异常黑胆质型疾病患者5-羟色胺转运体基因多态性研究

目的探讨维吾尔医学中异常黑胆质型疾病患者与5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)和内含子2区(5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法按维吾尔医将患者分为4种体液,利用PCR反应技术检测66例异常黑胆质型患者(其中高血压35例、糖尿病19例、恶性肿瘤12例)和45例对照组的两种基因多态性的分布频率。结果异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异均无显著性(P>0.05)。但是对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)高于异常黑胆质型高血压组(5.72%),与之相反的是异常黑胆质型恶性肿瘤组的L/L纯合子基因型频率(25.00%)和L等位基因频率(54.17%)却分别高于对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)和L等位基因频率(37.78%)。另外对照组的10/10纯合子基因型的频率(4.45%)低于异常黑胆质型糖尿病组的10/10纯合子基因型频率(10.53%)和异常黑胆质型恶性肿瘤组的10/10纯合子基因型频率(8.34%)。结论5-HTTLPRL/L纯合子基因型可能是异常黑胆质型高血压疾病发病的保护因子,5-HTTLPRL等位基因及其纯合子可能是异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子,5-HTTVNTR10/10纯合子可能是异常黑胆质型糖尿病和异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

DAT13’端VNTR区多态性与异常体液型癌症的相关性研究

目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6～11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754～5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772～5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。     

肠道感染后IBS与SERT基因多态性关系

目的探讨SERT基因多态性在肠道感染后IBS中的意义。方法用PCR方法对100例健康对照和231例肠道感染后IBS患者SERT基因的VNTRs和5-HTTLPR区多态性进行研究。结果5-HTT’LPR区:肠道感染后C-IBS组L/L基因型频率显著高于对照组;肠道感染后D-IBS组S/S基因型频率显著高于肠道感染后A-IBS和C-IBS组,L/L基因频率显著低于肠道感染后A-IBS和C-IBS组。VNTRs区:肠道感染后IBS患者sTin2.12/10基因型频率明显高于对照组,各亚型间基因型频率差异无显著性。结论具有L/L基因型的人肠道感染后更易患C-IBS,具有L/S基因型的人肠道感染后更易患D-IBS和A-IBS。肠道感染后C-IBS患者12/12,L/L基因型联合的频率显著高于对照组和肠道感染后A-IBS、D-IBS组,说明12/12,L/L基因型联合可能为肠道感染后C-IBS的危险因素。     

新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨新疆维吾尔族5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)多态性与焦虑症的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测38例焦虑症患者和108例健康对照者5-HTTLPR的分布频率。结果共检测出4种基因型:S/S(484bp,484bp),S/L(484bp,528bp)、L/L(528bp,528bp)和S/xL(484bp,616bp),比较发现,患者组和对照组5-HTTLPR的S/S基因型频率分别为16%和39%,差异有显著性(χ2=14.274,P=0.003);S等位基因频率分别为56%和61%,差异无显著性(χ2=0.711,P=0.701)。结论患者组S/S基因型频率低于正常对照组,相关分析结果不支持5-HTTLPR多态性与新疆维吾尔族焦虑症有关。     

APOA5基因单核苷酸多态性与儿童血清甘油三酯相关性探讨

目的探讨ApoA5-1131T〉C基因多态性与儿童血清甘油三酯水平的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析儿童甘油三酯异常组及正常对照组ApoA5-1131T〉C基因型和等位基因分布,同时检测研究对象的血脂水平,进行统计学分析。结果ApoA5-1131位点T、C等位基因频率在甘油三酯异常组和正常对照组分别为39.8%、60.2%和55.2%、44.8%。ApoA5-1131T〉C基因型频率差异有统计学意义（P〈0.05）。甘油三酯异常儿童的SNP3位点CC纯合子频率高于正常儿童（P〈0.05）。甘油三酯异常组基因型间CC型和TC型患者的TG水平较TT型患者升高（P〈0.05）。结论ApoA5-1131T〉C基因多态性与儿童血清甘油三酯水平存在相关性。     

复发性口腔溃疡五羟色胺转运体启动子基因多态性

目的：探讨5-羟色胺转运体（Serotonin Transporter，5-HTT）启动子区域基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应技术检测102例复发性口腔溃疡患者和96例健康对照组的5-HTT启动子区多态性的：分布频率。结果：比较发现，患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S基因型频率分别为37．3％（38／102）和20．8％（20／96）．差异有显著性（χ^2=6．2434，P=0．044）；S等位基因频率分别为54．9％（56／102）和41．7％（40／96），差异无显著性（χ^2=3．383，P=0．0659）。结论：复发性口腔溃疡患者比正常人有较高频率的S／S基因型，5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S纯合子基因型可能是复发性口腔溃疡的易感基因之一。     

CYP1B1基因多态性与异常体液型乳腺癌易感性

目的 探讨细胞色素氧化酶p450(cytochrome,CYP)1B1基因外显子3密码子432亮氨酸(Leu)-缬氨酸(Val)位点多态性与乳腺癌(BC)及其异常体液型乳腺癌(BCAH)的相关性.方法 按维吾尔医学将乳腺癌病例组分为4种体液型,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测84例BC患者和131例对照组的CYP1B1基因Leu432Val位点多态性的分布频率.结果 CYP1 B1各基因型及等位基因分布频率在BC、BCAH与对照组之间差异均无统计学意义(P＞0.05);在BC病例组中Leu/Val和Val/Val合并后其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的2.137倍(95%CI=0.969 ～4.717,P=0.056),在BCABH病例组中其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的3.636倍(95% CI =0.996～13.157,P=0.062).结论 CYP1B1突变基因型(Leu/Val+ Val/Val)可能与新疆汉族人群BC和BCABH易感性有关.     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

5-羟色胺转运体基因启动子区和多巴胺D4受体基因多态性与驾驶员事故倾向性的关系

目的 研究5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)、多巴胺D4受体(DRD4)基因上游调控区的-521 C/T多态是否与驾驶员事故倾向性及其A型行为和个性特征存在关联.方法 采用病例对照研究,选取事故倾向性驾驶员和正常对照驾驶员各46例.用A型行为量表和EPQ量表进行A型行为及心理评定.采用限制性片段长度多态性分析(PCR- RFLP)技术对5-HTTLPR、DRD4基因-521 C/T多态进行基因型和等位基因频率检测.结果 病例组A型行为问卷中时间紧迫感(TH)及TH+无端敌意(CH)分高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),EPQ问卷中精神质(P)、神经质(N)分量表得分明显高于对照组,真实性(L)分量表分低于对照组,差异均有统计学意义( P＜0.05,P＜0.01).病例组与对照组间5-HTTLPR基因的基因型及等位基因频率分布的差异有统计学意义(P＜0.05),DRD4基因的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(P＞0.05).事故倾向性驾驶员5-HTTLPR基因中S(S)基因型的P分量表分高于S/L+L/L基因型,差异有统计学意义(P＜0.05);DRD4基因中TT基因型的E分量表分高于T/C+C/C基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 5-HTTLPR基因与驾驶员事故倾向性有关联,而DRD4基因可能与其无关联;这2个基因与事故倾向性驾驶员的A型行为及个性特征有关联;但对这些行为及个性,5-HTTLPR与DRD4基因可能不存在相互协同作用.     

神经递质5-羟色胺研究现状

5-羟色胺(5-HT)是人体重要的活性物质,也是神经递质的重要组成部分。而5-羟色胺综合征(5-HTS)是指神经系统5-HT功能亢进(中枢神经系统和外周5-HT过度激活)所引起的一组症状和体征。本文综述近年研究5-HT及其受体的研究现状。     

神经递质5-羟色胺研究现状

5-羟色胺（5-HT）是人体重要的活性物质,也是神经递质的重要组成部分。而5-羟色胺综合征（5-HTS）是指神经系统5-HT功能亢进（中枢神经系统和外周5-HT过度激活）所引起的一组症状和体征。本文综述近年研究5-HT及其受体的研究现状。     

Effects of ethanol on 5-hydroxytryptamine release from rat corpus striatum in vivo

The effects of ethanol administration on the release of 5-hydroxytryptamine (5-HT) within the corpus striatum of the rat was investigated using in vivo dialysis cannulae. Fifteen-minute dialysate samples were continuously collected from up to 5.25 hr from individual, urethane-anesthetized rats and analyzed for their content of 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) by HPLC-electrochemical detection. Ethanol injected intraperitoneally caused an increase of 5-HT release reflected as an increase in the concentrations of 5-HIAA in perfusion samples. Comparison of two doses of ethanol resulting in maximum blood ethanol concentrations of 50 mM versus 80 mM, showed that the lower dose elicited a more rapid, longer lasting and significantly greater increase in release. The results emphasise the importance of monitoring the time courses of neurochemical events associated with alcohol treatment in individual animals, and demonstrate the value of the in vivo dialysis cannula technique in that context.     

17β羟化类固醇脱氢酶5在乳腺癌和癌旁组织中的表达及其与临床参数的关系

目的:探讨17β羟化类固醇脱氢酶(17β-HSD)5在乳腺癌和癌旁非恶性乳腺组织中的表达及其与患者临床特征之间的关系。方法:该实验选取2004年1月～2007年5月进行乳腺癌手术病人的乳腺癌组织及癌旁非恶性乳腺组织76例,全部为女性。运用免疫细胞化学的方法测定17β-HSD 5在乳腺癌及同一患者癌旁非恶性乳腺组织中的表达,并采用统计学方法探讨该酶的表达与临床资料的关系。结果:17β-HSD 5在乳腺癌组织中表达阳性率为44%,在癌旁组织中表达的阳性率为74%,二者差异有统计学意义(χ2=7.758 6,P=0.005 3)。癌旁组织中17β-HSD 5表达与患者年龄(r=0.347 63,P=0.0134)、月经状态(r=0.398 59,P=0.004 6)、ER(χ2=9.083 5,P=0.0026)的表达呈明显正相关,与癌旁组织中PR(χ2=7.487 1,P=0.006 2)呈负相关。在乳腺癌组织中,没有发现该酶与患者年龄、月经状态、ER、PR、AR、P185、肿瘤分期、肿物大小以及阳性淋巴结数量之间的相关性。结论:17β-HSD 5在癌旁组织中阳性率明显高于癌组织中的阳性率,并且AR在癌旁组织与癌组织也有同样的差异,表明17β-HSD 5在乳腺癌的发生发展中起作用,也间接说明了雄激素通过AR而发挥了在乳腺组织中的保护作用。绝经后妇女17β-HSD 5表达明显高于绝经前妇女,这也反应绝经后妇女局部组织中雄激素代谢的改变。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性

目的探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究，调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况，聚合酶链限制性长度多态性的（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因多态性；多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析。结果多因素分析结果显示，677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3．29倍（OR=3．29。95％CI=1．33～8．16），是C等位基因（CC＋CT）携带者的2．74倍（OR=2．74，95％CI=1．31～5．74）。结论MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素，携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加。     

Effects of ozone on indole compounds and rat lung monoamine oxidase

Ozone reacted with tryptophan, 5-hydroxytryptophan, 5-hydroxytryptamine, and 5-hydroxyindoleacetic acid. Changes in the absorbance spectra were not distinct enough to determine stoichiometry. The reaction with ozone caused a simple decrease in the maximum fluorescence of the compounds. The reaction is such that approximately 1 mole of ozone reacted with 1 mole of indole compound when the indole compound was 0.1 mm and the ozone flow rate was about 45 nmole/minute. As the concentration of indole was lowered less indole compound/mole ozone reacted. The reaction of ozone with tryptophan generated hydrogen peroxide. The MAO activity of mitrochondria from rat lung was resistant to the effects of ozone. Ozone did decrease the sulfhydryl content of the mitochondria prepared from rat lungs.     

Health problems are more common,but less severe when measured using newer EQ-5D versions

ObjectivesThe EuroQol Group recently released youth (Y) and 5-level (5L) versions of its 3-level EQ-5D instrument (3L) that measures health-related quality of life. In this study, we (1) compare 3L, Y, and 5L responses among US adults and (2) assess construct validity.Study Design and SettingUsing a nationally representative sample of US adults (N = 2,619), we collected 3L, Y, and 5L responses in random order and estimated their associations and their relationship with a 0 to 100 numerical visual analog scale.ResultsThe prevalence of US adults in the best possible EQ-5D state (i.e., 11111) was lower for the Y (38%) and 5L (35%) than for the 3L (44%), capturing more health problems. However, the prevalence of extreme responses in pain/discomfort and anxiety/depression decreased substantially between the 3L and 5L (from 44% to 17% and from 29% to 13%, respectively).ConclusionCompared with the 3L, the Y and 5L versions describe population health as having more, yet milder, health problems. Although the 5L may have advantages in patient populations in which extreme problems are more prevalent, population studies or studies that follow patients from childhood may consider using the Y.     

安普贴治疗5-FU所致静脉炎的临床观察

目的 探讨安普贴外贴治疗5-FU所致静脉炎的临床疗效.方法 我院在2008～2009年,采用安普贴外贴治疗5-FU所致静脉炎的患者28例,为观察组;用50%硫酸镁局部湿敷5-FU所致静脉炎34例,为对照组.两组进行临床效果比较.结果 观察组总有效率96.43%;对照组总有效率67.65%,两组治疗效果经统计学分析比较,具有显著性差异(p＜0.01).结论 安普贴外贴可以有效预防和治疗5-FU所致静脉炎.且操作简单、方便,明显减少护理工作量,利于病人活动,减轻了病人的痛苦.     

大肠癌CHD5基因的表达及其与临床病理、预后的关系

目的探讨CHD5基因在大肠癌组织和相应正常大肠组织标本中的表达情况;CHD5表达与大肠癌患者临床病理参数和大肠癌生存率和无瘤生存率的关系。方法应用SYBR G reen I实时定量RT-PCR技术检测38例手术切除的大肠癌及相应癌外正常大肠组织标本中CHD5 mRNA的表达,研究CHD5基因检测结果与临床病理参数和预后的关系。结果CHD5 mRNA表达阳性率在癌组织和癌外组织间无差异(100%vs100%,p>0.05)。大肠癌组织CHD5 mRNA的表达水平显著低于癌外正常组织(p<0.05)。大肠癌浸润越深,癌组织CHD5 mRNA的表达量越少。随访病例中,480天的积累生存率为(92.03±4.41)%,无瘤生存率为(77.80±6.97)%。以中位数为界,将癌组织CHD5分为高、低表达组,CHD5 mRNA高、低表达组间无瘤生存率差异无统计学意义(88.89%vs66.67%,p>0.05)。结论CHD5基因与大肠癌有关,其表达水平可能成为判断大肠癌恶性潜能的指标。大肠癌组织CHD5 mRNA的表达水平对患者生存期和无瘤生存期无显著影响。