早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例报告

肝豆状核变性伴发精神障碍５例报告兰州市第三人民医院（７３００５０）李超解放军常州第１０２医院庄晋瑛，汪广剑浙江省丽水地区第二医院杜钦成，张雪芳肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病，临床上并不罕见，因常伴发育精神症状，而易被误诊为功能性精神疾病。本文报告５...     

肝豆状核变性的骨关节损害

目的探讨肝豆状核变性（Hepatolentieular Degeneration,HLD）骨关节损害的临床表现。方法测定26例HLD患者的骨密度（bonemineral density,BMD）并与健康对照组比较,结合文献分析临床表现及X变化。结果HLD患者BMD较健康对照组显著降低,差异显著。结论BMD测定是HLD患者骨关节损害较为敏感、方便、精确、有价值的检查方法。     

肝豆状核变性伴强迫症状1例

报道1例肝豆状核变性(HLD)伴强迫症状者。     

肝豆状核变性肝移植术后一例

患者女性,17岁.主因渐进性言语不清、手颤抖、动作笨拙6年余,于2009年5月19日入院.患者于2003年8月无明显诱因出现流涎、言语不清、手颤抖及动作笨拙等症状与体征,情绪紧张时明显加重,安静状态时减轻,睡眠时完全消失,影响日常生活.     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

肝豆状核变性1例长期误诊病例报告

肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现报告1例长期误诊病例供同行参考。[第一段]     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性八例分析

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)以精神障碍为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见 ,因而容易被误疹。现将本院1984～ 1998年共以精神障碍为首发症状的 8例ＨＬＤ进行临床分析。一般资料　本组共 8例 ,男 5例 ,女 3例 ;年龄 17～ 36岁 ,平均 2 7 5岁 ;病程 1个月至 8年。 8例患者均为首次入院 ,ＨＬＤ遗传史 6例阳性 ,其中 1例的叔叔患ＨＬＤ ,5例的兄弟姐妹患ＨＬＤ ;5例中有 1例的兄弟姐妹 5人均患ＨＬＤ。临床表现　 (1)精神症状 :8例患者均有不同程度的情绪不稳、兴奋躁动、吵闹不宁 ,表现为欣快、行为幼稚 1例 ,外跑不归、冲动、毁物、打人 …     

肝豆状核变性伴男性乳腺发育一例

<正> 患者男性,18岁,主因行为异常伴不自主运动二年加重二个月于1995年6月7日入院。 患者二年前始出现行为异常,大小便不避人,同时伴有左上肢不自主运动,精细动作受限,尚能坚持学习,之后症状呈缓慢进行性加重,半年前因左上肢不自主运动不能写字而停止学业,同时出现构音不清,说话呈鼻音并伴有不自主傻笑,二个月前又出现右手不自主运动,不能持物,行走不稳,语言基本不能被听清,生活不能自理,并出现伤人及自伤现象,曾在院外行头部MRI示:双侧基底节区对称性异常信号,T_1加权像呈低信号,T_2加权像呈高信号。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例

1病例 患者,男,15岁,学生。患者于2003年下半年始渐出现孤僻,懒散,发呆,记忆力下降,注意力不集中,厌学,尤其厌恶学习英语,称“英语是英国、美国的语言,美国侵略伊拉克是坏的,所以不要学英语”。按自己意愿画世界地图。逃课,学习成绩明显下降。于2004年11月以精神分裂症收入院。体检：四肢肌张力高,双侧戈登征阳性,右侧奥本汉姆征阳性。精神检查：意识清,接触被动,注意力不集中,     

以躁狂为首发症状的肝豆状核变性1例

1病例 患者男性,26岁,未婚,初中文化。病程11d。表现为兴奋、话多,说大话,发脾气,摔东西,花钱大方,热情,在家闲不住,不睡觉,未曾治疗。于7d前与人打架,收住我院。家族史、个人史、既往史无特殊。体格检查无异常。精神检查：意识清,接触主动,思维联想迅速,有夸大观念,自我感觉良好,情感高涨,易激惹,注意力不集中,意志活动增强,无自知力。辅助检查：血常规、肝功能、尿常规、脑电图、心电图均正常。人院诊断为：无精神病性症状的躁狂症。颅脑MRI：脑表面沟裂无明显增宽,双侧豆状核区呈长T1、T2异常信号影,Falir像上述病灶呈高信号影,脑室池系大小形态可,中线结构居中。     

32例肝豆状核变性临床分析

目的 分析肝豆状核变性患者临床资料，提高对此病认识。方法 回顾分析1994年-2004年本院收治的32例肝豆状核变性患者临床资料。结果 该病从发病到确诊时间中位数4．8年，临床表现以肝损害为主13例，以神经系统损害为主11例，二者兼有8例，角膜K-F环阳性28例，血铜蓝蛋白降低30例，头颅CT阳性发现11例。结论 该病从发病到确诊时间长，临床表现可以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有，血铜蓝蛋白测定、K—F环检查和头颅CT检查对诊断具重要意义。     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

患者女性,24岁。因情绪不稳、言行紊乱、失眠20d来院就诊。20d前无明显诱因出现精神异常,情绪不稳,经常无故哭泣,烦躁易怒,有时打人,乱摔东西。行为怪异,双手不自主抖动,经常发呆、自言自语,有时无故发笑。夜问睡眠差。生活懒散,个人卫生需人提醒。有时感心慌不适。     

儿童肝豆状核变性1例

1病例 患儿男,13岁.因缓起夜间睡眠差、心情烦躁6个月,言语欠清晰、偶流口水4个月入院.患儿自6个月前起难以入睡,心情紧张,无故发脾气.诊断儿童情绪障碍,给予帕罗西汀及小剂量舒必利治疗.     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症1例

患者女性,19岁。因缓起心情差,动作怪异,疑人害己伴自杀9个月入院。9个月前因腿被打伤,患者情绪低落,独处少语,偶有自语自哭,表情呆板,走路干活有时后倒,动作不灵活。称警察害她,命令她跳河,曾两次自杀未遂。当地精神病院按精神分裂症予氯丙嗪治疗,1个月后好转出院。2     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...