家族性慢性良性天疱疮1例

家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,70%的患者有家族史[1],我科于2013年12月诊治1例HHD,经询问,家族成员无类似病史,现报告如下。1临床资料患者,男,45岁。因双侧腹股沟和右侧阴囊皮肤红斑、丘疹、水疱、瘙痒8年余,加重2个月,于2013年12月31日来我科就诊。8年前无明显诱因双侧腹股沟和右侧阴囊出现红斑,     

家族性良性慢性天疱疮1例

1 临床资料 患者,女性,52岁.30年前,产后腹部出现红斑、水疱,稍痒.近7-8年以来,腋下、腹部、腹股沟、乳房下及颈部交替出现红斑、成群的水疱、糜烂、渗出、结痂.     

家族性慢性良性天疱疮伴腋下尖锐湿疣1例

患者，男，42岁。因颈、腋下、腹股沟、肛周反复起水疱、糜烂、痒20年，腋下起赘生物7个月于1997年12月15日再次入院。20年前患者颈、腋下、腹股沟、肛周开始起水疱、大疱。疱液最初清亮，很快变浑浊，似脓疱。疱壁松弛易破，破后形成糜烂面。伴有较重瘙痒。当时未经治疗，自行痊愈。后病情反复发作，均     

大疱性类天疱疮误诊为寻常型天疱疮1例

病例 患者,女,54岁,因“全身反复红斑、水疱伴疼痛、瘙痒1年”于2007年8月23日收入我院皮肤科。1年余前无明显诱因出现口腔黏膜水疱、糜烂伴疼痛,随后面颈、躯干、四肢相继出现红斑、水疱伴疼痛及瘙痒。于当地医院就诊,予以强的松及其他药物治疗（强的松早25mg、中25mg口服,1月后渐减为20mg qd,其他药物不祥）,病情有所缓解。4月前,患者全身再次出现上述皮损,且有咳嗽、     

11例慢性家族性良性天疱疮患者的基因突变

目的：对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey—Hailey disease．HHD)患者进行基因突变研究。方法：根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮，收集家系资料，提取外周血DNA，设计引物，采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测：结果：11例患者中，发现3例提前终止突变，发现2例剪切位点突变：其中有4例的突变方式尚未见报道。结论：提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果，推断本实验所检测出的突变是造成相应家系临床病变的特异突变。     

不典型家族性良性慢性天疱疮1例及家系调查

1病例资料患者女,53岁,因头颈部反复皮损12年,加重伴腋下、双乳下、腹部皮损,疼痛1个月,于2011年6月29日入院。患者12年来无明显诱因颈部、头部反复出现红色丘疹,易融合,表面有渗出,自觉痒痛。每年多以夏季加重,天气转凉后皮损好转,多次就诊于当地医院,以"脂溢性皮炎"、"湿疹"给予治疗。皮疹时轻时重,但全身其它部位一直未出现过皮     

慢性家族性良性天疱疮一例

患者女，49岁，主因腋窝反复起红斑、水疱1年，伴项部、腹部、肛周皮损2个月，于2006年11月6日来我科就诊。1年前，患者双腋下出现红斑、丘疹，瘙痒明显，按“湿疹”给予口服抗组胺及外用糖皮质激素治疗，瘙痒减轻，但皮疹持续不消退。2个月前，项部、腹部、肛周出现同样损害，瘙痒明显。发病以来，无其他不适。既往体健。家族中无类似疾病史。查体：系统检查未见异常，全身浅表淋巴结未触及。皮肤科检查（图1～3）：项部、腹部、腋窝、肛周可见大片不规则的褐色斑，表面有抓痕，结痂，周围见丘疱疹，尼氏征（Nikolsky sign）阴性。临床初步诊断为“湿疹，慢性家族性良性天疱疮”。取丘疱疹行组织病理检查。[第一段]     

家族性良性慢性天疱疮(附3例报告)

本文报告3例少见的家族性良性慢性天疱疮,并就该病的临床和病理特点、鉴别诊断及其活疗进行了讨论。     

散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习

目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮（HHD）患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索近20年国内有关HHD病例和家系及ATP2C1基因突变报道并进行统计分析。结果 本例散发患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基由C变为T,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代（R153X）;国内报道ATP2C1突变171次,以移码、错义、无义突变为主,突变位点集中在21-26号外显子。结论 无义突变c. 457C>T(P. R153X)是该患者发病的主要原因,文献发现ATP2C1基因21-26号外显子可能是中国汉族人群的突变热点区域。     

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。     

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤（A）→鸟嘌呤（G）的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。     

家族性慢性良性天疱疮一家系调查

1病例报告 先证者，男，24岁。因颈部、腋下、腹股沟、腹部反复发生红斑、水疱、糜烂、结痂8年，于2007年7月15日来我科就诊。患者于16岁时颈部、腋下、腹股沟出现红斑、小水疱，自觉瘙痒，之后，红斑逐渐糜烂、结痂，自觉痛痒感。曾在当地诊所诊断“湿疹”，静滴青霉素，外用皮炎平软膏及红霉素软膏后皮损好转。之后，每年夏季加重，冬季缓解，吃辛辣发物，饮酒、摩擦后加重，且瘙痒加剧。多年来从未痊愈。冬天缓解后皮损呈肥厚性斑片．今年夏天复发后．     

寻常型天疱疮30例的护理

寻常型天疱疮是一种由于表皮棘层细胞松解所致的慢性、复发性、表皮内大疱性、自身免疫性皮肤病,在正常皮肤、黏膜或红斑上出现难以愈合的松弛性大疱、水泡,表皮剥脱常形成大片糜烂面、渗液,病情比较严重,易继发感染甚则导致死亡。常有眼结膜、口鼻腔黏膜、肛周及外阴黏膜糜烂。病程长,需长期服用大剂量的糖皮质激素,给患者身心带来双重压力和痛苦。而皮肤、眼结膜、口鼻腔黏膜、肛周及外阴黏膜的糜烂也给临床护理带来特殊的要求。现将我们的护理措施介绍如下。     

家族性良性慢性天疱疮一家系8例发病报告

病例报告先证者,女,41岁。主因双乳下、腋下起疹伴瘙痒、疼痛1年余,加重,伴肛周、会阴皮疹1个月余入院。患者1年前行乳腺引流术,纱布包裹摩擦乳房后出现乳房下褶皱部位皮疹伴瘙痒,为红色丘疹,     

寻常型天疱疮1例护理体会

天疱疮是一种以棘层松解出现大疱为特征,反复发作病程长的慢性严重性皮肤病。可分为寻常型天疱疮,增殖型天疱疮,落叶型天疱疮,红斑型天疱疮四种,病因不明,一般认为与遗传、环境污染等因素导致自身免疫异常有关,发病率在万分之四左右,中年以上人群多见。2011年4月我科收治1例     

染发剂致寻常型天疱疮1例病例报告及文献复习

患者女,27岁。头皮躯干部红斑水疱糜烂两月余。2月前有染发史。免疫荧光:棘细胞间IgG(+)、C3(+)、IgA(-)、IgM(+)。皮损组织病理检查示:表皮角化过度,基底层上见大疱形成,可见棘层松解细胞,真皮浅层血管周围见少许淋巴细胞浸润。结合临床和组织病理诊断为寻常型天疱疮。     

1例寻常型天疱疮并发脓毒症患者的护理

天疱疮是一慢性、复发性、严重性表皮内棘刺松解性大疱性皮肤病。其疱壁薄，易破溃，破溃后易引起皮肤感染。天疱疮好发于青壮年，皮损多见于头面部和躯干，主要给予大剂量类固醇激素治疗。脓毒症是指感染引起的全身性炎症反应，体温、循环、呼吸有明显的改变者，用以区别一般非入侵性的局部感染旧。。我院收治了1例寻常型天疱疮并发脓毒症的患者，在疾病转归过程中给予针对性的护理，效果满意，现将相关护理报告如下。     

1例寻常型天疱疮的护理措施

天疱疮为大疱性皮肤病的一种,是累及皮肤和黏膜的自身免疫性疾病。是一种慢性、复发性、严重性大疱性疾病,其疱壁薄、易破溃,破溃后易起皮肤感染。天疱疮好发于中老年,好发部位为口腔,躯干,重者可遍布全身。大部分病人皮损多见于头面和躯干,主要的治疗是给予大剂量类固醇激素及免疫抑制剂治疗^[1]。     

以顽固性腹泻为首发表现的寻常型天疱疮1例

天疱疮是由于表皮棘层细胞间抗体沉积引起棘层细胞松解、表皮内水疱形成为特征的一种大疱性皮肤病,消化系统受累较罕见,而以顽固性腹泻为首发表现的寻常型天疱疮国内外鲜见报道,本文现将我科成功诊治1例报道如下.