46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…     

46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.     

46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

患者 女，31岁，表型及智力正常。婚后妊娠3次，均于停经50天无明显诱因出现阴道流血，自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规方法制片，G显带分析，镜下计数50个中期分裂相，分析15个，     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

患者 女，36岁，结婚4年，怀孕4次，均在孕60天左右流产。查体：身高158cm，体重52kg，智力正常。妇科检查：外阴、阴道发育正常，宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛，双侧附件未扪及异常。黄体期生殖内分泌激素检测雌二醇86．0ng／L（正常参考值30～270ng／L）、卵泡刺激素4．35U／L（正常参考值1．8～5．1U／L）、     

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

患者 女，结婚3年，怀孕2次，均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体：身高159cm，体重55kg，表型、智力正常，体健。无有毒物质及放射线接触史。     

46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,38岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 5 kg,发育好 ,营养中等 ,表型及智力正常。15岁月经来潮 ,月经规律 ,量中等 ,有痛经。2 6岁结婚 ,2 8岁妊娠生育一女婴 ,发育正常。避孕 3年后欲生育第 2胎 ,5年间先后妊娠 6次 ,均在妊娠 5 0天左右自然流产。孕期无上呼吸道感染、服药病史 ,亦未接触农药及有害化学物质。居住地附近无污染。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,兄弟姐妹无自然流产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(6 ;2 1) (6 pter→ 6 q2 3∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 …     

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 6岁 ,婚后怀孕 2次均于 70 + 天自然流产。孕期无接触有害物质。夫妻表型及智力正常 ,非近亲结婚。其父母表型、智力正常 ,自诉其母自然流产 1次。细胞遗传学检查 :同时取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,各分析 3 0个中期分裂相 ,患者核型为 46,XX,ins(15;13 ) (15pter→ 15q2 1∷ 13 q3 2→ 13 q2 2∷ 15q2 1→ 15qter;13 pter→ 13 q2 2∷ 13 q3 2→ 13 qter)。其丈夫核型正常 ,其父母拒绝检查。　　讨论　这是一例极为罕见的非同源衍生染色体及中间缺失染色体携带者。因本身无遗传物质的丢失 ,故表型和智力正常…     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…