宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的检测宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,获得数据为进一步研究MBL基因突变与疾病间的关联性提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测126名宁夏汉族健康个体的MBL基因3个多态性位点,并与广东汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,同时发现MBL基因的基因频率A为0.853 2,B为0.146 8,基因型频率分别是AA为0.714 3,AB为0.277 8,BB为0.007 9。结论宁夏汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与文献中的广东汉族人群相比较有一定的差异。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究

目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显著性差异。     

宁夏回汉族环氧化酶2-1195G>A的分析

目的探讨宁夏人群环氧化酶-2(COX-2)基因-1195位点基因型和等位基因频率在汉、回民族和男、女性别间的分布特点。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对398例汉族和370例回族健康人群COX-2基因-1195G>A单核苷酸多态性位点进行检测。结果 COX-2-1195G>A基因型GG、GA、AA和等位基因G、A的分布频率在宁夏汉族人群中是14.57%、69.35%、16.08%和49.25%、50.75%,在回族人群中是9.73%、77.84%、12.43%和48.65%、51.35%,宁夏回族人群COX-2-1195GA基因型频率高于汉族(P=0.025);在宁夏男性人群中是10.76%、74.02%、15.22%和47.77%、52.23%,在女性人群中是13.70%、72.87%、13.43%和50.13%、49.87%,男、女性别间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏回族人群携带COX-2-1195GA基因型频率多于汉族;COX-2-1195G>A基因型和等位基因频率在宁夏男、女性别间分布无统计学意义。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

环氧化酶2基因-765G>C位点多态性在宁夏回、汉族人群的分布

目的探讨环氧化酶(Cyclooxygenase,COX)-2基因启动子区-765位点基因型和等位基因频率在宁夏回、汉族人群的分布。方法通过聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测251例回族和285例汉族健康人群COX-2基因启动子区-765G>C多态性位点。结果 COX-2-765G>C基因型GG、GC、CC和等位基因G、C的分布频率在宁夏汉族人群中是70.88%、27.72%、1.40%和84.74%、15.26%,在回族人群中是69.32%、29.88%、0.80%和84.26%、15.74%,两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);在宁夏男性人群中是73.94%、25.00%、1.06%和86.44%、13.56%,在女性人群中是65.87%、32.94%、1.19%和82.34%、17.66%,COX-2-765GC基因型在宁夏女性人群中分布高于男性(P=0.044)。结论 COX-2-765G>C基因型和等位基因频率在宁夏回、汉民族间分布无差异,宁夏女性人群携带COX-2-765GC基因型多于男性。     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

宁夏回汉族人群脂联素基因SNP＋276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征（MS）的相关性.方法 收集回、汉族MS患者（MS组）207例和136例以及回、汉族健康体检者（对照组）98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP＋ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组（P＜0.05）,回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组（P＜0.05）,回、汉族TG ＋TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP＋ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP＋ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.     

甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法：应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL 第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果：在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80％, GGC/GAC为22.00％,GAC/GAC为3.20％,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论：甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。     

中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较，获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定，并利用Χ^2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子（CC基因型）、突变杂合子（TC基因型）和野生纯合子（TT基因型）在宁夏人群中的基因型频率分别为11．7％、47．4％、40．9％；SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64．6％、35．4％，其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义（P〈0．05），但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1SNPrs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同，具有其特有的群体遗传学特征。     

MAOA基因多态性在宁夏人群中的分布特征

目的探讨单胺氧化酶（MAOA）基因rs1137070、rs3027400和rs12843268位点在宁夏回、汉族人群中及不同性别间的分布特征。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生681例,其中回族311例,汉族370例。rs1137070、rs3027400位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测,rs12843268位点采用等位基因特异性PCR（AS-PCR）的方法检测。结果宁夏回、汉族人群MAOA基因三个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs1137070（C：43.75%/47.02%,T：56.25%/52.98%）;rs3027400（G：42.19%/45.03%,T：57.81%/54.97%）;rs12843268（A：57.81%/55.63%,G：42.19%/44.37%）;女性rs1137070（CC：16.39%/18.26%,CT：46.45%/44.75%,TT：37.16%/36.99%;C：39.62%/40.64%,T：60.38%/59.36%）;rs3027400（GG：16.39%/21.46%,GT：47.00%/35.16%,TT：36.61%/43.38%;G：39.89%/39.04%,T：60.11%/60.96%）;rs12843268（AA：36.06%/37.44%,AG：46.45%/40.64%,GG：17.49%/21.92%;A：59.29%/57.76%,G：40.71%/42.24%）。宁夏女性人群rs1137070位点基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得北京、日本女性人群相比无显著性差异（P〉0.05）,而与欧洲及非洲女性人群相比有显著性差异（P〈0.05）;rs3027400和rs12843268位点基因型频率的分布与北京、日本、欧洲及非洲女性人群相比差异均有显著性（P〈0.05）。结论 MAOA基因rs1137070、rs3027400和rs12843268多态性位点在宁夏男性与女性回、汉族之间均无显著性差异;宁夏女性人群存在显著的种族及地区间差异。     

Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的关联性分析

目的对宁夏回族人群Tim-4基因rs7700944位点多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性进行分析,旨在为RA的早期预防提供理论依据。方法采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对宁夏回族210例RA患者(RA组)和198名健康个体(对照组)Tim-4基因rs7700944位点进行基因型检测及分析。结果在对照组及RA组间,基因型频率(χ2=29.051)及等位基因频率(χ2=14.106)的分布差异均有统计学意义(P<0.01);等位基因A的频率在对照组中显著高于RA组,OR(95%CI)为0.549(0.400～0.752);而等位基因G的频率在对照组中显著低于RA组,OR(95%CI)为1.823(1.330～2.498)(P<0.01)。结论 Tim-4基因rs7700944位点多态性与宁夏回族人群RA的发生具有关联性,其中等位基因G为宁夏回族人群易患RA的危险因子,而等位基因A为保护因子。