广州市番禺区出生缺陷现状分析

目的:利用完善的计划生育三级服务网络进行多个目标病种的群体干预,逐步建立以降低唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生率为目的的产前筛查和产前诊断服务体系。方法:唐氏筛查为中孕期血清学唐氏筛查,联合检测AFP、HCG、uE3三种标记物;地中海贫血采用MCV、MCH初筛和高效液相色谱(HPLC)复筛,阳性者进行基因诊断;地中海贫血、唐氏筛查高风险家庭进一步行产前诊断确诊。孕18～24周重大体表、内脏、骨骼畸形采用彩色多普勒进行排畸筛查。结果:1 320个唐氏筛查高风险家庭和91个地中海贫血高风险家庭进行了产前诊断,结果确诊染色体异常23例,重症地中海贫血22例。超声排畸筛查诊断重大体表、内脏、骨骼畸形183例。三大病种共确诊并终止妊娠共229例。结论:完善的计划生育三级服务网络有助于减少唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生。     

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

医务人员对地中海贫血干预知识技能调查分析

目的调查医务人员对地中海贫血干预知识技能的了解情况。方法按照预先设计的调查问卷对广东省19个县(区)的医务人员进行随机抽样调查,并对结果进行分析。结果 71.08%的职员认为广东省不是地中海贫血常见病;40.15%的人认为地中海贫血筛查时发现异常的人群需要检测地中海贫血基因,9.85%的人认为婚前或孕期需要检测地中海贫血基因。结论对医务人员来说,针对不同学历职称人员及地中海贫血筛查检测方法或方案开展培训与专题教育十分必要。     

计划生育网络开展地中海贫血干预的组织与管理

<正> 实施出生缺陷干预工程,提高出生人口素质是“十五”期间广东省计划生育工作的重要工作目标。地中海贫血是广东省发病率高、危害性大、干预确凿有效的一种出生缺陷,被列为省出生缺陷干预工程项目重点干预病种之一。本文就地中海贫血的概况,国内外预防的有关经验,探讨在计划生育网络开展干预的组织与管理。     

健康教育对地中海贫血目标人群干预的影响

横县是广西区地中海贫血的高发地区，其中α地中海贫血发生率是15．81％，β地中海贫血发生率是4．57％。历年横县出生缺陷人群监测结果中，重度α地中海贫血即Hb Bart＇s胎儿水肿综合征的排名是第一位。国家新颁布的《婚姻登记条例》实施以来，横县婚前医学检查率由65．86％下降至1．60％，婚前地中海贫血筛查工作中断，出生人口缺陷率增高。2004年横县出生人口缺陷率高达13．10‰。仅2002—2004年在县内医院分娩的Hb Bart＇s胎儿水肿综合征患儿就有85例，其中2例产妇因发生产后大出血死亡。地中海贫血是严重威协我县妇女儿童生命安全的遗传性疾病。面对严峻形势，如何开展孕前地中海贫．血目标人群健康教育工作，如何做好地中海贫血出生缺陷人口的筛查和干预，是摆在妇幼工作人员面前的一项艰巨任务。近年来，我们利用医院健康教育阵地对地中海贫血目标人群进行干预，取得了初步效果。     

35 914例新生儿地中海贫血的筛查结果分析

目的通过对新生儿进行地中海贫血筛查,然后召回进行基因诊断确诊,探讨新生儿地中海贫血筛查在防治中的意义。方法选取云浮市出生48 h～7 d以内的35 914例新生儿作为本文研究对象,收集时间为2016年1月-2017年11月,采用干血斑毛细管电泳技术进行筛查与分析。结果 35 914例新生儿地中海贫血检测中,ɑ-地中海贫血共检查出阳性4 505例,占总筛查幼儿的12.54%;β-地中海贫血共检查出阳性1 727例,占总筛查幼儿的4.81%;差异有统计学意义(P0.05);所有幼儿的地中海贫血总阳性例数为6 232例,占比17.35%。结论采用干血斑毛细管电泳技术可对地中海贫血有效检出,应在大力开展筛查的基础上,加强产前诊断,指导合理婚配,从而降低重型和中型地中海贫血患儿的出生,提高出生人口的素质。     

清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的 采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生.方法 对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施.结果 共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%.重点筛查466人（男、女各233人）.重点筛查者妊娠结局：人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人.结论 通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生.     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况。方法选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点。结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64%);血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性480例(15.32%),其中疑似α地中海贫血369例、疑似β地中海贫血111例。α地中海贫血患者的血红蛋白A2 (HbA2)低于β地中海贫血患者(P <0.05)。结论博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高,应尽早进行产前地中海贫血筛查,HbA2在筛查工作中的应用价值较高。     

广东省地中海贫血综合干预的效果评价

目的:对广东省实施的地中海贫血(地贫)综合干预措施进行效果评价,为进一步干预措施的制定提供参考依据。方法:利用2005～2008年广东省出生缺陷医院监测网报告的胎儿水肿综合征和地中海贫血病例进行回顾性的趋势分析和因素分析。结果:2005～2008年广东省胎儿水肿综合征的发生率呈下降趋势,分别为24.3/万、21.7/万、17.2/万、21.7/万,地贫发现率2006～2008年分别为7.3/万、2.7/万、4.0/万,呈下降趋势;这两个率的下降主要是因为孕28周前因产前诊断或其它原因而终止妊娠导致的,城乡间的产前诊断水平和服务差异有统计学意义;胎儿水肿综合征的地贫确诊检测比例较低。结论:广东省地中海贫血综合干预取得了一定的效果,主要是由于早期产前诊断的水平提高所致;对于胎儿水肿综合征的地贫确诊检测有待加强。     

24743例婚检人群地中海贫血筛查情况分析

目的:了解广州市海珠区婚检对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法:对2004～2010年海珠区24 743例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果:地中海贫血初筛阳性3 472人,占14.03%;选择进一步地贫基因检查1 133人,筛查阳性人员基因检查确诊依从率41.58%。按海珠区婚检对象总地贫发生率8.06%计算,估算漏诊地贫人数8 349人,漏诊同型地贫534对,直接经济损失千余万元。结论:地贫漏诊情况严重,必须引起有关部门高度重视,及早制定有效干预措施,降低重型地贫儿发生率。     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

α-地中海贫血表型儿童基因诊断分析

目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。     

贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体综合干预效果评估

目的:通过对示范地区β地中海贫血、新生儿溶血症干预效果的调查分析,探寻适宜贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症群体干预的措施和模式。方法:采用人群实验研究方法,在项目干预县建立示范区,依托贵州省计划生育技术服务网络,以β地中海贫血、新生儿溶血症为切入点,全面实施出生缺陷综合干预。通过对干预前后和地区间的比较评估干预效果。结果:干预后育龄夫妇出生缺陷干预知识、态度、行为均有明显改变,干预组各项得分值明显高于对照组。计生管理技术人员在知识得分和专业能力方面,与基线相比均显著提高,干预组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.0001),干预组认为基本能胜任出生缺陷干预工作者占80.0%,对照组占41.2%。干预组经血型筛查发现659名高危对象,经干预在分娩的7 737名新生儿中无1例因新生儿溶血症死亡,对照组在分娩的6 903名新生儿中则有3人死亡;干预组筛查发现5对β地中海贫血高风险夫妇,经干预无重型β地中海贫血患儿出生。结论:健康教育能显著提高育龄群众预防出生缺陷知识和意识,是一种可以在农村广泛开展的低成本高效率的干预措施。引入的群体干预技术和措施需符合基层的实际情况才能被更好推广和接受。同时,必须加大对基层计生技术能力的建设和投入,以保证先进的方法在出生缺陷干预工作中得到更好应用和推广。     

产前常规筛查高风险无缝衔接服务与整体化干预策略效果评价

目的:建立产前目标疾病筛查高风险无缝衔接服务与整体化干预模式,提高本地区出生缺陷的筛查率与确诊率及服务利用率。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日开展产前血清学筛查、地中海贫血、超声产前排畸筛查,及实施无缝衔接"一站式服务干预模式"的产妇进行回顾性分析。结果:实施无缝衔接服务与整体化干预模式后截止2011年12月31日唐氏综合征筛查、神经管畸形、地中海贫血、超声体表及内脏骨骼畸形筛查率分别由2009年86.74%、86.74%、94.64%、86.71%提高到99.34%,99.34%,99.66%,100.00%。筛查阳性率为8.17%,高风险产前诊断率为80.14%,诊断出唐氏综合征和18-三体13例,神经管畸形17例,其他7例,超声重大畸形141例,孕妇知情选择重症胎儿终止妊娠率达100.00%,新生儿追踪率100.00%。结论:"一站式无缝衔接服务"与整体化综合干预的实施,有利于加强二级预防,可使产前目标疾病筛查实现人群多层次、全方位,辐射面广的目标,最终降低本地区出生缺陷发生率,提高人口素质。     

2011—2021年广东省地中海贫血及胎儿水肿综合征监测分析

目的 分析2011—2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011—2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011—2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20～24、25～29岁占比总体呈下降趋势,30～34、≥35岁母亲占比总体呈上升趋势,各年龄组占比各年间差异均有统计学意义（均P<0.01）。2011—2021年地中海贫血总体发生率为4.02/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义（P<0.01）;胎儿水肿综合征总体发生率为5.43/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义（P<0.01）。期间地中海贫血产前确诊率由39.75%提高到82.39%(P<0.01)、胎儿水肿综合征确诊时间产前确诊率由88.04%提高到100.00%(P<0.05),产前确诊孕周均数均呈降低趋势。地中海贫血和胎儿水肿综合征以染色体或基因检测或联合其他方法的诊断率由2011年的30.78%上升至2021年的76.19%(P<0.01)。结论 广东省地中海贫...     

温州地区妊娠妇女产前地中海贫血筛查结果分析

目的调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛出表型阳性,表型阳性者做地中海贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析。结果在3 490例完成筛查孕妇中,筛查出地中海贫血表型阳性400例,阳性率为11.46%,其中筛查出疑似α地中海贫血表型阳性330例,阳性率为9.46%,β地中海贫血表型阳性70例,阳性率为2.01%。筛出表型阳性者做地中海贫血基因检测,确诊地中海贫血25例(α地中海贫血缺失型6例,β地中海贫血19例)。结论以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。     

计划生育网络开展地中海贫血干预的策略和技术

<正> 实施出生缺陷干预工程,提高出生人口素质是广东省计划生育工作“十五”期间的重要工作目标。地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是广东省发病率高、危害性大、干预效果显著的一种出生缺陷,被列为省出生缺陷重点干预病种之一,本文通过复习国内外预防地贫的有关文献,探讨计划生育网络开展地贫干预的策略和引用的技术。     

云南省地中海贫血筛查方案成本-效益分析

[目的]对云南省地中海贫血筛查进行成本-效益分析,探讨应用二代测序方法进行地中海贫血筛查的社会经济效益。[方法]回顾性分析2016年云南省地中海贫血筛查结果,将调查所得数据与云南省经济数据相结合,计算云南省地中海贫血筛査的成本和效益。[结果]云南省全省范围内开展地中海贫血筛查的成本-效益分析为1:5.65,净效益为974,589,727元。[结论]应用二代测序在云南省进行地中海贫血筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。     

2146例婚检人员地中海贫血筛查结果分析

目的 了解婚检人员地中海贫血实验室初筛情况,为降低新生儿地中海贫血的发生率、提高人口素质提供理论依据.方法 对2009年1-6月间广东省惠州市2 146例婚检人员进行免费地中海贫血一线初筛检查,并对其资料进行统计分析.结果 地中海贫血初筛阳性人数153例,检出率为7.13％.其中男性62例,占5.54％;女性91例,占8.86％,差异有统计学意义(p＜0.05).结论 婚检人员地中海贫血检出率较高,女性高于男性.婚检人员进行地中海贫血筛查是必要的.     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血筛查的研究

目的 探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据.方法 对本院2012年2-10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断.结果 在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例.确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03％.结论 湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低.血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法.