肝豆状核变性一家两例临床分析

肝豆状核变性一家两例临床分析孙群英魏钰书（川北医学院附属医院儿科６３７０００）肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，起病形式多样，临床表现复杂，儿童尤不典型，易误诊误治。为提高对本病的认识，现将我科近收治的一家发生两例患儿的情况，分析报告如下。临床资料例１...     

肝豆状核变性(附3例报告)

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的进行性变性疾病,约半数患者有家族性特征。常侵犯儿童及青年人,其病理改变为豆状核变性及结节性肝硬化。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌强直、构音困难、吞咽不便及精神障碍,肝     

肝豆状核变性的临床表现及CT分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。自从 1912年威尔逊首先描述以来 ,对其基因缺陷、遗传方式、体内铜代谢异常、临床表现、实验室检查等已作了相当广泛的研究。现就我院近 3年来共 10例肝豆状核变性 (ＨＤＬ)住院患者的临床表现及ＣＴ分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :本组男 6例 ,女 4例 ,发病年龄 5～ 43岁。平均年龄 (13 7± 3 6 )岁 ;入院时病程 15天～ 14年 ,有明显遗传病史 5例。1 2　诊断标准 :(1)有家族遗传史 ,少数可以没有 ;(2 )多数为青少年起病 (10～ 2 0岁 ) ;(3)锥体外系症状及…     

肝豆状核变性7例临床分析

肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration，HID），1912年由wilson首先描述，故又称wilson病（WD），系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，男女发病相等，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。本病因起病隐匿，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。为提高对本病的认识和诊断率，笔者对7例此病患者的临床资料作一回顾性分析。     

家族性肝硬化型肝豆状核变性3例报告

家族性肝硬化型肝豆状核变性３例报告任群榜，魏军政，康红扶沟县妇幼保健所商水县平店医院罗山县龙山医肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｍ氏病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的家庭性疾病。临床以锥体外系为主的脑损害和／或肝损害为特征，笔者将一个家庭ＨＬＤ...     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

19例肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称Wison病，系P型ATP7B（P-ATP7B）基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现复杂，症状多样，临床上极易误诊，现将我院近15年来收治的肝豆状核变性患儿19例进行回顾性分析。     

小儿肝豆状核变性15例临床分析

小儿肝豆状核变性１５例临床分析李红１张慧君２李堂２肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，起病隐袭，临床表现多种多样，极易误诊或漏诊。现将我们收治的１５例病儿总结报告如下。１临床资料１．１一般资料１５例病儿中，男１０例...     

血清铜蓝蛋白在肝豆状核变性诊断中的应用

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病 ,其致病因子造成了铜蓝蛋白 (CER)的合成障碍 ,是一种少见病 ,早期容易误诊、延诊。我院 1997年 3月～ 2 0 0 1年 3月对15例疑为肝豆状核变性患者用速率散射比浊法检测血清中的 CER,测定结果均低于正常值范围 ,结合临床表现确诊了15例肝豆状核变性患者 ,为临床上诊断肝豆状核变性患者提供了重要的实验依据。1　资料与方法1.1　一般资料　本组 15例均系我院住院患者 ,男性 9例 ,女性 6例。汉族 9例 ,维吾尔族 4例 ,哈萨克族 1例 ,回族 1例。年龄最大 2 5岁 ,最小 2岁。1.2　方法　采用速…     

儿童时期肝豆状核变性误诊分析

儿童时期肝豆状核变性误诊分析龙秀荣，于一兵，李永昶，牟玲（中国医科大学第二临床学院小儿内科，沈阳市传染病院）关键词肝豆状核变性，染色体，遗传病肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）．大量铜沉积于组织器官内引起基底节变性，...     

肝豆状核变性150例的临床分析

肝豆状核变性１５０例的临床分析王莹①梁秀龄陈嵘（中山医科大学附属第一医院神经科；广州，５１００８０）主题词肝豆状核变性中图号Ｒ７４２．４肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病（ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓ－ｅａｓｅ，ＷＤ），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。据...     

成人肝豆状核变性17例的临床特点及误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的全身性疾病,由于铜在各脏器沉积的先后顺序、程度和分布不同,临床表现复杂多样,但以青少年发病居多。我们对北京大学第一医院17例成人肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高对本病成年患者的认识。     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。     

超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值

目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型：皮质受损型（45例）,锥体钙化型（15例）。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。     

儿童肝豆状核变性的肝肾骨改变及CT颅脑扫描的临床价值（附13例分析）

肝豆状核变性(hepalolenticular degeneration,HLD)是一种常见染色体隐性遗传的先天性铜代谢异常的疾病.早期临床表现不典型.2001年9月～2005年12月,我院收治13例肝豆状核变性的患者,临床表现与CT颅脑扫描报告如下.     

成人肝豆状核变性17例的临床特点及误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的全身性疾病,由于铜在各脏器沉积的先后顺序、程度和分布不同,临床表现复杂多样,但以青少年发病居多.我们对北京大学第一医院17例成人肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析,以提高对本病成年患者的认识.     

肝豆状核变性误诊为病毒性肝炎2例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍引起的家族性进行性疾病,对以肝脏为首发症状者,极易被误诊。本文病例初诊为病毒性肝炎,经特异检查后确诊为肝豆状核变性,现报告如下:     

小儿肝豆状核变性误诊11例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,在神经系统症状出现之前临床表现形式多样,易误诊为其它疾病。自１９９０～１９９７年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例１１例,现将其分析报道如下。１临床资料１．１一般资料患者１１例,男７例,女４例。年龄：１岁以上２例,５岁以上６例,１０～１４岁３例。发病至确诊时间最短 ５ ｄ,最长 ８年。 １１例中有明确肝豆状核变性家族史者１例,肝病家族史者４例,家族中有类似发作史但死前未确诊者１例。１１例中１例有血吸虫疫区居住史及疫水接触史。１．２ 临床表现以肝病为首发症状７…     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

肝豆状核变性的CT表现(附4例报告)

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。临床上比较少见。笔者总结4例肝豆状核变性病例,本文主要报告其CT表现。1　临床表现1.1　主要临床症状　2例表现为四肢活动不灵,行动困难,流涎,其中1例伴智力低下,1例表现为多?..