掌跖角化症一家系调查

掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的常染色体显性遗传性皮肤病,本文报道四代12个患病家系的调查结果。     

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。     

先天性掌跖角化病一家系报告

掌跖角化病是由于掌和跖部角蛋白的过度形成而产生弥漫性或局限性的掌跖增厚。该患者一家4代15人同患此病。现报道如下。     

掌跖点状角化症一家系调查报告

掌跖点状角化症(Keratosis Punctata palmoplantare),是一种常染色体显性遗传病,今将我所见的一家族性发病情况报告如下。先症者男,42岁,日照市人。患者自30年前开始,在手掌、足跖发现少数米粒大硬的疣状凸起,后来逐渐增多,有的增至豆粒大。在行走及双手劳动时稍有粗     

掌跖角化病5例报告

本报告5例掌跖角化病是一个母亲及4个子女,均有典型的临床症状,具有家族性.     

掌跖角化过度牙周过早破坏综合征1例

掌跖角化过度牙周过早破坏综合征１例尹淮强杨惠泉王秀华患儿，男，４岁，因发热１５ｄ入院。体检：Ｔ３９℃，精神差，消瘦，毛发稀疏、枯黄。牙龈肿胀，恶臭；牙齿松动，左下尖牙已脱落。心肺无异常。腹软，肝肋下２．５ｃｍ，质地中等，压痛（＋）。脾肋下未触及。手...     

掌跖角化症2例

<正> 例1,男,36岁。患者自13岁开始先后发现双手足掌皮肤增厚,近13年来病损日渐加重,尤以双足跖明显,疼痛、干裂、时有感染、恶臭、渐卧床不能行走。多年来碾转多地治疗无效。家族中父母及前辈无类似表现,父亲及其大伯死于恶性肿痛,其妹有同样的掌跖角化症。查体,双掌跖皮肤角化,尤以双跖明     

掌跖角化牙周病综合征1例

段某 :女 ,白族 ,１４岁 ,学生。因手掌、脚掌干燥、无汗、反复大量脱屑 ,牙龈红肿 ,牙齿松动并逐个脱落１３年。病儿于１岁时无明显原因出现手掌、脚掌皮肤增厚、粗糙、干燥、无汗、大量反复脱屑和皲裂 ,同时伴有牙龈红肿、牙齿松动 ,继之牙齿逐个脱落。乳牙脱落后萌出恒牙亦出现松动和相继脱落。家庭中无传染病和遗传病史。父母健康 ,非近亲婚配。病儿现在当地小学读五年级 ,学习成绩中等。查体 :血压１６/９ＫＰａ ,发育营养良好 ,对答切题。手掌、脚掌皮肤过度角化、皲裂、干燥无汗、有大量脱皮脱屑 ,呈对称分布 ,与周围正常皮肤分界清…     

掌跖角化病手术治疗1例

掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病,属于肢端皮肤角化过度增生症一类,手术治疗报道较少。2006年7月作者在浙江省杭州烧伤专科医院参与1例掌跖角化病患者的手术治疗,现介绍如下。     

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况.方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序.结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重.遗传方式为常染色体显性遗传, PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变.结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因.     

单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

目的检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照。结果K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变。结论K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病。     

Mutation detection of type II hair cortex keratin gene KRT86 in a Chinese Han family with congenital monilethrix

Background Monilethrix is an autosomal dominant hair disorder characterized clinically by alopecia and follicular papules.In this study,we collected a Han monilethrix family to detect the mutations in ...     

寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。     

Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究

目的：研究一家族性Dowling—Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础，分析患者的基因突变及确定EBS的亚型。方法：应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区。结果：检测K5基因的所有外显子，未发现突变位点；检测了K14基因的所有外显子，在第一外显子区发现了R125C的突变。两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变，而未患病的父亲及正常对照则无此突变。结论：该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变，角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法。     

遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究

目的:研究角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系。方法:用PCR扩增来自同一家系的16例全白甲患者、5名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因8个外显子编码序列及非编码序列,PCR产物进行序列分析。结果:此基因在本家系16例患者中未发现突变位点。结论:在本家系可能有新的致病基因位于其它染色体上。     

一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

目的: 先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病,GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法: 收集一个共有17个家系成员(患者8人,5男3女)的先天性有汗性外胚层发育不良家系,采集家系成员的外周血,抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增GJB6基因的整个编码区,测序、筛查突变。结果: 通过对家系患者的GJB6基因筛查,发现了一个杂合错义突变c.31G>A(p.G11R)。结论: GJB6基因错义突变c.31G>A(p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。     

Mutation analysis of PAX6 gene in a large Chinese family with aniridia

Background Mutations in PAX6 gene have been shown to be the genetic cause of aniridia, which is a severe panocular eye disease characterised by iris hypoplasia. However, there is no study to do genetic analysis of aniridia, although there are several case reports in China. Here, we describe a mutation analysis of PAX6 in a large Chinese family with aniridia.Methods Genomic DNA from venous blood samples was prepared. Haplotype analysis was performed with two genetic markers (D11S904 and D11S935 ). Fourteen exons of the PAX6 gene were amplified from genomic DNA. Polymerase chain reaction (PCR) products of each exon were analysed by single strand conformational polymorphism (SSCP). The PCR products having an abnormal pattern were sequenced to confirm the mutation.Results Significant evidence for allele sharing in affected patients was detected suggesting that PAX6 mutation links to aniridia in this family. An extra band corresponding to exon 9 in PAX6 was found by single strand conformational polymorphism analysis in all the aniridia patients in this family, but not detected in the unaffected members. A mutation of C to T was detected by sequencing at the nucleotide 1080 that converts the Arg codon (CGA) to the termination codon (TGA).Conclusions Aniridia is caused by a nonsense mutation of PAX6 gene in the large Chinese kindred. Genetic test is important to prevent the transmission of aniridia to their offsprings in the kindred by prenatal diagnosis.     

一非肌球蛋白重链9基因相关疾病家系患者的临床及分子生物学特点

目的：探讨一非肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）家系的临床表型和分子生物学特性,以阐明MYH9-RD形成的分子机制。方法：通过临床评估和实验室检测对家系进行筛查,应用光学显微镜和自动血细胞计数仪对家系成员进行血小板计数及外周血细胞形态观察,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析家系患者MYH9基因突变情况。结果：家系内MYH9-RD患者15例,所有患者均具有典型的“血小板减少、巨大血小板和粒细胞包涵体”三联症,而且都有轻至中度的出血倾向;临床表现具高度复杂性,并伴有严重的白血病、青光眼、心功能不全、转氨酶升高、血脂升高、哮喘、鼻炎及白内障等多种疾病;家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区均未检测到致病性突变。结论：临床表现和实验室检测表明该家系MYH9-RD诊断成立,其临床表型复杂多样可能与家系患者MYH9基因的所有外显子与侧翼区未检测到致病性突变有关。