1型糖尿病一级亲属胰岛自身抗体与HLA-DQ基因型的关系

目的探讨1型糖尿病一级亲属谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）与HLA—DQ基因型之间的关系。方法横断面、病例对照研究。采用放射配体法检测351例糖耐量正常的1型糖尿病一级亲属与376名正常对照者GADA、IA-2A与IAA。其中156例自身免疫1型糖尿病一级亲属与278名正常对照采用PCR-直接测序法明确HLA-DQ基因型。结果（1）与正常对照比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03、DQB1＊0303、＊0401等位基因与DQA1＊03-DQBl＊0303、DQA1＊05-DQB1＊0201、DQA1＊03-DQB1＊0401单体型频率增高（均P〈0．05或P〈0．01），而DQA1＊0601、＊0201和DQB1＊0301、＊0602等位基因与DQA1＊0102-DQB1＊0602单体型频率减少（均P〈0．05或P〈0．01）。（2）与1型糖尿病患者比较，1型糖尿病一级亲属DQA1＊03等位基因频率减少（45．8％vs54．5％，P〈0．05）。（3）携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型者，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体阳性率高于不携带此单体型者（23．0％们8．6％，P〈0．05）。结论携带DQA1＊03-DQB1＊0303单体型的一级亲属，GADA、IA-2A与IAA任一自身抗体检出率最高。     

1型糖尿病患者人类白细胞抗原Ⅰ类基因与胰岛功能及胰岛自身抗体的关系

目的 探讨1型糖尿病（T1DM）患者胰岛功能、胰岛自身抗体[谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、胰岛素自身抗体（IAA）和阳离子外流锌转运体蛋白抗体（ZnT8A）]与人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的关系.方法 选取2008年6月至2012年10月在南京医科大学第一附属医院及其开放课题26家医院（共同组成江苏省T1DM合作组）内分泌科就诊的T1DM患者330例.采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物（PCR-SSO）技术进行T1DM患者HLAⅠ类基因（A、B基因）分型,放射免疫配体法检测胰岛自身抗体（GADA、ZnT8A、IA-2A、IAA）.选择同地区、遗传背景相近的中华骨髓库无关供者HLA分型资料20 248份作为研究对照.通过Arlequin软件进行HL4Ⅰ类等位基因频率及单倍型频率分析.定量资料的组间比较采用独立样本的t检验.结果 与对照组相比,T1DM组HLA-A＊24、B＊08、B＊41、B＊54、B＊58频率明显升高（OR=1.250、2.062、6.927、2.472、1.608,均P＜0.05）;A＊01、B＊07、B＊27、B＊52、B＊57频率显著下降（OR =0.481、0.464、0.372、0.160、0.315,均P＜0.05）;HLA-A＊24-B＊ 54单倍型频率明显升高（OR=4.128,P＜0.05）.携带A＊02基因位点的T1DM患者其空腹C肽水平高于不携带A ＊02的患者[（356±249）比（250±199） pmol/L,t=-3.004,P＜O.05].未发现HLAⅠ类基因与胰岛自身抗体存在统计学关联.结论 江苏地区汉族T1DM患者中,HLAⅠ类等位基因不仅可影响T1DM的发病风险,而且可能影响发病后胰岛功能的衰竭速度.     

人类白细胞抗原-DR及-G基因多态性与广西儿童哮喘发病的研究

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）．DR及．G基因多态性与儿童哮喘的关系。方法以无血缘关系的84例哮喘儿童为哮喘组,168名无哮喘和特应性疾病的健康个体为对照组。采用PharmaciaUniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平。应用基因芯片法检测HLA．DR的21个基因位点和基于基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术（MALDI-TOF）检测HLA-G的9个单核苷酸位点。结果（1）儿童哮喘组HLA-DRB1＊070X基因和HLA-DRB1＊11XX基因频率分别为2．98％和13．69％,对照组分别为0．3％和5．95％C=6．915,P〈0．05;X2=9．478,P〈0．01）。优势比（OR）分别为10．57（95％CI：1．215～91．986）和2．79（95％CI：1．429～5．449）。HLA—DRB3（52）＊010X基因频率在哮喘组为7．14％,低于对照组的13．99％（X2=5．854,P〈0．05）,OR为0．429（95％CI：0．214～0．862）。（2）HLA—DRB1＊15XX．HLA-G的rsl704和rsl063320位点的14bp缺失-G单体型（HLA—DRB1＊15XX．14bp缺失-G）携带者哮喘风险比未携带者降低（Wald值为13．419,P〈0．001）,锨值为0．198,95％CI为0．084—0．471;哮喘组中携带该单体型者血清IgE水平（365．0±943．1）KU／L,也较未携带者（977．8±14334．9）KU／L为低,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论HLA．DRB1＊070X基因和HLA—DRBl‘11XX基因与儿童哮喘易感性相关,HLA．DRB3（52）＊010X基因可能为保护性基因,HLA—DRB1＊15XX和HLA-G的rs1704和rs1063320位点的14bp缺失-G单体型是哮喘的保护性单体型。     

广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析

目的分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原（HLA）-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-SBT）,对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率。结果在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个。A位点等位基因频率最高的是A＊11：01（27.35%）,B位点等位基因频率最高的是B＊40：01（15.38%）和B＊46：01（14.96%）。频率最高的HLA-A-B单倍型有A＊33：03-B＊58：01（11.49%）、A＊02：07-B＊46：01（8.33%）、A＊11：01-B＊40：01（6.34%）。连锁不平衡最显著的单倍型是A＊33：03-B＊58：01、A＊02：07-B＊46：01、A＊74：02-B＊51：01、A＊02：03-B＊38：02、A＊11：02-B＊27：04。结论广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征。     

含易感基因的HLA单倍型与终末期肾功能衰竭易感性的关系

目的探讨含易感基因的人类白细胞抗原（HLA）单倍型与终末期肾功能衰竭（ESRD）易感性的关系。方法应用人口遗传学软件Arlequin统计分析ESRD组和对照组HLA两个位点单倍型频率,通过χ2检验筛选两组具有统计学差异的单倍型,计算其优势比（OR）。结果 ESRD组和对照组均表达出易感基因HLA-B＊75-A位点单倍型5条、易感基因HLA-DR＊04-B位点单倍型22条、易感基因HLA-DR＊17-B位点单倍型16条;两组单倍型频率相比,ESRD组中频率显著升高（Pc〈0.05）的单倍型是B＊75-DR＊04、B＊13-DR＊04、B＊46-DR＊04、B＊58-DR＊04。结论单倍型B＊75-DR＊04由独立易感基因B75、DR4组成,具有集合易感意义,可能为与ESRD易感关联的HLA单倍型。     

白细胞介素-1B-511单核苷酸多态性与胃癌关系的流行病学研究

目的研究中国胃癌高、低发区白细胞介素（IL）-1B-511单核苷酸多态性、幽门螺杆菌（Hp）感染与胃癌的芙系。方法胃癌高发区（陕西省）胃癌患者、健康志愿者各102例，胃癌低发区（广东省）胃癌患者、健康志愿者各104例，两组人群在性别比及年龄上均匹配。采用限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析IL-1B-511单核苷酸多态性，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清抗Hp—IgG抗体。结果在胃癌低发区，胃癌患者IL-1B-511T／T基因型频率明显高于对照人群（26．9％比13．4％，X^2=5．85，P〈0．05；OR=2．37，95％CI为1．16～4．82）。在胃癌高发区，胃癌患者IL-1B-511 T／T基因型频率与对照人群尢明显差异（27．5％比24．5％，X^2=0．41，P〉0．05）；高发区对照人群的IL-1B-511 T／T基因型频牢明显高于低发区相应人群（24．5％比13．4％，X^2=4．1，P〈0．05）。Hp感染轻度增加低发区人群发生胃癌的危险性（OR=3．03，95％CI为1．61～5．71），而IL-1B-511 T／T基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性（OR=8．0，95％CI为1．39～35．7）。结论IL-1B-511 T／T基因型与中国人胃癌发生有关，IL-1B-511 T／T基因型增加HP感染后胃癌发生的危险性。     

HLA-DRB1基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与唐山地区汉族人群肺结核发病的关系。方法采用l：1配对的病例对照研究设计（2010年3～6月上旬在唐山市结核病医院）连续收治的汉族成人（年龄≥18岁）新发肺结核患者124例组成患者组;同时,再经统一结核菌素皮肤试验（TST）确认在同期为有结核分枝杆菌感染的健康体检者中,选择与患者组同民族、同性别、年龄相差不超过3岁、相同居住地匹配条件的共361名,且保证与每例患者匹配的对照至少有2名,在其中随机（扔硬币方法）选取1名与患者组患者结为对子,严格按照配对条件从361名中编号后随机抓取124名作为对照组。采用聚合酶链反应一特异性序列引物（PCR—SSP）和限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测HLA-DRBl基因DR15、DR16、DR1、DR11位点多态性,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,应用SPSS12．0软件进行单因素和多因素条件logistic回归分析。结果患者组中DR11野生型占85．5％（106／124）,对照组野生型占87．1％（108／124）,两组比较差异无统计学意义（P=0．712;OR=1．146;95％C10．555-2．366）;患者组中DR16野生型占75．0％（93／124）,对照组野生型占83．1％（103／]24）,两组比较差异无统计学意义（P=0．119;OR=1．635;95％C10．879～3．042）;患者组中DR15野生型占85．3％（81／124）,对照组野生型占82．2％（102／124）,两组比较差异有统计学意义（P=0．002;OR=2．461;95％CI=1．363～4．444）;故DRl5基因突变型可能是肺结核发生的易感基因型;DRl5位点突变如果与DRl6位点突变同时存在时,风险增加（P=0．007;OR=4．904;95％CI=1．554～15．476）,比单独的DRl5、DRl6位点突变的作用要大,说明该2个基因可能具有协同作用,能显著增加结核病的易感性。对17个环境危险因素进行了单因素条件logistic回归分析,在多因素分析中调整卡痕、体质指数、人均居住面积、家族史4个因素后,DRl5突变基因型仍与肺结核显著相关（Wald X2=9．844,P=0．002;OR=2．996;95％CI=1．510-5．945）。结论DRl5基因突变型为结核病的易感基因型。     

豫籍汉人AIH—Ⅰ型和AIH—Ⅰ型-PBC重叠综合征在HLA—DRB1和DQA1基因的遗传易感性

目的在HLA—DRB1和DQA1基因座位上分析豫籍汉人自身免疫性肝炎-Ⅰ型（AIH-Ⅰ型）和自身免疫性肝炎-Ⅰ型-原发性胆汁性肝硬化（AIH—Ⅰ-PBC）重叠综合征患者的遗传易感性。方法应用PCR-SSP技术对58例AIH—Ⅰ,61例AIH-Ⅰ型-PBC重叠综合征患者及50例正常对照组进行基因分型。结果各组各个基因座位均符合Hardy-Weinberg平衡检验,基因频率的分布存在统计学差异（P〈0．01或〈0．05）。与正常对照组比较,AIH—Ⅰ型组DQA1＊01、DRB1＊07·DQA1＊01和DRB1＊07-DQA1＊03均存在统计学差异（P〈0．05或〈0．01）;A1H—Ⅰ型-PBC组DRB1＊08、DRB1＊12、DRB1＊08-DQA1＊01和DRB1＊12-DQM1＊01均存在统计学差异（P〈0．01）。AIH-Ⅰ型-PBC组与AIH—Ⅰ型组比较,DRB1＊08、DRB1＊14、DRB1＊12、DQA1＊06、DRB1＊08．DQA1＊01、DRB1＊14-DQA1＊01、DRB1＊07-DQA1＊01和DRB1＊10-DQA1＊05均存在统计学差异（P〈0．0167）。结论在豫籍汉人中,DQA1＊01可能是AIH—Ⅰ型的抵抗基因;DRB1＊08可能是MH-Ⅰ型-PBC重叠综合征的易感基因,而DRB1＊12可能是抵抗基因。DRB1＊07-DQA1＊01单倍型可能是AIH-Ⅰ型患者的强危险因素,DRB1＊08一DQA1＊01单倍型可能是AIH-Ⅰ型-PBC重叠综合征患者的强危险因素。     

人类白细胞抗原—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病的相关性分析

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRB1手DQB1基因与肺结核合并2型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并2型糖尿病可能相关的HLA基因。方法 采用病例对照和聚合酶链反应－特异性序列引物（PCR－SSP)方法,对我国北方汉族123例肺结核合并2型糖尿病患者和与其无因缘关系的46名健康对照以及45全单纯2型糖尿病患者分别进行HLA－DRB1和DQB1闰点的等位基因分型。结果 肺结核合并2型糖尿病患者组中DRB1＊09基因频率明显高于健康人组,分别为25．10％和14．03％,RR为2．22,肺结核合并2型糖尿病患者组中DRB1＊09基因频率明显高于单纯2型糖尿病患者组,分别为25．10％和9．32％,RR为3．16,统计学上差异均有显著性;在肺结核合并Ⅱ型糖尿病患者组中DQB1＊05基因频率明显低于单纯2型糖尿病患者组,分别为7．17％和21．12％,RR为0．26,统计学差异有非常显著性。结论 研究提示DRB1＊09基因可能是肺结核合并2型糖尿病的易感基因;DQB1＊05基因可能是肺结核合并2型糖尿病的保护基因;可以推测DRB1＊09和DQB1＊05基因在肺结核合并2型糖尿病的发病中起一定作用,或是真正起作用的基因与它们连锁,有待于进一步研究。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

目的 探讨中国汉族人群中对氧磷酶1（PON1）基因Gln192Arg单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的相互关系。方法采用实时定量PCR技术检测521例AD患者和578例健康老年人PON1基因Gln192Arg位点SN-P的分布,并通过OR做疾病关联分析。结果AD组（Q／R＋R／R）基因型频率较对照组低,统计分析差异有统计学意义（X^2=4．68,P=0．03）;等位基因频率差异也存在统计学意义,AD组R等位基因频率明显低于对照组（X^2=3．85,P=o．05）。logistic回归分析表明,调整年龄和性别的影响后,（Q／R＋R／R）基因型患AD的危险性是Q／Q基因型的0．71倍（P=0．044,95％CI=0．51～0．99）。结论中国汉族人群中PON1基因Gln192Arg位点R等位基因可能是AD的保护因素。     

Trends in the Frequency of HLA DR-DQ Haplotypes Among Children and Adolescents with Type 1 Diabetes Mellitus in the Southeast Region of Turkey

Objective: The aim of this study was to determine the frequency of HLA DR-DQ haplotypes in children with type 1 diabetes mellitus (T1DM) in the Southeast Region of Turkey.Methods: Eighty children and adolescents with T1DM and eighty control subjects participated in the study. HLA-DR, DQ was typed using polymerase chain reaction and sequence-specific priming technique.Results: HLA DRB1*03 allele was significantly more common in patients than in control subjects. HLA DRB1*11, HLA DRB1*13 and HLA DRB1*14 allele frequencies were significantly lower in patients than in controls. DQB1*02 allele was more common in patients, whereas DQB1*03 allele was more frequent in control subjects. HLA DRB1*03-DQB1*02 haplotype was more frequently observed among patients.Conclusion: These results confirm the similar potential trends in the frequency distribution of HLA susceptibility genes with T1DM previously observed in Turkey and in other Caucasian populations. Conflict of interest:None declared.     

脂联素基因单倍型与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因多态性及其单倍型与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法入选T2DM患者202例,糖尿病家族史阴性的非糖尿病个体（NDM）143例。采用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP＋45和SNP＋331位点进行基因分型,并构建单倍型。评估以上5个多态性位点及构建的单倍型与T2DM的相关性。结果T2DM组和NDM组脂联素基因SNP-11391、SNP—11377、SNP～4522、SNP＋45和SNP＋331基因型和等位基因频率差异无统计学意义。T2DM组和NDM组SNP—11377C—SNP-4522T单倍型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论脂联素基因SNP-11377C—SNP-4522T单倍型与T2DM相关,且可能增加患T2DM风险（OR=1．60,95％CI：1．09～2．35）。     

Association of HLA DRB1-DQA1-DQB1 haplotypes with rheumatic heart disease in Taiwan

This case-control study was carried out to investigate the possible relationship between the gene frequencies of HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 alleles/haplotypes and rheumatic heart disease (RHD) among the Chinese population in Taiwan. A group of 115 patients with RHD documented by echocardiography, and a group of 115 normal controls were studied. The HLA-DRB1, -DQA1 and -DQB1 allele frequencies were determined by polymerase chain reaction and sequence-specific oligonucleotide probe. As compared with controls, patients with RHD had an increased frequency of DR11-05-DQ7 haplotype and a decreased frequency of DR4-03-DQ4 haplotype. The frequencies of DRB1, DQA1 or DQB1 alleles were not significantly different between RHD patients and controls. Further categorization of RHD patients into mitral valve disease and combined valve disease subgroups revealed no statistical difference in these alleles when compared with the two subgroups. Patients with RHD have a higher frequency of DR11-05-DQ7 haplotype and a lower frequency of DR4-03-DQ4 haplotype, which indicates that certain HLA DRB1-DQA1-DQB1 haplotypes in determining the risk/protection of RHD in Taiwan Chinese.     

Extreme genetic risk for type 1A diabetes

Type 1A diabetes (T1D) is an autoimmune disorder the risk of which is increased by specific HLA DR/DQ alleles [e.g., DRB1*03-DQB1*0201 (DR3) or DRB1*04-DQB1*0302 (DR4)]. The genotype associated with the highest risk for T1D is the DR3/4-DQ8 (DQ8 is DQA1*0301, DQB1*0302) heterozygous genotype. We determined HLA-DR and -DQ genotypes at birth and analyzed DR3/4-DQ8 siblings of patients with T1D for identical-by-descent HLA haplotype sharing (the number of haplotypes inherited in common between siblings). The children were clinically followed with prospective measurement of anti-islet autoimmunity and for progression to T1D. Risk for islet autoimmunity dramatically increased in DR3/4-DQ8 siblings who shared both HLA haplotypes with their diabetic proband sibling (63% by age 7, and 85% by age 15) compared with siblings who did not share both HLA haplotypes with their diabetic proband sibling (20% by age 15, P < 0.01). 55% sharing both HLA haplotypes developed diabetes by age 12 versus 5% sharing zero or one haplotype (P = 0.03). Despite sharing both HLA haplotypes with their proband, siblings without the HLA DR3/4-DQ8 genotype had only a 25% risk for T1D by age 12. The risk for T1D in the DR3/4-DQ8 siblings sharing both HLA haplotypes with their proband is remarkable for a complex genetic disorder and provides evidence that T1D is inherited with HLA-DR/DQ alleles and additional MHC-linked genes both determining major risk. A subset of siblings at extremely high risk for T1D can now be identified at birth for trials to prevent islet autoimmunity.     

北京HIV抗体阳性MSM中HLA—A—B—DRB1基因多态性与病毒载量相关性的初步研究

目的从基因水平了解北京艾滋病病毒（HIV）抗体阳性的男男性行为者人群（MSM）中,人类白细胞抗原（HLA）-A、-B、-DRB1位点的等位基因频率,分析其与HIV感染者自身病毒载量的关系。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR—SSP）,对北京32例HIV阳性MSM进行了HLA—A、-B、-DRB1等位基因分型。结果鉴定了12个HLA—A等位基因,21个HI．A—B等位基因,12个HLA—DRB1等位基因。最常见的等位基因分别为A＊02（26．56％）、B＊40（17．19％）和DRB1＊15（20．31％）。含有A＊02等位基因组者的血浆病毒载量,较不含有此等位基因组者低（P-0．002）,而含有HI,AB＊40和HLA—DRB1＊15等位基因组者的血浆病毒载量,较不含有对应等位基因组者高（HLA—B＊40：P-0．799;HLADRB1＊15：P=0．021）。结论北京HIV阳性MSM人群HLA—A、-B、-DRB1基因多态性较高。HLA—A＊02等位基因在该人群中可能与延缓AIDS疾病进程相关,而HLA—DRB1＊15等位基因可能与加速该人群AIDS疾病进程相关。     

HLA—A基因与1型糖尿病早期胰岛功能的相关性研究

目的探讨江阴地区TIDM患者发病早期胰岛功能与HLA-A基因频率的相关性。方法选取江阴地区21例新诊断的T1DM患者进行HLA-A基因分型,对基因频率与胰岛功能进行相关性分析。选择同地区、遗传背景相近的中华骨髓库无关供者HLA分型资料20048份作为研究对照。结果HLA-A＊24在TIDM患者中频率明显升高（TIDM组28．57％vs对照组16．8％）,且与胰岛功能破坏显著相关。结论含有HLA-A＊24位点的T1DM患者的胰岛功能在发病早期更易被完全破坏。     

DR- and DQ-associated protection from type 1A diabetes: comparison of DRB1*1401 and DQA1*0102-DQB1*0602*

The transmission disequilibrium test was used to analyze haplotypes for association and linkage to diabetes within families from the Human Biological Data Interchange type 1 diabetes repository (n = 1371 subjects) and from the Norwegian Type 1 Diabetes Simplex Families study (n = 2441 subjects). DQA1*0102-DQB1*0602 was transmitted to 2 of 313 (0.6%) affected offspring (P < 0.001, vs. the expected 50% transmission). Protection was associated with the DQ alleles rather than DRB1*1501 in linkage disequilibrium with DQA1*0102-DQB1*0602: rare DRB1*1501 haplotypes without DQA1*0102-DQB1*0602 were transmitted to 5 of 11 affected offspring, whereas DQA1*0102-DQB1*0602 was transmitted to 2 of 313 affected offspring (P < 0.0001). Rare DQA1*0102-DQB1*0602 haplotypes without DRB1*1501 were never transmitted to affected offspring (n = 6). The DQA1*0101-DQB1*0503 haplotype was transmitted to 2 of 42 (4.8%) affected offspring (P < 0.001, vs. 50% expected transmission). Although DRB1*1401 is in linkage disequilibrium with DQB1*0503, neither of the two affected children who carried DQA1*0101-DQB1*0503 had DRB1*1401. However, all 13 nonaffected children who inherited DQA1*0101-DQB1*0503 had DRB1*1401. In a case-control comparison of patients from the Barbara Davis Center, DQA1*0101-DQB1*0503 was found in 5 of 110 (4.5%) controls compared with 3 of 728 (0.4%) patients (P < 0.005). Of the three patients with DQB1*0503, only one had DRB1*1401. Our data suggest that both DR and DQ molecules (the DRB1*1401 and DQA1*0102-DQB1*0602 alleles) can provide protection from type 1A diabetes.     

肺结核病患者与HLA-DRBI等位基因的关联

目的：通过对湖北省汉族肺结核病（PTB）患者进行HLA-DRB1基因分型,探讨此人群与HLA-DRB1的相关性。方法：用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应（PCR-SSOP）技术对174例PTB患者及1358例健康人群进行HLA-DRB1基因分型。基因频率与Hardy-Weinberg平衡卡方检测使用arlequin软件进行,组间比较用Fisher精确概率法计算P值,检测水准为a=0．05,相对危险系数用RR表示,RR：A（A＋B）／C（C＋D）。结果：174例PTB患者HLA-DRB1基因分型结果与希望值进行H-W平衡检测（P〉0．05）。此人群检出HLA-DRB1等位基因共13种与对照组一致。其中RB1＊08与DRB1＊09基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义（P〈O．01）,且RR〉1,说明DRB1＊08与DRB1＊09或与其连锁的单倍型可能是的PTB易感基因;RB1＊10与DRB1＊13基因频率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,且RR〈1,说明RB1＊10与DRB1＊13可能是PTB的保护基因。其余等位基因频率组间比较均无统计学意义。结论：湖北省汉族PTB患者这个疾病群体遗传平衡被杂化,其与HLA-DRBl有一定的关联,但有其自身的特点。