Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

黑斑息肉综合征52例内镜与外科治疗

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的内镜与外科手术治疗方案及随访计划。方法回顾分析我院1980~2003年间收治的52例PJS患者的临床资料。结果小肠息肉的发生率最高,达95%,其次为大肠息肉和胃息肉。大部分息肉为错构瘤性,部分为腺瘤性,恶性肿瘤发生率为13.5%(7/52)。大部分息肉行内镜下切除,不能内镜下切除的息肉行外科手术治疗,部分患者进行术中内镜配合治疗。术后内镜复查,随访时间越长,息肉的再检出率越高(P<0.05)。结论PJS患者胃肠道息肉首选内镜下治疗,其次选择剖腹探查手术治疗和配合手术中的内镜治疗。患者应定期行内镜复查,终生进行随访治疗。     

小切口开腹术中内镜治疗 Peutz-Jeghers 综合征患者小肠息肉——附7例分析

背景: Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者的小肠多发息肉可引起出血、肠梗阻、肠套叠、息肉恶变等严重并发症,传统外科手术治疗创伤大、术后并发症多,且多次小肠切除术可致短肠综合征。目前关于小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠息肉的报道较少。目的: 探讨小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠多发息肉的疗效和可能优势。方法: 回顾性分析南通市第一人民医院1998年9月～2008年10月7例接受小切口开腹术中内镜治疗的PJS患者的息肉切除情况、手术相关并发症和长期随访结果。结果: 7例PJS患者术中共切除929枚小肠息肉,直径≤10mm 492枚,11～30mm 377枚,≥30mm 60枚,最大者45mm×38mm。术后2例患者分别出现肠功能障碍和少量便血,1例术后1年内腹部偶有隐痛不适,经治疗后均好转,无严重并发症和死亡病例。随访1～8年,无患者出现需考虑外科手术治疗的病情变化。结论: 小切口开腹术中内镜治疗能安全有效地切除小肠多发息肉,可反复治疗而无须切除肠段,对PJS患者具有重要临床应用价值。     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特征的常染色体显性遗传病,丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因突变被认为与该病的发生密切相关。PJS患者罹患肿瘤的风险较常人更高。目前针对PJS胃肠道息肉的治疗主要包括内镜及手术治疗。本文就近年来PJS的研究进展作一概述。     

气囊辅助小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征的临床价值

目的探讨气囊辅助小肠镜治疗Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者小肠息肉的临床价值与安全性。方法回顾性分析2006年6月-2014年3月在北京军区总医院就诊并行气囊辅助小肠镜下息肉切除术的28例PJS住院患者的临床资料。结果 28例患者共行气囊辅助小肠镜下息肉切除术44例次,其中经口进镜28例次,经肛进镜16例次。1例小肠息肉呈密切分布,给予腹腔镜联合小肠镜切除息肉。17例患者小肠镜前行术前检查,其中6例行小肠钡餐造影检查,11例行小肠仿真CT检查。术前检查组单次切除息肉数高于未检查组。术后出现并发症3例次(消化道出血1例次,术中穿孔2例次),并发症发生率6.8%。结论气囊辅助小肠镜下切除小肠息肉治疗PJS安全有效。术前检查有助于小肠镜进镜方式的选择。对于息肉密集分布患者,单纯镜下切除困难,可内镜联合腹腔镜治疗,一次大量切除小肠息肉,达到较好的治疗效果。     

内镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers巨大十二指肠息肉71例临床研究北大核心CSCD

目的评估内镜下黏膜切除术(EMR)治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)巨大十二指肠息肉的安全性及有效性。方法收集2013年2月至2020年8月在空军特色医学中心确诊为PJS十二指肠息肉并经EMR治疗的病例资料,统计EMR治疗PJS十二指肠巨大息肉的完整切除率、并发症发生率。比较巨大息肉组(直径≥3 cm)与普通息肉组(直径<3 cm)患者EMR手术完整切除率和并发症发生情况,并分析EMR治疗PJS十二指肠息肉手术并发症发生的影响因素。结果共71例患者纳入研究,男44例,女27例,中位年龄为26岁(5~58岁)。内镜下切除息肉最大中位直径为2.0 cm(0.6~13.0 cm),所有患者均成功实施EMR手术,63例患者EMR治疗PJS十二指肠息肉实现完整切除(63/71,88.7%),巨大息肉组EMR手术完整切除率低于普通息肉组(77.4%比97.5%),差异有统计学意义(P=0.023)。EMR手术相关并发症总发生率5.6%(4/71),1例患者同时存在术中创面渗血和术后胰腺炎。巨大息肉组与普通息肉组间并发症发生率(9.7%比2.5%)差异无统计学意义(P>0.05)。内镜下EMR切除十二指肠息肉有无并发症发生在患者性别、年龄、有无PJS家族史、手术史、息肉数量、切除方式上的差异均无统计学意义(P值均>0.05),而息肉位于乳头部位者并发症发生率(50%,3/6)显著高于非乳头部位者(1.5%,1/65),差异有统计学意义(P=0.001)。结论EMR治疗PJS巨大十二指肠息肉总体安全有效的,可作为PJS十二指肠息肉的首选治疗方案。息肉部位是EMR手术相关并发症发生的重要影响因素。     

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。     

Peutz—Jeghers综合征24例临床分析

目的 分析Peutz-Jeghers综合征的临床特征,采用合理治疗手段,改善患者的生存质量.方法 分析空军总医院2004年1月～2008年4月收治的24例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,胃、结肠息肉可在胃镜、肠镜下给予切除;小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除;较大无蒂息肉手术切除,并在术中配合内镜检查.结果 24例患者在口唇、口腔颊黏膜、手指、足趾末端均表现有散在分布黑/褐色斑,阵发性腹痛为突出表现(24例),最早腹痛发病年龄5岁,伴腹胀,血便或无排便、排气,息肉主要分布于胃、空回肠、结肠、直肠共20例,主要分布于结肠2例,胃2例.息肉为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,呈蘑菇状、分叶状或菜花状,部分息肉顶端黏膜糜烂、溃疡.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤22例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液性腺癌1例.结论 Peutz-Jeghers综合征患者应定期复查胃镜、小肠镜、结肠镜,3 cm以下息肉行镜下切除,>3 cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向患者行手术治疗,术中配合内镜检查进一步切除息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的有效方法 .     

注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用

目的 探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法 选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论 注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。     

术中内镜治疗黑斑息肉综合征小肠息肉疗效观察

目的探讨小切口开腹术配合内镜治疗黑斑息肉综合征（PJS）小肠多发息肉的疗效。方法对临床诊断为PJS的患者进行小肠多发息肉的术中内镜治疗,主要观察指标包括内镜下息肉治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与内镜下治疗相关的并发症等。结果8例患者共在术中切除812枚息肉,直径〈10mm384枚;10～30mm 356枚;〉30mm 72枚,其中最大者45mm×38mm。术后出现肠功能障碍1例,腹部隐痛不适1例,未引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生。结论术中内镜治疗能安全可靠地切除PJS患者深部小肠息肉,对小肠息肉的治疗损伤小、恢复快,具有重要的临床应用价值。     

Peutz-Jeghers综合征并发症诊治分析(附4例报道)

目的：分析Peutz-Jeghers的综合征临床表现、胃肠道检查特征，提高诊疗水平。方法：复习本院就诊的4例Peutz-Jeghers的综合征患者临床资料，结合文献进行综合分析。结果：4例患者中2例有家族史，1例以腹痛、呕血、黑便就诊后诊断为肠套叠、肠梗阻，行外科手术治疗。另3例行胃镜、结肠镜见大小不等息肉，分次行内镜下部分息肉切除术，后病理证实为错构瘤及腺瘤样增生，其中1例行多次内镜下治疗,发现未切除的息肉体积缓慢增大、部分有出血表现，但尚无癌变征象。1例发现一处息肉癌变，后进一步外科手术治疗。结论：内镜是Peutz-Jeghers综合征重要的检查治疗手段，定期内镜下随访及行内镜下息肉切除可降低其并发症的发生率。     

1例黑斑息肉综合征的诊断及治疗

目的 总结黑斑息肉综合征（PJS）的有效诊断及治疗方法,为该病的临床诊治提供参考。方法 对1例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 该患者为16岁男性,因“腹痛伴黏液血便2 d”入院。患者有典型口唇及鼻周黑斑,以肠套叠为主要首诊症状,接受急诊剖腹探查术并切除病变段结肠,病理提示错构瘤性息肉,基因检测证实存在丝/苏氨酸蛋白激酶（STK11）突变,本例患者排除阳性家族史。结论 皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传史可诊断为PJS,定期内镜监测胃肠道息肉状况有助于减少该类患者急腹症的发生及降低息肉癌变风险,内镜下息肉切除和（或）外科手术切除为其有效治疗方法。     

中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见(2022年)

黑斑-息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病, 以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一, 易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展, 小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术, 在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来, 随着对PJS临床实践和认识的不断深入, 我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用, 有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理, 以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理, 从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。     

双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值

目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果: 共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180) min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10 mm 16枚,11-30 mm 70枚;直径>30 mm 40枚,最大直径50 mm).发现息肉癌变1例.术后3 d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值.     

Peutz-Jeghers综合征58例临床分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨合理的临床治疗策略。方法收集空军总医院2003~2010年5月收治的58例Peutz-Jeghers综合征住院患者的临床资料,对临床表现、合并疾病及治疗方法等进行回顾性分析。结果 58例患者绝大多数在20岁前发病（87.93%）,58例患者在口唇、颊黏膜或四肢末端均表现为皮肤黏膜色素沉着,腹痛为主要表现42例,重者可致肠套叠。58例患者自胃到大肠均有息肉发生,但常见于小肠,空肠最常见。54例患者内镜下切除息肉1 497枚,术后消化道出血5例,穿孔4例。病理结果：错构瘤性息肉52例,腺瘤4例,十二指肠黏液腺癌2例。结论 Peutz-Jeghers综合征患者息肉大小、数目及增长速度随年龄增长而呈下降趋势,内镜下积极处理息肉及肿瘤筛查是提高Peutz-Jeghers综合征远期疗效的主要方法。     

Peutz-Jeghers综合征息肉的内镜下治疗及其病理特征分析

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较少见的常染色体显性遗传病,本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多发性息肉等特征性的临床表现.由于增加的癌症风险及众多的胃肠道并发症,本征受到越来越多的关注.但消化道肿瘤的发生是否由于错构瘤性息肉的癌变或伴发的腺瘤进展而来仍未明确,息肉的内镜下治疗风险及其特征亦需评估.本研究回顾性分析我院近10年来诊治的41例PJS患者资料,将对上述问题进一步探讨.     

双气囊小肠镜黏膜切除术中小肠穿孔一例

黑斑息肉综合征（PJS）因消化道多发息肉及巨大息肉,导致肠梗阻、肠套叠的发生率显著增加,既往外科手术是其主要治疗方法。随着内镜技术的不断进展,双气囊小肠镜对PJS患者小肠息肉的内镜下切除是安全有效的,可以有效降低开腹手术的需要。而在治疗小肠息肉尤其是巨大息肉的过程中,需警惕穿孔的风险。既往的穿孔多表现为迟发性穿孔,而术中即时穿孔罕有报道。本文报道双气囊小肠镜内镜黏膜切除术中封闭小肠穿孔1例。通过对本例患者引起穿孔的原因的分析,以及正确的术中处理的经验小结,旨在为今后推广小肠疾病的内镜治疗提供借鉴。     

β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达

目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息...     

黑斑息肉综合征患者临床特点调查分析

黑斑息肉综合征,又称为Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),是以口唇黏膜及四肢末梢皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为临床特征的常染色体显性遗传病.我们回顾性分析了1994年至2009年国内报告的155例PJS病例.现将调查分析结果汇报如下.