睑裂呈“Ｓ”形，轻度充血及隆起，表面皮肤粗糙，呈象皮肿状，偏外侧眶上缘部皮下可触及—３ｃｍ...     

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病苏州医学院第一附属医院眼科于洁，沈伟神经纤维瘤病（ＮＦ）由ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ于１８８２年首先描述，故又称为ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ氏综合症。ＮＦ为全身性疾病，其表现多种多样，最常侵犯皮肤，周围或中枢神经系统、肌肉...     

神经纤维瘤病Ⅱ型四例

神经纤维瘤病Ⅰ型患者临床多见，而Ⅱ型患者非常少见，且国内报道甚少：我们在临床工作中收治了4例合并眼眶肿瘤的神经纤维瘤病Ⅱ型患者，现报告如下。     

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型1例

0引言神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)临床上主要分为两种类型,分别为Von Recklin shausen病(NF-Ⅰ型)和双侧听神经瘤型(NF-Ⅱ型)。Von Recklin shausen病为起源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的一种常染色体显性遗传病,占整个NF的90%,患病率为1/3000~1/3500。肿瘤来源于周围神经施万细胞、神经周细胞和成纤维细胞,发生在全身各个部位,可侵犯眼眶和眼球。眼眶神经纤维瘤又称眼眶丛状神经纤维瘤,发病率较低,现报告1例。1病例报告患者,男,4岁,因"左眼睑及面部肿物3a"就诊。病史:     

神经纤维瘤病并发急性闭角型青光眼一例

神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ，ＮＦ）又称ＶｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ综合征。是一种具有显性遗传特征的全身病，多发于躯干和四肢，最常侵犯皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部［１，２］，可并发先天性青光眼及开角型青光...     

Von Recklinghausen氏综合征四例

Von Recklinghausen氏综合征(多发性神经纤维瘤病)是起源于神经中胚叶的结缔组织(神经膜)、神经外胚叶的Schwann氏细胞的一种遗传性、全身性疾病,可广泛累及皮肤、神经系统和身体各内脏器官。眼部除晶状体、泪器外均可被累及,并导致先天性青光眼。家族成员可分别表现本病某些症候,组成一个较完整的症候群。现将我科临床所见4例报告如下。例1,李某,男,1岁半。因右眼逐渐增大入院。眼部检查:上睑轻度下垂,眼球突出度17mm(左眼7mm),眶距90mm。右眼向下偏位,向各方向运动均受限,直接、间接对光反应消失,角膜直径18mm,雾状水肿,前房深,…     

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型的临床分析

目的 探讨总结眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型的临床表现、影像学特征、诊断及治疗.方法 回顾性分析2000～2010年诊治的眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型43例,将其临床资料及B超、彩色超声多普勒超声、CT、MRI进行分析.结果 眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型,多自幼发病,多表现有眼睑肿胀、上睑下垂、虹膜Lisch结节及皮肤的牛奶咖啡斑,CT可发现特征性骨改变,如蝶骨大小翼的缺失或发育不全,眶腔、眶上裂扩大等;MRI可更好的观察到肿瘤自眼眶向颅内蔓延情况.目前治疗主要对症处理,手术治疗为主.结论 眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型临床表现多样,影像学检查有助于诊断和鉴别,手术为首选治疗方法.     

1型神经纤维瘤病的基因学研究进展

1型神经纤维瘤病（NF1）又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1／3000～1／3500,其发病与NF1基因的缺失有关。近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连锁和“定点克隆”技术获得了该病基因序列、突变及其表达信息。对近年在NF1基因和遗传学方面的研究成果、NF1基因的结构和功能、NF1基因的异常表达、该病基因型和表现性的关系、基因的易突变区域等进行综述。     

双眼先天性黄斑缺损1例

先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,白幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。     

睫状体神经纤维瘤一例

患者女 ,33岁。因右眼视力下降伴颞侧黑影 14个月 ,加重 2个月 ,于 1998年 8月 11日以右眼内占位性病变收入本院。体检 :未见异常。眼部检查 :视力右眼眼前 5ｃｍ指数 ;左眼 0 5 ,戴 - 3 0 0Ｄ矫正至 1 0。右眼睑、结膜、角膜及前房未见异常 ,瞳孔略呈斜椭圆形 ,虹膜左下象限睫状体部明显膨隆 ,可见晶状体后有棕褐色肿物向前生长 ,散瞳后见右眼瞳孔缘左下象限处瞳孔区内一棕褐色肿物自睫状体生长 ,向前挤压晶状体颞下缘 ,使其边缘有不规则凹陷 ,并呈乳白色混浊 ,其颞下周边部可见萎缩的睫状突 ,表面有菲薄的色素上皮组织覆盖 ,肿物向后浸润…     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。     

视网膜色素变性显性遗传家系3号染色体连锁分析

目的：用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系(CY、WN、ZH)3号染色体进行分析，确定致病基因。方法：随机选取3号染色体视紫红质(rhodopsin，RH0)基因上下约5厘摩(centimorgan cM)范围内的6对微卫星标记(marker)，确立单倍体型，用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果：所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系，而ZH家系与位点D3S3606间LOD值为2．52。结论：RH0基因为CY、WN家系的非候选基因，RHO基因可能是家系ZF致病基因。     

以青光眼首诊于眼科的儿童Ⅰ型神经纤维瘤病1例

1例男性11岁患儿因左眼视力差伴高眼压1年首诊于眼科。患儿左眼青光眼,伴有虹膜Lisch结节、多发脉络膜斑片状结节灶和视网膜微血管异常等眼部表现及全身皮肤多处散在牛奶咖啡色斑。结合患儿病史、临床表现、辅助检查结果确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病,左眼继发性青光眼。     

双眼先天性黄斑缺损1例

0引言先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,自幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。1病例报告患者,男,23岁,因自幼双眼视物模糊来我院就诊。患者否认早产,外伤,眼病病史及家族史。PE:Vod=0.1,Vos=0.12,矫正无提高。双眼压正常,双眼角膜透明,前房深浅正常,瞳孔等大等圆居中,晶状体透明,视乳头清晰,双眼黄斑区边界清楚,类圆形4PD×4PD大小脉络膜缺损,中央可透见部分脉络膜大血管,散在     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性[球震颤是一种遗传性[病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传四种遗传方式。本文报道为常染色体显性遗传家系(河北省固安县),共7例。先证者女10岁出生时即有[球震颤,视力较同龄儿童差,无羞明、流泪、夜盲等症状,发育、智力及身体健康状况正常,10年来视力无明显变化。查:双[视力均为0.2,色觉检查正常,同时视功能正常,融合功能在0～6度范围内,无立体视功能,结膜无充血、水肿,角膜透明,kp(-),前房中深,房闪(-),双瞳孔直径约3mm,等大正圆,对光反射灵敏,晶体、玻璃体无混…     

常染色体显性遗传先天性眼球震颤一家系

先天性原发性眼球震颤是一种遗传性眼病,具有遗传异质性,目前已知有X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这四种遗     

常染色体显性遗传型原发性开角型青光眼一家系

本文报告以常染色体显性遗传方式的原发性开角型青光眼一家系６例，并对临床遗传学及分子遗传学的发病机理加以讨论。