遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系19例

先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重.     

遗传性共济失调一家系13例

先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等.     

遗传性脊髓小脑共济失调2型一家系七例

先证者(Ⅳ1)女,24岁.因"行走不稳2年"于2006年11月来我院就诊.2年前出现行走不稳,腿迈步不灵活,行走摇晃,夜间明显,逐渐加重.1年前出现说话言语含混,主要是节奏变化,如吟诗歌,近半年偶尔有视物成双影.既往史、个人史无特殊.     

早发性帕金森病两家系六例

家系1先证者，男，31岁。因“肢体僵硬、运动迟缓8年”于2005年7月来诊。患者8年前出现右侧肢体僵硬，活动不灵活、缓慢，时任报务员，右手僵硬、活动不灵活，发报动作迟缓，难以完成日常工作，遂开始使用左手发报。当时行走右脚经常拖步，速度慢。7年前左侧肢体受累，行走时不协调，双侧上肢缺少摆动，站立时身体向前屈曲，行走时起步困难，小碎步。上述症状渐渐加重。3年前出现全身多汗，性功能下降，小便频、量少，大便干燥。半年前在我院检查，行颅脑CT未见异常，诊断为“帕金森病”，给予美多巴治疗，症状改善明显。     

肌萎缩侧索硬化症一家系12例

先证者(Ⅲ6)男,55岁.因"右上肢无力1年,左上肢无力半年,吞咽困难伴饮水呛咳3月,行走乏力1月"于2007年7月就诊于我科.1年前患者无明显诱因出现右上肢无力,不能负重物.逐渐加重至手臂不能上抬,持筷不稳,精细动作困难.     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系18例

病例:先证者(Ⅳ<,19>)女,13岁.因语言不清,双下肢无力,行走困难,进行性加重3年就诊.患儿3年前出现饮水呛咳,说话含糊不清,不久出现行走不稳、左右摇摆、易跌倒,并出现双下肢震颤,病情进展快速,现已不能独立行走,扶持呈蹒跚步态,合并痉挛步态,吞咽困难声音低哑无力.     

橄榄体桥脑小脑萎缩症一家系三例

先证者女,60岁,云南省白族。因行走不稳进行性加重7年,口齿不清1年入院。患者行走时身体摇晃不稳,双手持物抖动,说话费力,饮水呛咳。查体表情呆板,反应迟钝,吟诗样语言。双侧咽反射迟钝,四肢肌张力偏高,肌力Ⅴ级,右侧指鼻试验阳性,快复轮替动作笨拙,跟膝胫试验阳性,昂白征阳性,直线行走不能,四肢腱反射亢进,感觉系统正觉。头颅MRI脑干较细,Ⅳ脑室、桥小脑角池、环池及小脑脑沟增宽,幕上未见异常。 先证者二弟,57岁。行走不稳进行性加重伴口齿不清6年。查体言语含糊不清,咽反射迟钝,腱反射亢进,共济失调征均阳性。头颅MRI小脑、脑干萎缩,桥前池及小脑上池、环池增宽。 先证者三妹,54岁。行走不稳伴口齿不清3年。查体语调缓慢,左侧上下肢共济失调征均为阳性。头颅MRI桥脑变细,小脑体积缩小,脑沟增宽,第4脑室增大,桥小脑角池增宽。     

肌阵挛性小脑协调不良症二例

肌阵挛性小脑协调不良症二例黄坚，周晖，邵福源例１男，１９岁。双上肢不自主抖动伴抽动３年。书写或做精细动作时症状加重，抽动每天发作１０～２０次，每次数秒，睡眠时仍存在。近一年来，行走不稳，易跌倒，伴有双下肢抽动，抽动发作时意识清楚，无尿、便失禁。父母非...     

帕金森病合并原发性震颤一家系

先证者(Ⅳ2) 女,45岁,因"身体僵硬、活动不灵活1年"于2007年2月在我院就诊.患者1年前出现颈部僵硬、活动不灵活,10月前累及左侧上肢,出现活动迟缓;半年前出现四肢抖,持物等活动时明显,5月前出现右侧肢体僵硬、活动不灵活,上述症状逐渐加重.4月前曾诊断为"帕金森病",给予安坦、息宁治疗,症状明显改善.近期效果逐渐减退来诊.既往史:2岁曾患脑膜炎,治愈.个人史:吸烟20年,10支/天,病后偶尔饮酒.     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.     

遗传性共济失调一家系五例

先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常.     

一家系5例橄榄桥脑小脑萎缩

病例与家系先证者，男性，３３岁，因行走不稳、双手活动不灵活３年就诊。患者于３年前无明显诱因感行走不稳，双手活动不灵活，渐加重，无饮水呛咳，日常生活尚可自理。既往无特殊病史。查体：神志清晰，智能正常，言语稍缓慢，心、肺、腹部正常，双瞳等大，光反应存在，...     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系

家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.     

遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系八例

先证者(Ⅲ3) 女，34岁。因“行走不稳5年，言语不清3年”于2004年10月来我院就诊。5年前患者渐出现走路不稳，自觉双下肢僵硬，行走时脚落点不准，3年前走路稍微摇晃，并出现说话声音颤抖、含混不清，病情逐渐加重。查体：神志清楚，心肺检查未见异常。记忆力、计算力尚可，构音障碍，言语分节停顿、稍含混，余颅神经未见异常。双下肢肌张力增高，肌力正常。     

遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例

先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.     

慢性进行性舞蹈病一家系11例

先证者　男 ,74岁。 8年前出现双手指抽搐 ,行动稍显笨拙 ,并间歇性出现轻度躯干不自主扭动 ,持续约数十秒至数分钟不等。 4年前头、颈部及躯干出现舞蹈症状 ,上肢不规则的屈曲和伸展 ,手指出现划指动作 ,持物明显摇晃 ,不能正常进食、伴嘴唇咂动 ,形似怪相 ;言语渐含糊 ,时有呛咳。下肢跳动样动作明显 ,行走不能平衡。头 CT检查示老年脑样改变。 1年前患者起坐和行走常突然跌倒 ,易忘 ,情绪不宁 ,注意力不易集中 ,情绪紧张时加重 ,静坐或静卧时减轻 ,睡眠时完全消失。高血压史 15年。 10年前曾患脑梗塞 ,1周后愈。患者神志清晰 ,简易智力…     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

Duchenne型肌营养不良症一家系

先证者(Ⅳ3)男,10岁,因"行走困难8年"于2007年4月来我院门诊.患者自小会走晚,2岁才会走,行走慢、不稳,不能跑,上坡困难,渐出现四肢肌肉萎缩,近一年半出现小腿增粗.查体:四肢肌肉萎缩,近端明显,双侧腓肠肌肥大,四肢肌力Ⅳ度,Cower's sign(+),行走呈鸭步态,行走缓慢.辅助检查:肌酸激酶(CK)3824 IU/L,EMG示肌源性损害.     

伴声带麻痹的腓骨肌萎缩症2型一家系六例

先证者(图1,Ⅲ13)男,56岁.因"进行性四肢麻木无力6年余"于2011年6月入院.患者于2005年5月无明显诱因下出现右足趾及足掌前端麻木,伴针刺感,数月后麻木感蔓延至整个右足掌、左足趾及足掌.数月后,麻木感蔓延至双侧膝关节以下小腿部分,并逐渐出现双下肢无力,行走不稳.2007年6月开始出现右手指端麻木,随后左手指端麻木,数月后麻木感蔓延至双上臂,并出现双上肢无力.曾在外院行腓肠神经活检,诊断为"慢性活动性中重度轴索性神经病".     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …