以鱼鳞病样皮损为线索的鱼鳞病相关综合征

对皮肤科医师来说,皮肤病相关综合征是一类难以想到及作出诊断的疾病。以皮肤病或皮疹为线索对皮肤病相关的综合征进行分类和总结有助于简便、快捷地诊断此类疾病。本文以鱼鳞病为线索对其相关综合征进行了归纳,试图探讨一种新认识、理解与把握皮肤病相关综合征的思路和方法。     

鱼鳞病样蕈样肉芽肿1例

患者男,20岁。全身多发鱼鳞状斑片,皮肤粗糙、发红1年半。查体见躯干、四肢皮肤干燥、粗糙,泛发大小不等褐色菱形或多角形鱼鳞状斑片,可见多发红斑、脱屑。右颈、双侧腹股沟可触及数个约黄豆大小淋巴结。皮损组织病理示:角化过度及灶状角化不全,棘细胞内水肿,少量单个异型淋巴细胞移入表皮,真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞浸润。免疫组织化学示:浸润细胞CD3、CD4、CD45RO阳性。诊断鱼鳞病样蕈样肉芽肿。     

鱼鳞病样蕈样肉芽肿2例

报告2例鱼鳞病样蕈样肉芽肿。例1.患者男,45岁。因全身皮肤干燥伴躯干淡褐色斑片1年就诊。例2.患者男,25岁。因躯干及四肢鳞屑性斑片12年就诊。皮肤科检查:2例均表现为躯干及四肢弥漫性、大小不等、菱形或多角形、淡褐色至黑褐色的鱼鳞病样斑片。皮损组织病理检查:真皮浅层单个核细胞浸润,可见单个核细胞进入表皮,呈轻度异形改变。免疫组化:单个核细胞CD3及CD4阳性,CD20及CD79a阴性。2例患者均诊断为鱼鳞病样蕈样肉芽肿。     

丑角样鱼鳞病基因研究进展

丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现，大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来，丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展，发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。目前认为，ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子，它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。对丑角样鱼鳞病致病基因及其功能的研究有助于丑角样鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗。     

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮症

患者女,7岁。主诉：躯干、四肢皮肤发红、粗糙起水疱7年。现在史：患儿于出生后几小时,小腿皮肤开始发红、起水疱。以后皮损逐渐增多,范围扩大,皮肤逐渐变粗糙,时好时坏,与季节无明显关系。检查：生长、发育及智力正常,营养中等。躯干、四肢特别是近关节处的皱折皮肤呈疣状增生,其上附着棕褐色污秽鳞屑,基底潮红。其它部位的皮肤粗糙、颜色灰暗,并散在一些绿豆大小的脓疱、糜烂和结痂性皮损。组织病理变化：表皮显示重度的角化过度,棘层中上部和颗粒层细胞的胞核周围显示大小不等的透明区,其周围的胞浆染色浅淡,并有许多粗大、…     

鱼鳞病综合征的遗传学进展

鱼鳞病综合征是一组皮肤症状表现为鱼鳞病样损害的遗传性疾病,大部分由于基因突变引起。近年来国内外研究较多,并取得了不少进展。大部分研究主要集中在发病机制及基因上,如现已对KID综合征、CHILD综合征和NLS等的基因突变点进行了研究,其中大部分由单基因突变所致。     

先天性鱼鳞病样红皮病一例

患儿男, 10岁,家住农村。出生后 3 d,其家人发现患儿大腿内侧部有一约鸡蛋大水疱,疱液清亮,破溃后留下鲜红色糜烂面,渐结痂;以后躯干、四肢部又见大小不等的类似水疱,呈散在分布,其余部位皮肤粗糙,渐起鳞屑; 2～ 3岁时躯干、四肢部渐出现褐黑色鳞屑,呈痂壳样外观,其间仍见散在水疱、脓疱,但较小,破溃后在原部位出现类似褐黑色鳞屑、结痂,曾在当地医院肌内注射地塞米松,外搽肤轻松霜等治疗,稍有缓解; 4年前出现轻度跛行现象。患儿父母非近亲结婚,无类似病史。患儿有一 11岁姐姐,也无类似病史;其远 体检：体重 17 kg,…     

先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病。我们在临床上用阿维Ａ（新体卡松）治疗１例,现报告如下。 患儿,女,１４个月。出生后全身皮肤起皱、发红,呈烫伤样,稍用力触摸皮肤即呈片状脱落,以前额、躯干、大腿处较重,伴哭闹不安。当地医院按剥脱性皮炎治疗未见好转（ＲＰＲ试验已排除先天性梅毒）。今年８月开始,躯干、臀部、四肢、足背出现散在绿豆至黄豆大脓疱,可自行破溃,流出较粘稠淡黄色液体遂来我院住院治疗。患儿为第一胎、足月、剖腹产,无窒息史,出生时 Ａｐｇａｒ评分…     

表现为鱼鳞病样的蕈样肉芽肿1例

临床资料患者男,67岁.患者10年前于右大腿出现10 cm大小的红色斑片,无自觉症状,后皮损累及躯干、四肢,6年前出现全身皮肤干燥、脱屑,部分呈现褐色鱼鳞状斑片,自发病以来未曾诊治,既往体健,家族中无类似患者.     

鱼鳞病型蕈样肉芽肿一例

患者男,44岁,因躯干、四肢斑块8年,于2017年2月8日就诊于北京协和医院皮肤科。8年前患者无明显诱因背部出现蚕豆大小黑褐色斑,无自觉症状,无水疱、脓疱、脱屑等表现,不能自行消退,此后皮损逐渐增多,累及躯干、四肢。5年前皮损逐渐泛发全身,大小不等,表面干燥,呈鱼鳞病样改变,未诊治。发病以来,否认发热、乏力、肌痛等症状,平素精神、饮食、睡眠尚可,体重无明显变化……     

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。     

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.患者女,21岁,全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年.体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化.角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降,皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变.根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征.治疗采用阿维A 30mg/d口服.     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征

报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。     

以鱼鳞病样皮损为首发表现的蕈样肉芽肿

报告1例以鱼鳞病样皮损为首发表现的蕈样肉芽肿。患者女,28岁。全身泛发灰褐色色素沉着,四肢伸侧可见大小不等的深褐色菱形或多角形鳞状斑片,表现轻度萎缩,伴糖皮样脱屑。皮损组织病理学改变符合蕈样肉芽肿。     

口服维生素甲酸治疗先天性鱼鳞病样红皮症

处理先天性鱼鳞病样红皮症一直是治疗难题,以往主要是局部应用水杨酸制剂使角层分离,但这种疗法不是针对持续形成皮屑的基本问题。大剂量维生素甲口服对病有些帮助,但严重的副作用常不得不提前结束治疗。近来局部外用维生素甲酸治疗各种角化不良性皮肤病得到很有希望的疗效。但搽药不方便,常有皮肤刺激现象,使许多患者难于接受。为此,作者给4例先天性鱼鳞病样红皮症病人口服维生素甲酸,都能使症状如脱屑、干裂、起疱等得到控制。剂量是每天40毫克,分1～4次口服。这4例患者在临床和病理检查方面都符合本病的诊断。治疗前后的常规实验检查包括肝功能检查都正     

大疱性鱼鳞病样红皮症1例

患儿女性,８月,昆明市晋宁县人。全身弥漫性发红,出现水疱、角化过度伴脱屑８月。患儿出生后不久全身皮肤出现弥漫性发红、皲裂,以后在红斑、脱屑的基础上出现黄豆大小之水疱,水疱数日后自行干涸、脱屑。曾用鱼肝油滴剂口服及多种激素软膏外搽效果不佳而来就诊。患儿为第二胎,足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似皮肤病史及其它遗传病史。体格检查：一般情况可,发育稍差,系统检查未发现特殊异常。皮肤科情况：全身皮肤潮红,角化过度,脱屑,皮损以四肢屈侧、腋窝、腹股沟等皮肤皱折处及掌跖部为重,有厚层棕色脱屑,颜面较轻。…     

单侧性先天性鱼鳞病样红皮症一例

患儿女,9个月,1997年10月14日以右侧身体红斑、脱屑9个月为诉就诊,当日收入院。出生第7天发生右侧躯干散在大片红斑、脱屑,渐渐扩大,互相融合成片;有时红斑上起水疱,干涸后脱屑。约5个月时扩展至右侧上下肢,继而出现腋窝、腹股沟等间擦部位反复糜烂。在当地外涂皮康王霜后可好转,但停药即加重。经常发热,腹泻7~8次/d,为稀便,有未消化的乳瓣,有时呈绿色。近4d红斑上起水疱、化脓、脱屑伴瘙痒、发热。在当地查血常规白细胞升高达55×109/L。患儿系第1胎第1产,足月顺产,母乳喂养。其母孕期无内服药物史。父母非近亲结婚,其祖父患有牛皮癣,其外…     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征——KID综合征

自1915年Burns报告一例伴有角膜炎和耳聋的"全身性先天性角皮病"后已有17例以上相似病例报告.作者综合文献后提名KID综合征以强调本综合征特点是角膜炎、鱼鳞病和耳聋.本文报告一例伴有顽固皮肤细菌、霉菌感染的KID综合征.患者女性24岁,无皮肤疾患、视力障碍和耳聋家族史.两个姐妹健康.生后发现皮肤有红斑、干燥、鳞屑和耳聋.儿童期有间歇发作的皮肤感染.右眼角膜翳.头发、毳毛、眉毛稀少.手足和肘部皮肤角化过度.智力正常.体格检查:全身皮肤干燥有鳞屑,四肢伸屈面均受累及.掌跖有细小的网状角化过度.枕部、上背部皮肤有炎性疣状斑块.脸和背有痤疮样损害,胸部有大而软的脓肿.头发、眉睫毛均稀少.指甲增     

鱼鳞病和神经性皮炎患者的氨基酸代谢

作者采用高伏纸上电泳法定量测定24例寻常性常染色体显性遗传的鱼鳞病及28例异位性皮炎类型播散性神经性皮炎患者血及尿中氨基酸含量。结果在寻常性鱼鳞病中氨基酸含量有明显改变,95.5%患者赖氨酸和酪氨酸含量异常,赖氨酸血浓度平均