强直性肌营养不良——5个家系21例及散发3例的分析

报告强直性肌营养不良24例,其中21例分布在5个家系,3例散发;起病年龄2例在15岁以下,其余22例在20～28岁之间。临床表现除肌萎缩、肌强直外,尚有多系统病变的症状。肌电图检查有强直性电位。4例肌肉活检示不同程度的变性、萎缩,但神经末梢和运动终板完好,似不支持神经元发病机理之说。     

幼年皮肌炎的临床特点

目的 探讨幼年皮肌炎（J D M）的临床特点、治疗和预后,以提高诊疗水平。方法 回顾性分析19例J D M病儿的临床资料。结果 19例JD M病儿中,男8例,女11例,发病年龄1岁10月～15岁,中位数年龄10岁;19例病儿有皮疹和肌肉症状,其中并发肺炎2例,免疫相关性甲状腺炎1例,嗜血细胞综合征1例。实验室检查14例病儿肌酸激酶（CK）升高;肌电图示肌源性损害13例;3例肌肉活检示肌炎改变。所有病儿均使用糖皮质激素治疗,6例病儿加用甲氨蝶呤;除1例病儿因嗜血细胞综合征死亡,余病情好转出院。12例病儿出现误诊,误诊为过敏性皮炎、关节炎、呼吸道感染等。结论 JDM是一种发病率较低的疾病,早期发病较隐匿,易误诊,可累及多个器官,其中以呼吸系统受累多见。     

重症监护病房获得性肌无力的临床、电生理及病理特点分析

目的 分析ICU获得性肌无力(intensive care unit acquired weakness,ICUAW)的临床、电生理和病理特点.方法 对16例ICUAW患者的临床、电生理及病理资料进行回顾性分析.结果 16例患者中男11例,女5例;发病年龄21～81岁,平均65岁.其中危重病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP)2例,危重病性肌病(critical illness myopathy,CIM)3例,危重病性多神经肌病(critical illness polyneuromyopathy,CIPNM) 11例.气管插管后呼吸机辅助呼吸15例,气管切开8例;鼻饲喂养15例;卧床制动1例;并发肺部感染12例,全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome,SIRS)4例;10例插管过程中曾使用镇静剂.所有患者均出现四肢无力并肌肉萎缩.肌电图示四肢运动和感觉神经传导不同程度减慢13例,潜伏期延长12例;运动神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降5例,可见自发电位4例.腓肠神经病理示有髓神经纤维密度下降和轴索再生;肌肉病理示肌病样改变和(或)神经源性骨骼肌损害.结论 ICUAW是危重症患者的常见并发症,临床、电生理和神经肌肉病理有助于本病的诊断.     

连枷臂综合征的临床特点及其预后分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床表现、电生理、病理特点及其临床预后。方法回顾性分析2007年1月~2013年8月就诊于江西省人民医院神经内科的4例FAS患者的临床资料(包括病史、神经系统体格检查、电生理检查和肌肉病理检查)并随访所有患者。结果 4例患者中,男3例,女1例,发病年龄分别为48、58、61、71岁,平均(59.5±10.3)岁,发病方式均隐匿起病,缓慢进展,病程分别为2、2、3、4年,随访1~5年,主要表现为3例对称性双上肢近端无力、萎缩伴肌束颤动,不伴感觉异常,其中1例双上肢非对称起病,疾病后期向上肢远端及下肢发展。肌电图示广泛的神经源性损害,1例行肌肉病理示部分肌纤维萎缩呈小角状,以及部分肥大肌纤维。还原型辅酶Ⅰ染色可见个别靶样肌纤维,部分萎缩的肌纤维深染。随访期间,所有患者病情均无明显进展。结论 FAS病情进展呈良性过程,主要表现为对称性的双上肢近端无力萎缩,肌电图及肌肉活检符合失神经支配骨骼肌损害的特点,预后相对良好,可能是肌萎缩侧索硬化的良性临床变异型。     

甲状腺功能减退性肌病一例

患者男,75岁。言语笨拙,反应迟钝,皮肤干燥,毛发稀疏,全身水肿。四肢肌肉肥大、质硬。肌电图示肌源性损害,肌活检示Ⅰ型肌纤维肥大,Ⅱ型肌纤维萎缩,超微结构可见肌丝变性,Z线水纹状,脂褐质累积,线粒体轻度变性。三碘甲状腺原氨酸(T3)<0·8pmol/L,甲状腺素(T4)<0·67pmol/L,天冬     

萎缩性肌强直6例临床分析

报告萎缩性肌强直6例临床资料,男5例,女1例,起病年龄2～34岁,平均22岁。有特征性分布的肌萎缩、肌强直、先天性白内障等多系统受累。EMG均显示有肌强直电位,收缩后有后放电现象。血清IgG、IgA测定结果降低。本文对起病年龄、性别、家族史、临床表现及实验室检查等方面进行了讨论。     

15例腓骨肌萎缩症的临床及电生理研究

腓骨肌萎缩症 (ＰＭＡ)又称进行性神经性肌萎缩。以腓骨肌和足部小肌肉萎缩无力为临床特征的逐渐进展的遗传性周围神经病。并依据其病理学和神经传导速度的改变分为ＨＭＳＮＩ型 (肥大型 )与ＨＭＳＮⅡ型 (神经原型 )。现将我院 1990年以来经临床及电生理检查确诊的 15例ＰＭＡ报告如下 :1　资料与方法1 1　临床资料　 15例患者来自 14个家族 ,男 10例 ,女 5例。年龄 14～ 6 0岁 ,平均 33岁。其中遗传性运动感觉神经病Ⅰ型 (ＨＭＳＮⅠ型 ) 11例 ,平均年龄 2 9岁 ;遗传性运动感觉神经病Ⅱ型 (ＨＭＳＮⅡ型 ) 4例 ,平均年龄 41岁。病程2～ 44…     

进行性肌营养不良继发红细胞增多症慢性肾损害1例

我院近期收治 1例进行性肌营养不良伴继发性红细胞增多症及慢性肾损害病人 ,现报告如下。1　病例报告患者男 ,32岁 ,因进行性四肢无力 2 4年 ,颈强直 5年 ,浮肿半月而入院。 2 4年前病人四肢稍无力 ,无力渐进行加重。11年前出现双手上举无力 ,伴肩部肌肉萎缩 ,四肢肌肉无萎缩。 5年前出现上楼需扶持 ,双上肢不能上抬 ,上举 ,颈强直。半月前出现双下肢浮肿 ,尿量减少而住院。患者家庭中罹病 5人 ,现存活 3人。家系图见图 1。图 1　患者家系图谱　　该家系四代 ,共 2 1人。男性 9人 ,罹病者 5人 ,其中 3人存活。Ⅲ6死于肺部感染 ,Ⅲ9死于心衰…     

多发性肌炎伴肺间质纤维化严重感染1例

病例患者，男，67岁。因“反复上肢肌痛、劳力性心累气促1年，咳嗽2周加重伴发热”1天入院。患者2002年9月无明显诱因出现双上肢肌痛伴肌无力，活动后心累气促及双下肢水肿来我院第一次就诊。查体双上肢肩胛带肌对称性肌力下降4级。实验室检查：胸片示“双肺中下间质性炎变，伴少量积液”。肌电图示：所检肌为肌源性损伤。肌活检示：骨骼肌灶性萎缩纤维化，     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

强直性肌营养不良症15例的临床分析

目的总结强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法回顾分析15例DM患者的临床资料。结果 15例患者均属成年型DM,其中12例在青年期起病,病程进展缓慢;6例有家族史。临床表现以肌强直、肌无力及肌萎缩为主,肢体远端肌、面肌、吞咽构音肌群、颈肌受累较多见,可伴全身多系统受累。血清肌酸激酶正常或轻度升高;肌电图发现典型肌强直放电及肌源性损害,亚临床肌强直诊断率100%;肌肉病理检查提示核内移、核增多、核链形成及I型肌纤维萎缩为主,14例取肱二头肌活检的患者中,6例病程在10年以上的患者发现肌浆块、环状纤维。结论 DM的临床特征是肌强直、肌无力、肌萎缩;肌电图是诊断亚临床肌强直的最佳方法;肌活检对DM诊断具有重要意义。     

小儿皮肌炎合并鲍曼不动杆菌感染败血症3例报告

小儿皮肌炎是小儿较常见的结缔组织病。临床上合并鲍曼不动杆菌败血症感染少见,本文报告3例如下:1临床资料3例中男1例,女2例,年龄3～12岁。发病就诊时间1个月～2.5年,诊断败血症时病程6个月～2.5年。小儿皮肌炎诊断符合Bohan标准[1]。3例均有发热、皮肤红斑、肌肉无力、肌痛;2例肌肉萎缩、关节强直;2例吞咽困难、声音嘶哑;1例皮下有结节、钙化。3例均有血沉快、肌酸激酶、肌酸激酶同功酶、GO T和乳酸脱氢酶升高,血浆白蛋白下降、球蛋白升高。3例血白细胞升高,血培养鲍曼不动杆菌阳性,其中骨髓培养阳性1例。3例均有肌电图改变,肌肉活检阳性…     

儿童肌肉血管瘤

深居于肌肉内的血管瘤称之为肌肉血管瘤，是儿童常见的疾病，因临床症状变化多端，所以诊断与治疗有一定的困难．我院1979年2月～1995年五月共收治肌肉血管瘤患儿38例，均经手术和病理证实，现报告如下．临床资料1一般资料：38例，男16例，女22例；＜2岁例6例，2岁～5岁9例，6岁～10岁13例，11岁～14岁10例。发生于上肢6例，其中三角肌3例。肱二头肌3例，下肢32例，其中股四头肌6例，胫前肌5例，趾长伸肌2例，比目鱼肌15例，掏长伸肌和腓骨短肌各2例．累及1条肌肉15例；2条肌肉19例，3条肌肉4例．2临床检查：31例患儿局部皮肤颜色正常，7例…     

Meige综合征10例临床分析

ｅｉｇｅ综合征是由法国ＨｅｕｒｙＭｅｉｇｅ(1910 )首先描述。主要表现为双眼睑痉挛 ,可伴口、面部对称性不规则多动 ,偶尔有颈部、躯干等中线部位的肌张力异常。本病是肌张力障碍的一种 ,受累肌群有阵发性强直收缩 ,呈数秒到数分钟的痉挛 ,以后扩散。现将收治的 10例报道如下。1　临床资料1.1　一般资料10例均为门诊病人 ,其中 :男 3例 ,女 12例 ,发病年龄 2 3～ 70岁 ,平均 5 6岁 ,其中 2 3～ 39岁发病 2例 ,40～ 5 9岁发病3例 ,5 0岁以上发病 5例 ,病程 30天～ 5年。 10例均排除精神心理因素 ,药源性及其它神经系统疾病 ,头颅ＣＴ正常…     

面一肩押一肱肌营养不良症1例

面一肩押一肱肌营养不良症１例秦皇岛市第一医院骨科刘宗勇，张知博关键词营养不良性肌强直，面部，肩胛，肱肌患者男，２２岁，１５岁起病，出现进行性的胸肌萎缩，双侧肩外展受限，背部肌肉部分萎缩，肩胛骨上角高突，双侧上臂肌不同程度萎缩。三年后病情停止进展，能从...     

甲硝唑治疗儿童破伤风临床观察

我院传染病科及儿科于 1986年 3月至 1999年 3月共收治儿童破伤风 32例 ,其中 18例进行了甲硝唑治疗儿童破伤风的临床观察 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料 :本组 32例 ,男 2 0例 ,女 12例 ,年龄 4天至 10岁 ,其中 4～ 14天 14例 ,1～ 2岁 5例 ,3～ 5岁5例 ,6～ 10岁 7例。随机将新生儿及其儿童分别分为治疗组和对照组。治疗组 18例。男 10例 ,女 8例 ,年龄 4天至 10岁 ,轻型 2例 ,中型 8例 ,重型 8例。对照组 14例 ,男 8例 ,女 6例。年龄 4天至 10岁 ,轻型 1例 ,中型 6例 ,重型 7例。经统计学处理 ,两组年龄、性别、临床分型无统计…     

等速肌力训练促进下肢骨损伤后肌力的恢复

股骨或胫、腓骨等下肢骨损伤、手术及制动固定常引起膝关节内粘连及关节周围组织挛缩 ,肌肉萎缩、肌力下降 ,从而影响膝关节的功能。为恢复肌力通常利用等长或等张肌肉训练[1 ,2 ] ,国内外[3～ 5] 已常规将等速肌力测试的训练用于临床。我们采用等速肌力测试及训练系统 ,对于下肢骨等骨折的病人进行膝屈肌及伸肌功能评价及肌力训练取得了较满意的疗效 ,现总结如下。1　资料与方法1.1　对象　　下肢骨损伤患者 14例 ,男 11例 ,女 3例 ,年龄 8～ 70岁 ,平均 3 4 6岁 ,均为单侧下肢骨损伤 ,股骨骨折 7例 ,胫骨骨折 2例 ,股骨、髌骨骨折 2例 ,股…     

小儿咳嗽变异性哮喘误诊25例

本组共25例,男14例,女11例.年龄5～7岁14例,～10岁8例,～13岁3例.     

右肋缘下切口胆囊切除术切口脂肪液化的防治

本组收治结石性胆囊炎患者 ,均择期手术 ,右肋缘下切口 ,切口长度 5～ 10 cm,平均 8cm。 1994年 10月至 1995年 12月电刀组 32 0例 ,2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年3月刀片组 185例。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料 :电刀组 32 0例中 ,男 88例 ,女 2 32例 ,年龄 2 1～ 77岁 ,体重 5 6～ 85 kg。均采用电刀切开皮下脂肪层 ,腱膜和肌层。刀片组 185例中 ,男 62例 ,女12 3例 ,年龄 2 3～ 85岁 ,体重 5 8～ 10 0 kg。同样切口一律用刀片切开皮下脂肪层 ,电刀切开腱膜及肌层。1.2　结果 :电刀组 32 0例中 ,31例发生脂肪液化 ,发生率为 9.8%。…     

肌萎缩侧索硬化症肌电图与病理分析

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(ABS)的肌电图及病理诊断特点.方法 对62例ALS患者的临床资料、肌电生理改变及肌肉活检病理特点进行了回顾性分析.结果 62例患者肢体肌电检查均有异常表现,其中54例胸段棘旁肌肌电图检查有异常表现,胸锁乳突肌肌电图检查有异常表现者52例.肌肉活检62例患者活检组织均以小群性萎缩为主,3例患者病理切片局部可见大群性萎缩.48例可见同型肌纤维群化,13例出现靶纤维.结论 肌电图检查和肌肉活检对ALS诊断有重要的意义,两者相结合更加可靠.