脑脊液14-3-3蛋白对不同类型Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

大多数Creutzfeldt-Jakob病(CJD)患者的脑组织内都能找到朊蛋白(PrPsc)沉积。当PrPc转变为PrPsc时具有相对不溶性和抗蛋白酶性,在脑内聚集形成淀粉样结构。不同类型CJD其脑脊液(CSF)中14-3-3蛋白的阳性有很大的不同。现将CSF14-3-3蛋白检测在不同类型CJD中的诊断价值作综述如下     

克-雅氏病的临床特征与诊断(附2例报告)

克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)又称为皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病,是一种朊蛋白相关的慢性、进展性脑病,临床比较少见.我国自1980丘钜世等[1]报道2例病理证实的CJD以来,各地陆续有CJD散发病例报道.由于CJD的早期表现缺乏特异性,早期临床诊断较难.为提高对本病的认识,现将我院今年收治的2例CJD病例报告如下.     

脑脊液中特殊蛋白的检测与Creutzfeldt-Jakob病

Creutzfeldt—Jakob病（CJD）是一种罕见的、致命的人类神经变性疾病。确诊只能通过尸检或脑组织活检发现朊蛋白的病理性异构体（PrP^Se）。脑组织活检患者不易接受，而且容易造成医源性传播。目前的研究发现一些脑特殊蛋白与CJD的关系密切，尤其是脑脊液中特殊蛋白的检测对诊断CJD更有临床价值。脑脊液中80％的蛋白源于循环系统，20％是由中枢神经系统产生，被认为是脑源性的。     

脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶对Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

目的探讨脑脊液14-3-3蛋白和神经元特异性烯醇化酶(NSE)对Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的诊断价值。方法采用capture assay方法及酶联免疫吸附法分别定量检测14例CJD患者(CJD组)、10例其他痴呆患者(OD组)及12例非痴呆患者(ND组)脑脊液14-3-3蛋白和NSE的含量,并进行特异性和敏感性分析。结果脑脊液中14-3-3蛋白含量CJD组为40.0ng/ml,OD组为2.65ng/ml,ND组为3.10ng/ml;NSE含量CJD组为(48.43±30.39)ng/ml,OD组为(14.00±11.52)ng/ml,ND组为(20.50±25.67)ng/ml;CJD组脑脊液中14-3-3蛋白及NSE含量明显高于OD组及ND组(均P<0.01)。以脑脊液14-3-3蛋白≥9ng/ml为分界值时,其对CJD诊断的敏感性为86.7%,特异性为86.4%;以NSE≥24ng/ml为分界值时,其敏感性为78.6%,特异性为77.3%;当以14-3-3>9ng/ml及NSE>24ng/ml为分界值,对CJD诊断的敏感性、特异性分别为90%、92.9%。结论脑脊液14-3-3蛋白对CJD的诊断价值高于NSE,两者联合将提高对CJD诊断的敏感性和特异性。     

Creutzfeldt-Jakob病脑脊液14-3-3蛋白变化特征及其影响因素分析

目的分析47例临床可能或很可能克雅氏病(CJD)患者的脑脊液(CSF)14-3-3蛋白特征,为CJD早期临床评估及诊断提供参考。方法收集2013年1月至2016年1月以"可疑CJD"诊断在首都医科大学宣武医院住院的患者,对其一般资料及CSF 14-3-3蛋白特征进行分析。比较CSF 14-3-3蛋白阳性组与阴性组年龄、病程、临床表现及脑电图(EEG)、磁共振(MRI)的特点,并采用Spearman法分析CJD患者CSF 14-3-3蛋白与年龄、病程、MRI、EEG及临床表现的相关性。结果 47例患者中有46例患者进行了腰椎穿刺并送检CSF 14-3-3蛋白,其中有5例既往CSF 14-3-3蛋白检查为阴性者在复查后结果转为阳性,由阴性转为阳性时间为1~3个月。最终CSF 14-3-3蛋白阳性的患者占58.70%(27/46),14-3-3蛋白阳性组锥体束(P=0.015)、小脑症状(P=0.012)和视力障碍(P=0.044)均高于阴性组,仅磁共振(MRI)阳性率阳性组低于阴性组(P=0.025),且Spearman法相关性分析显示CJD患者CSF 14-3-3蛋白与锥体束(P=0.029)、视力障碍(P=0.039)及MRI(P=0.006)相关。结论 1 CSF 14-3-3蛋白含量可能与锥体束、小脑症状等运动系统及视力损害有关系,可间接反应CJD患者大脑神经细胞的功能状态;2 CSF 14-3-3蛋白为CJD早期诊断提供参考依据之一,CSF14-3-3蛋白含量随病情进展发生变化,对于首次检查阴性的患者实际工作中要注意复查,以免漏诊。     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是可传播的致命性中枢神经系统疾病,以快速进展性痴呆及大脑皮质、基底节和脊髓局灶性病变为特征,是常见的人类朊蛋白病,又称为皮质-纹状体-脊髓变性(cortieostriatospinal degeneration)。朊蛋白病 (朊粒疾病)属于新发传染病范畴,具有一定的传染性,目前已证实CJD与疯牛病密切相关。按世界卫生组织要求,中国卫生部与国家疾病控制中心决定,自2003年起我国将有组织有计划地开展对CJD的全面监控。为了提高对该类少见病     

Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。     

Creutzfeldt-Jakob病患者尿蛋白酶抵抗性朊蛋白同工型的检测

目的观察Creutzfeldt—Jakob病(CJD)患者的尿蛋白酶抵抗性朊蛋白(PrP^SC)同工型,研究CJD新的诊断途径。方法采用抗朊蛋白(PrP)单克隆抗体3174进行免疫印迹法检测5例CJD患者和20例其他神经系统疾病患者的尿样。结果1例CJD患者尿中PrP^SC同工型免疫反应阳性,其余CJD患者及其他神经系统疾病患者尿样检测均阴性。结论检测尿中PrP^SC同工型为CJD的诊断提供了新的途径。     

Creutzfeldt-Jakob 病的诊断新进展

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)为1920年和1921年由Creutzfeldt和Jakob先后报道的，是以迅速进展的痴呆为特征，伴有共济失调、肌阵挛、视力障碍、锥体系及锥体外系受损的症状和体征的一组病例。其发病率为1／100万，是人类最常见的朊蛋白病之一，为异常的朊蛋白(prP^se)在脑内沉积所致。该病主要分为4型，即散发型、家族型、医源型和新变异型。目前只有神经病理检查或用免疫组化方法证实在人脑组织中有异常PrP^se沉积才能确诊。     

脑脊液14—3—3蛋白检测在中枢神经系统疾病中的诊断价值

目的：本研究旨在通过对临床可能（可疑）克雅病（CJD）病例及其他神经系统病变患者的150份脑脊液标本进行14-3-3蛋白检测，对其临床意义和临床应用价值进行初步探讨。方法：用Westernblot方法检测脑脊液标本中的14—3—3蛋白。结果：150份标本中共19例阳性，其中临床诊断CJD者（n=6），5例阳性；临床疑似CJD者（n=23），6例阳性；非CJD痴呆者（n=6），1例阳性；单纯疱疹病毒性脑炎（n=7），3例阳性；其他病毒性脑膜脑炎、结核性脑膜脑炎、新型隐球菌脑膜炎、脑梗死各有1例阳性。结论：在临床诊断及疑似CJD病例中，脑脊液14—3—3蛋白检测是重要的实验室诊断手段；脑脊液14—3-3蛋白在CJD的诊断中强调病例的选择性。     

1例朊蛋白病患者的护理

朊蛋白病是具有传染性的朊蛋白所致的散发性CNS变性疾病,具有传染性又缺乏核酸的致病因子引起.分人类朊蛋白病和动物朊蛋白病.人类软蛋白病分:CJD、Kuru病、GSS综合征、致死性家族性失眠症.动物朊蛋白病分:羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿&骡鹿慢性消耗病、牛海绵状脑病.     

Creutzfeldt-Jakob病诊断方法的新进展

克-雅病(Creutzfeldt—Jakob disease，CJD)是朊蛋白病(prion disease)最常见类型，是一组既有传染性又有遗传性的变性病。分为散发性(sporadic CJD，sCJD)、遗传性(genetic CJD，gCJD)、医源性(iatrogenic CJD，iCJD)及变异型(variant CJD，vCJD)，潜伏期长、预后凶险。如何早期诊断，从而预防医源性及畜源性传染，是全世界关注的焦点。     

遗传性CJD脑脊液中14-3-3蛋白的检测

Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的确诊需要受累脑组织的病理检查。疑为遗传性CJD的病例应定期进行已知PrP基因(PRNP)突变存在的检测,如果PRNP阳性再加上特征性的神经系统症状就足以确诊为CJD。     

Creutzfeldt-Jakob病1例报告

Prion病是指一组可传递的海绵状脑病(transmissible spongiform encephalopathy,TSE),大量研究表明该病是一种称为朊蛋白(prion protein,PrP)的异构体(proteaseresistant prion protein,PrP-res)在脑内沉积所致[1].正常的朊蛋白的非致病性异构体(normal cellular isform ofthe prion protein,PrP-c)是由位于第20对染色体短臂上的朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)编码,它由253个氨基酸组成[2],PrP-res与PrPc的主要区别在于PrP-res含有较多的β片层结构和抗蛋白酶消化的特征[3].目前,普遍认为脑组织出现PrP-res的原因是自身PRNP突变、PRNP翻译错误或感染了外源的PrP-res所致.CJD是Prion病最常见的一种.     

克-雅氏病诊断:脑电图检查应该进行多久

正朊蛋白病可为散发或遗传性~([1]),致病原为可传播的朊蛋白。临床上以克雅氏病(CreutzfeldtJacob disease,CJD)最常见,CJD又称可传播性海绵样脑病,为中枢神经系统弥漫变性病变,主要在中年以上发病。临床特征为进行性痴呆、运动障碍和肌阵挛~([2])。脑电图(EEG)特征性的周期性图形对本病具有诊断意义~([3])。本文介绍一例CJD患者的诊治经过,探讨EEG在诊断中的应用问题。     

1例朊蛋白病患者的护理

朊蛋白病是具有传染性的朊蛋白所致的散发性CNS变性疾病,具有传染性又缺乏核酸的致病因子引起。分人类朊蛋白病和动物朊蛋白病。人类软蛋白病分：CJD、Kuru病、GSS综合征、致死性家族性失眠症。动物朊蛋白病分：羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋聘＆骡鹿慢性消耗病、牛海绵状脑病。1995年英国发现疯牛病至今已在许多国家传播,人类海绵状脑病新变异型的发现再次引起国际医学界重视,约15％的人类朊蛋白病患者为遗传性（常染色体显性）,特征性病理改变是脑海绵状变性．CJD又称皮质纹状体脊髓变性是可传播的致命性CNS疾病,也是最常见的人类朊蛋白病,临床特征以快速进展性痴呆及大脑皮质基底节＆脊髓局灶性病变为主,成全球性分布,年发病率1／100万．多为老年,平均发病年龄60岁。现将护理报告如下。     

T188K突变遗传型克雅病1例

朊蛋白病(prion disease)是一类致死性中枢神经系统退行性疾病,包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)、Gerst-mann-Straussler-Scheinker 综合征和库鲁病,其中CJD是最...     

Creutzfeldt-Jakob病神经影像学研究进展

正Creutzfeldt-Jakob病(CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性,是由变异的朊蛋白(PrP)引起的一种罕见的可传染的、慢性、进展性、致死性神经退行性病变。其发病率为1/100万,CJD病因可分为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。健康人体内存在正常的朊蛋白,即PrPc当外来致病的朊蛋白或遗传性突变导致PrPc变为PrPsc时,PrPsc又会促进PrPc转化为越来越多的PrPsc,致使神经细胞逐渐失去功能,     

Gerstmann-Strussler-Scheinker病1例报告

正朊蛋白病,又称感染性海绵状脑病,是由一种缺少核酸但具有感染性的朊蛋白引起的致死性的神经变性疾病,分为散发性、遗传性及获得性。在人类,遗传性朊蛋白病占朊蛋白病的5%~15%,包括家族性Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、Gerstmann-Strussler-Scheinker(GSS)病以及家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)~([1])。其中,GSS病(人类孟德尔遗传137440)是常染色     

克-雅氏病5例临床分析

目的提高对克-雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的认识及重视。方法回顾性分析5例散发性CJD的临床资料。结果本组亚急性起病2例,慢性起病3例。主要的临床症状和体征有进行性痴呆、精神行为异常、共济失调、肌阵挛、头晕、锥体外系征、锥体束征、言语笨拙、癫痫等。头部MRI弥散加权像3例表现为基底节区病变,4例表现为皮质异常信号。脑电图均有异常,2例存在背景脑电α节律解体,4例发作间期出现较多尖慢波,1例发作间期出现欠规则三相波。4例脑脊液14-3-3蛋白为阳性。结论 CJD多为亚急性或慢性起病,病程进展迅速,以快速进行性痴呆为特征临床表现,头部MRI、脑电图、脑脊液14-3-3蛋白为主要辅助检查。