G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压

目的 探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚（LVH）、血脂水平之间的关系。方法 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR－RFLP）检测79例健康人和146例高血压患者的G蛋白β3亚单位基因C825T多态性,体重指数（BMI）,并测定128例高血压患者的总胆固醇（Tch)、甘油三酯（TG）、空腹血糖（Glu)及肌酐（Cr)浓度和103例高血压患者的左室质量指数（LVMI）。结果（1）高血压组G蛋白β3亚单位基因型频率（CC24．7％、CT69．2％、TT6．2％）、等位基因频率（C59．2％、T40．8％）与正常对照组基因型频率（CC22．8％、CT63．3％、TT13．9％）、等位基因频率（C54．4％、T45．6％）比较无显著性差异;（2）CC基因型患者与CT＋TT基因型患者比较,BMI、LVMI、血脂水平亦无显著性差异。结论 提示G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发高血压及其LVH、血脂水平无关。     

G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性影响缬沙坦的降压疗效

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法检测147例健康人(对照组)和321例高血压病患者(高血压组)的G蛋白β3亚单位C825T多态性,其中102例高血压病患者口服缬沙坦4周。结果高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC28.7%、CT 52.0%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.7%、T 45.3%)与对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较无显著性差异;缬沙坦对CT[(18.29±11.17)mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa]、TT[(25.63±22.68)mm Hg]、CT+TT[(19.25±13.20)mm Hg]基因型患者降低收缩压的作用强于CC基因型[(11.33±9.15)mm Hg,P<0.05];对CT[(15.03±9.35)mm Hg]、CT+TT[(14.50±9.23)mm Hg]基因型患者降低舒张压的作用强于CC基因型[(8.81±5.60)mm Hg,P<0.05]。结论G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与缬沙坦的降压疗效相关,而与原发性高血压无关。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压患者的肥胖无关

目的　探讨G蛋白β3亚单位基因C82 5T多态性与原发性高血压患者肥胖的相关关系。 方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测 14 7例健康人和 32 1例高血压患者的G蛋白 β3亚单位C82 5T多态性 ,并测定高血压患者的体质指数、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及空腹血糖浓度。结果　高血压组G蛋白β3亚单位C82 5T多态性中基因型频率 (CC为 2 8.7% ,CT为 5 2 % ,TT为19.3% )、等位基因频率 (C为 5 4 .6 72 % ,T为 4 5 .33% )与正常对照组基因型频率 (CC为 2 7.2 % ,CT为 4 6 .9% ,TT为 2 5 .9% )、等位基因频率 (C为 5 0 .7% ,T为 4 9.3% )比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;CC基因型患者的体质指数、血脂水平与CT +TT基因型患者比较无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　G蛋白 β3亚单位基因C82 5T多态性可能与高血压患者的肥胖无关     

原发性高血压患者中G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与复方缬沙坦降压疗效的相关性

目的:探讨原发性高血压(EH)患者中G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与EH发生,及复方缬沙坦降压疗效的相关性。方法:80例EH患者(EH组)给予复方缬沙坦1粒/d,治疗4周后,观察其降压疗效。应用直接测序方法对EH组患者和40名健康者(对照组)G蛋白β3亚单位基因C825T作基因分型。结果:EH组中CC和CT+TT基因型频率分别为31.25%和68.75%,对照组中分别为52.50%和47.50%,2组间CT+TT基因型频率差异有统计学意义(P<0.05)。EH组中C和T等位基因频率分别为41.88%和58.12%,对照组中分别为57.50%和42.50%,2组间T等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。EH组患者中,复方缬沙坦对携带T等位基因者血压的下降幅度与携带C等位基因者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与EH发病有关,携带T等位基因者可能是缬沙坦降压疗效的新的预测因子。     

G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的研究G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性. 方法在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR-RFLP方法研究G蛋白β3亚单位C825T基因多态性,以正常人及原发性高血压患者为对照. 结果单纯糖尿病人群T等位基因(46.1%)及TT基因型频率(20.8%)稍高于对照组(T等位基因频率40.4%,TT基因型频率14.6%),但未达统计学显著意义,而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P<0.05). 结论 G蛋白β3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关,可能是糖尿病发病的候选基因.     

早发冠心病患者的G蛋白β3亚单位基因多态性分析

目的: 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性在早发冠心病患者中的分布情况及特点,分析其与疾病的关系.方法: 采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者(冠心病组,男性275例,年龄<55岁;女性67例,年龄<65岁)及133例经冠状动脉造影排除冠心病者(对照组)的GNB3基因C825T多态性.结果: GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布有显著性差异,冠心病组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05～0.01),C等位基因和CT、CC基因型频率两组比较均无显著性差异(P>0.05).逻辑回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,825T等位基因携带者和具有825TT基因型者早发冠心病的相对危险度增加(825T等位基因携带:相对危险度=1.8,95%可信区间为1.117～3.040,P=0.017;825TT基因型:相对危险度=2.4,95%可信区间为1.312～4.254,P=0.004),C等位基因和CC、CT基因型频率与早发冠心病的关系没有统计学意义(P>0.05). 结论: GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是冠心病早期发病的遗传因素之一.     

G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及其并发肾病的相关性研究

目的 研究G蛋白β3亚单位825T等位基因与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性。方法 在单纯2型糖尿病(77例)和并发糖尿病肾病(71例)的患者中采用PCR—RFLP方法研究G蛋白β：亚单位C825T基因多态性，以正常人及原发性高血压患者为对照。结果 单纯糖尿病人群T等位基因(46．1％)及TT基因型频率(20．8％)稍高于对照组(T等位基因频率40．4％，TT基因型频率14．6％)，但末达统计学显著意义，而糖尿病肾病组两种指标均明显高于对照组(P＜0．05)。结论 G蛋白β3亚单位825T等位基因与糖尿病肾病相关，可能是糖尿病发病的候选基因。     

G蛋白β3亚单位基因多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3)基因C825T多态性在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系.方法419例1～2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,分别给予ACEI咪达普利5～10 mg/d或贝那普利10～20 mg /d,治疗6周,观察降压疗效.采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测GNβ3基因型.分析受试者GNβ3基因C825T基因多态性与ACEI降压疗效的关系.结果GNβ3的 CC 、TC、 TT 3种基因型频率分别为21.96%, 49.40%, 28.64%,等位基因频率为C 0.47,T 0.53.ACEI治疗后,CC、TC和TT 3组间收缩压与舒张压下降值均差异无统计学意义.结论GNβ3基因C825T多态性与ACEI降压疗效无关,GNβ3基因单一基因多态性对ACEI降压疗效影响很小.     

G蛋白β3亚单位C825T等位基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨温州地区汉族人群G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T等位基因多态性与原发性高血压的相关性.方法 原发性高血压患者109例,正常对照组378例,聚合酶链反应(PCR)/酶解-琼脂糖凝胶电泳检测基因型.结果 (1)温州地区汉族人群GNB3 825T等位基因频率为43.5%,与其他人种的该基因频率显著不同.(2)原发性高血压组的TT基因型携带率明显升高(P＜0.01),TT基因型携带者与CT型携带者比较,其致高血压的比数比(OR值)为2.5(P＜0.01);TT型与CC型比,其OR值为2.4(P＜0.01);等位基因T与C比较,致高血压的OR值为1.5(P＜0.05).(3)GNB3不同基因型间的血压水平比较,收缩压CT和TT携带者与CC携带者比较均增高(P＜0.05和P＜0.01),TT携带者与CT携带者比较亦有升高(P＜0.01),舒张压TT携带者比CC携带者增高(P＜0.05),而CT携带者与CC携带者比较差异无显著性(P＞0.05),TT携带者与CT携带者比较,收缩压和舒张压均增高(P＜0.01和P＜0.05).结论 GNB3 825T基因型可作为早期预测原发性高血压的遗传学指标之一.     

G蛋白β3亚单位基因多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的相关性

目的:探讨G蛋白β3亚单位(GNβ3)基因C825T多态性在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系。方法:419例1-2级原发性高血压患者经安慰剂治疗2周后,分别给予ACEI咪达普利5-10 mg/d或贝那普利10-20 mg/d,治疗6周,观察降压疗效。采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法检测GNβ3基因型。分析受试者GNβ3基因C825T 基因多态性与ACEI降压疗效的关系。结果:GNβ3的CC、TC、TT 3种基因型频率分别为21.96%,49.40%, 28.64%,等位基因频率为C 0.47,T 0.53。ACEI治疗后,CC、TC和TT 3组间收缩压与舒张压下降值均差异无统计学意义。结论:GNβ3基因C825T多态性与ACEI降压疗效无关,GNβ3基因单一基因多态性对ACEI降压疗效影响很小。     

老年冠心病患者G蛋白β3亚单位C825T基因多态性研究

目的 探讨G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与老年冠心病的关系.方法 应用PCR-RFLP对122例冠心病患者和117例年龄、性别相匹配的正常对照组人群进行G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分析. 结果 G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分布在冠心病组和对照组均符合Hardy -Weinberg平衡定律,表明样本具有群体代表性.T等位基因频率在冠心病组（55.7%）显著高于正常对照组（40.2%）（P＜0.05）.Logistic回归分析显示,校正其他危险因素后,T等位基因携带者或TT纯合子者发生冠心病的OR值分别为1.48 和2.21.结论 G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与老年冠心病的发病有关,T等位基因有可能是冠心病发病的遗传危险因素之一.     

NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性与高血压左心室肥厚的相关性

目的 探讨中国汉族人群中NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与高血压左心室肥厚(LVH)的相关性.方法 连续收入初诊汉族原发性高血压患者286例,超声心动图评估并计算患者左心室质量指数,将患者分为单纯高血压和高血压合并LVH,并记录体质量指数、血压、血糖和血脂等.同时,采用限制性片段长度多态性鉴定p22phox亚基C242T基因型.结果 全部患者中均未检出TT基因型,而高血压合并LVH的患者中CT基因型(P=0.002)和T等位基因出现的频率(P=0.005)均显著高于单纯高血压患者.Logistic回归分析显示p22phox亚基C242T多态性与性别、收缩压同为高血压合并LVH的独立影响因素,存在T突变的高血压患者合并LVH的风险降低63%(P=0.007).结论 CYBA C242T多态性与中国汉族高血压患者LVH相关,T等位基因可能是LVH的保护因素.     

血浆同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择2014年2月~2015年2月于玉林市第一人民医院心内科住院的老年原发性高血压患者共200例,其中男性115例,女性85例,平均年龄(67.52±3.53)岁。根据冠状动脉造影结果分为高血压组(100例)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)组(100例)。选取同时期的健康体检者100例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3组MTHFR C677T基因型,同时检测Hcy水平。结果与对照组比较,高血压组和冠心病组血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Hcy均升高,差异有统计学意义(P均0.05)。高血压组MTHFR C677位点CC、CT和TT基因型频率分别为27.0%、50.0%和23.0%,C和T等位基因频率分别为52.0%和48.0%。冠心病组CC、CT和TT基因型频率分别为12.0%、55.0%和33.0%,C和T等位基因频率分别为39.5%和60.5%。对照组CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、45.0%和15.0%,C和T等位基因频率分别为62.5%和37.5%。冠心病组TT型基因频率及T等位基因频率均高于高血压组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。冠心病组患者TT型Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P均0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是老年原发性高血压合并冠心病的一个重要遗传风险因子,T等位基因可能为该病的风险等位基因。     

G蛋白β3亚单位基因和α-内收蛋白基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 观察G蛋白β3亚单位基因(GNB3)C825T和α-内收蛋白基因(ADD1)CA60W多态性在中国早发冠心病(coronary heart disease,CHD)患者中的分布情况及特点,探讨CHD发生的遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例早发CHD患者(冠状动脉造影证实,其中男性275例,年龄<55岁,女性67例,年龄<65岁)及133例对照(冠状动脉造影阴性)的GNB3基因C825T和ADDl基因G460W多态性。结果 GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布差异有显著性,CHD组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<0.05),ADD1基因CA60W的等位基因和基因型频率两组比较差异均无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示:在调整了其他危险因素后,T等位基因携带者和具有TT基因型者早发CHD的相对危险度增加(T等位基因:OR=1.8,95％CI为1.117～3.040,P=0.017;TT 基因型:OR=2.4,95％CI为1.312～4.254,P=0.004)。进一步的联合基因型分析显示:同时具有GNB3 825TF基因型和ADD1 460WW基因型者比单独有825TT基因型者有较高的早发CHD的危险(OR=6.1;95％CI 1.316～27.945,P=0.021)。结论 GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是CHD早期发病的遗传因素之一。在早发CHD患者中GNB3 825TT基因型和ADD1 460WW基因型相互有一定影     

预测急性冠状动脉综合征危险因素的候选基因多态性

目的:探讨中国汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者的易感性基因。方法:采用聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析中国汉族108例患者(ACS组)和90例健康者(对照组)的4个候选基因,7个多态性。结果:ACS组基质金属蛋白酶-2(MMP-2)(-1306C/T)C等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),2组间3种基因型(CC、CT和TT)分布差异有统计学意义(P<0.05),而ACS组MMP-2(-1575G/A,-790G/T和-735C/T)、基质素-1(5A6A)、G蛋白β3亚单位(825C/T)和连接蛋白37(CX37)基因多态性(1019C/T)基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MMP-2基因(-1306C/T)多态性可能与中国汉族人群ACS有关,MMP-2基因-1306C等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标志之一。     

内皮脂肪酶584C/T多态性与急性冠脉综合征相关性研究

目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因 584C/T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及血脂的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测324例ACS患者和299例健康体检者内皮脂肪酶基因584C/T基因型。结果: ACS组血清HDL、ApoA-I水平及ApoA-I/ApoB明显低于对照组,而LP(α)却明显高于对照组。中国常州地区汉族人群存在EL 584C/T基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为60.2%、35.8%、4.0%;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56.2%、40.8%、3.0%;两组间基因型频率分布无统计学意义（P=0.389）。ACS组C等位基因频率为78.1%;对照组C等位基因频率为76.6%,两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.528)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS无明显相关性。T等位基因携带者（CT+TT）血脂水平及其比值与CC基因型者比较差异无统计学意义。结论: 中国常州地区汉族人群EL 584C/T基因多态性与ACS无明显相关性,与血脂及其比值也无明显相关性,EL 584C/T多态性可能不是中国常州地区汉族人群ACS发病的易感因素。     

G蛋白β3亚基基因多态性与功能性消化不良的关系

目的 研究G蛋白β3亚基基因C825T和C1429T多态性与功能性消化不良的相关性.方法 功能性消化不良患者102例,其中幽门螺杆菌（Hp）阳性56例,阴性46例;健康对照142例,其中Hp阳性85例,阴性57例.从外周血白细胞中抽提基因组DNA,用PCR-RFLP法检测G蛋白β3亚基C825T和C1429T基因型.结果C825T基因型在患者和健康对照组中的分布分别是21 CC、41 CT、40 TT和38 CC、55 CT、49 TT（P＞0.05）;C1429T基因型在两组中的分布分别为66 CC、33 CT、3 TT和104 CC、31 CT、7 TT（P＞0.05）.在Hp阳性患者和Hp阳性健康对照之间,C825T和C1429T基因型的分布差异亦无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归分析表明,G蛋白β3亚基C825T或C1429T基因型不与功能性消化不良独立相关.结论研究结果表明,G蛋白β3亚基C825T或C1429T位点多态性均不是功能性消化不良发病的危险因子.     

醛固酮合成酶基因-344C/T多态性与高血压左室肥厚相关性研究

目的观察醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与高血压左室肥厚(LVH)的相关性。方法按心脏超声特点将314例原发性高血压患者分为左室肥厚[LVH(+)]组157例,无左室肥大[LVH(-)]组157例。使用常规方法提取白细胞DNA,采用多聚酶链式反应(PCR),限制性内切酶方法测定CYP11B2基因多态性。结果CYP11B2基因-344C/T多态性显示在LVH(+)组与LVH(-)组之间各基因型分布及等位基因频率显著不同,其中LVH(+)组TT基因型频率显著高于LVH(-)组(分别为0.66、0.51,P<0.01),而在CT基因型频率LVH(+)组显著低于LVH(-)组(分别为0.27、0.41,P<0.01);T等位基因频率LVH(+)组显著高于LVH(-)组(分别为0.79、0.72,P<0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T多态性与高血压LVH密切相关,TT基因型频率和T等位基因频率可能是高血压LVH发生的机制之一。     

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。     

ADRB1和ACE基因多态性与左心室肥厚的相关性研究

目的 探讨原发性高血压(EH)左心室肥厚(LVH)患者中β₁肾上腺素受体(ADRB1)、血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的作用。方法 根据《中国高血压防治指南》(2018年修订版)选取EH住院患者80例，对EH患者进行心脏超声检查，分为LVH(LVH+)组33例和非LVH(LVH-)组47例。收集两组患者临床资料，取外周血使用基因芯片技术检测各自的基因多态性位点，比较两组患者性别、年龄、体重指数、肝肾功能、血糖、血脂以及基因型和等位基因频率。结果 两组间性别、年龄、体重指数、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、肝功能及血压等比较无显著性差异(P>0.05)。LVH+组ADRB1 CC基因型及C等位基因频率高于LVH-组(P<0.05),LVH+组ACE ID基因型频率及D等位基因频率高于LVH-组(P<0.05)。ADRB1与ACE敏感基因型联合分析，联合基因型分布频率在LVH+组与LVH-组间无显著性差异(P>0.05)。结论 ADRB1 C/G多态性与LVH发病相关，CC基因型及C等位基因携带可能是LVH发病危险因素；ACE I/D多态性...