脊髓小脑共济失调症1例

目的探讨脊髓小脑共济失渊症（spinocerebellar ataxia,SCA）基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率．通过聚合酶链反应,对一例患者的SCAI、SCA2、SCA3三个基因的三核骨酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基【大I内的CAG三核苷酸重复数目。结果该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次。结论临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,结果可通过实验室的基闪诊断进行确诊。     

脊髓小脑性共济失调的基因研究进展

脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统退行性疾病,至今已发现了30余种基因亚型,多数是由于致病基因内存在三核苷酸重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。这类疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性,分子遗传学的研究有助于明确诊断。该文对SCAs的各种亚型、疾病的发病机制和临床表现进行综述。     

脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

目的探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系。方法描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测。结果一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3。结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型。     

营养障碍性脊髓小脑共济失调1例

共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等。     

脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的研究进展进行综述.     

脊髓小脑性共济失调伴结节性硬化1例

脊髓小脑性共济失调 (SCA)伴有结节性硬化罕见 ,现报道 1例。患者男 ,2 7岁。 7岁时发现后腰部有鲨革样皮肤 ,16岁时发现鼻翼两侧有皮脂痣。即往无癫痫及脑部感染史。 18岁时说话不清 ,走路摇晃不稳 ,症状逐年加重 ,未进行专科治疗。近两年来不能独立行走 ,行走时需扶墙或搀扶。家族中祖母、父亲、大姑、伯父、叔父及表兄妹均患有不同程度的遗传性共济失调 ,其父因此病 4 4岁去世 ,伯父 30岁去世 ,其四子中有两子患此病 ;大姑及其长女患有此病 ;二叔父 38岁发病 ,4 9岁去世 ;三叔父 32岁发病 ,4 1岁去世 ;表兄 2 6岁发病 ,表妹 2 4岁发病 …     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病,目前已发现脊髓小脑性共济失调亚型有30余种(DRPLA,SCA1-8,10-232,5-31)。该病大多是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。基因表达异常,谷氨酸及钙离子依赖性细胞信号转导异常是引起小脑功能紊乱的重要原因。     

1型脊髓小脑共济失调研究进展

1型脊髓小脑共济失调 (SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病。SCA1基因含CAG重复序列 ,其基因产物为ataxin 1。SCA1转基因鼠中ataxin 1核内包涵体形成为浦肯野细胞组织学早期改变之一 ,继而发生共济失调行为改变说明核内包涵体与SCA1发病关系密切。Ataxin 1主要定位于核内通过与核内细胞元件发生作用影响细胞生理生化反应 ,且这种作用随CAG数目增加而增强。若ataxin 1在细胞浆内表达则并不致病。ataxin 1核浆表达差异是发病另一种机制。1　SCA1的临床表现SCA1发病年龄为 4～ 6 0余岁 ,以 30～ 4 0岁高发 ,发病 10～ …     

脊髓小脑性共济失调一家系的遗传学研究

目的对一个常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调家系(spinocerebellar ataxias,SCA)进行基因诊断并探讨其临床特点。方法完成家系调查和系谱分析,通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的家系成员进行脊髓小脑性共济失调致病基因CAG三核苷酸重复数目的检测。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,家系中3名患者均于30岁后逐渐表现为行走不稳、饮水呛咳、言语不清等共济失调的临床特征。对所有家系成员进行基因诊断,结果发现,SCA2和SCA3致病基因的CAG重复数目均在正常范围内;而家系中3名患者SCA1致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数分别为43、48和51次,另有2名成员GAG重复次数分别为53次和50次,诊断为症状前患者。结论该家系为三核苷酸重复序列(CAG)动态突变引起的常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调Ⅰ型,基因诊断还发现家系中2名症状前患者。     

脊髓小脑性共济失调的研究进展

一、概述：脊髓小脑性共济失调（SCAs）是遗传性共济失调（hemditaryataxia，HA）的主要类型。由于其病理损害的主要部位是脊髓、脑干、小脑，故又将遗传性共济失调称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias，SCAs）。Harding在1993根据临床表现、遗传方式和生化改变对SCAs进行了临床分型，其主要包括常染色体显性小脑性共济失润（autosom al dominant cerebellar ataxia，ADCA）和常染色体隐性小脑性共济失调（autmom aI recessive cerebellar ataxia，ARCA）两大类别。     

脊髓小脑性共济失调3型的研究进展

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,发病方式可呈家族性,也可呈散发性,主要通过临床表现及基因检测确诊。目前无特效药物,临床治疗以延缓病情发展和对症治疗为主。随着人们生活水平的提高,该疾病越来越受到研究者的重视,现就近年来SCA3/MJD发病机制、临床特点、治疗进展进行系统的阐述。     

脊髓小脑性共济失调分子遗传学研究进展

遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。     

安徽脊髓小脑性共济失调患者基因型与中医证型相关性

目的通过探讨脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)患者基因型与中医证型的关系,为SCA的辨证客观化提供依据。方法检测59例来自安徽地区的家族性或散发性SCA患者的基因型,以30例无血缘关系的健康人为对照。对这些SCA患者进行辨证分型,分析其基因型与中医证型的相关性。结果本组59例SCA患者有17例检出SCA3基因亚型,有7例检出SCA1基因亚型。上述患者中医证型表现为肾精亏虚型、脾肾两虚型、肝肾阴虚型、肾虚血瘀型4种,且以肾精亏虚型和脾肾两虚型为主。其中SCA3基因亚型患者与脾肾两虚型相关,而SCA1基因亚型患者与上述证型均无相关性。结论研究初步证实,不同基因亚型的SCA患者与中医证型可能存在相关性,SCA患者不同的中医证型应有其相应的分子基础。     

脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立

目的探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误。方法以脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述。结果所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合。结论遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义。     

线粒体与脊髓小脑性共济失调3型

脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)被人们所熟知已有近20年,但它的确切发病机制不明确,对这类慢性神经系统退行性疾病,目前,尚无有效的治疗策略.越来越多的证据表明,线粒体功能改变与脊髓小脑共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病的发生、发展密切相关.笔者就这方面的研究进展进行综述.     

中国人遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率的分布

目的评价ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３ＣＡＧ三核苷酸扩增突变（ＣＡＧ）ｎ在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的分布频率。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳技术，检测分析了５０名中国人常染色体显性遗传ＳＣＡ家系（其中患者７９例）的ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ。结果在５０个ＳＣＡ家系中，１个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ突变，３个ＳＣＡ家系有ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ突变，２４个ＳＣＡ家系有ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变，阳性率分别为２．０％、６．０％、４８．０％。２例ＳＣＡ１患者ＣＡＧ三核苷酸重复数为５３和６２次，而正常人为１２～３６次。７例ＳＣＡ２患者ＣＡＧ三核苷酸重复数４３～４７次，而正常人为２２～３０次。４２例ＭＪＤ／ＳＣＡ３患者ＣＡＧ三核苷酸重复数６３～７８次，而正常人为１５～３８次。另有２２个ＳＣＡ家系２８例患者，ＳＣＡ１、ＳＣＡ２、ＭＪＤ／ＳＣＡ３（ＣＡＧ）ｎ突变检测在正常范围内。结论中国ＳＣＡ主要为ＭＪＤ／ＳＣＡ３型，属于非葡萄牙型ＭＪＤ；而ＳＣＡ１型、ＳＣＡ２型少见。     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基…

研究中国人群遗传性共济失调症中骨髓小脑共济失调１亚型（ＳＣＡ１）的基因分型与诊断。在Ｄ６Ｓ２７４与Ｄ６Ｓ８９之间一对引物扩增ＣＡＧ三核苷酸重复序列。结果：Ｄ 收集的来自８个家系的９例遗传性共济失调患者中发现１个家 的２例患者在此ＳＣＡ１基因位眯表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为ＳＣＡ１亚型；而其他患者及人表现为纯合子。结论：中国人群ＳＣＡ１亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所     

脊髓小脑型共济失调的研究进展

脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一,也是遗传性共济失调的主要类型,作为动态突变的遗传特征而备受关注。尽管共济失调是所有SCA的主要症状,但是对每一种特定SCA而言,其临床表现却是多种多样的:SCAs具有极强的遗传异质性和     

系统性红斑狼疮伴小脑性共济失调及小脑萎缩一例

神经精神表现在系统性红斑狼疮(SLE)患者中常见,然而小脑性共济失调却很少报告。本文报告1例SLE伴小脑性共济失调及小脑萎缩患者的诊疗过程,并通过查阅、复习文献,总结其影像学表现、治疗方案及预后,提高临床医生对此病的认识,以期提高治疗效果。