急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的：探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系，方法：运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR，结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率，结果：未检出1例FⅡG20210A基因突变者，提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0，结论：在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如，FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素。     

急性心肌梗死患者凝血酶原基因G20210A变异频度分析

目的探讨FⅡG20210A突变在中国人群中的分布频率及其与急性心肌梗塞之间的联系.方法运用FⅡG20210A等位基因特异性引物PCR,结合限制性内切酶技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测97例急性心肌梗塞患者及107例正常人对照的FⅡG20210A基因频率.结果未检出1例FⅡG20210A基因突变者,提示被检病例及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0.结论在中国人群中FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如.FⅡG20210A基因突变不足以成为中国人急性心肌梗塞的危险因素.     

布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

目的：探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布-加综合征(B-CS)发病的相关关系。方法：利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(Multiplex PCR-RFLP)方法，检测了53例布-加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况，并加以对照分析。结果：53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态，均为野生型，未发现纯合突变型与杂合突变型。结论：FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性，在中国人B-CS形成过程中的作用极小。     

布-加综合征与F V Leiden及FIIG20210A突变关系探究

目的 探究F V Leiden与FIIG20210A两位点在散发性布-加综合征病人中的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集病例组102例布-加综合征病人,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测102例布-加综合征病人 FV Leiden与FIIG20210A两点的突变情况.结果 经AS-PCR检测,102例布-加综合征病人FV Leiden与FIIG20210A位点,琼脂糖电泳显示均为阴性.结论 此次研究我们采用了不同于国内其他课题组的基因检测方法,但结果相似,均没有检测出点突变,再次提示我国布-加综合征的发病可能与这两个点突变没有关联.     

凝血酶原20210A突变及其临床意义

遗传流行病学资料显示,血栓形成患者中60％具有家族性。目前,可致高凝状态和静脉血栓形成的遗传缺陷中最普遍的是蛋白C、蛋白S、抗疑血酶Ⅲ和属于因子ⅤLeiden突变的抗活化蛋白C等缺陷。新近,凝血酶原20210A突变被认为是又一种致血栓形成的遗传缺陷。现就凝血酶原20210A突变及其临床意义作一综述。     

凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症中的研究

目的 研究凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症的发病情况。方法 30例深静脉血栓形成患者、32例脑血栓患者和40名健康献血者进行聚合酶链反应然后进行限制性内切酶Hind Ⅲ酶切、琼脂糖凝胶电泳分析。结果 患者和健康献血者的琼脂糖凝胶电泳结果均显著正常带型，即345bp一条带。结论 凝血酶原基因G20210A变异在我国的发生率很低，很可能象FV Leiden变异引起的活化蛋白C抵抗一样存在着明显的种族差异。     

维吾尔族静脉血栓栓塞症与凝血酶原G20210A和凝血因子V Leiden突变的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)和凝血因子V基因Leiden突变(FVL)单核苷酸多态性(SNP)及活化蛋白C抵抗(APCR)与维吾尔族(维族)静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法选择2008年1月-2013年6月在新疆医科大学第一附属医院住院的维族VTE患者178例(病例组)及本院同期同民族住院体检者217例(健康对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测FⅡG20210A和FVL多态性,应用凝固法于SYSMEX CS-2000型全自动血液凝固仪检测APCR,并分析FⅡG20210A和FVL多态性及APCR与VTE的关联性。结果 (1)所有受检对象均未检出FⅡG20210A基因突变,其变异频率为0。(2)健康对照组中只有GG基因型,而未见GA和AA基因型,A等位基因频率为0。病例组中FVL多态性GG型与GA/AA型分布频率差异有统计学意义(P=0.018),且A等位基因分布频率差异亦有统计学意义(P=0.018)。(3)病例组APCR阳性率较健康对照组高(11.24%与4.60%),其差异有统计学意义(P<0.05)。但VTE患者FVL多态性各基因型间APCR阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。(4)非条件logistic回归分析后,肥胖(OR=1.599,95%CI 1.383~1.849,P=0.000)、高脂血症(OR=1.087,95%CI 1.035~1.141,P=0.001)和APCR阳性(OR=1.922,95%CI 1.880~5.561,P=0.033)是VTE患者的独立危险因素。结论凝血酶原G20210A基因突变在新疆维族VTE患者及正常人群中罕见甚至缺如。APCR及FVL多态性是维吾尔族VTE患者的危险因素,但FVL多态性不是引起APCR的主要因素。     

静脉血栓患者和正常人凝血因子V Leiden和凝血酶原基因G2021 …

目的 了解静脉血栓虱和正常人中凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ和凝血酶原基因Ｇ２０２１０Ａ变异的发生率。方法 用多聚酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶分析一步法,对９７例静脉血栓患者和１００名正常人的凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ９ＦＶ Ａｒｇ５０６Ｇｌｎ）和凝血酶原基因Ｇ２０２１０Ａ变异进行分析。结果 凝血因子Ｖ Ｌｅｉｄｅｎ基因和凝血酶原基因ＰＣＲ产物经ＴａｑⅠ酶切消化后电泳显示为１５７ｂｐ和９８ｂｐ片段,静     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3′-UT G20210A变异频度的研究

目的 :了解FⅡ基因 3′ UTG2 0 2 10A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势” ,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 :通过小规模的“群体 对照”研究 ,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法 ,调查了 4 9例首次发作缺血性脑卒中患者及 4 6例无血栓病史健康对照者的FⅡG2 0 2 10A变异。结果 :病人及健康对照均为FⅡG2 0 2 10G纯合子 ,未发现任何FⅡG2 0 2 10A变异者。结论 :4 6例汉族正常人及 4 9例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ 3′ UTG2 0 2 10A变异 ;FⅡG2 0 2 10A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素。     

Prevalence of factor V Leiden and G6PD 1311 silent mutations in Dalmatian population

BACKGROUND: Factor V Leiden has been described as a common genetic risk factor for venous thromboembolism. The geographic distribution of this abnormality varies greatly, being high in Europe and almost absent in Asia and Africa. Particularly high prevalence is observed in some Mediterranean countries, which suggests the Mediterranean origin of this mutation. Similarly, prevalence of silent mutation 1311 of the G6PD gene seems to be higher among Mediterranean populations. Since the Dalmatian population (of south Croatia) geographically belongs to the Mediterranean populations we analyzed the prevalence of FV-Leiden and silent mutation 1311 in this region. Furthermore, because the coincidence of G6PD deficiency and venous thromboembolism was described earlier, we tested a possible association of FV-Leiden and G6PD deficiency. METHODS: One hundred sixty-eight healthy blood donors and 55 G6PD deficient individuals originating from the Dalmatian region were tested for the presence of FV-Leiden mutation and silent mutation 1311. RESULTS: Prevalence of FV-Leiden among blood donors was 2.4%, while among G6PD deficient individuals it was significantly higher, 11% (p=0.011). Prevalence of silent mutation 1311 among blood donors and G6PD deficient individuals was 21 and 15%, respectively. CONCLUSIONS: Observed allele frequencies among individuals originating from the Dalmatian region is similar to the neighboring European and Mediterranean populations. Interestingly, our results indicate the association of the FV-Leiden and G6PD deficiency and warrant further studies.     

Prevalence of factor V Leiden in a Canadian blood donor population.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of factor V Leiden in a Canadian blood donor population. DESIGN: Cross-sectional laboratory study. SETTING: Hamilton Centre of the Canadian Red Cross Society. PARTICIPANTS: Volunteer donors who attended Hamilton Centre blood donor clinics over a 4-day period in August 1994; blood samples from 356 people were evaluable. OUTCOME MEASURES: Presence of factor V Leiden. RESULTS: Factor V Leiden was detected in 19 of the 356 people, for a prevalence rate of 5.3% (95% confidence interval 3.0% to 7.6%). All 19 people were shown to be heterozygous for the mutation. CONCLUSION: Factor V Leiden is common in the Canadian population. Its prevalence is similar to that reported in other Western countries. These data are relevant in the clinical management of patients at risk for venous thrombosis and those with recurrent thrombotic disorders.     

凝血因子V基因Leiden 突变和凝血酶原基因G20210A突变与下肢深静脉血栓形成关系的探讨

目的 :探讨凝血因子V基因G16 91A突变 (Leiden突变 )和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变与下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :采用PCR RFLP技术对 86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照的健康人群进行凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变检测。结果 :86例下肢深静脉血栓形成患者和 10 0例正常对照组中均未检出凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变。结论 :凝血因子V基因G16 91A突变和凝血酶原基因G2 0 2 10A突变可能不是中国汉族人群下肢深静脉血栓形成的主要风险因子     

凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的：探讨凝血酶原基因G20210A（FⅡG20210A）突变在中国东北地区肺血栓栓塞症（PTE）患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法：选择经核素肺灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例（病例组）和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名（对照组）。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析（RFLP）和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果：经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99　bp 2个条带,
FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论：FⅡ G20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3''''-UTG20210A 变异频度的研究

目的:了解FⅡ基因3'-UTG20210A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变"优势",试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关.方法:通过小规模的"群体-对照"研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查了49例首次发作缺血性脑卒中患者及46例无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异 .结果:病人及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A变异者.结论:46 例汉族正常人及49例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ3′-UTG20210A变异;FⅡG20210A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素.     

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3‘—UT G20210A变异频度的研究

目的；了解ＦⅡ基因３’－ＵＴＧ２０２１０Ａ变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势‘，试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法：通过小规模的”群体－对照”研究、应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法，调查了４９例首次发作缺血性脑卒中虱及４６例无血栓病史健康对照者的ＦⅡ Ｇ２０２１０Ａ变异。结果 ：病人及健康对照均为ＦⅡ Ｇ２０２１０Ｇ纯合子，未发现任何ＦⅡＧ２０２１０Ａ变异者。     

静脉血栓患者和正常人凝血因子V Leiden和凝血酶原基因G20210A变异的研究

目的　了解静脉血栓患者和正常人中凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异的发生率。方法　用多聚酶链反应 (PCR)及限制性内切酶分析一步法 ,对 97例静脉血栓患者和 10 0名正常人的凝血因子VLeiden(FVArg5 0 6Gln)和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异进行分析。结果　凝血因子VLeiden基因和凝血酶原基因PCR产物( 175bp和 118bp)经TaqI酶切消化后电泳显示分别为15 7bp和 98bp片段 ,静脉血栓患者和正常人群均未发现凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异。结论　我国正常人群和静脉血栓患者凝血因子VLeiden和凝血酶原基因G2 0 2 10A变异发生率低 ,可能不是人群易栓症的主要遗传性危险因素。