苏皖地区汉族人群P53 codon 72多态性与前列腺癌易感性的关系

目的 研究中国苏皖地区汉族人群P53 codon 72多态性与前列腺癌(Pca)易感性的关系.方法 采用病例.对照研究,提取209例Pca患者(病例组)和235例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析两组P53 codon 72位点的多态性,比较不同基因型与Pca易感性的关系.结果 以携带Pro/Pro基因型的对象为参照组,携带Arg/Pro基因型者患Pca的风险提高89%(OR=1.89,95%CI:1.20～2.97);携带Arg/Arg基因型者患Pca的风险提高101%(OR=2.01,95%CI:1.11～3.64).而携带Arg等位基因者(Arg/Pro+Arg/Arg)患Pca的风险是携带Pro/Pro基因型的1.94倍(OR=1.94,95%CI:1.25～2.99).在高龄(>70岁)、高体重指数(>23kg/m2)、非吸烟、非饮酒和无肿瘤家族史5组人群中,携带Arg等位基因的个体发病风险是Pro/Pro基因型个体的2倍以上,调整后的OR(95%CI)分别为2.22(1.24～3.96)、2.24(1.30～3.88)、2.60(1.27～5.31)、2.23(1.19～4.18)、2.18(1.33～3.57).结论 P53 codon 72与苏皖地区汉族人群Pca的易感性有关,Arg/Pro、Arg/Arg可能是Pca的易感基因型.     

南京地区汉族人群VDR基因多态性与前列腺癌易感性的关系研究

<正>前列腺癌(prostate cancer,PCa)是危害中老年男性健康的常见恶性肿瘤之一。欧美及非洲国家的PCa发病率较高[1],中国的PCa发病呈上升趋势。PCa的发病与遗传、激素、环境等因素密切相关[2]。维生素D可以抑制前列腺细胞的生长和分化,干扰前列腺肿瘤的生长和转移[3]。维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)蛋白在前列腺组织细胞中广泛表达,VDR基因的多态性是PCa发病的潜在危险     

南京地区汉族人群TRAIL基因多态性与前列腺癌的易感性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系。方法:采用病例对照研究,提取187例PCa患者和237例非PCa健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析186例PCa患者和237例对照组TRAIL基因-716位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系。结果:TRAIL基因启动子区存在一个SNP位点(-716A/G),基因型分别为AA型、AG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带AG、GG和AG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性(OR=0.89,95%CI=0.54～1.47;OR=0.94,95%CI=0.69～1.27;OR=0.87,95%CI=0.54～1.41)。结论:中国南京地区汉族人群中TRAIL基因-716位点基因多态性对PCa易感性无明显影响。     

1667例汉族前列腺癌人群前列腺癌易感性基因多态性验证分析

目的:前列腺癌在工业化国家发病率居男性恶性肿瘤首位,在我国前列腺癌近年发病率不断上升,成为泌尿系统常见恶性肿瘤。本文通过前列腺癌基因多态性分析研究汉族人群前列腺癌易感性危险位点。方法:取1 667例前列腺癌患者与1 525例对照组外周血样双盲利用Sequenom技术进行40个前列腺癌危险位点的SNP分析。结果:40个公认的前列腺癌位点检测结果有16个位点与前列腺癌明显相关(P<0.05);同时发现在不同人种中位于8q24的1、2、5位点与10q11的MSMB编码区及22q13.2编码TTLL1/BIK区域共同决定前列腺癌易感性。结论:汉族前列腺癌人群前列腺癌基因多态性分析结果显示:rs1465618、rs721048、rs12621278、rs7679673、rs12653946、rs339331、rs1512268、rs10086908、rs16901979、rs1447295、rs10993994、rs10896449、rs902774、rs9600079、rs11649743、rs5759167与前列腺癌易感性明显相关。     

汉族人群白细胞介素-6基因多态性与骨关节炎易感性的相关性研究

目的:探讨汉族人群骨关节炎易感性与白细胞介素(IL)-6基因启动子区-174G/C基因多态性的相关性。方法:选取青岛大学附属医院2012年3月至2013年3月收治的膝关节内外侧间隙高度差1.5 mm以上、Kellgren-Lawrance评分为3~4分的汉族原发性膝关节骨关节炎患者448例,招募汉族528例健康志愿者作...     

苏、皖地区汉族人群DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏、皖汉族人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln多态性,并探讨其在吸烟、饮酒与前列腺癌易感性关系中的影响。方法:采用病例-对照研究,提取207例前列腺癌患者(病例组)和235例非肿瘤、非前列腺疾病患者(对照组)外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析病例组和对照组的XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系,并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响。结果:XRCC1第399密码子Arg/Gln基因型的个体其前列腺癌发病风险是Arg/Arg基因型的1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.01~2.39),携带399Gln等位基因(Arg/Gln及Gln/Gln)的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.61倍(OR=1.61,95%CI:1.07~2.44)。在重度吸烟(吸烟指数≥20)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的1.94倍(OR=1.94,95%CI:1.02~3.71)。在浅吸烟(吸烟仅入嘴中)人群中,携带399Gln等位基因的个体发生前列腺癌的风险性是Arg/Arg基因型的2.44倍(OR=2.44,95%CI:1.02~5.80)。结论:XRCC1 Arg399Gln位点多态性可能对前列腺癌遗传易感性产生影响,Arg/Gln、Gln/Gln可能是前列腺癌的易感基因型,并和吸烟在前列腺癌的发病中有一定的协同作用。     

湖北地区汉族人群维生素D受体基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的相关性分析

目的 :了解维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的关系 ,探讨前列腺癌发病的分子机制。　方法 :提取 80例前列腺癌患者及 96例健康男性对照者外周血标本中基因组DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)及DNA测序技术检测并分析了VDR基因起始密码单核苷酸多态性在两组中的分布。　结果 :前列腺癌病例和对照组FokⅠ等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律 ,其FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型分布频率分别为 32 .5 %、5 0 .0 %、17.5 %和 2 5 .0 %、5 3.13%、2 2 .87% ;等位基因F、f分布频率分别为 4 5 %、5 5 %和 5 1.5 6 %、4 8.4 4 % ,在湖北地区汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　结论 :VDR基因起始密码的单核苷酸多态性可能与低发病的湖北地区汉族人群的前列腺癌发生无关。     

北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

北方汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

前列腺癌易感性与丝裂原活化蛋白激酶激酶4基因多态性的关系

目的 探讨苏皖地区汉族人群中丝裂原活化蛋白激酶激酶4(MKK4)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系.方法 采用病例对照研究,提取174例PCa患者和252例健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析PCa患者和对照组MKK4基因-1304位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响.结果 MKK4基因启动子区存在1个SNP位点(- 1304 T＞G),基因型分别为TT型、TG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带TG、GG和TG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性[比值比(OR)=0.775,95％可信区间(CI) =0.516～1.164;OR =0.650,95％CI =0.216～1.956;OR =0.763,95％ CI =0.514～1.135].在高龄(＞70岁)和非饮酒人群中,TG+GG基因型的个体发病率明显减少,调整后的OR(95％ CI)分别为0.575(0.348 ～ 0.951)、0.477(0.252 ～0.906).结论 苏皖地区汉族人群中MKK4基因-1304位点基因多态性对PCa易感性无明显影响.     

Vitamin D Receptor Gene Bsm I polymorphism and the susceptibility to prostate cancer in North China Han population

Objective: To study the Bsm I single nucleotide polymorphism (SNP) of vitamin D receptor gene (VDRG) in low-risk Chinese Han population and its relationship to the susceptibility to prostate cancer (PCa). Methods: One hundred and three PCa patients and 106 normal controls from North China Han population were enrolled. Blood samples were obtained and genotyped for Bsm I SNP by denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) methods. Results: There was no significant difference in the distribution of genotype and allele between the PCa patients and the normal controls (P>0.05). The frequencies for the bb, Bb and BB genotypes in PCa patients and normal controls were 92.23%/94.34 %, 7.77 %/5.66 %, and 0/0, respectively. The frequencies for B and b allele were 3.88 % and 96.12 %, and 2.91 % and 97.09 %, respectively. Conclusion: There is no significant relationship between the VDRG polymorphism and PCa in North China Han population. The distribution of VDRG Bsm I SNP varies in different ethnic popul     

Association of single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor gene start codon and the suscepbility to prostate cancer in Han nationality in Hubei, China

Aim: To investigate the single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene start codon in the Han nationality in Hubei and its relationship to the susceptibility to prostate cancel (PCa). Methods: The VDR genotypes were determined by poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 80 patients with PCa and 96 normal male controls from the Han nationality in Hubei, using endonuclease Fok. Direct sequencing was done in part of the PCR products. Results: The frequency distribution of Fok I alleles in this cohort all followed the Hardy-Weinberg equilibrium. The distribution of genotypes and alleles had no significant difference between PCa patients and the controls (P>0.05). Conclusion: There was no significant relationship between Fok I polymorphism of VDR gene start codon and PCa in the Han nationality in Hubei.     

PRM1基因SNP位点-190C-＞A多态性对精子畸形率的影响

目的:探讨鱼精蛋白基因1(protamine 1,PRM1)单核苷酸多态性(SNP)与畸形精子症的关系。方法:收集畸形精子症不育患者(病例组,n=157)和精子形态正常男性(对照组,n=37)精液样本,进行形态学分析并提取基因组DNA,应用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对PRM1基因-190C->A SNP位点(rs2301365)进行基因分型,比较病例组与对照组基因型的分布差异及病例组不同基因型间精子形态参数的差异。结果:病例组中,基因型CC、CA、AA的分布频率及个体数分别为38.9%(61)、44.6%(70)、16.6%(26),对照组为45.9%(17)、51.4%(19)、2.7%(1),病例组AA基因型分布频率显著高于对照组(P<0.05)。病例组等位基因C、A的分布频率分别为57.6%、42.4%,对照组为71.6%、28.4%,病例组等位基因A的频率与对照组差异无显著性(P>0.05)。病例组基因型CC与CA、AA、CA+AA在精子形态学参数的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PRM1基因SNP位点-190C->A可能与中国汉族畸形精子症男性不育存在相关,该位点可能导致精子形态异常,但所致形态异常并无部位上的特异性。     

CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的研究

目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数（body mass index,BMI）、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性（P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82～1.94）;饮酒（P=0.003）和肿瘤家族史（P〈0.001）与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G（AG＋GG）等位基因者能增加前列腺癌的易感性（P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28～6.70）。结论 CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。     

Overexpressing leptin genetic polymorphism (-2548 G/A) is associated with susceptibility to prostate cancer and risk of advanced disease

BACKGROUND: Leptin has been consistently associated with angiogenesis and tumoral growth. A G/A single nucleotide polymorphism (SNP) at the -2548 site in leptin gene (LEP) is associated with overexpression of leptin (A-allele). METHODS: We evaluated DNA samples from 268 (536 alleles) unrelated individuals, 118 healthy controls (HCs) and 150 prostate cancer (PC) patients, for leptin gene (LEP) locus -2548 genotypes. RESULTS: We found an overrepresentation of the A-allele in PC patients and that there is a significantly higher risk for PC among A carriers (OR = 1.60; confidence interval (CI), 1.13-2.28, P = 0.008). Linear trend analysis showed that quantitative increase of A-allele presence was associated with significantly higher risk for PC (P = 0.003) in heterozygous (OR = 2.11; CI, 1.20-3.71) and homozygous (OR = 2.93; CI, 1.27-6.75) genotypes. Furthermore, the AA and AG genotypes represent significantly higher risk (OR = 4.67; CI, 1.69-12.88 and OR = 2.58; CI, 1.19-5.58, respectively) for advanced disease. CONCLUSIONS: According to our results we hypothesize that the polymorphism in LEP gene may be relevant to PC risk and progression, supporting the hypothesis for leptin involvement in cancer ethiopathogenesis.