唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究

目的 探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.方法 计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例,合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3例,发生率降至1/1758.结论 本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率.     

孕早、中期产前筛查3 208例结果分析

唐氏综合征（DS）又称为21三体综合征、先天愚型，是人类第1个被确诊的染色体数目异常疾病。其主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1／785。18三体综合征也是一种后果十分严重的常染色体数目异常疾病。此病患儿具有比唐氏综合征患儿更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。     

唐氏综合征影响因素的病例对照研究

目的分析唐氏综合征发生的影响因素,为制定干预措施提供参考依据。方法采用成组病例对照研究,对2012年1月-2013年12月在徐州市儿童医院病理科经染色体检查被确诊为唐氏综合征的患儿父母及同时间就诊且年龄相差不超过5个月的正常儿童的父母进行问卷调查。结果多因素Logistic回归分析显示,母亲育龄(≥35岁)(OR=5.55)、母亲孕前发热(OR=7.87)、接触农药(OR=12.90)、周围环境污染(OR=6.94)、家庭装修或购买新家具及新车(OR=6.85)、母亲美甲(OR=44.58)与唐氏综合征的发生有关。结论唐氏综合征的影响因素复杂多样,其中母亲育龄(≥35岁)、孕前发热、接触农药、周围环境污染、家庭装修或购买新家具及新车、母亲美甲是唐氏综合征的危险因素。     

唐氏综合征患儿出生率升高的影响因素分析

目的:探讨近年来泸州地区唐氏综合征患儿出生率升高的主要影响因素。方法:做外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,显微镜下核型分析。对唐氏综合征患儿母亲年龄、孕期情况、周围环境等因素进行调查并对比分析。结果:唐氏综合征患儿检出率呈逐年递增趋势,2001年以来,患儿母亲超过35岁生育的例数明显增多。一些患儿母亲有化学、物理等有害环境因素接触史。结论:近年来唐氏综合征患儿出生率的升高与母亲生育年龄和环境因素有关。应改善生存环境,加强孕前、孕中保护。普及优生优育知识,宣传适龄生育,并广泛开展唐氏综合征的遗传筛查。     

徐州市97例唐氏综合征的影响因素分析

目的 探讨唐氏综合征发生的影响因素,为制定预防措施提供科学依据。 方法 选择徐州市儿童医院病理科2013年1月至2014年12月经染色体检查确诊的唐氏综合征患儿为病例组,选取同一医院同期就诊的正常婴幼儿为对照组,对2组儿童的父母进行问卷调查。结果 多因素Logistic回归分析发现,母亲育龄（≥35岁）（OR = 5.078）、孕前发热（OR = 3.280）、接触农药（OR = 12.648）、周边环境污染（OR = 4.865）、家庭装修或购买新车（OR = 3.485）、补充叶酸（OR = 0.460）、美甲（OR = 8.627）、过度疲劳（OR = 3.598）为唐氏综合征发生的影响因素。结论 唐氏综合征的发生受到多种因素的影响,母亲育龄（≥35岁）,孕前发热、接触农药、周边环境污染、家庭装修或购买新车、美甲、过度疲劳是唐氏综合征发生的危险因素,补充叶酸是唐氏综合征的保护因素。     

216例唐氏综合征患儿回顾性分析

目的:探讨母亲孕次、年龄及职业与唐氏综合征的关系。方法:对216例怀疑唐氏综合征的患儿进行外周血染色体核型G带分析,并记录其母亲孕次、流产次数、年龄及职业。结果:216例患儿大部分属于三体型,与父母的核型无关,80%患儿的母亲年龄<30岁,母亲孕次及流产次数的增加未见生育21-三体儿的风险增加。结论:目前无法预防唐氏综合征的情况下,产前筛查与诊断及对已生育的21-三体综合征加强对症治疗、护理与教育是必要的。     

产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果

目的:分析我院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法:回顾我院大面积开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记,χ2检验统计分析出生缺陷发生率变化。结果:自2004年1月～2007年12月出生13 030例围产儿,男6 808例,女6 219例,性别不明3例,出生缺陷儿222例,出生缺陷发生率为17.04‰;围产儿死亡率为14.35‰,在围产儿死亡中,出生缺陷有逐渐上升的趋势,平均为39.04%。行产前诊断,孕妇知情选择行终止妊娠后足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为11.82‰,有极显著差异(χ2=12.47,P0.001),其中以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论:产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷,为孕产妇提供了终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一。     

婴儿猝死综合征与被动吸烟有关

据Pediatrics(1993,91:893)文载 一项持续3年的包括485例婴儿猝死综合征(SIDS)病例及1800名对照婴儿的调查研究表明,婴儿被动吸烟与SIDS之间有因果关联。调查对象包括1987～90年期间新西兰全国活产婴儿的78％。该期间有新生期后死亡婴儿716例,其中485例诊断为SIDS(97％有尸检证明)。该研究的总结报告(1991,1992)指出,母亲吸烟是SIDS的一种危险因素。研究人员进一步对父亲吸烟与SIDS的关联加以调查。 SIDS相对危险度的单变量分析表明,妊娠期吸烟的母亲之婴儿发生SIDS的危险比非吸烟母亲之婴儿高4倍,而且发病优势比(Odds ratio,OR)与每日吸烟量有关,母亲每日吸烟1～19支者,OR为3.87,20支以上则为5.72。 出生后婴儿的被动吸烟也是一种重要的危险因     

沈阳市人群唐氏综合征儿发生状况流行病学调查

目的:了解沈阳市人群唐氏综合征儿发生状况,为制定预防措施提供依据。方法:利用妇幼保健三级网络,采用人群监测方法收集沈阳市人群唐氏综合征儿发生资料,应用Visual Fox Pro 6.0数据库统计,采用SPSS 11.0软件进行数据分析。结果:5年间调查出生儿232337例,发现唐氏综合征儿77例11种,其中单发52例占总数的67.53%,多发25例10种占总数的32.48%,唐氏综合征儿发生率为3.31万/,28天后存活48例占62.34%;年度间比较差异无统计学意义,城乡、性别和妊娠结局间比较差异有统计学意义。结论:沈阳市人群唐氏综合征儿发生率郊区高于城市和农村、性别不明高于男性和女性、死胎死产高于活产,发生率略高于1996~2000年全国出生缺陷监测结果,低于1993~1997年WHO报告结果。提示应采取积极的一级和二级预防干预,尽量避免唐氏病人的出生。     

哪些人易生"唐氏儿"

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段.只能通过产前筛     

母乳喂养与父亲行为的关系

为准确掌握影响母乳喂养的因素，笔者对本院出生的活产婴儿的家庭进行回顾性调查，调查特别设立了父亲问卷内容。１对象与方法１．１对象。１９９６年１月１日至１９９７年７月３１日在本院出生的４３８例活产婴儿家庭。１．２内容。家庭的一般状况、母亲的因素、母乳喂养...     

婴儿猝死综合征与被动吸烟有关

据Pediatrics(1993，91:893)文载一项持续3年的包括485例婴儿猝死综合征(SIDS)病例及1800名对照婴儿的调查研究表明，婴儿被动吸烟与SIDS之间有因果关联。调查对象包括1987～90年期间新西兰全国活产婴儿的78％。该期间有新生期后死亡婴儿716例．其中485例诊断为SIDS(97%有尸检证明)。该研究的总结报告(1991，1992)指出，母亲吸烟是SIDS的一种危险因素。研究人员进一步对父亲吸烟与SIDS的关联加以调查。     

唐氏综合征产前筛查5813例分析

目的:探讨唐氏综合征筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法:用全自动化学发光分析法检测母亲血清标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算唐氏综合征风险率,唐氏综合征风险切割点为1∶380,>1∶380为唐氏高危,结合B超、羊水、脐带血进行细胞培养染色体分析确诊,并随访追踪。结果:共筛查5813例,筛查阳性率为8.74%;其中确诊为唐氏综合征2例,脊柱裂3例,其它异常13例。结论:利用唐氏筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断。     

模型生命表方法在出生缺陷患者预期寿命估算中的应用——以唐氏综合征为例

以唐氏综合征为例,研究采用Brass-Logit模型生命表的原理,通过美国一般人群的生命表、美国唐氏综合征患者的生命表、中国一般人群的生命表,间接估算中国唐氏综合征患者的生命表和预期寿命.经过与其他国家一般人群和唐氏综合征人群预期寿命的比较,研究认为,用Brass-Logit模型生命表原理来推算出生缺陷患者的生存状况和预期寿命,是在某一国家或地区的出生缺陷患者存活的数据非常缺乏、而另一些国家已有比较系统数据的情况下可以考虑使用的方法.     

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的 了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 于2012年4月1日至2012年10月31日对33 571例孕妇于怀孕15～ 20“+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析.结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48％(1 167/33 571).其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05％ (444/1 167).确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90％ (4/444),均终止了妊娠.结论 对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施.     

1997～2007年中国围产儿中唐氏综合征监测资料的分析

[目的]探讨1997～2007年中国住院分娩的围产儿中唐氏综合征的流行病学特征. [方法]采用中国出生缺陷监测网的资料,调查住院分娩的孕28周到产后7 d内围产儿中唐氏综合征患儿发生情况. [结果]调查围产儿教5 886 108例,唐氏综合征患儿1421例,发生率2.41/万.活产患儿占7931%.男性为2.45/万、女性2.35/万.城市发生率2.84/万、农村1.50/万,沿海、内地、边远地区发生率分别为3.25/万、1.90/万和1.82/万,城乡之间、地区之间差异均有统计学意义.全国年度发生率总体呈上升趋势(P<0.05),2004年以后不同地区年度发生率先后出现下降现象(P>0.05).产妇年龄别发生率以≥35岁年龄组最高(9.42/万),各年龄组间有显著性差异.高龄孕妇所分娩的围产儿及患儿比例呈上升趋势. [结论]中国住院分娩的围产儿中唐氏综合征的发生存在明显城乡和地区差异;年度发生率总体呈上升趋势,2004年后发生率连续4年下降,尽管下降趋势还没有统计学意义,但已经显现出中国近年来开展的针对唐氏综合征预防措施初见成效,同时患儿活产率高、高龄产妇分娩围产儿和患儿比例逐年上升现象值得关注.     

341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究

目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型。方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析。结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85%,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64%,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10〔3〕/46XX〔57〕;1例45,XX,der(14;21)(q10;q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv(Y)(p11q11)。结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型。对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产。     

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响

目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后，活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记，采取χ^2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月，在本院共计出生9339例围生儿，男性为4920例，女性为4416例，性别不明为3例；其中，出生缺陷儿为147例，出生缺陷的发生率为15．74‰（147／9339）。行产前诊断后，孕妇知情条件下选择终止妊娠（49例严重出生缺陷儿，经家属及孕妇本人要求，终止妊娠），使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10．50‰（98／9339），与未开展前比较，差异有显著意义（χ^2=9．93，P〈0．001）。出生缺陷率下降情况分析显示，以神经管畸形降幅最大，先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。     

哪些人易生“唐氏儿”

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”．它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段．也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现．以终止妊娠来防止患儿出生。     

唐氏综合征异常胎儿的免疫发展

唐氏综合征婴儿的感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的危险增加。其可能原因是免疫缺陷,如循环着的T和B淋巴细胞数目减少。损害吞噬细胞、减少细胞介质和激素免疫反应。这些免疫紊乱可能是各种产后因素包括早熟的年龄、持续的乙型肝炎、锌缺乏和胸腺早衰的结果。目的是研究唐氏综合征的免疫缺陷是产后因素,还是存在宫内期间。