绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%。主要不良反应有腹痛,阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

孕早期绒毛产前诊断取材成败的探讨

近年来 ,孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,也是优生工作的重要组成部分。取材是产前诊断关键环节。故对 6 5例取材成败体会总结如下 :1　临床资料与方法1.1　一般资料　于我院自 1990年～ 1998年有明确适应症行产前诊断染色体核型分析的 6 5例患者予以取材。1.2　方法　患者憋尿 ,取膀胱截石位 ,常规消毒外阴、阴道、宫颈。腹部Ｂ超确定胚胎着床部位。在Ｂ超的引导下用欧式管经宫颈入宫腔吸取绒毛 ,进行染色体的制备。2　结果6 5例患者取材成功 5 8例 ,术后无因手术操作而发生流产。失败 7例 ,均为胚胎着床于…     

孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.     

不同术式绒毛取材在孕早期产前诊断应用中的安全性比较

目的：比较两种术式绒毛取材（CVS）的相对安全性。方法：105例宫内孕6～12周、单胎妊娠孕妇随机分为两组B超引导下经宫颈绒毛取材（TC-CVS）和经腹绒毛取材（TA-CVS）。结果：TC-CVS组的组织污染率、取材不足率、流产率、术后感染率均高于TA-CVS组,其中组织污染率差异有统计学意义（P〈0.001）。结论：TA-CVS较TC-CVS更为安全、可行,可推广应用。     

早期妊娠绒毛吸取(活检)技术应用与体会

关于遗传病的产前诊断以往是在妊娠16～22周,取孕妇羊水、羊水细胞或胎儿血,直接或经培养后进行生化分析和染色体核型分析。近些年来已发展到用早孕绒毛提取DNA,作基因病的诊断;用绒毛制备染色体,诊断染色体病;作绒毛中酶的分析来诊断代谢性疾病。总之,用绒毛作遗传病的产前诊断比用羊水、羊水细胞或胎儿血有较大的优越性,能使遗传病的产前诊断时间提前8～12周,诊断后要终止妊娠,可在门诊行吸宫术,既可节省人力物力,又能减少妊妇的出血量和痛苦,值得推广。其成功的关键是要取到绒毛10mg以上而又不致流产。这里就有关绒毛的吸取术,谈谈个人点滴体会。     

绒毛细胞染色体直接制备技术的改进与效果观察

孕早期绒毛细胞染色体直接制备技术是快速诊断染色体异常的方法,我们自1987年以来,对孕早期经宫颈采取微量绒毛的方法及制备绒毛染色体的方法进行了研究,建立了本室改良的绒毛取材术和绒毛染色体制备法并应用于临床,完成了296例绒毛染色体分析的群体调查,产前诊断25例,并对产前诊断的孕妇所生的婴(小)儿进行随访观察,以了解绒毛取材术对胎(小)儿生长发育和智力发育的影响,现报告如下。     

快速诊断胎儿染色体的方法

近年来孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,对优生工作起着巨大的推动作用。该绒毛取材术对胎 (小 )儿的体格发育及智力发育等方面是否有影响 ,以及绒毛取材术后并发症 ,都是人们尤为关注的问题。1　对象与方法2 0例孕妇来自我院优生遗传门诊 ,均符合产前诊断适应症 :即年龄超过 35岁以上者 ;有自然流产史、死胎史、分娩染色体异常儿史等者。1.1　绒毛取材　 2 0例产前诊断的孕妇孕龄为 6 - 9周 ,在Ｂ超监视下吸取绒毛 ,每份标本的湿重 5 - 10ｍｇ,用Ｈｏｍｋ’Ｓ液漂洗后 ,将挑选的绒毛放入含有终浓度为 2ｍｇ …     

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材,n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材,n=116）,比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。     

孕早期经宫颈绒毛取材及制备染色体的方法研究

本实验选择孕6～13周要求人工流产妇101例,有产前诊断指征者2例,分为三组,各以盲吸法,半盲吸法和B超指示下经宫颈抽吸绒毛。B超指示下1次取材成功率和总成功率均高于盲吸法和半盲吸法(0.01相似文献   

Effect of chorionic villus sampling and early pregnancy counselling on uptake of prenatal diagnosis

An early pregnancy counselling clinic was introduced to improve the uptake of prenatal diagnosis and to offer chorionic villus sampling to women aged 38 and over by their expected date of delivery. Ninety eight (62%) unselected older mothers were seen before 11 weeks' gestation, and 23 (32%) of those with viable pregnancies elected to undergo chorionic villus sampling compared with 38 (52%) electing amniocentesis. A quarter of the patients booking before 11 weeks had a miscarriage. Because of the future potential demand for chorionic villus sampling counselling during pregnancy and referral of eligible patients should occur as early as possible.     

Outcome of 1500 consecutive chorionic villus samplings

OBJECTIVE: To evaluate the clinical complications and diagnostic problems of chorionic villus sampling. DESIGN: A pragmatic retrospective analysis. SETTING: Tertiary obstetric referrals mostly to private practice; sampling carried out at Royal Prince Alfred Hospital; diagnostic analysis usually at Oliver Latham Laboratory, or the Clinical Immunology Research Centre, Royal Prince Alfred Hospital, New South Wales. PATIENTS: 1500 women in the first trimester of pregnancy requesting prenatal diagnosis because of a risk of chromosomal or inherited genetic disorder in the fetus. INTERVENTIONS: Ultrasound-guided passage of a catheter into the chorion through the cervix. MAIN OUTCOME MEASURES: Incidence of unintended abortion, preterm births, low weight infants and discrepant karyotypes. RESULTS: There were 42 unintended abortions (3.0%), about 0.4% higher than the background abortion rate in women of similar age. Abortion did not occur more frequently in women with vaginal bleeding earlier in that pregnancy. Rates of preterm births and birth of low birthweight infants did not differ from the general population. A second diagnostic test was required in 68 women (4.5%). Mosaicism and tetraploidy were usually confined to the chorion. CONCLUSION: Chorionic villus sampling is an acceptable diagnostic test. Amniocentesis should be offered to patients who show mosaicism or tetraploidy.     

中国大陆产前诊断的现状和前景

1The history and main problems in prenatal diagnosis and clinical diagnosis of inherited diseasesPrenatal diagnosis is to diagnose the fetal congenital defects and inherited diseases.In the earlier1970s,thegroup of prenatal diagnosis in Peking Union Hospi…     

Prenatal cytogenetic diagnosis. Amniotic cell culture versus chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling is under evaluation throughout the world. Amniocentesis with amniotic cell culture is reliable for the diagnosis of certain types of genetic disease in the second trimester, and has been the subject of extensive clinical and laboratory audit. Chorionic villus sampling has the advantage of the early diagnosis (for example, at 10 weeks) of chromosomal abnormalities, a shorter delay with results after the diagnostic procedure, and is, for some couples, a more socially and morally acceptable method of antenatal diagnosis. In current experience, the disadvantages of chorionic villus sampling include an increased fetal loss and an increased diagnostic error rate. Another factor is the early diagnosis of fetuses with chromosomal abnormalities--a proportion of whom would have miscarried spontaneously before being detected at an amniocentesis at 16 weeks. This has implications for an increased rate of therapeutic terminations of pregnancy. Chorionic villus sampling and amniotic cell culture are discussed and comparisons are drawn that concern the clinical advantages and diagnostic issues which are inherent in each method of prenatal diagnosis.     

早期超声筛查在体外受精-胚胎移植妊娠中的临床应用价值

目的探讨早期超声筛查在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠中的临床应用价值。方法对2010年1月至12月在本院生殖中心接受IVF-ET的685例孕妇于妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查, 内容包括胎数、多胎绒毛膜性及孕龄的确定, 胎儿早期结构异常筛查, 超声软标记(sonographic markers)检测;对异常胎儿选择性行绒毛取样或羊水穿刺术, 对确定为三胎或双胎之一致死性畸形者行减胎术;并追踪所有孕妇的妊娠过程和临床结局。结果685例受检IVF-ET孕妇中, 单胎妊娠440例, 发生率64.23%;双胎妊娠244例, 发生率35.62%;三胎妊娠1例, 发生率0.15%。单胎妊娠早期共发现7例胎儿超声异常, 临床确诊5例。双胎妊娠早期共发现6例超声异常, 临床确诊3例。除去三胎, 本组IVF-ET孕妇总的胎儿畸形发生率为0.86%(8/928), 其中2例经染色体检查确诊, 另有2例接受减胎术。结论通过对IVF-ET妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查, 可以提高异常胎儿早期检出率, 并对多胎及异常胎儿的早期处理有临床指导意义。     

利用经宫颈不同部位的胎儿细胞进行产前诊断的初步研究

目的比较孕早期经宫颈不同部位获取的胎儿细胞量,以确定更佳的取材部位。方法收集孕5～10周人工流产妇女的经宫颈内口和宫颈外口冲洗液,分别称为内口冲洗组和外口冲洗组,每组各60例。提取冲洗液中的 DNA,对 Y 染色体的 SRY 基因进行扩增和定量。对人流后的绒毛采用直接法分析染色体核型确定流产胎儿性别。结果 (1)经宫颈内口冲洗组,实时定量 PCR 检测出71.4％(15/21)已知男胎的 SRY 基因,5.13％(2/39)已知女胎的 SRY 基因,总性别正确预测率为86.7％;经宫颈外口冲洗组,实时定量 PCR 检测出37％(10/27)已知男胎的 SRY 基因,6.25％(2/32)已知女胎的 SRY 基因,总性别正确预测率为67.8％。经宫颈内口冲洗组的总性别正确预测率和男胎阳性率均高于经宫颈外口冲洗组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)实时定量 PCR 检测经宫颈内口冲洗组 DNA 抽提液 SRY 基因的拷贝数为1487.2±430.5,高于经宫颈外口冲洗组702.4±365.7拷贝,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经宫颈获取胎儿细胞为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,经宫颈内口水平能比外口得到更多的胎儿细胞,但应采取更加安全有效的取材方法。     

First trimester prenatal diagnosis: earlier is not necessarily better.

In the past few years considerable attention has been given to a relatively new method of prenatal diagnosis known as chorionic villus sampling (CVS). Because CVS can be performed in the first trimester it is hailed by many as a significant advance over amniocentesis. What has not been as publicized, however, are the disadvantages of CVS and earlier prenatal diagnosis. The emotional costs of CVS in terms of the greater number of both spontaneous and selective abortions following CVS, the use of CVS for sex selection and, because of the greater social acceptability of first trimester abortion, the possibility of increased pressure on women to undergo prenatal diagnosis by health insurance companies, medical professionals and government agencies, all need to be weighed against the advantages of early prenatal diagnosis.     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

超声在产前诊断胎儿畸形中的临床价值

目的:探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法:对4718例13~40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查的诊断,追踪随访至产后1周。结果:在4718例孕妇中,超声诊断胎儿畸形156例,与产后诊断符合率为100%。超声检查漏诊22例,漏诊病例主要表现为较小畸形。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以产前诊断胎儿形态结构的明显畸形,对于降低出生畸形发生率,提高人口素质有重要意义。