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相似文献
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1.
目的:探讨DNA 损伤修复基因核苷酸切除修复交叉互补基因2(ERCC2/XPD )和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的基因多态性评估食管癌预后的价值。方法采集100例食管癌患者(试验组)和80例正常受试者(对照组)静脉血,采用聚合酶链反应‐限制性片段长度多态性方法检测ERCC2/XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg399Gln基因多态性,Logistic回归分析计算风险比,分析基因型与食管癌复发、转移的相关性。结果试验组和对照组变异型等位基因 ERCC2/XPD Lys751Gln频率为15.7%和13.0%;与野生型Lys/Lys相比,携带Lys/Gln和Gln/Gln基因型易患食管癌(P<0.05)。试验组和对照组变异型等位基因XRCC1399Gln频率分别为29.8%和30.2%;与野生型Arg/Arg相比,携带Arg/Gln和Gln/Gln基因型易患食管癌(P<0.05)。食管癌复发、转移与ERCC2/XPD基因Lys/Gln、Gln/Gln基因型及XRCC1399 Arg/Arg基因型相关(P<0.05),而与ERCC2/XPD Lys/Lys基因型及XRCC1399基因Arg/Gln、Gln/Gln基因型无明显相关性( P>0.05)。结论 ERCC2/XPD和XRCC1基因多态性可增加食管癌发生风险,影响食管癌患者的预后。  相似文献   

2.
目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)第118位密码子(C118T)和着色性干皮病基因D(XPD)第751位密码子(Lys751Gln)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者含铂类药物化疗疗效的关系.方法 用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78例NSCLC患者的ERCC1 (C118T)和XPD(Lys751Gln)基因型.结果 ERCC1(C118T)、XPD(Lys751Gln) SNPs不受年龄、性别、吸烟史、临床分期、体力状况评分(ECOG)和病理类型影响;ERCC1 (C118T)中不同的年龄、性别、吸烟史和ECOG评分之间化疗疗效差异无统计学意义.ERCC1(C118T) SNPs与含铂类药物化疗疗效有关.结论 含有T等位基因可作为预测晚期NSCLC患者铂类药物化疗敏感性的预测指标.  相似文献   

3.
目的探讨核苷酸切除修复酶基因118密码子(ERCC 1118)和751密码子(XPD 751)多态性与晚期胃癌患者对5-氟尿嘧啶(5-Fu)/铂类药物化疗敏感性的关系。方法 91例患者给予5-Fu/铂类药物方案治疗,化疗前检测ERCC1 118和XPD 751基因型。观察化疗疗效与ERCC1 118和XPD 751多态性的关系。结果 本组患者化疗有效率为37.4%。ERCC1 118的3种基因型化疗有效率比较差异无统计学意义(P>0.05);XPD 751的杂合子Lys/Gln基因型的化疗有效率为11.1%,低于纯合子Lys/Lys和Gln/Gln基因型的38.0%和100.0%,差异有统计意义(P<0.01)。结论核苷酸切除修复酶基因XPD 751基因多态性与晚期胃癌对5-Fu/铂类药物化疗疗效有关。  相似文献   

4.
幸赞西  包昶宇 《安徽医药》2019,23(6):1098-1100
目的 探讨ERCC1 Asn118Asn (rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)单核苷酸多态性与胆囊癌的关系。方法 选择2014年5月至2016年5月期间重庆市红十字会医院普外科收治的50例胆囊癌病人为胆囊癌组,应用聚合酶链反应检测ERCC1 Asn118Asn (rs11615)和ERCC2 Lys751Gln(rs13181)基因多态性,比较胆囊癌组与健康人群(对照组)ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果 胆囊癌组和对照组ERCC1 Asn118Asn(rs11615)基因型分布频率野生型CC为54% 比 66%,杂合型CT为26% 比 26%,突变型TT为20% 比 8%,两组比较差异有统计学意义(χ2=7.05,P=0.028),等位基因频率野生型C为67%比79%,突变型T为33%比21%,两组比较差异有统计学意义(χ2=5.27,P=0.026)。ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型分布频率野生型AA为20%比56%,杂合型AB为44%比32%,突变型BB为36%比12%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.83,P=0.669),等位基因频率野生型A为42%比72%,突变型B为58%比28%,两组比较差异有统计学意义(χ2=0.75,P=0.448)。结论 胆囊癌的发生可能与ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln (rs13181)基因型多态性具有某种关联。  相似文献   

5.
目的 研究内蒙古地区GSTM1基因多态性与满族人群肺癌易感性关系.方法 采用多重PCR分析技术对内蒙古地区214例正常满族人及128例满族肺癌患者进行GSTM1基因多态性检测,并联合吸烟状况,分析GSTM1基因多态性及吸烟与肺癌之间的相互关系.结果 ①与GSTM1(+)基因型相比,携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险度升高2.264倍;②吸烟人群较不吸烟人群患肺癌的危险度升高2.143倍;③与携带GSTM1(+)的非吸烟者相比,携带GSTM1(-)吸烟者患肺癌的危险度升高,OR值为5.504(95% CI=2.837~10.676),且结果具有统计学意义(P<0.001);携带GSTM1(-)的非吸烟者与携带GSTM1(+)的吸烟者患肺癌的危险度均升高,OR值分别为1.546 (95% CI=0.771~3.100)和1.154(95% CI=0.572~2.327),但结果没有显著性差异(P>0.05).结论 GSTM1(-)、吸烟为内蒙古地区满族人群肺癌的易感因素.  相似文献   

6.
目的探讨四川北部地区汉族人群8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)基因Ser326Cys位点多态性状况及其与该地区肺癌易感性的关系,并与其他地区人群进行比较。方法采用病例对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerise chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测四川北部地区肺癌患者125例和非肿瘤患者125例(对照组)hOGG1基因第326位点Ser/Cys基因型分布,并比较不同基因型与肺癌发病危险的关系。结果病例组的Ser/Ser、Ser/Cys、Cys/Cys基因型频率分别为15.2%、27.2%、57.6%,而对照组分别为32.0%、42.4%、25.6%。χ2检验显示两组基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。与携带Ser/Ser基因型相比,携带Ser/Cys基因型者患肺癌风险增加(OR=1.351,95%CI=0.674~2.707,P=0.397),而携带Cys/Cys基因型者肺癌风险增加3倍(OR=4.737,95%CI=2.384~9.413,P=0.000)。结论 hOGG1基因Ser326Cys多态性可能与四川北部肺癌易感性有关,携带Cys/Cys基因型肺癌风险明显增加。  相似文献   

7.
目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系.方法 选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院经病理组织学确诊为晚期直肠癌病人95例,均接受含奥沙利铂为基础的化疗方案化疗至少3个周期后评价疗效.采用荧光染色原位杂交测序法对化疗病人外周血中ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Gln399Arg基因型进行检测,分析各基因型与CRC病人近期化疗疗效的相关性.结果 本研究所选取的病人中各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病人的性别、年龄、结直肠癌分期(TNM分期)、肿块部位(结肠部位、直肠部位)和含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效均差异无统计学意义(P>0.05).95例CRC病人中,携带ERCC1 Asn118Asn GG、AG+AA基因型的病人化疗后有效率分别为51.9%(28/54)和24.4%(10/41),ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型病人化疗失败的可能性是GG型的3.338倍,OR=3.338,95%CI为1.370~8.134,P<0.05;携带XRCC1 Gln399Arg CC、TC+TT基因型的病人化疗后有效率分别为52.0%(26/50)和26.7%(12/45),XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型病人化疗失败的可能性是CC型之间的2.979倍,OR=2.979,95%CI为1.257~7.060,P<0.05.结论 就含奥沙利铂为基础联合化疗失败的可能性而言,携带ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型比GG型高;携带XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型比CC型高.检测ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Gln399Arg单核苷酸多态性可以成为预测结直肠癌病人接受含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效的指标.  相似文献   

8.
目的旨在探讨AXIN2外显子1-148(rs2240308)多态性与肺癌易感性在中国汉族人群的关系。方法在555例对照组和520例肺癌患者中使用TaqMan SNP基因分型方法对AXIN2外显子1-148SNP进行基因分型。使用非条件Logistic回归分析来计算调整后的比值(OR)和95%可信区间(95%CI)的。结果 AG、AA和GG基因型出现频率在对照组和病例组之间存在显著差异,相比于那些携带GG基因型的患者,携带A等位基因(AG+AA基因型)患者其肺癌易感性较高。结论在中国人群中AXIN2外显子1-148 G->A多态性(rs2240308)患者其肺癌易感性较高。进一步表明AXIN2可作为肺癌相关基因。  相似文献   

9.
丁春雷  刘丽宏  宋海峰 《中国药师》2010,13(10):1399-1401
目的:研究XRCC1基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对铂类为基础的联合化疗的敏感性。方法:收集我院NSCLC患者54例,提取外周白细胞DNA,采用多重PCR对XRCC1194,399两个多态性住点同时扩增,对扩增产物进行纯化后直接测序,判定基因分型。结果:携带XRCC1399Arg/Arg的化疗有效率是Gln/Gln的2.5倍(P=0.035。95%CI=0.892-7.094)。携带一个Gln等位基因的化疗失败风险是携带Arg/Arg的1.7倍(P=0.044,95%CI=1.012~2.720)。未发现XRCC1194不同基因型对铂类化疗敏感性有差异。结论:XRCC1399Gln/Arg基因多态性与晚期NSCLC接受铂类为基础的化疗敏感性相关。  相似文献   

10.
目的探讨X线修复交错互补基因1 (XRCC1) rs25487基因多态性对接受铂类药物联合方案化疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年9月在徐州医科大学附属医院行含铂类联合化疗方案治疗的NSCLC患者248例,收集患者的临床基本信息。采用PCRRFLP法进行基因分型,分析XRCC1 rs25487的基因型和等位基因分布差异,观察各基因型对铂类药物的疗效差异。采用Log-Rank检验、 Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险回归模型评估各基因型患者间的预后差异。结果与GG型患者相比,AG和AA型患者近期疗效改善明显(P=0.041),但远期疗效无显著差异(P>0.05)。与携带等位基因G患者相比,携带等位基因A患者中位无进展生存期和中位总生存期显著缩短(均P=0.019);携带等位基因A患者疾病进展风险增加(HR=1.567, 95%CI:1.070~2.294, P=0.021),死亡风险增加(HR=1.572, 95%CI:1.067~2.317, P=0.022)。结论 XRCC1 rs25487位点多态性是江苏苏北地区汉族NSCLC患者预后不佳的重要因素,等位基因A是引起预后不佳的风险因子。  相似文献   

11.
目的探讨人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶1(hOGG1)基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法收集河南郑州和开封地区98例胃癌患者和80例非肿瘤对照组志愿者外周血样,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)检测法检测胃癌人群的外周血中DNA损伤修复酶基因多态性,分析其与肿瘤遗传易感性的关系。结果hOGGISer326Cys基因的各基因型频率在胃癌组和对照组间的分布差异有统计学意义(P〈0.05)。携带Cys326Cys基因型者胃癌的发病风险增加1.7倍(OR=I.706,95%CI=0.341~2.462,P=0.002)。hOGGlSer326Cys基因多态性与酒的交互作用增加胃癌的发病风险(S〉1,API=0.38)。结论Cys326Cys基因型是胃癌发病的危险基因型,携带Cys易感基因与饮酒交互作用时可能增加患胃癌的易感性。  相似文献   

12.
1. In a previous in vitro study, we showed that the Arg723Gln (2168G > A) polymorphism significantly ABCC1-induced multidrug resistance. The aim of the present study was to further investigate the association of this polymorphism with lung cancer susceptibility and chemotherapy response in a Chinese population. 2. A total of 77 lung cancer patients (54 men, 23 women) and 71 cancer-free controls (49 men, 22 women) were enrolled in the study. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and all samples were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. 3. Individuals carrying the 723Gln (A) allele have a 3.4-fold increased risk (adjusted odds ratio (OR) 3.42; 95% confidence interval (CI) 1.29-9.06; P = 0.013) of lung cancer compared with wild-type individuals. Further stratified analysis indicated that older individuals (> 50 years) carrying the 723Gln (A) allele have the highest susceptibility to lung cancer (adjusted OR 4.10; 95% CI 1.25-13.48; P = 0.020). However, no substantial association was found between the Arg723Gln (2168G > A) polymorphism and chemotherapy response in Chinese lung cancer patients. 4. In conclusion, the Arg723Gln (2168G > A) polymorphism of ABCC1 appears to be a potential susceptibility marker for lung cancer in the Chinese population, especially in older people.  相似文献   

13.
目的 探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因+3954T/ C 多态性与乳腺癌易患性之间的关系.方法乳腺癌组为符合纳入标准并病理学确诊的乳腺癌新发病例223例,对照组为体检中心常规体检的健康女性284例,采用静脉采血分析各项指标后进行统计学分析.结果 IL-1β+3954(rs1143634)和IL-1RN基因及基因型的频率在乳腺癌组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);在肿瘤增殖抗原(ki67)的乳腺癌组中,IL-1β+3954(rs1143634)位点的C,T转换明显增高[C:96.5%(301/312)比88.8%(119/134);T:3.5%(11/312)比11.2%(15/134),P<0.05];在雌激素受体阴性的乳腺癌患者T等位基因的比例增高,差异有统计学意义[23.0%(32/139)比4.5%(15/332),P<0.05].结论 IL-1β基因+3954T/ C多态性与乳腺癌的易感性无相关性,但在ki67高指数的乳腺癌组中,IL-1β+3954(rs1143634)位点的C-T转换明显增高,在雌激素受体阴性和人表皮生长因子受体2-的乳腺癌患者中A2的比例增高,SNP可能与乳腺癌的不同分子类型相关.  相似文献   

14.
目的探讨p21和p27基因多态性与女性非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分析110例女性NSCLC患者和124例女性健康对照人群p21基因3'非翻译区(3'UTR)和p27基因第109密码子多态性位点的基因型。结果p21基因突变型(C/T+T/T)频率在病例组(76.4%)显著高于对照组(56.5%)[(χ2=10.27,P=0.001)。携带T等位基因(C/T和T/T基因型)能显著增加这一人群NSCLC发病风险(经年龄校正的OR=2.60,95%CI(1.46,4.61)]。根据吸烟状况和年龄分层分析发现,p21基因突变型(C/T+T/T)频率在不吸烟病例组(86.0%)和≥50岁病例组(76.6%)均显著高于对照组(P〈0.01),携带C/T和T/T基因型可显著增高不吸烟者和50岁以上人群的NSCLC发病风险[经年龄校正的OR分别为4.95和2.68,95%CI分别为(2.36,10.40)和(1.41,5.08)]。p27等位基因和基因型总体分布在2组差异无统计学意义(P〉0.05),分层分析也未显示出结果有差异性。对淋巴结转移的研究显示p21和p27基因多态性与NSCLC患者的淋巴结转移无关。结论p21基因3'UTR多态性与该女性人群NSCLC发病风险有关,C/T、T/T基因型可能增加NSCLC发病风险,尤其对于不吸烟个体及50岁以上者其可能是NSCLC的发病危险因素。p27基因多态性与该女性人群NSCLC遗传易感性无关。p21和p27基因多态性与NSCLC患者淋巴结转移无关。  相似文献   

15.
目的分析MBL2基因启动子区rs11003125C>G遗传变异与肺癌易感性的关系。方法使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RLFP)的方法对2008年1月-2012年12月华北理工大学附属唐山工人医院收治的肺癌患者706例(病例组)及健康对照706例(对照组)的MBL2 rs11003125多态位点进行基因分型。用Logistic回归分析统计两个位点各基因型影响肺癌发病风险的OR值及95%CI。结果与MBL2 rs11003125CC基因型携带者相比,携带rs11003125CG基因型的个体发生肺癌的风险显著降低(OR=0.73,95%CI=0.57~0.93,P=0.010)。年龄分层显示,在≤60岁组中,携带rs11003125CG基因型的个体具有较低的肺癌发病风险(OR=0.67,95%CI=0.48~0.92,P=0.015)。吸烟分层显示,在吸烟组中,携带rs11003125CG基因型的个体肺癌发病风险较低(OR=0.61,95%CI=0.40~0.92,P=0.023)。结论 MBL2基因启动子区rs11003125 CG基因型降低肺癌的发病风险。  相似文献   

16.
Although tobacco is the major lung cancer risk factor, folate deficiency has also been implicated as a risk. Methionine synthase (MS; gene symbol, MTR) and methionine synthase reductase (MSR; gene symbol, MTRR) play important roles in the folate metabolism pathway. It was hypothesized that polymorphisms of MTR and MTRR are associated with lung cancer risk and interact with dietary intake of folate-related nutrients in lung cancer etiology. In a hospital-based, case-control study of 1,035 lung cancer cases and 1,148 controls of non-Hispanic whites, frequency matched by age, sex, ethnicity and smoking status, the MTR 2756A>G and MTRR 66A>G polymorphisms were genotyped. It was found that the MTRRG allele was associated with a significantly increased lung cancer risk [adjusted odd ratio (OR)=1.34, 95% confidence interval (CI)=1.06-1.70 for the AG genotype and OR=1.39, 95% CI=1.08-1.78 for the GG genotype compared to the AA genotype]. Further analysis suggested some evidence of gene-diet interactions between the MTRR 66A>G polymorphism and dietary intake of total folate and vitamin B12. When the two polymorphisms were evaluated together by the number of the variant alleles (i.e. the MTR2756G and MTRR66A), lung cancer risk was significantly increased in a dose-dependent manner (Ptrend=0.045). The risk of lung cancer was 1.29 (0.98-1.69) for one variant allele, and 1.36 (1.04-1.77) for two or more variant alleles compared to the wild-type (0 variant allele) genotype. In conclusion, our data provide evidence supporting the association between the MTR 2756A>G and MTRR 66A>G polymorphisms and lung cancer risk, which may be modulated by dietary nutrient intake.  相似文献   

17.
OBJECTIVE: The human 8-oxoguanine DNA N-glycosylase 1 gene encodes a DNA glycosylase that is involved in the base excision repair of 8-hydroxy-2-deoxyguanine from oxidatively-damaged DNA and expressed in lung tissue. The codon 326 polymorphism in the hOGG1 gene has been suggested to reduce DNA repair enzyme activity based on in vitro functional analysis. The goal of the present study is to determine whether the codon 326 polymorphism was significantly associated with alterations in individual risk for lung cancer. METHODS: To determine whether hOGG1 plays a role in risk for lung cancer, we measured the prevalence of the Ser326Cys polymorphism in incident lung cancer patients and matched non-cancer controls. hOGG1 genotyping was performed by PCR-restriction fragment length polymorphism analysis of genomic DNA isolated from 179 Caucasian lung cancer cases and 358 controls individually matched in a 1:2 ratio by race-, sex- and age (+/- 5 years). RESULTS: Significantly increased risk for lung cancer was observed for both the hOGG1 326 (odds ratio [OR] = 1.9, 95% confidence interval [CI] = 1.2-2.9) and hOGG1 326 genotypes (OR = 3.8, 95% CI = 1.4-10.6). The increased risk for lung cancer was observed for subjects with both the hOGG1 326 (OR = 1.7, 95% CI = 1.1-2.8) and hOGG1 326 genotypes (OR = 4.9, 95% CI = 1.5-16.1) in ever-smokers. A significant association was found between hOGG1 genotypes and lung cancer risk with a dose-dependent effect with smoking. Significantly increased risk for variant hOGG1 genotypes was observed for all non-small cell lung cancer patients. CONCLUSION: These results suggest that the hOGG1 Ser326Cys polymorphism plays an important role in the risk for lung cancer and is linked to exposure to tobacco smoke.  相似文献   

18.
19.
目的elF3a在基因转录和翻译过程中起重要的调控作用,近年来研究发现elF3a蛋白在肺癌组织中具有高表达。本研究检测elF3a基因2554G7A此位点的突变,研究这些突变与肺癌发生的易感性以及与肺癌患者化疗药物敏感性的关系。方法在湘雅医院收集肺癌患者和健康对照者血液标本。用半巢式聚合酶链式反应连接的限制性片段长度多态性分析法对16号外显子的2554G〉A进行分型,分析该基因多态性与肺癌易感性及肺癌患者对铂类药物化疗敏感性的相关性。结果elF3a2554G〉A突变在肺癌中的突变频率为10.9%,其中鳞癌突变频率为10.9%,腺癌为5.9%,小细胞癌为13.4%;健康人群中突变频率为15.3%。在肺癌患者中,elF3a2554G〉A三种基因型GG、GA和AA的频率分别为78.8%、20.6%和0.6%。而健康对照者中,GG、GA和AA三种基因型的频率分别为72.9%、23.5%和3.5%。经非条件logistic回归平衡了性别、年龄和吸烟史后,GA、AA、GA+AA基因型患肺癌的危险性与GG基因型相比均无统计学意义,相对于GG基因型,GA型患肺癌(OR=0.83,95%CI:0.49~1.41),AA型患肺癌(OR=0.18,95%cI:0.02-1.59),GA+AA基因型(OR=0.76,95%CI:0.45~1.27)。小细胞肺癌组GG基因型患者的化疗有效率低于GA基因型(65.0%-75.0%),而非小细胞肺癌组GG基因型患者的化疗有效率高于GA+AA基因型(24.3%W16.7%)。结论elF3a2554G〉A基因多态性与肺癌的发生无明显相关性。在小细胞肺癌和非小细胞肺癌中.elF3a2554G〉A不同基因型的个体具有不同的铂娄化疗疗效.  相似文献   

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