9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

9号染色体臂间倒位临床效应分析

目的分析9号染色体臂间倒位与临床效应关系,研究其对临床影响,为临床遗传咨询提供依据。方法550例外周血,480例脐血,进行淋巴细胞培养,G显带,核型分析。结果550例外周血中检出9号臂间倒位12例,检出率为2.1%,480例脐血中检出9号臂间倒位6例,检出率1.25%,并与相对应临床表现进行对比分析。结论9号染色体臂间倒位对生育有一定影响。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应探讨

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应,分析9号染色体臂间倒位与自然流产、不育、不孕的关系.方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析;对3组患者分别与正常对照组进行比较.结果 在3117例受检患者中,共检出9号染色体臂间倒位66例,发生率为2.1%,其中自然流产组为2.1%,不育组为2.6%,不孕组为2.0%,正常对照组为0.9%,经统计学分析几组之间差异存在统计学意义.结论 9号染色体臂间倒位可导致异常生育.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应.方法应用统计学方法对国内中文杂志从1994年以来报道的342例9号染色体臂间倒位进行分析.结果117例(34.2%)为次缢痕区(p11q12)的倒位,96例(28.1%)倒位区带为p11q13,由此可见,inv(9)主要发生于次缢痕区,而且大部分病例都有不同的临床病理表现.结论从目前的研究资料分析,许多研究者倾向于inv(9)(qh)并非仅是一种多态性,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响.     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

21例9号染色体臂间倒位分析

9号染色体臂间倒位，一般认为属于染色体多态现象，不具有病理学意义。本文通过对21例该携带者的分析得出：9号染色体臂间倒位可能有遗传效应，考虑归结为结构异常，对该携带者应做产前诊断。     

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养，制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位（1．12％），其中有15例患者（占58％）伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现，2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

9号染色体倒位与不孕不育的关系

目的初步探讨9号染色体倒位与不孕不育的关系。方法以562例不孕不育患者作为不孕不育组、4789例非不孕不育原因进行遗传咨询的患者作为对照组,进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,采用G显带法。结果与对照组比较,不孕不育组inv（9）检出率比对照组高（4．45％vs2．32％,P=0．002）。不孕不育组男性的inv（9）检出率高于对照组男性、对照组女性,有极显著统计学意义。而且,不孕不育组男性的inv（9）检出率比该组女性高104％。结论不孕不育人群的inv（9）携带者率比其他人群高,而且不育男性的inv（9）携带者比率比不孕女性高。     

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。     

A pericentric inversion of chromosome 9 and a rearrangement involving chromosomes 9 and 10, observed in two generations. Clinical description of chromosome 9 (p12-p21) deletion syndrome

The clinical picture associated with a deletion of a central part of the short arm of chromosome no. 9 is described in two siblings. The clinical signs differ from those described in deletion of the terminal part of the short arm. Pericentric inversion of chromosome no. 9, combined with a rearrangement involving chromosomes 9 and 10, was found in the mother and the maternal grandmother of the propositus.     

16例染色体异常核型分析

目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导致流产、闭经、性发育异常的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视.     

Prader-Willi syndrome associated with inversion of chromosome 15

A boy with Prader-Willi syndrome was found to have an inversion of chromosome 15,[46, XY, inv(15)(p13q13)]. His unaffected father has an apparently identical inversion of chromosome 15 but in addition has a number 14 chromosome with double satellites. This report supports previous indications of a relationship between a "position effect" and the etiology of Prader-Willi syndrome. However, a more complicated explanation is required in view of the cytogenetic findings in the proband's father.