网织红细胞各参数的检测在贫血性疾病中的临床意义

目的：探讨网织红细胞（RET ）相关参数检测在贫血性疾病中的临床意义。方法应用Sysmex XE-5000全自动血液分析仪对患者的 RET 百分比（RET％）、RET 绝对值（RET ＃）、高荧光强度网织红细胞百分比（H FR％）、中荧光强度网织红细胞百分比（M FR％）、低荧光强度网织红细胞百分比（L FR％）以及未成熟网织红细胞比率（IRF）进行检测,并与对照组进行比较分析。结果溶血性贫血患者LFR％降低,RET％、RET ＃、HFR％、M FR％以及IRF均比对照组明显升高,差异有统计学意义（ P＜0．01）;再生障碍性贫血患者 RET％、RET ＃、HFR％、MFR％、LFR％以及 IRF明显降低,差异有统计学意义（P＜0．01）;缺铁性贫血患者 RET％、RET ＃、H FR％、M FR％、L FR％以及IRF比对照组稍增高,但差异无统计学意义。结论网织红细胞相关参数检测可以更准确反映网织红细胞的成熟状态,从而判断骨髓的造血功能,对不同类型的贫血性疾病的诊断、治疗具有重要参考价值。     

老年与青少年巨幼细胞性贫血的临床特点比较

目的探讨老年与青少年巨幼细胞性贫血的临床特点。方法选择129例巨幼细胞性贫血患者,分为老年组(n=83)和青少年组(n=46),分析两组患者贫血的原因和误诊情况。比较骨髓象、外周血象等检查资料。结果老年和青少年患者贫血原因中均以摄入不足比率最高(老年31例,37.35%;青少年29例,63.04%)。老年患者的骨髓象以活跃、明显活跃的比率较高,而青少年患者以极度活跃和明显活跃为主。老年组患者外周血的血红蛋白、白细胞、血小板水平均显著低于青少年组,全血细胞减少患者比率显著高于青少年组(P均0.05)。老年患者中误诊27例,误诊率为32.53%,显著高于青年组的6.52%。两组治疗后血常规均回复正常,但老年组患者的血红蛋白水平恢复正常的时间(29.3±3.8 d)显著长于青少年组(19.9±2.1 d)。结论老年巨幼细胞性贫血患者因临床症状非特异而易误诊,其主要病因在于维生素B12、叶酸的摄入不足,表现为全血细胞水平下降者的比率更高,临床上需要积极掌握老年巨幼细胞性贫血临床特点,对降低误诊率、提高治愈率具有重要意义。     

骨髓形态学结合外周血象检查对全血细胞减少性疾病的诊断意义

目的探讨骨髓象形态学结合外周血形态特征分析对全血细胞减少性疾病的病因及疾病特点。方法对初诊228例全血细胞减少症患者的骨髓形态学及外周血象进行分析。结果228例患者中,造血系统疾病占79.4%,急性白血病25%,再生障碍性贫血17.5%,MA14%,MDS7.5%,IDA6.6%,ITP4.4%,MM和HA各1.8%,骨髓坏死和淋巴瘤各0.4%;非造血系统疾病占20.6%,脾亢11.4%,IRP3.9%,感染性疾病（伤寒2例）和骨髓转移性肿瘤各2.6%。造血系统疾病三系血细胞减少多表现为中重度,非造血系统疾病多为轻中度,特别是在红细胞、血小板减少程度及贫血程度差异有统计学意义（P〈0.01）;MCV对于大细胞性贫血患者有一定的临床鉴别意义,特别与MDS、AA的鉴别,与其他红细胞指数有一定重叠性。结论全血细胞减少性疾病广泛,病因复杂,多为造血系统疾病引起,骨髓细胞形态学联合红细胞检查有重要的诊断价值。     

165例儿童全血细胞减少回顾性分析

目的对165例全血细胞减少患儿的病因学分析。方法通过从临床症状、外周血片、骨髓象描述等不同角度对165例全血细胞减少的患儿作病因学统计和分析。结果由造血系统引起的全血细胞减少67.3%（111/165）,非造血系统引起的32.7%（54/165）。造血系统以再生障碍性贫血为主40.5%,其次急性白血病32.4%,骨髓增生异常综合征14.4%,噬血细胞综合征9.9%,恶性组织细胞病1.8%,巨幼细胞性贫血0.9%。非造血系统以感染性疾病为主50%,其次为转移性肿瘤18.5%,寄生虫感染14.8%,系统性红斑狼疮7.4%,甲状腺功能亢进5.5%,脾功能亢进3.7%。165例全血细胞减少的患儿临床症状以发热为主要症状81.2%（134/165）,其次为淋巴结肿大33.3%（55/165）,肝肿大33.3%（55/165）,脾肿大24.9%（41/165）,出血28.9%（47/165）,骨痛12.7%（21/165）等。结论临床常见的全血细胞减少主要由造血系统疾病引起,但由非造血系统引起的也占一定比例,值得临床重视。     

难治性贫血与其它贫血性疾病骨髓及血细胞形态学比较分析

本研究观察骨髓增生异常综合征(MDS),主要是难治性贫血(RA)骨髓及外周血细胞形态学特点,并与其它贫血性疾病(慢性再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血)进行比较分析。取患者骨髓及外周血制成涂片行瑞氏染色,骨髓分类500个有核细胞,外周血分类100个有核细胞,观察红系、粒系、巨核系病态细胞特点。结果发现,外周血中性分叶核细胞浆内颗粒稀少或缺如、Pelger核异常改变、幼粒细胞数及检出率、单核细胞检出率以及骨髓粒系各阶段细胞出现颗粒缺如,红系奇数核、核出芽,巨核系小巨核及单圆核巨核细胞等在RA与慢性再生障碍性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血比较均有显著性差异(P<0.05)。结论:细胞形态学是MDS诊断的基础,外周血及骨髓细胞形态学异常在MDS与其他贫血性疾病的鉴别诊断中具有重要作用。     

Pathophysiology, diagnosis and treatment of anemia

Anemia can result from deficient erythropoiesis [aplastic anemia, myelodysplastic syndromes (MDS), iron deficiency anemia, anemia of chronic disease (ACD), thalassemia, megaloblastic anemia, chronic renal failure, hematological malignancies, etc.], excessive RBC destruction [hereditary spherocytosis, inherited enzyme deficiency, hemoglobinopathies, autoimmune hemolytic anemia (AIHA), paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), etc.], and blood loss. Based on the measured red cell size(MCV), anemia is classified as microcytic, normocytic, or macrocytic. Iron parameters (serum iron, serum ferritin, etc.), reticulocyte count, bone marrow examination, Coombs test, serum vitamin B12 level, and Ham test are also useful in the differential diagnosis of anemia. Novel treatment of anemia includes lenalidomide for 5q(-)MDS, azacitidine for high-risk MDS, and eculizumab for PNH. Oral iron chelator(deferasirox) developed for the treatment of transfusional iron overload is also very useful for the management of patients with bone marrow failure syndromes.     

儿童不典型再生障碍性贫血与免疫性血小板减少性紫癜的特点及早期鉴别诊断

目的分析并比较不典型再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)和特发性血小板减少性紫癜(idiopathic chrombocytopenic purpura,ITP)的外周血及骨髓特点,为临床诊断提供一定依据,减少误诊的发生。方法选取2008年1月～2014年12月西安交通大学医学院第二附属医院收治的不典型再生障碍性贫血15例为不典型AA组;同期初诊的急性ITP 30例为ITP组。入院后均行血常规、骨髓涂片,自身抗体系列,抗血小板抗体等检查。所有病例入组前排除白血病,MDS,典型AA等血液疾病。结果不典型AA组患儿中性粒细胞计数为2.17±1.07(ANC),血红蛋白为93.23±32.11 g/L(HB)显著低于ITP患儿(ANC为2.73±0.39 g/L及HB为111.11±42.23 g/L),两组间进行t检验,差异具有统计学意义(P<0.05);而ITP患儿血小板计数为(30.38±2.22)×109/L,显著低于不典型再障患儿(47.14±2.17)×109/L,两组间进行t检验,差异具有统计学意义(P<0.05);不典型AA患儿巨核细胞数为17.83±7.83明显低于ITP患儿225.3±64.23,两组间进行t检验,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论不典型AA和ITP存在许多相似性,容易发生误诊,当患儿出现血小板降低时,应仔细分析其他血细胞的特点,并参照骨髓穿刺结果,必要时进行骨髓活检以明确诊断。     

Improved approach to patients with normocytic anemia

A precise cause for normocytic anemia can be determined through applied pathophysiology. Examination of the peripheral blood smear may yield evidence of renal disease, liver disease, hemolysis or megaloblastic anemia. A reticulocyte count is performed next; then the creatinine clearance is determined. Bone marrow aspiration with iron stain should further narrow the cause. Physical examination and family history remain important in determining the etiology of normocytic anemia.     

四川地区224例全血细胞减少症回顾性分析

目的：了解四川地区全血细胞减少症（PC P ）患者的病因，并分析其在性别、季度及年龄等方面有无统计学差异。方法对224例PC P患者进行病因统计，并按照性别、季度及年龄因素分组统计学分析。结果224例患者中，巨幼细胞性贫血最高占46例（21％），余依次骨髓增生异常综合征36例（16％），再生障碍性贫血27例（12％）等；224例患者中，男性110例（49．10％），女性114例（50．90％），两者比较差异无统计学意义（ P＞0．05）；第4季度就医确诊患者最多（32％），第1季度最少（13％），两者比较差异有统计学意义（ P＜0．05）；45～＜65岁PC P患者比例最高（36．17％），＜18岁为较少（3．57％），两者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论巨幼细胞性贫血是引起四川地区PCP最常见的病因，其余依次是骨髓增生异常综合征及再生障碍性贫血等；PC P发病率无性别差异，而季度及年龄对PC P的发病有影响。     

贫血病因待查患者骨髓细胞学检查187例结果分析

目的 分析贫血病因、探讨骨髓细胞学检查在贫血患者病因诊断中的临床应用价值。方法回顾分析187例贫血待查患者的骨髓细胞学检查结果及临床资料。结果187例贫血患者在不同年龄组的分布随年龄段的增长而增长,60岁以上老年患者占58．8％。有159例（85．0％）患者确诊了病因：其中缺铁性贫血40例（21．4％）;慢性病贫血26例（13．9％）;急性白血病21例（11．2％）;巨幼贫21例（11．2％）;多发性骨髓瘤11例（5．9％）;感染性贫血1】例（5．9％）;血小板减少7例（3．7％）;骨髓增生异常综合征4例（2．1％）;再生障碍性贫血3例（1．6％）;溶血性贫血3例（1．6％）;慢性淋巴细胞白血病3例（1．6％）;脾功能亢进3例（1．6％）;淋巴瘤2例（1．0％）;慢性粒细胞白血病2例（1．0％）;纯红再障2例（1．O％）;骨髓纤维化1例（0．5％）。不明原因28例（15．0％）。结论骨髓细胞学检查对贫血的确诊、贫血类型的确定具有重要的临床应用价值;老年患者发病率较高,应引起医务工作者的重视。     

B12 deficiency leading to marked poikilocytosis versus true schistocytosis,a pernicious problem

Severe vitamin B12 deficiency is caused most commonly by autoimmune atrophic gastritis leading to loss of intrinsic factor. Vitamin B12 deficiency leading to megaloblastic anemia and demyelinating central nervous system disease is well known; however, a rare presentation of B12 deficiency described as pseudothrombotic microangiopathy is not well known. This complication presents with signs of mechanical hemolysis, elevated lactate dehydrogenase (LDH), thrombocytopenia, and a low reticulocyte count, which can be incorrectly diagnosed as thrombotic thrombocytopenic purpura and managed incorrectly. Decreased reticulocyte count and an LDH >2500 IU/L is more commonly seen in B12 deficiency. However, recognizing the differences in marked poikilocytosis can be challenging, as seen with megaloblastic changes and true schistocytosis. To illustrate the challenge in differentiating between megaloblastic changes and true schistocytosis, we present the case of a 27-year-old woman who presented to her physician for symptomatic anemia and complaints of nausea, vomiting, and loose stool. She had a hemoglobin of 5.1 g/dL, platelet count of 39 × 10⁹/L, LDH of 9915 IU/L, haptoglobin below assay limit, and a reticulocyte count of 2.5%. Peripheral smear showed macrocytic anemia, rare hypersegmented neutrophils, and schistocytes. Vitamin B12 level was less than 50 pg/mL, methylmalonic acid was 0.33 μmol/L, anti-parietal cell antibody was >1:640, and intrinsic factor blocking antibody was positive—confirming the diagnosis of pernicious anemia. While hospitalized, she was treated with vitamin B12 1000 μg intramuscular injections daily and thereafter continued with monthly injections, which ultimately resolved her severe macrocytic anemia.     

血细胞减少患者衰变加速因子和膜反应性溶血抑制物表达缺失检测的临床意义

目的检测血细胞减少患者外周血红细胞和中性粒细胞细胞膜糖基磷脂酰肌醇(GPI)连接的补体调节蛋白衰变加速因子(CD55)和膜反应性溶血抑制物(CD59)表达情况,并探讨其临床意义。方法 2006年7月-2011年3月,采用直接免疫荧光标记法流式细胞仪检测182例血细胞减少患者外周血CD55及CD59表达情况,其中阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)9例,再生障碍性贫血(AA)-PNH综合征8例,AA 83例,骨髓增生异常综合征51例,自身免疫性溶血性贫血11例,造血功能停滞6例,缺铁性贫血7例,巨幼细胞性贫血4例,脾功能亢进3例。结果 PNH及AA-PNH患者CD55、CD59抗原缺失率均较其他血细胞减少者明显增高。结论流式细胞仪检测外周血中红细胞和中性粒细胞膜CD55和CD59抗原表达缺失率是目前诊断PNH可靠和敏感的方法,也是对PNH、AA-PNH早期诊断敏感指标,并且PNH克隆检测还能为诊断疾病提供鉴别诊断依据。     

网织红细胞参数在大细胞贫血诊断中的初探

目的探讨网织红细胞参数在大细胞贫血中的临床价值,以此鉴别大细胞性贫血,并辅助临床进行诊断。方法应用Sysmex XE-5000全自动血细胞分析仪检测急性失血性贫血组(70例)、巨幼细胞性贫血组(65例)、溶血性贫血组(42例)、肝病性贫血组(40例)、骨髓增生异常综合征组(28例)及健康对照组(63例)的网织红细胞参数,并进行比较。结果不同类型大细胞贫血患者组与健康对照组比较,急性失血性贫血组、溶血性贫血组、肝病性贫血组网织红细胞百分率(Ret%)明显增高(P<0.01),骨髓增生异常综合征组呈明显下降(P<0.01),巨幼细胞性贫血组的差异无统计学意义(P>0.05);未成熟网织红细胞指数(IFR)明显升高(P<0.01)。急性失血性贫血组、溶血性贫血组,巨幼细胞性贫血组和骨髓增生异常综合征组低荧光强度网织红细胞比率(LFR)明显下降(P<0.01)。除肝细胞贫血组中荧光强度网织红细胞比率(MFR),与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),其他各大细胞贫血组中MFR、高荧光强度网织红细胞比率(HFR)均呈明显增高,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论网织红细胞及参数是反映骨髓造血功能的灵敏指标,网织红细胞参数在大细胞贫血的诊断和鉴别诊断中具有重要意义,具有很好的应用前景。     

A three-point approach to anemia

Anemia is a sign of underlying disease that is causing blood loss, sequestration of red blood cells (RBCs), impaired RBC production, or primary marrow dysfunction. The most efficient clinical approach to a patient with anemia is to ask the following three questions: Is the anemia microcytic, macrocytic, or normocytic? Is pancytopenia present? Is the marrow response appropriate for the anemia as determined by the reticulocyte count? Answers to these questions focus laboratory evaluation on a logical progression and avoid a costly shotgun approach.     

MDS-RA与CAA骨髓细胞学及组织学活检的实验研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征难治性贫血与慢性再生障碍性贫血的鉴别特征，为临床的诊断和治疗提供诊断依据。方法 对15例骨髓异常增生综合征难治性贫血(MDS-RA)与36例慢性再生障碍性贫血(CAA)作血象及骨髓像细胞学检查．并比较和分析其组织病理学结果。结果 CAA组出血及三系减少的发生率明显高于MDS-RA组：骨髓细胞学检查显示，CAA组有核细胞增生程度低下和巨核细胞减少的发生率明照高于MDS-RA组．而MDS-RA组病态造血的发生率则明显高于CAA组。结论 骨髓细胞学检查是骨髓增尘异常综合征难治性贫血与慢性再生障碍性贫血的主要鉴别手段，骨髓组织学活检能提高病态造血的检出率，尤其是幼稚前体细胞异常定位(ALIP)检测不仅为MDS-RA和CAA鉴别的主要指标，而且能为疚病的预后提供参考依据。     

重组人γ-干扰素联合白消安诱导建立小鼠重型再生障碍性贫血模型

背景：建立理想的重型再生障碍性贫血动物模型对探究再生障碍性贫血发病机制及筛选有效防治药物尤为重要。目的：应用注射用重组人γ-干扰素联合白消安建立小鼠重型再生障碍性贫血模型。方法：选择健康雌性昆明小鼠60只,随机分为再生障碍性贫血造模组（n=50）和对照组（n=10）。再生障碍性贫血造模组予重组人γ-干扰素1×104U/d腹腔注射,以白消安18mg/（kg·d）灌胃,均连续用药7d;对照组给予同等容量生理盐水灌胃及腹腔注射。比较两组间一般情况、体质量及血细胞计数,并观察再生障碍性贫血造模组小鼠骨髓细胞形态学及骨髓活组织病理学的变化。结果与结论：给药第7天时,再生障碍性贫血造模组小鼠体质量、白细胞、血红蛋白、血小板及网织红细胞计数均较对照组明显下降,差异有显著性意义（P〈0.05）;骨髓细胞形态学及骨髓活组织病理学检查显示再生障碍性贫血造模组小鼠骨髓增生极度减低,非造血细胞团相对易见,油滴明显增多,脂肪空泡明显。提示联合应用重组人γ-干扰素和白消安能成功建立小鼠再生障碍性贫血模型,该造模方法操作简便,费用低,稳定性好。     

原位检测细胞凋亡率及增殖率对骨髓增生异常综合征的诊断意义

观察原位检到骨髓细胞凋亡率及增殖细胞核抗原(PCNA)表达率在MDS临床鉴别、疗效观察及向白血病转化中的诊断作用。采用原位末端转移酶介导标记(TUNEL)法和免疫组化ABC法对60例MDS，30例AML，21例CAA，16例溶血性贫血，15例巨幼细胞性贫血以及30例正常对照进行检到，统计凋亡细胞阳性率及PCNA表达率。结果发现，骨髓有核细胞凋亡率及PCNA表达率在各类疾病的表达有显差异，低增生MDS可与其他疾病相鉴别，MDS转化的白血病与原发白血病的骨髓有核细胞凋亡率及PCNA表达率无差异，临床治疗对MDS组，CAA组，AML组骨髓有核细胞凋亡率及PCNA表达率有显影响。结论：原位检测骨髓有核细胞凋亡率及PCNA阳性表达率可作为MDS临床诊断、鉴别诊断的有效方法，临床治疗对凋亡率及PCNA表达率有明显影响，可作为疗效判断指标之一。     

Thrombocytopenia due to deficient platelet production

Impaired platelet production may result from four mechanisms: 1) marrow hypoplasia, 2) ineffective thrombopoiesis, 3) aberration of thrombopoietic regulation and 4) hereditary thrombocytopenia. Megakaryocytic hypoplasia(reduced numbers of megakaryocytes) is seen in a wide variety of disorders including aplastic anemia, radiation, drugs such as chemotherapeutic agents, infiltrative neoplasms of the marrow, acquired amegakaryocytic thrombocytopenic purpura, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria(PNH), and Fanconi's anemia. Ineffective thrombopoiesis(normal to increased numbers of megakaryocytes) is recognized in megaloblastic anemia and myelodysplastic syndrome. Disorders of thrombopoietic control are uncommon and seen in cyclic thrombocytopenia and thrombocytopenia with absent radii. Hereditary thrombocytopenia is overall a very rare disorder, and may be inherited as an X-linked recessive trait, an autosomal dominant trait, or autosomal recessive trait. It is important to recognize hereditary thrombocytopenia because clinically they resemble ITP, but the patients do not respond to steroid treatment or splenectomy.     

骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型试验在免疫相关性全血细胞减少症（IRP）中的诊断意义

本文研究骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型试验在诊断免疫相关性全血细胞减少症（IRP）的临床意义。90例血细胞减少症患者入院后完善血清铁蛋白（SF）,叶酸（FA）及维生素B12浓度,免疫学检查,血小板抗体,乙肝六项,甲肝及丙肝抗体、溶血相关检查、骨髓涂片及染色体核型分析等常规检查。实验组：28例拟诊免疫相关性全血细胞减少症。阳性对照组：自身免疫性溶血性贫血19例。阴性对照组：43例,包括再生障碍性贫血12例、骨髓增生异常综合征14例、巨幼细胞性贫血10例,阵发性睡眠型血红蛋白尿3例,缺铁性贫血4例。所有患者均进行骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型试验。结果28例拟诊免疫相关性全血细胞减少症患者中13例骨髓单个核细胞抗人球蛋白试验阳性,阳性率为46．43％,抗体结合类型以IgG型最多见,I舭型较少。19例阳性对照组中仅2例骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型试验阳性,阳性率为10．53％。43例阴性对照组中1例骨髓单个核细胞抗人球蛋白试验阳性,阳性率为2．33％。实验组骨髓单个核细胞分型试验阳性率显著高于阳性对照组及阴性对照组（P〈0．01）。结论骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型试验为免疫相关性全血细胞减少症的诊断提供了一定的依据,并有利于制定更有效的治疗策略,而且为血细胞减少症的鉴别诊断提供了更多的检测手段。     

与异常免疫相关的全血细胞减少症

目的 报告一组与异常免疫相关的全血细胞减少症。方法 分析29例骨髓单个核细胞Coombs试验阳性的血细胞减少症患者的临床及实验室检查特征。结果 该组患者大部分表现为全血细胞减少;绝大部分患者骨髓增生良好,少部分增生减低,但红系比例不低或增高;常规溶血试验阴性;无造血原料缺乏证据;无异常克隆造血证据;骨髓单个核细胞Coombs试验阳性;对肾上腺皮质激素为主的试验性治疗反应良好。结论 该组疾病与异常免疫（特别是自身抗体）介导的造血细胞破坏或功能异常有关,暂称为免疫相关性全血细胞减少症（immunorelated pancytopenia,IRP),将其从再生障碍性贫血（AA）、骨髓增生异常综合征（MDS）中区分出来,患者可得到及时、有效的治疗,并且可减少误诊的AA、MDS。