急性先天性白血病(M1)并21-三体综合征1例报道-附文献复习

新生儿急性先天性自血病十分罕见,同时并21-三体综合征(Duwn氏病)的报道至今甚少.在先天性白血病中50%病例有染色体异常,二者之间密切相关.21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,其先天性白血病的发病率为普通人群的20-30倍.本病例在临床及实验室检查中早期症状不典型,极易误诊漏诊,尤其在基层医院,多对此病认识不足.为此本文结合以往的有关"先天性白血病"近十年的资料,通过对其临床表现、实验室检查、遗传学特点及治疗、预后、转归进行了综合分析与探讨,旨在增进对此病的认识.     

遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

316例终止妊娠病例的细胞遗传学分析

目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果 316例终止妊娠病例中检出异常核型244例(77. 2%),正常核型72例(22. 8%)。其中21-三体综合征155例,18-三体综合征55例,13-三体综合征7例,性染色体异常26例; 115例高龄孕妇中检出染色体异常100例,异常率达87. 0%。结论在终止妊娠病例中,染色体异常是其重要原因,以21-三体综合征最多见。高危孕妇应行产前染色体诊断,最大限度地避免染色体异常胎儿出生。     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

21-三体综合征标准型1例

21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病,临床较常见。该文报告标准型患儿1例,并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

联合筛查在孕中期染色体疾病诊断的应用价值

目的:评估孕中期产前筛查中各项筛查指标对染色体疾病筛查的应用价值。方法:回顾性分析枣庄地区2011年1月-2013年12月于孕中期接受产前筛查的18287例产妇的临床资料,以胎儿染色体核型检查作为21-三体综合征及18-三体综合征诊断标准,评价血清和超声筛查的准确性。结果:血液筛查结果联合2项以上超声筛查在21-三体综合征及18-三体综合征的诊断阳性率、灵敏性、特异性及准确性均高于单纯血液筛查及单纯超声筛查,而阴性率及误诊率明显低于单纯血液筛查及单纯超声筛查。结论:血液筛查结果联合超声筛查在21-三体综合征及18-三体综合征的筛查价值明显高于单纯血液筛查及单纯超声筛查,在孕中期染色体疾病诊断方面具有重要的应用价值。     

933例21-三体综合征筛查

21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷。具有特殊面容,以先天性智力障碍为特征,常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600～1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录,随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会     

产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义

目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较。结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形。结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。     

胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路及预后分析

目的:探讨胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路和预后分析。方法:对产前超声发现的胎儿颈项皮肤异常增厚孕妇59例进行随访,对比孕妇二联法血清染色体筛查结果、羊水或脐带血穿刺胎儿染色体检查、中晚孕期系统排畸超声检查结果及出生或引产情况。结果:在59例孕妇中,孕11~13+5周颈项透明层增厚胎儿38例,占64.40%,孕≥14周颈后皮褶增厚胎儿21例,占35.60%;发现染色体异常胎儿11例,合并胎儿先天性心脏病7例。胎儿颈项皮肤增厚病例中,使用孕妇血清学筛查21-三体高风险9例(15.25%),18-三体高风险3例(5.08%)。结论:颈部皮肤厚度直接体现胎儿淋巴回流功能,其异常增厚可能由不同的病生理机制引起。产前需结合多项检查并动态观察、分析预后,做出正确的临床诊疗。     

限制性胎盘嵌合体1例分析

目的对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术,通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术(FISH)对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测,分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46,XN/47,XN,+21(141/5),为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型,胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型,为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和(或)脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。     

包头地区妊娠早中期妇女血清学与超声检查的相关性分析

目的：探讨内蒙古包头地区妊娠早中期超声检查与母体血清测定的相关性在产前诊断21-三体综合征（DS）、18-三体综合征（Edward 综合征）及神经管畸形（NTDs）中的临床应用。方法2013年01月—2014年12月在包钢妇产医院进行产前筛查的18765例孕妇,测定血清甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）及妊娠血浆相关蛋白 A（PAPP-A）的数值,产前超声检查微小病变和结构畸形,两种方法相结合筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形。筛查高危者行基因检测以明确诊断。结果发现异常染色体核型共计25例,血清学及超声检查均异常者中21-三体综合征8例;神经管畸形4例,阳性符合率1.4％;血清学阴性超声异常检出21-三体综合征12例;神经管畸形32例;13-三体综合征1例;其他4例,阳性符合率4.4％。结论妊娠早、中期超声检查结合母体血清标记物检测对提高本地区筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的检出有重要价值,对降低先天缺陷儿出生的发生风险有重要的临床意义。     

池州地区63例智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析。结果：在63例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常34例,检出率53.97%。21-三体综合征核型32例,占总检出率的94.12%,其中21-三体标准型22例,嵌合型6例,易位型4例。此外还检出非21-三体核型2例,占总检出率的5.88%。结论：先天性智力低下与染色体核型异常密切相关;表明染色体异常多伴有多发畸形及智力低下。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。     

2012-2014年南昌地区孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形的临床应用价值,并回顾性分析南昌市唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18-三体)及神经管畸形(NTD)等出生缺陷的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫技术检测2012-2014年孕15~20+6周孕妇血清中的生化标志物AFP、u E3及Freeβ-HCG浓度,通过Life Cycle风险评估软件计算胎儿患有染色体疾病,神经管畸形的风险概率。结果 77 392例孕中期筛查孕妇中,21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的筛查阳性率分别为4.53%、0.65%及0.52%。35岁以上孕妇21-三体综合征和18-三体综合征阳性率分别为31.39%和2.94%,明显高于35岁以下孕妇的平均阳性率4.65%(3 316/71 339)和0.46%(330/71 339),差异有统计学意义(χ221-三体=7.506,χ218-三体=6.862,P<0.05)。高危孕妇参与产前诊断的有1 935例,确诊为21-三体及18-三体分别为51例和13例,经彩超检查发现异常畸形的有10例。结论孕中期三联法产前筛查能有效地预测胎儿染色体异常,并结合羊水细胞染色体核型分析和超声检查能最大程度地避免先天缺陷儿的出生。     

21-三体综合征产前染色体检查指征分析

目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。     

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。     

Down’s综合征产前筛查方法进展

Dow's综合征(Down's syndrom e,DS)又称21-三体综合征,于1866年John Langdon Down首次进行系统的描述而得名,是最常见的染色体病之一。也是导致严重学习障碍的常见原因之一,其他临床特征包括身材矮小、先天性心脏病、甲状腺功能减低、白血病和反复感染,不同个体间表现不尽相同,在新生儿中的发病率为1·0‰~1·3‰〔1〕,至今无有效的治疗方法,极大地增加了家庭及社会的负担,只能通过妊娠早期取绒毛(Chorion ic V illus Samp ling,CVS)或孕中期羊水穿刺细胞学检查(Amn iocentesis,AC),确诊Down's综合征胎儿,及时引产,减少病残儿出生。…