血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系.方法 对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定.结果 ⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%.与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均＞0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均＜0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P＝0.609,0.513).⑵AA基因型患者收缩压较AC+CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P＜0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P＝0.342)].结论 AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同.AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关.     

血管紧张素II1型受体A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素II1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与北京地区原发性高血压的关系。方法对249例原发性高血压患者进行AT1R基因A1166C多态性测定。结果⑴检出CC基因型1例(0.4%),AC基因型26例(10.4%),AA基因型222例(89.2%);A等位基因频率为94.3%;C等位基因为5.7%。与国内林从容等的研究基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05);与西班牙和法国研究基因型与等位基因频率均差异有统计学意义(P均<0.0001);而西班牙和法国人群之间基因型与等位基因频率差异没有统计学意义(P=0.609,0.513)。⑵AA基因型患者收缩压较AC CC基因型高,分别为(150.0±21.1)mmHg与(138.1±22.3)mmHg,差异有统计学意义(P<0.01);舒张压具有同样趋势[(92.6±12.7)mmHg:(89.8±13.2)mmHg,P=0.342)]。结论AT1R基因A1166C多态性分布在不同种族之间显著不同。AT1R基因A1166C多态性AA基因型可能与北京地区原发性高血压人群血压升高有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血清血管紧张素转换酶活性关系

为研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清中ACE活性的相关性 ,采用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,然后根据基因型应用酶偶联法分组检测血清中ACE活性。结果发现DD基因型血清ACE活性为 ( 337 6± 92 0 )u/L ,ID基因型为 ( 2 92 7± 76 5)u/L ,Ⅱ基因型为 ( 2 4 3 5±58 9)u/L。说明ACE基因多态性与血清ACE活性密相关。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

尘肺患者血管紧张素转换酶基因多态性及其血清浓度变化

目的探讨尘肺患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE浓度的变化。方法尘肺组71例,接尘无尘肺组50例,健康对照组146例,均为男性。采集静脉血,PCR方法检测ACE基因,采用酶两点终点法测定ACE浓度。结果(1)尘肺组ACE基因Ⅱ型者35例,占49.3%,ID型者25例,占35.2%;DD型者11例,占15.5%;尘肺组等位基因频率Ⅰ:62.5%,D:37.5%,3组基因型分布频率及等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)尘肺患者血清ACE浓度为(37.62±11.53)U/L明显高于对照组(31.62 9.19)U/L,差异有统计学意义(P<0.01)。尘肺患者ID基因型血清ACE浓度最高(43.5±13.37)U/L,DD型者次之(38.18±5.89)U/L,Ⅱ型者最低(32.65±9.34)U/L。结论尘肺患者血清ACE浓度增高,以ID基因型血清ACE浓度最高,ACE基因多态性与健康人群分布无差异。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与中国汉族人脑梗死危险因素关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）,测定165例脑梗死、101例高血压患者和106例正常对照者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,用比色法测定血清ACE水平,并调查脑梗死经典的危险因素,结果：脑梗死组DD型基因频率为0．43,高于高血压组的0．31(X^2=4．03,P＜0．05）和正常对照组的0．17（X^2=19．86,P＜0．01）,且D等位基因亦明显高于高血压组和正常对照组（X^2=18．30,12．41、29．00、12．10,P＜0．01）。脑梗死组血清ACE水平明显高于正常对照组（F＝2240．06,P＜0．01）其中DD基因型血清ACE水平又高于同组DI基因和Ⅱ基因（F＝8．83,P＜0．01）。结论：ACE基因缺失多态性可能是中国人汉族脑梗死独立危险因素,循环ACE活性与基因缺失多态性相关。     

血管紧张素系统基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态性与冠心病的关系。方法对72例冠心病（CAD）患者用PCR法进行ACE基因插入／缺失多态和用PCR—RFLP法检测AGT基因多态性。并与50例健康对照组比较。结果CAD组ACE的DD基因频率与对照组相比无显著差异。CAD组ACG中T235M频率与对照组相比有差异（P=0．048），联合基因多态分析，CAD组合并ACE—DD＋AGT—TT基因型频率显著高于对照组（P=0．029）。结论ACE—DD基因型频率与AGT-TT基因型频率在CAD发病中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin convening enzyme,ACE）基因多态性与高血压脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对52例高血压脑梗死和70例健康对照者用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（Insertion／Deletion,L/D）多态性测定。分析比较高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果高血压脑梗死组DD基因型和D等位基因频率分别为32．7％、53．8％,与对照组比较明显增高,且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ACE基因多态性与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病患者伴高血压易感性的研究

血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素(RAS)系统的关键酶,其在高血压发病中的作用已得到了肯定.近年来发现在人ACE基因的第16内含子287bp长度片段的缺失或插入基因多态性与高血压关系密切,是高血压的候选基因之一[1].由于2型糖尿病、心血管疾病和高血压病常集结出现,且2型糖尿病患者伴高血压的发生率远远高于一般人群,提示2型糖尿病与高血压有共同的遗传背景[2].因此,我们在2型糖尿病患者中进行ACE基因多态性研究,试图寻找2型糖尿病患者伴高血压易感性与该基因多态性之间的某种相互关系.     

血管紧张素转换酶基因多态性与呼吸ICU脓毒性休克患者病情及预后分析

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与呼吸重症监护室(ICU)脓毒性休克患者病情及预后关联性。方法选择湖州市中心医院呼吸重症监护室2016年6月-2020年3月收治的脓毒性休克患者80例作为研究组,按照1∶1选择同期呼吸ICU收治的脓毒症患者80例作为对照组。所有患者均于入住ICU后抽取外周静脉血,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对模板中目标序列进行扩增,并对分型结果进行鉴定。对血清中ACE水平进行检测。统计研究组患者入住ICU 24 h后急性生理与慢性健康评分(APACHE II)、序贯器官衰竭评分(SOFA)、ICU住院时间及28 d死亡情况。结果研究组ACE基因rs4291位点AA、TT基因型及C、T等位基因频率分别为:23.75%、26.25%、48.75%、51.25%,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05);该位点TT基因型(OR=1.134)及T等位基因(OR=1.316)是脓毒症患者发生脓毒性休克的影响因素(P<0.05);AT型/TT型研究组患者血清ACE水平、APACHE II评分、SOFA评分、ICU住院时间及28 d病死率分别为(6.51±2.12)ng/ml、(31.26±12.41)、(10.39±2.59)、(16.84±4.38)d、40.98%(25/61)高于AA型研究组患者(P<0.05)。结论 ACE基因rs4291位点多态性与本地区人群脓毒性休克易感性有关,其中T等位基因为易感基因,携带该基因患者病情加重及不良预后的风险明显增加。     

血管紧张素转换酶基因多态性与慢性心力衰竭的发生及转归

目的探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)发病及转归的关系。方法应用聚合酶链反应技术测定111例CHF患者和110例健康者的ACE基因I/D多态性。结果①CHF组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组(DD基因型:0.468比0.227,P<0.01;D等位基因:0.667比0.436,P<0.01)。②病例组中,左室舒张末期内径(LVDD)DD>ID>II(P<0.05)心功能2级的例数占II型总例数的40.0%,心功能4级的占13.3%,DD型CHF患者中,心功能2级的例数占DD型总例数的13.3%,心功能4级的占35.0%,差别有显著性(P=0.014)。结论 ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群CHF的发生及不良转归相关,ACE-DD型可能是该地区CHF发病的遗传危险因素;ACE基因多态性与CHF病情严重程度的关联强度依次为为:DD>ID>II。     

唐山市汉族退休男性吸烟与纤维蛋白原临床指标及其Bβ链基因多态性的相关性

目的研究唐山市汉族退休男性吸烟与纤维蛋白原(Fg)Bβ链位点基因多态性和血浆Fg水平及其聚合功能的关系。方法选取唐山市开滦集团汉族退休男性职工890人作为调查对象,均抽取清晨空腹静脉血测定白细胞介素(IL)、血浆Fg水平和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Ama)x、FMPV/Amax等反映Fg聚合功能的指标,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测FgBβ链-854G/A、-455G/A、-249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A6个位点的基因多态性。结果男性吸烟和不吸烟人群均表现为FgBβ-854位点变异基因型者的血浆Fg系列指标高于野生基因型人群,差异有统计学意义(P<0.05)。FgBβ-249位点变异基因型人群中男性吸烟者的血浆Fg水平、FMPV及FMPV/Amax均明显高于不吸烟人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FgBβ-854基因多态性位点是影响血浆Fg水平和分子活性功能表达的重要基因位点。吸烟可能与Fg Bβ-249基因型相互作用而使血浆Fg水平升高,并可能影响Bβ-854基因型表达而使血浆Fg分子活性功能增强。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其酶活性与冠心病关系的研究

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血管紧张素转换酶活性与冠心病的相关关系。方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。应用酶偶联速率法检测血清血管紧张素转换酶活性。结果　在 5 1例冠心组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,ACE平均活性为 35 0 3± 91 1,在 83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 4 5 % ,ACE平均活性为 2 86 7± 79 6 ,两者相比具有显著性差异。结论　ACED等位基因可能是冠心病潜在的危险因素之一 ,而高活性的ACE对冠心病的发生发展有着重要的作用     

血管紧张素I转换酶基因多态性与2型糖尿病患者伴高血压易感性的研究

血管紧张素 转换酶 (ACE)是肾素 -血管紧张素 (RAS)系统的关键酶 ,其在高血压发病中的作用已得到了肯定。近年来发现在人 ACE基因的第 16内含子 2 87bp长度片段的缺失或插入基因多态性与高血压关系密切 ,是高血压的候选基因之一〔1〕。由于 2型糖尿病、心血管疾病和高血压病常集结出现 ,且 2型糖尿病患者伴高血压的发生率远远高于一般人群 ,提示2型糖尿病与高血压有共同的遗传背景〔2〕。因此 ,我们在 2型糖尿病患者中进行 ACE基因多态性研究 ,试图寻找 2型糖尿病患者伴高血压易感性与该基因多态性之间的某种相互关系。1　材料和方法1…     

新疆不同民族血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆地区不同民族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况,为从分子水平了解心血管疾病的发病率与不同种族间的差异提供依据。方法采用聚合酶链反应(PCR)分别检测总计305例新疆地区不同民族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行分析。结果ACE基因3种基因型频率分别为:汉族DD型19.51%,ID型32.93%,Ⅱ型47.56%,D和I等位基因频率分别为36%和64%;维吾尔族DD型46.34%,ID型34.15%,Ⅱ型19.51%,D和I等位基因频率分别为63.41%和36.59%;哈萨克族DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%,D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%;蒙古族DD型24.39%,ID型26.83%,Ⅱ型48.78%,D和I等位基因频率分别为37.8%和62.2%。结论ACE基因多态性的分布与性别无关;新疆地区不同民族人群ACE基因频率分布,汉族、蒙古族与日本人相近,DD型及D等位基因频率低于欧美人群。维吾尔族、哈萨克族与欧美人群相近,甚至哈萨克族DD型及D等位基因频率更高,而Ⅱ型及I等位基因频率均低于日本人。     

慢性HBV感染自然史患者血清血管紧张素Ⅱ水平及临床意义

目的 探究慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染自然史患者血清血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平及临床意义。方法选取2018年12月—2020年12月嘉兴市第一医院收治的156例慢性HBV感染患者为研究组,同时选择同期体检60名健康者为对照组,测定并比较AngⅡ、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R),血管紧张素转换酶(ACE)mRNA、AT1R mRNA水平,同时分析各指标临床意义;研究组按照自然史阶段以及纤维化程度进行分组,比较不同自然史阶段以及纤维化程度患者AngⅡ、AT1R、AT1R mRNA、ACE mRNA水平。结果 研究组患者血清AngⅡ、AT1R、AT1R mRNA、ACE mRNA水平高于对照组(P<0.05);AngⅡ、AT1R、AT1R mRNA、ACE mRNA与各指标联合用于慢性HBV感染诊断受试者工作曲线(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.882、0.758、0.808、0.823和0.915;不同自然史阶段患者血清AngⅡ、AT1R、AT1R mRNA水平为免疫耐受组>免疫活动组>再活动组>免疫控制组(P<0.05);随着患者肝纤维化程度增加,患者血清AngⅡ、AT1R、AT1R mRNA水平逐渐增加(P<0.05)。结论 慢性HBV感染患者血清AngⅡ水平及ACE-AngⅡ-AT1R轴激活与患者自然史阶段、肝纤维化程度关系密切,可以为患者病情评估以及治疗方案制定提供参考意见。     

哈萨克族居民高血压与ACE和AT_1R基因多态性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族居民原发性高血压关系。方法采用病例对照研究设计,以220例高血压患者为高血压组,220名血压正常者为对照组。应用聚合酶链反应和限制性酶切的方法检测ACE基因I/D与AT1R基因A1166C多态性。结果高血压组中,ACE I/D DD、ID、II 3种基因型的频率分别为43.64%,34.54%,21.82%,对照组中分别为27.72%,48.64%,23.64%,差异有统计学意义(χ2=19.89,P0.01);高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.91%,39.09%;对照组中分别为47.95%,52.05%,差异有统计学意义(χ2=14.89,P0.01);高血压组中,AT1RA1166C AA和AC2种基因型的频率分别为78.6%,21.4%,对照组中分别为81.4%,18.6%,差异无统计学意义(χ2=0.51,P0.05);高血压组中A和C2种等位基因频率分别为89.3%,10.7%,对照组中分别为90.7%,9.3%,差异无统计学意义(χ2=0.45,P0.05)。结论当个体携带ACE基因DD基因型时,增加患高血压的危险性;AT1R基因A1166C多态性与哈萨克族居民高血压发生无关;ACE基因ATR基因之间可能有交互作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法采用以医院为基础的配对病例-对照研究方法，病例与对照的配比条件为年龄和性别。对101对研究对象进行了研究。应用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳方法进行ACE基因多态性分析。结果ACE基因第16内含子的Alu序列插入／缺失(I／D)多态性与DN的发生之间有统计学关联，D等位基因的出现使DN发生的危险增加，与Ⅱ基因型相比，基因型为ID、DD的2型糖尿病患者并发DN的OR值分别为2．419(95％可信区间1．180-4．959)和3．417(95％可信区间1．608—7．260)。结论ACE基因D等位基因的出现增加发生DN的危险性。