1例单纯性低促性腺激素性腺功能减退伴发糖尿病并文献复习

临床资料 患者男性,30 岁,未婚,汉族.因"发现血糖升高7天,第二性征不发育近20年"入院,其于1周前在门诊体检发现血糖高,空腹血糖(FBG)14.3 mmol/L,餐后2 h血糖(PBG)21.4 mmol/L.无明显"三多一少"症状,为进一步治疗入院.既往第二性征不发育近20年,不伴有嗅觉减退,未正规检查治疗.有一妹发育正常.否认父母近亲结婚.体格检查:身高170 cm,体重71 kg,BMI 24.9 kg/m2,腰围86 cm,臀围100 cm,体毛少,无胡须喉结,双侧乳房发育,无阴毛,阴茎短小2.5 cm,双侧睾丸均如黄豆大小.     

多毛10年,婚后8个月未孕

患者女,25岁,教师.多毛10年,婚后8个月未孕,于1999年11月8日入院.青春期前发育正常,自15～16岁开始体毛增多,以后出现小胡须,声音变粗,至今无月经来潮.体检:T 36℃,P 78次 /分,R 17次/分,BP 120/80mmHg.身高176 cm,体重68 kg,男性体态.皮肤粗糙、无紫纹及色素沉着,面部痤疮.毛发浓密黑亮,发际正常,上唇及下颏胡须黑粗,乳晕和胸、腹部体毛黑粗,长2～3 cm,向下沿腹白线生长.甲状腺无肿大,喉结明显.乳房发育小,乳头细小.妇科检查:阴毛浓密呈菱形分布,阴唇发育正常,阴蒂肥大3cm×2cm×2cm,能勃起,阴道通畅,宫颈细小光滑,子宫前位3cm×2cm×1cm,两附件区无异常.     

Klinefelter综合征1例

1病例报告患者男,24岁,未婚,因发现乳房增大3年入院。既往无头痛、无溢乳病史;父母非近亲结婚,母亲怀孕时25岁,足月顺产。查体:身高178cm,指间距174cm,体重76kg,智力正常,喉结不明显,皮肤细腻,无胡须和腋毛,阴毛稀少,双侧乳房发育明显,无结节及溢乳,心、肺、腹无异常,阴茎长2.5cm,双侧睾丸1.5cm×1.3cm×2.0cm,质中度硬。实验室检查:空腹血糖5.8mmol/L;血卵泡刺激素36U/L(正常男性7~13U/L);促黄体生成素14.4U/L(正常男性6~23U/L);泌乳素62μg/L(正常男性5~25μg/L);睾酮7.4nmol/L(正常男性12.6~31nmol/L);雌二醇60pmol/L(正常男性0~11…     

45,XY,rob(13;15)伴inv(9)致男性不育1例报告

1临床资料患者,男,30岁,婚后2年未避孕女方未孕,否认家族遗传病史,否认有毒物质接触史,否认外伤史及手术史.体格检查:胡须正常,喉结存在,乳腺未见发育.阴毛分布正常,阴茎长约6 cm,双睾丸体积各约15ml,质地可,双精索静脉未触及曲张,双输精管存在.精液检查:第一次精液常规精液量3.0 ml,pH=7.4精子密度1.6×106个/ml,精子活力8.1％;第2次精液常规精液量3.0 ml,pH=7.2,精子密度9.1×106个/ml,精子活力9.7％.性激素水平检查:促卵泡刺激素5.29 mIU/ml(参考值1.27～18.96mIU/ml),促黄体生成素3.81 mIU/ml(参考值1.24～8.62 mIU/ml),睾酮4.10 ng/ml(参考值4.14～7.26ng/ml),雌激素42 pg/ml(参考值20～75 pg/ml),泌乳素10.32ng/ml(参考值2.64～13.13 ng/ml).外周血染色体核型检查结果为45,XY,rob(13;15)(q10;q10),inv(9)(p11q13)(图1).     

Klinefelter综合征并发凝血因子缺乏症1例

患者,男性,18岁,因鼻腔出血、血尿4天入院。患者性格内向,话语少,无智力障碍,无射精,无特殊服药及家族遗传病史。查体:瘦高体型,重度贫血貌,无腋毛,胡须及阴毛分布少,心脏二尖瓣区闻及2/6 级收缩期吹风样杂音及鸥鸣音,双侧睾丸体积偏小(B超示右侧体积为11×29×15mm3,左侧为10×26×13mm3)。染色体检查示47,XXY。激素水平示雌二醇(E2)18.45pg/ml,孕酮(Pro)0.17ng/ml,睾酮(Testo)2.07ng/ml,催乳素(PRL)30.20ng/ml,促黄体生成素(LH)40.56mIU/ml,促卵泡生成素(FSH)51.85mIU/ml,皮质醇(Cortsol)14.6μg/dl,甲状腺素、血钙及血糖水平正常…     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系     

新疆汉族冠心病患者血浆同型半胱氨酸水平变化的临床特点

目的研究新疆汉族冠心病患者血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平变化的临床特点及与叶酸、维生素B12水平的关系.方法采用酶联免疫法测定167例冠心病患者(冠心病组)和87例正常人(正常对照组)血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平.结果冠心病组血浆Hcy水平(16.536±8.402μmol/L)明显高于正常对照组(10.844±6.348μmol/L),有显著差异(P＜0.01),高Hcy血症所占比例(53.29%)高于正常对照组(14.94%),有显著差异(P＜0.01).冠心病组男性血浆总Hcy水平(17.920±8.404μmol/L)明显高于正常对照组男性(12.846±7.537μmol/L),有显著差异(P＜0.01),而在冠心病组女性血浆总Hcy水平(13.643±7.697μmol/L)明显高于正常对照组女性(8.598±3.6μmol/L),有显著差异(P＜0.01).正常对照组男性血浆叶酸水平(6.607±2.73ng/ml)明显低于正常对照组女性(9.513±4.994ng/ml),有显著差异(P＜0.01),冠心病组男性血浆叶酸水平(6.014±2.904ng/ml)明显低于冠心病组女性(7.674±4.562ng/ml),有显著差异(P＜0.01).结论新疆地区汉族冠心病患者血浆总Hcy水平明显高于正常人,高Hcy血症所占比例较大,而Hcy和叶酸水平在男、女性别之间存在明显差异.     

非酒精性脂肪肝患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度的关系

目的 旨在探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度之间的关系。方法 回顾性分析2019年6月~2020年12月NAFLD患者340例,健康对照组50例,分别进行人口统计学和生化分析,包括年龄、体重指数、血清转氨酶水平、胆红素、空腹血糖、血脂和血清铁蛋白水平的测定,并分析所有患者及健康对照组的瞬时弹性成像(TE)检测结果。结果NAFLD患者血清铁蛋白水平分别为241.8(133.9,309.8)ng/ml,与健康对照组118.8(54.4,267.8)ng/ml比较,差异有统计学意义(P=0.000)。NAFLD患者中轻度和中重度肝硬变患者的血清铁蛋白水平分别为236.8(123.1,285.5)ng/ml和270.0(234.7,469.9)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.000)。男性轻度和中重度肝硬变患者血清铁蛋白分别为255.2(195.9,343.8)ng/ml和299.0(240.2,490.4)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.027)。女性轻度和中重度肝硬变患者血清铁蛋白分别为124.9(54.2,236.6)ng/ml和248.5(198.9,352.8)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.002)。根据ROC曲线,男性超过479.9ng/ml和女性超过269.0ng/ml的血清铁蛋白可以鉴别90%的中重度肝硬变病例,特异性为90%。男性和女性血清铁蛋白87.0ng/ml和32.5ng/ml可排除中重度肝硬变,敏感度为94%。结论 本研究发现NAFLD患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度之间呈显著相关,存在通过检测血清铁蛋白水平来预测中重度肝纤维化的可能性。     

46,X,i(Yq)致原发性不育一例报告

患者,男性,28岁,以结婚3年不育就诊。身高168 cm,体质量60 kg,智力正常,有少量胡须,体毛稀少,乳房无发育,睾丸外观偏小。精液常规检查：无精子。激素五项检查：E 226.09 pg/mL,FSH5.77 mIU/mL,PRL20.17 ng/mL,TEST407.20 ng/dL,LH6.16 mIU/mL。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患者的染色体核型为46,X,i（Yq）,其父核型为正常。     

治愈高催乳素血症不孕1例报告

女性不孕是妇科常见病。我院内科治愈高催乳素血症所致不孕1例,现报道如下。 1 病例介绍 患者27岁,已婚。停经5年,婚后2年未孕,伴头痛,溢乳。夫妇同居,配偶性功能正常。查体:女性发育,视力、视野正常,挤压双侧乳头见有少许淡乳白色液体溢出。B超检查示子宫、卵巢正常。垂体CT示:垂体微腺瘤(0.9cm×0.7cm)。血清催乳素(PRL)>>200ng/ml(正常<20ng/ml)。临床诊断:垂体催乳素瘤。选择口服药物溴隐亭治疗,开始用量每日2.5mg,渐增至7.5mg/日,治疗2月后月经恢复,头痛减轻。4个月时月经规律,溢乳消失,服药半年怀孕,仍继续服药,药量减至每日2.5～5mg。妊娠顺利,足月顺产一男婴,体重为3 400克,母乳喂养,智力及身体发育均正常。患者持续服药3.5年,复查血清PRL 60ng/ml,垂     

46XX两性畸形1例

1　临床资料 　　患者男性,64岁,已婚,无子女。因左下肢无力4年,加重3天入院。查体：神清,语言障碍,时有运动性失语。饮水呛咳,吞咽困难。皮肤细嫩,有胡须,无喉结。BP24/14.7kPa,心肺正常,左上肢肌力Ⅱ级,右上肢肌力Ⅰ级。无睾丸,阴茎尿道下裂,状似女性大阴唇。妇科检查：有正常阴道。B超检查：于膀胱后方可探及一长条索形低回声区,中央为一条线样子宫,双侧未探及卵巢。内分泌学检查：泌乳素(PRL)0.0093ng/L,生长激素(GH)＜0.0017ng/L,促卵泡(FSH)0.00047mIU/L,促黄体素(LH)0.00734mIU/L,雌二 醇(E2)0.01pg/L,睾酮(T)0.012ng/L。细胞遗体学检查：取外周血,肝素抗凝,常规培养于含20%胎中血清的RPMI1640培养基中,终止培养前4小时,加秋水仙素,终浓度为10μg/ml,收获制备染色体标本。G显带,分析计数50个中期分裂细胞,染色体核型为46XX,无嵌合型改变;C带处理,未见深着色Y小体。 2　讨论 　　患者染色体为46XX,其基因型为女性无疑,但表现型为男性,是由于其生殖腺卵巢未发育,而导致男性副性征发展,致使雄性激素增高,性结节延长为阴茎。经询问家族史,方知患者的兄长婚后也无子女,是否也同患者有同样的改变,因无法对其兄长作染色体检查,不得而知。而患者的姐妹却有子女,由于患者病情较重,没能做更详细的了解。     

同种异体睾丸移植1例报告

我院于1999年1月29日成功地做了1例同种异体睾丸移植。患者系重庆市垫江县人,男性,22岁,汉族,未婚,于15年前双睾被猪咬去,致外伤性的双侧睾丸缺如。入院时检查：患者无胡须,无喉结,皮肤细腻;生殖系统：无阴毛,幼稚型阴茎,阴茎长3.0cm、周径3.1cm,双侧阴囊未发育,内无睾丸,阴茎根部有瘢痕形成。实验室检查：睾酮(T)19.8ng/dl,孕酮(PRO)1.1ng/ml,泌乳素(PRL)15.1ng/ml,雌二醇(E2)21.1pg/ml,促黄激素(LH)39.2miu/ml,促滤泡激素(FSH)36.1miu/ml,其它常规检查均正常。于1999年1月29日在持续硬膜外麻醉下行同种异体睾丸移植术,将供者右侧睾丸的精索动脉、内静脉分别与受者右侧的腹壁下动、静脉作端-端吻合,供体的输精管与同侧受体的 输精管行对端吻合,由于阴囊未发育,钝性分离阴囊纵膈,将移植的一只睾丸放置在整个阴囊内。术后采用环孢素A4mg/kg*d、硫唑嘌呤50mg/d、强的松60mg/d,递减至20mg/d维持,三联免疫治疗方案,同时预防性地使用抗生素、抗凝剂、扩血管药物。术后第7d始每天出现阴茎勃起,持续时间3min左右。复查性激素：睾酮(T)56.1ng/dl,孕酮(PRO)0.1ng/ml,泌乳素(PRL)10.1ng/ml,雌二醇(E2)1.5pg/ml,促黄激素(LH)32.6miu/ml,促滤泡激素(FSH)38.8miu/ml。作彩色多谱勒超声检查：移植的睾丸形态、大小、血流均正常,2月15日出院。 　　讨论　睾丸移植是否成功,与手术和术后用药有密切的关系。我们的体会是：(1)取材：取睾时要尽量保留精索,最好同时标明精索的动静脉,以便灌注和移植时识别;(2)灌注：采用低压灌注,灌注液量10～20ml;(3)吻合技术：血管和输精管吻合,要在放大镜下进行,保持吻合口通畅,避免血肿形成,因血肿形成后,会压迫精索,导致移植物血供障碍;(4)术后用药：睾丸移植较其他大脏器移植,出现排斥的机会较小,发生排斥反应的程度也较轻,故使用免疫抑制剂的剂量较小,使用时间也可较短;(5)排斥反应观察：观察指标有体温、局部体征、移植物血流情况、血流指数及性激素水平。出现排斥反应时体温升高,移植物疼痛,睾丸肿大,移植物血流减少,血流指数升高及睾酮下降,泌乳素升高,本例患者术后未出现排斥反应。     

Kallmann综合征1例

患者男性,18岁。2 0 0 2年4月入院。患者4a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育。至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声。自幼嗅觉丧失,对多种气味无感觉;味觉尚可,无唇裂、颚裂、色盲及先天性耳聋。入院查体:指尖距171cm ,上部量85cm ,下部量92cm ,上部量/下部量=0 92 ,呈宦官体形:全身皮肤细腻,光滑。体毛少,未见腋毛、阴毛及胡须;外生殖器呈幼稚型,阴茎细小,长约4cm ;阴囊皮肤无皱褶,无色素沉着;左右睾丸Φ约0 4cm ,质地软。眼科检查:双眼视力1 0 ,辨色力正常,视野大致正常(上方相对暗点) ,角膜光滑,眼底正常。右侧嗅区组织病理诊断:…     

46,XX男性性反转综合征1例

患者,男,27岁,以婚后3年不育来我院治疗,患者自述性功能基本正常,否认外伤、感染以及放射性物质或有毒化学物质接触史。其妻子在妇产科检查无明显异常。体格检查：身高163cm,体质量60kg,有喉结,胡须稀疏,无乳房发育;阴毛呈男性分布,阴茎发育正常,尿道外口位于龟头前端,双侧阴囊正常,双侧睾丸体积各约8ml,质软,双侧可触及输精管和精索,腹股沟未触及异常包块。     

完全型雄激素不敏感综合征睾丸恶变一例

雄激素不敏感综合征( androgen insensitivity syn drome,AIS)是男性假两性畸形的常见类型,临床罕见.现将我院诊治的l例AIS病例报告如下.临床资料患者19岁,社会性别女性,以“原发性闭经入院”,查体可见女性体态,体毛稀疏,无喉结,女性第二性征显著;盲端阴道,子宫及双附件未触及.查性腺六项提示“黄体生成素36.55 U/L、卵泡刺激素84.28 U/L、雌二醇0.22 nmol/L、孕酮1.95 nmol/L、泌乳素9.60 ng/ml、睾酮11.89 nmol/L”.     

假两性畸形10例分析

假两性畸形并不罕见,本院1979～1989年10年间共收治12例,其中男性假两性畸形10例,女性假两性畸形2例,现将资料完整的10例诊断、治疗及性腺肿瘤等问题探讨如下。 1 临床表现 1.1 一般资料:10例患者年龄12～25岁,平均19.6岁,社会性别均为女性。 1.1.1 女性假两性畸形1例,身高1.38m,12岁,肌肉发达,皮肤粗糙,体毛多密,有喉结,阴毛男性分布,阴蒂长3cm,可见尿道口、阴道口,内诊查子宫幼稚型,双侧卵巢及输卵管正常。 1.1.2 男性假两性畸形9例中XY单纯性腺发育不全2例,1例为女性第二性征,但阴毛稀疏、阴蒂长3.5cm,大小阴唇发育差,阴道仅     

P1NP、β-Crosslaps与绝经老年女性骨质疏松相关性研究

目的:探讨骨代谢标志物总骨1型前胶原氨基末端肽(P1NP)、β-胶原特殊序列(β-Crosslaps)在绝经老年女性骨质疏松患者中的检测意义和临床应用。方法:应用双能X线骨密度仪测量137例绝经老年女性的脊柱和股骨骨密度(BMD),根据骨密度值分为骨质疏松组65例,正常对照组72例,并采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)对所有受检者进行了血清P1NP,β-Crosslaps,E2水平检测。结果:骨质疏松组骨密度(BMD)和雌激素(E2)均值分别为0.31±0.05g/cm2,75.2±25.1pmol/L,明显低于对照组(0.55±0.92g/cm2,125.3±20.3pmol/L),差异有统计学意义;骨质疏松组血清P1NP,β-Crosslaps水平分别为(48.25±11.02ng/ml,1.20±0.55ng/ml)与正常对照组比较含量明显升高(20.17±9.24ng/ml,0.65±0.24ng/ml),差异有统计学意义;血清E2水平与P1NP,β-Crosslaps水平呈负相关。结论:血清P1NP、β-Crosslaps、E2水平与绝经老年女性骨质疏松存在密切的关系,是诊断老年女性骨质疏松、预防骨折较理想指标。     

女性假两性畸形一例报告

患者女 ,1 6岁 ,发现无月经来潮 3年而来我院就诊。父母双亲否认近亲婚配 ,家族中无类似遗传病史。查体 :患者整个形体为女性外形 ,身高为 1 4 0ｃｍ ,颈部有稍突出之喉结 ,皮肤较粗糙 ,上唇有少量胡须 ,双侧乳房发育差 ,阴毛分布为女性 ,阴蒂肥大似男性阴茎 ,阴道口较小 ,仅容一小指通过 ,阴唇后联合过长 ,将阴道口遮盖 ,会阴部增宽。Ｂ超示双侧卵巢发育正常 ,双侧肾上腺无肿大 ,子宫发育较小。化验 :2 4小时尿 1 7-酮类固醇及孕三醇显著增高。诊断 :女性假两性畸形(肾上腺皮质增生 )。给予口服强的松 1 0ｍｇ ,3次 /日 ,并积极术前准备 ,…     

糖尿病肾病并甲减六例报告

1 临床资料 　　1999～2002年6月在我科住院的糖尿病肾病(尿毒症期)并甲状腺功能减退6例患者,其中男性2例,女性4例,年龄50～73岁,平均63.7岁,病程8～30年不等,所有患者均符合1985年WHO关于糖尿病的诊断标准,6例均有甲减的典型症状,且伴有高血压和中至重度贫血,均有不同程度的怕冷和颜面、双下肢浮肿,精神差、思睡的临床表现.入院次日抽血查空腹血糖为5.4～10.9mmol/L,其中3例总蛋白、白蛋白低于正常,3例血钾明显增高,5例肌酐、尿素均明显高于正常,1例稍高于正常,血TT30.63～0.9ng/ml(正常0.9～2.2ng/ml),TT429～51ng/ml(正常49～135ng/ml),FT30.7～3.9pmol/L(正常3.18～9.22),FT41.45～6.4pmol/L(正常8.56～25.6),TSH4.0～19mU/L(正常0～10).入院后经抗炎治疗及输新鲜血纠正贫血,输白蛋白、加服甲状腺素片20～40mg/日.3例高钾患者行血透2～3次.半月后复查,未做血透的3例患者怕冷及浮肿症状逐渐减轻,甲功系列恢复正常;3例血透患者甲低症状无明显改善,复查甲功系列较前更为下降,TT30.4～0.48ng/ml,TT418～28ng/ml,FT30.28～1.6pmol/L,FT40.6～2.8pmol/L,TSH 2.8～43mU/L. 　　……     

血清Ghrelin和瘦素水平与幽门螺杆菌感染的关系研究

目的 探讨血清Ghrelin和瘦素水平与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系,进一步明确其临床意义.方法 选取2009年4-7月于北京大学第三医院进行胃镜检查的患者116例,于胃镜检查前抽血检测血清Ghrelin和瘦素水平,同时检测血清Hp抗体.所有患者进行胃镜检查时于胃窦和胃体至少分别钳取一块组织进行Warthin-Starry染色,判定Hp感染情况.血清Ghrelin、瘦素和Hp抗体检测采用ELISA法.结果 Hp阳性患者血清Ghrelin水平低于Hp阴性患者(291.03 pg/ml vs.374.77 pg/ml),Hp阳性患者血清瘦素水平亦低于Hp阴性患者(4.34 ng/ml vs.4.37 ng/ml),但差异均无统计学意义(P值分别为0.288、0.550).男性患者血清Ghrelin水平低于女性患者(232.28 pg/ml vs.403.09 pg/ml),差异有统计学意义(P=0.000);男性患者血清瘦素水平亦低于女性患者(4.24 ng/ml vs.4.46 ng/ml),但差异无统计学意义(P=0.671).男性患者Hp阳性组与Hp阴性组血清Ghrelin水平间差异无统计学意义(243.87 pg/ml vs.205.67 pg/ml,P=0.950),血清瘦素水平间差异亦无统计学意义(4.16 ng/ml vs.4.42 ng/ml,P=0.297).女性患者Hp阳性组与Hp阴性组血清Ghrelin水平间差异无统计学意义(342.12 pg/ml vs.494.54 pg/ml,P=0.330),血清瘦素水平间差异亦无统计学意义(4.54 ng/ml vs.4.34 ng/ml,P=0.856).体质指数(BMI)＜24.0 kg/m2组与BMI≥24.0 kg/m2组血清Ghrelin水平间差异有统计学意义(362.28 pg/ml vs.238.40 pg/ml,P=0.003),血清瘦素水平间差异亦有统计学意义(3.83 ng/ml vs.5.39 ng/ml,P=0.000).BMI＜24.0 kg/m2时,Hp阳性组与Hp阴性组血清Ghrelin水平间差异无统计学意义(303.85 pg/ml vs.483.81 pg/ml,P=0.107),血清瘦素水平间差异亦无统计学意义(3.79 ng/ml vs.3.91 ng/ml,P=0.387).BMI≥24.0 kg/m2时,Hp阳性组与Hp阴性组血清Ghrelin水平间差异无统计学意义(262.06 pg/ml vs.204.39 pg/ml,P=0.621),血清瘦素水平间差异亦无统计学意义(5.59 ng/ml vs.5.10 ng/ml,P=0.388).结论 Hp感染与否对血清Ghrelin及瘦素水平没有影响,性别对血清Ghrelin水平可能有影响,BMI对血清Ghrelin及瘦素水平可能有影响.