Shank3基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童孤独症的关联

目的 探讨Shank3基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症之间的关系.方法 采用PCR与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对82例孤独症儿童及80例健康儿童Shank3基因上的2个SNPs位点rs9616915和rs13057681的基因型和等位基因进行测定.采用病例-对照方法分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 1.健康对照组和孤独症组儿童观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa>0.05),即健康对照组和孤独症组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.二组儿童rs9616915和rs13057681位点等位基因频率和基因型分布上差异无统计学意义(rs9616915:基因型χ2=0.452,P>0.05;等位基因χ2=0.217,P>0.05;rs13057681:基因型χ2=0.256,P>0.05;等位基因χ2=0.173,P>0.05).结论 Shank3基因rs9616915和rs13057681SNPs片段与中国汉族儿童孤独症的发病无关,孤独症的易感基因有待于进一步研究.     

白细胞介素-10单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的病例-对照研究

目的 探讨温州地区汉族儿童IL-10/T-819C和A-1082G位点单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征及其与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)IL-10的影响.方法采用DNA测序法检测114例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和90例健康儿童(健康对照组)IL-10/T-819C、A-1082G位点SNPs;应用化学发光法检测病例组血清总IgE;用ELISA法检测病例组NPS IL-10水平.结果病例组IL-10/T-819C位点TT、CT、CC基因型频率比较分别为 45.6%、40.4%和14.0%,等位基因频率分别为T 65.8%、C 34.2%;健康对照组基因型频率分别为TT 47.8%、CT 36.7%、CC 15.5%,等位基因频率分别为T 66.1%、C 33.9%,二组基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=0.306,0.005Pa>0.05).病例组IL-10/A-1082G AA、AG基因型频率分别为86.8%、13.2%,等位基因频率分别为A 93.4%、G 6.6%;健康对照组基因型频率分别AA 87.8%、AG 12.2%,等位基因频率分别为A 93.9%、G 6.1%,二组比较差异均无统计学意义(χ2=0.040,0.037Pa>0.05).病例组IL-10/T-819C和IL-10/A-1082G位点不同基因型患儿NPS IL-10和血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(H=0.676,F=0.687;Z=0.620,t=1.107Pa>0.05).IL-10/T-819C位点和A-1082G位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异均无统计学意义(χ2=0.779,1.793Pa>0.05).结论温州地区汉族儿童存在IL-10/T-819C和A-1082G位点基因多态性,但未发现其与RSV毛细支气管炎存在关联.     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

SIP1单核苷酸多态性rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠的关系

目的 探讨SIP1基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)关系,为评估HSCR患病风险奠定基础.方法 提取病例组(HSCR患儿)和对照组(正常健康人)各180例外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polyrnerase chain reaction,PCR)法扩增SIP1基因2个外显子(exon5-rs41292293和exon6-rs34961586),PCR产物用限制性内切酶HhaⅠ和RsaⅠ消化与测序,以进一步确定基因突变位点,应用χ2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及其患病风险.结果 HSCR组与对照组SIP1 rs41292293 GA和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P<0.05),AA基因型高于GG基因型,AG在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GA、AA和GG分别为48.89%、35.00%和16.11%与37.78%、49.44%和12.78%,比较发现A(68.33%)和G(31.67%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05);HSCR组与对照组SIP1 rs34961586 GC和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P<0.05),GG基因型显著高于CC基因型,GC在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCR SNPs基因型分布GC、GG和CC分别为34.44%、56.11%和9.45%与46.11%、39.44%和14.45%,比较发现G(65.83%)和C(34.17%)等位基因频率有显著性差异(P<0.05).测序rs41292293第268和256位密码子核苷酸CCC→CGA和TGG→TGT杂合突变;rs34961586第135位密码子核苷酸CCA→CAC、TGC→TTC和TGC→TGG杂合突变.结论 SIP1 rs41292293和rs34961586与HSCR的发生有密切关系.为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.     

神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS12.0软件进行统计学分析。结果NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(χ2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:χ2(基因型)=1.382,χ2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:χ2(基因型)=0.811,χ2(等位基因)=0.921,Pa>0.05]。结论NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的...     

STAT3 基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的探讨信号转导和转录活化因子3(STAT 3)基因两个SNP位点rs1053005和rs744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取462例癫痫患儿,其中包括121例难治性癫痫(RE)患儿,以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs1053005的基因型(AA,AG,GG)频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=9.705,P?=0.008);癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组(OR=0.734,P=0.002,95%CI:0.604~0.892);SNP位点rs744166的基因型(TT,TC,CC)频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。在癫痫患儿中,RE患儿与非RE患儿比较,SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 STAT3基因SNP位点rs1053005与癫痫的遗传易感性相关。     

胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

目的 探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法 采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论 西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与川崎病冠状动脉损伤易感性的相关性

目的 探讨内皮细胞型一氧化氯合酶(eNOS)基因第4内含子a/b和第7外显子G894T多态性与儿童川崎病(KD)发病及并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 选择住院KD患儿69例(KD组),其中CAL 39例(CAL组),无冠状动脉损伤(NCA)30例(NCA组).同期选择健康体检儿童90例作为健康对照组.采用PCR方法 和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组基因型与等位基因频率.结果 KD组和健康对照组eNOS基因内含子4基因型aa加ab:bb分布分别为0.30∶0.70和0.32∶0.68;等位基因a∶b频率分别为0.18∶0.82和0.17∶0.83,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05),KD CAL组与NCA组基因型aa加ab:bb分布分别为0.33∶0.67和0.30∶0.70;二种等位基因a∶b频率分别为0.15∶0.85和0.19∶0.81,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).KD组eNOS基因第7外显子G894T基因型GT:GG频率显著高于健康对照组(0.26∶0.74 vs 0.13∶0.87 P<0.05),KD组T等位基因频率较健康对照组高,但无统计学意义(0.19 vs0.17 P>0.05),KD CAL组和NCA组GT基因型及T等位基因频率比较差异均无统计学意义(0.26 vs 0.20,0.83 vs 0.79 Pa>0.05).危险度分析结果 为GT基因型的个体患KD的风险是健康对照组的1.96倍,其差异有统计学意义(OR=1.96,95%GI1.086～4.481 P=0.048);eNOS基因4a/b各基因型与KD发病无明显相关性(OR=0.92,95%CI 0.468～1.811 P=0.864).结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的GT基因型可能与KD发病有关,第4内含子a/b及第7外显子G894T多态性与KD CAL可能无关.     

青少年特发性脊柱侧弯患儿褪黑素受体1B基因多态性研究

目的 研究褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B, MTNR1B)基因启动子区域多态性与青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括814例AIS患儿及651例正常对照,所有AIS患儿最大cobb角大于20°.采用PCR-RFLP的方法 对所选取多态性位点(rs4753426、rs7941837)进行基因分型.结果 AIS患儿组rs4753426多态性位点基因型分布为TT 6.5%、TC 41.5%、CC 52.0%,正常对照组为TT 9.5%、TC 44.4%、CC 46.1%.AIS患儿组rs4753426多态性位点等位基因分布为T 27.3%、C 73.7%,正常对照组为T 31.7%、C 68.3%.AIS患儿组与正常对照相比,rs4753426多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都有统计学意义(P值分别为0.025,0.009).AIS患儿组rs7941837多态性位点基因型分布为AA 21.2%、AT 50.2%、TT 28.6%,正常对照组为AA 17.6%、AT 50.6%、TT 31.7%.AIS患儿组rs7941837多态性位点等位基因分布为A 46.3%、T 53.7%,正常对照组为A 43.0%、T 57.0%.AIS患儿组与正常对照相比,rs7941837多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都无统计学意义(P＞0.05).在已经达到骨骼成熟或者已经接受手术治疗的患儿组,MTNR1B基因启动子区2个多态性位点不同基因型所对应的平均最大Cobb角差异都没有统计学意义(P＞0.05).结论 MTNR1B基因启动子区域多态性位点rs4753426与AIS的发病相关,MTNR1B基因是AIS的一个易感基因,但它可能不是AIS的修饰基因.     

肠道病毒71型感染手足口病S100B基因多态性研究

目的研究S100B基因rs9722位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的相关性。方法以124例EV71感染HFMD患儿为研究对象,56例健康儿童作为对照组,两组均进行S100B基因rs9722位点基因多态性检测;并且74例HFMD患儿进行血清S100B蛋白检测。结果 S100B基因rs9722位点检出3种基因型:CC型、CT型和TT型,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,HFMD组患儿S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.01)。重症EV71感染相关HFMD患儿TT基因型频率和T等位基因频率均明显高于普通型患儿(P0.05)。与痊愈组比较,HFMD不良预后组的S100B基因rs9722位点TT基因型频率和T等位基因频率明显增高(P0.05)。74例HFMD患儿各基因型的血清S100B蛋白水平以TT基因型最高,CC型最低(P0.01)。结论 S100B基因rs9722位点T等位基因可能是EV71感染HFMD发展为重症的危险因素。     

TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

目的 探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（TB）易感性的关联。方法 以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组,并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组;以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量MassARRAY技术对于TLR2基因的5个SNP位点：rs3804099(等位基因C/T)、rs1898830(等位基因A/G)、 rs7656411(等位基因G/T)、 rs11935252(等位基因A/G)、rs7696323(等位基因C/T)行基因分型,比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异,同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例,平均年龄(5.6±4.7)岁,男219例;肺TB亚组151例（43.8%）,肺外TB亚组194例;重症TB亚组155例（44.9%）,非重症TB亚组190例。对照组385例,年龄（6.1±3.8）岁,男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后,rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.929~1.071;rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较,OR=1.100~1.411;rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.812~1.110;rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.497~1.189; rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较,OR=0.888~1.034;,差异均无统计学意义（P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析,各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下,基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较,OR=0.737~1.326;重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较,OR=0.675~1.248;差异均无统计学意义（P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。     

+276 G/T single nucleotide polymorphism of the adiponectin gene is associated with the susceptibility to biliary atresia

Background

Biliary atresia (BA) is an intractable neonatal inflammatory and obliterative cholangiopathy, leading to progressive fibrosis and cirrhosis. Adiponectin, an anti-inflammatory adipokine, is known to play a possible role in liver diseases. The objective of our study was to determine the relationship between adiponectin gene polymorphisms and BA susceptibility.

Methods

A total of 106 BA patients and 107 healthy controls were included in this study. Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the adiponectin gene, +45T/G (rs2241766) and +276G/T (rs1501299), were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis.

Results

Genotype distributions of +45 T/G and +276 G/T SNPs were seen in the Hardy-Weinberg equilibrium for both BA patients and controls. The frequency of the G/G genotype at +276G/T was significantly higher in BA patients than in the controls (P=0.009). Regarding +45T/ G in BA patients, the frequency of the T/T genotype tended to be lower than in the controls, but the difference was not significant. Moreover, the G allele at +276G/T in BA patients was more common than in the controls (P=0.0043). In contrast, the frequency of the T allele at +45T/G was not significantly different between BA patients and the controls. None of the haplotypes studied was found to significantly influence the risk of BA.

Conclusions

+276G/T SNP is strongly associated with BA, particularly with the G allele. We postulate that the +276G/T adiponectin gene polymorphism confers increased susceptibility to BA.     

BTNL2 gene polymorphisms may be associated with susceptibility to Kawasaki disease and formation of coronary artery lesions in Taiwanese children

The butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene is a member of the B7 receptor family that probably functions as a T cell costimulatory molecule. Because altered T cell functions are implicated in dysregulation of the immune response seen in Kawasaki disease (KD), it is reasonable to speculate that BTNL2 gene is involved in the pathophysiology of KD. The purpose of this study was to investigate whether polymorphisms of the BTNL2 gene are associated with KD and the development of coronary artery lesions (CALs) in Taiwanese children. Nine-three patients with KD and 669 ethnically matched healthy controls were genotyped for BTNL2 gene rs1555115 C/G and rs2395158 A/G polymorphisms. The frequency of GG genotype of rs 1555115 was significantly higher in KD patients compared with controls (2.2% vs 0.2%, P = 0.012). The odds ratio for developing KD in individuals with rs 1555115 GG genotype was 14.7 (95% confidence interval, 2.04–105.5, P = 0.003) compared with individuals with rs 1555115 CG and CC genotypes. No significant difference was observed in the genotype and allelic frequencies of rs 2395158 polymorphism between KD patients and controls. However, the frequency of the G allele of rs 2395158 was significantly higher in KD patients with CALs than in those without CALs (P = 0.001). No significant difference was observed in the genotype and allelic frequencies of rs 1555115 polymorphism between KD patients with and without CALs. In conclusion, our results suggest that BTNL2 gene polymorphisms might be genetic markers of KD susceptibility and risk of coronary artery complication in Taiwanese children.     

脂联素基因+45和+276多态性与川崎病的关系

目的 检测川崎病患儿脂联素基因+45T/G、+276G/T多态性分布情况,探讨其与川崎病发病和冠状动脉损伤（CAL）发生的关系。方法 采取病例对照研究方法,选取81例川崎病患儿（其中11例并发CAL）和100例正常体检儿童（对照组）。采用基因测序方法测定脂联素基因+45和+276位点的多态性分布。结果 川崎病组脂联素基因+45位点基因型TT、TG、GG以及T/G的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）;川崎病组中并发CAL者与无CAL者该位点的基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P > 0.05）。川崎病组与对照组脂联素基因+276位点基因型GG、GT、TT及G/T等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P < 0.05）;GG基因型为川崎病发病的危险因素（OR=2.313,P=0.006）。川崎病患儿中CAL组脂联素基因+276位点基因型分布与非CAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 脂联素基因+276位点多态性可能与川崎病的发生相关,但与CAL的发生无关;脂联素基因+45位点多态性可能与川崎病和CAL的发生均无关。     

信号转导和转录激活因子6基因多态性与支气管哮喘易感性的关系

目的研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族支气管哮喘(哮喘)患儿易感性的关系。方法应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿(哮喘组)、87例无血缘关系的汉族无变应性疾病及其他疾病的健康儿童(健康对照组)进行STAT6基因rs324015位点多态性分析;Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果 1.健康对照组和哮喘组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性。2.哮喘组GG、GA及AA 3种基因型分布频率分别为15.9%、46.9%和37.2%,健康对照组儿童其分布频率分别为21.8%、59.8%和18.4%,2组间基因型分布差异具有统计学意义(χ2=8.445,P<0.05),且不同基因型患哮喘的危险性不一样,AA基因型与GA、GG基因型比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575,95%CI:1.290～5.141,P<0.01;OR(AA/GG)=2.771,95%CI:1.167～6.577,P<0.05];基因型GA与GG间,患哮喘的危险性无统计学差异(OR=1.076,95%CI:0.508～2.277,P>0.05)。哮喘组患儿G、A等位基因分布频率分别为39.3%和60.6%,对照组分别为51.7%、48.2%,2组等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.058,P<0.05),且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者的1.649倍[OR(A/G)=1.649,95%CI:1.106～2.459,P<0.05]。结论 STAT6基因rs324015位点多态性可能与汉族儿童哮喘易感性相关,突变纯合子AA携带者患哮喘的危险性大,A等位基因为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。     

DRD2基因rs1079595多态性对学龄儿童注意分散度的影响

目的 了解DRD2 基因rs1079595 多态性与学龄儿童注意分散度的关系。方法 运用问卷法及DNA 分型技术,分析8~12 岁学龄儿童注意分散度与DRD2 基因rs1079595 多态性的相关性,探讨性别、年龄、分娩方式与基因交互作用对注意分散度的影响。结果 DRD2 基因rs1079595 多态性与儿童注意分散度明显相关,GG/GT 基因型儿童的注意分散度分值(4.3±0.6 分)高于TT 基因型儿童(4.0±0.7 分),差异有统计学意义(P<0.05);rs1079595 多态性与分娩方式的交互作用对儿童注意分散度有影响; 顺产时T 等位基因对儿童注意分散度具有一定保护作用(OR=0.037,P<0.01)。结论 rs1079595 多态性及其与分娩方式的交互作用共同作用于学龄儿童注意分散度。     

Role of cytokine gene (IFN-γ, TNF-α, TGF-β1, IL-6, and IL-10) polymorphisms in pathogenesis of acute rheumatic fever in Turkish children

Acute rheumatic fever (ARF) is a delayed immunologically mediated sequela of throat infection by group A β-hemolytic streptococci. Inflammatory cytokines may play a pathogenic role in ARF. The objective of this study was to investigate the potential associations between interferon (IFN)-γ, interleukin (IL)-6, tumor necrosis factor (TNF)-α, transforming growth factor (TGF)-β1, and IL-10 gene polymorphisms and childhood ARF. Thirty-eight ARF patients and 40 age- and sex-matched healthy controls were analyzed for eight polymorphisms in five different cytokine genes [IFN-γ (+874), IL-6 (-174), TNF-α (-308), TGF-β1 (+10, +25), and IL-10 (-1082, -819, -592)]. Cytokine genotyping was performed by polymerase chain reaction sequence-specific primer methods. Patients with ARF had significantly higher frequencies of IFN-γ (+874) polymorphism in both TT genotype (p=0.0002) and T allele (p=0.0004). No statistically significant differences were observed in genotypes, haplotypes, and allele frequencies of IL-6, TNF-α, TGF-β1, and IL-10 genes between ARF and control groups (p>0.05). GG genotype frequency of TNF-α gene (low expression) was higher in patients who had previous ARF history (p=0.006). High expression of TGF-β1 (TT/GG, TC/GG) was more frequent in patients with CRP positivity (p=0.034). IL-6 CC genotype (low expression) frequency was higher in patients with tricuspid valve insufficiency (p=0.002), while IFN-γ TT genotype (high expression) frequency was higher in patients with mitral valve prolapse (p=0.049). Conclusion: High expression of the IFN-γ gene may carry a higher risk for ARF in Turkish children, while IL-6, TNF-α, and TGF-β1 may have an impact in mediating some clinical and laboratory manifestations of the disease.