产前诊断证实性染色体嵌合体

45,X/46,XY嵌合体的儿童伴有不同的临床表型,有些孩子具有正常男性或女性表型;另一些孩子则患有Ullrich-Turne综合征,具有混合性性腺发育不良、生殖器官模糊不清,性腺肿瘤风险增高。尽管产前诊断为相同的性染色体嵌合体,但存在许多问题,如多数45,X/46,XY嵌合体,并不精确地了解其异常细胞株的来源(是来源于胚胎内还     

胎儿十二指肠梗阻的治疗模式

随着围产医学的发展,产前诊断与筛查越来越受到重视.产前超声检查是诊断胎儿先天性畸形的重要手段之一.由于胎儿十二指肠梗阻有明确的影像学特点,产前筛查中心都能对胎儿十二指肠梗阻做出诊断.但是对医生与孕妇来讲,诊断后如何治疗是很棘手的问题.本研究结合淮安市妇女儿童医院产前筛查中心8例产前诊断为十二指肠梗阻的治疗情况做一分析,以期探讨一种多学科合作的治疗模式.     

如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告

随着基因检测技术的发展,越来越多的罕见病得以在产前得到诊断,相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告,本文将从产前诊断时遗传学检测方法的选择、书写与产前诊断有关的单基因病病例报告类文章建议包含的一些必要内容、表型的重要性以及病例相关的讨论这几方面提出建议,以指导产前诊断单...     

产前诊断的若于进展

产前诊断的若于进展６１００４１华西医科大学赵小文，王和产前诊断是对宫内胎儿进行有无先天性缺陷或遗传性疾病的诊断。近年来，随着产前诊断技术不断更新和完善，高新技术介入，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，...     

重视产前遗传咨询,合理选择遗传学检测方法

随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。     

不同检测方法在羊水细胞性染色体嵌合产前诊断中的应用比较

目的:比较不同产前羊水检测技术的性染色体检测结果,评估不同检测方法对检测结果的影响,指导临床工作中正确认识各项检测结果的临床意义.方法:对羊水细胞行染色体核型分析提示为性染色体嵌合体的标本,进行分子生物学检测,比较不同检测方法提示的性染色体的结果.结果:核型分析提示为性染色体嵌合体的22例孕妇的23例标本中,多重连接探...     

MRI在产前诊断胎盘植入的应用价值

胎盘植入是产科严重的并发症之一,依靠临床症状及实验室检查难以在产前做出准确诊断,需要影像学检查辅助诊断。随着磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的不断发展,MRI越来越多的应用于产前胎盘植入的诊断。     

系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法 2018年4月至2021年8月, 有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例, 其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果 (1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4 071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40), 其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中...     

宫内干细胞移植治疗胎儿疾病的现状和展望

迅速发展的产前诊断技术为及早治疗胎儿遗传缺陷性疾病提供了可能。胎儿独特的生物学优势使其成为干细胞移植最理想的受体。宫内干细胞移植对治疗许多遗传性疾病具有较大的潜力。虽然宫内干细胞移植在动物实验中取得了一定的成绩,但由于宫内干细胞移植存在植入障碍,尚不能达到临床治疗水平的植入率,故目前临床策略主要是通过产前干细胞移植诱导供体特异性免疫耐受,以便于产后同一供体细胞移植,从而提高嵌合体水平。应用干细胞移植已成功的治疗了一些血液系统、免疫系统及代谢性疾病。     

超数Y染色体49,XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习

目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22)×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体。查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠。结论超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视。     

胎儿宫内治疗技术在出生缺陷防控中的应用现状探讨

<正>出生缺陷是一个重要的公共卫生和社会问题，据我国2012年颁布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%,如何降低出生缺陷发生率，改善缺陷患儿预后，减少家庭和社会负担是当前妇幼保健、医疗卫生系统和全社会面临的巨大挑战之一。随着产前影像学技术及分子生物学技术迅速发展，越来越多的胎儿疾病得以产前诊断，使得出生缺陷防控关卡得以前移。胎儿医学的发展使得一部分胎儿疾病在出生前得到及时诊断、干预和治疗，从而获得更好的预后。     

超声诊断胎儿单纯性轻度侧脑室扩张的临床意义

胎儿侧脑室扩张是产前超声检查中并不少见的声像表现,但其宫内转归及对胎儿预后的影响并不确定,如何对此类患者进行恰当的产前咨询与处理是目前临床面临的难题.本研究对首次超声检查诊断为单纯性轻度侧脑室扩张胎儿的宫内转归与妊娠结局进行回顾性分析,现将结果报道如下.     

早孕期绒毛细胞培养和染色体制备方法的应用研究

目的 研究早孕期绒毛细胞长期培养及染色体制备方法,评价其在产前诊断中的可行性.方法 回顾性分析2001-01-2005-12北京协和医院77例早孕期绒毛细胞培养和染色体制备用于产前细胞遗传学诊断的病例.结果 平均培养时间为5～7d,一般10d可以发报告,77例病例中有1例培养失败,培养成功率98.7%,培养过程中细菌污染率为0,母体组织污染率为0.发现异常核型5例,胎盘限制性嵌合体2例.结论 绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可应用于产前诊断.     

荧光原位杂交技术在无创性产前诊断中的应用

产前诊断技术的发展趋势为早期、快速、准确、无创伤,能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地对出生缺陷作出诊断.通过无创伤性的技术进行产前诊断是临床产前诊断的目标.荧光原位杂交(FISH)技术是一种具有高度灵敏性和特异性的染色体和基因分析技术,随着DNA技术的发展与染色体基因特异性探针的出现,目前广泛用于产前诊断各种染色体异常,尤其是在母血胎儿细胞遗传学诊断和胚胎植人前遗传学诊断中的应用,将无创性产前基因诊断水平提高到新的高度.     

7873例产前诊断病例中有关嵌合体的临床分析

目的探讨羊水检查中发现胎儿染色体嵌合体的临床分析。方法自2007年1月至2012年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺抽取羊水,进行培养、制备染色体并分析其染色体核型。对羊水检测胎儿染色体嵌合的患者,建议再行脐静脉穿刺复查,结合超声检查结果进行综合分析和临床咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺的7873份病例中,共发现染色体嵌合体92例,按照目前嵌合体类型定义,其中真性嵌合体19例(0.24%),假性嵌合体73例(0.93%)。19例羊水检查胎儿染色体嵌合的孕妇中,11例同意进一步行脐静脉血复查胎儿染色体,7例拒绝复查,1例胎死宫内。11例脐静脉血复查患者中,3例复查结果染色体核型正常(继续妊娠),8例脐血与羊水中核型一致(6例结合超声结果选择终止妊娠,1例继续妊娠,1例失访)。7例拒绝脐带血复查患者中,2例选择继续妊娠,5例结合超声结果终止妊娠。继续妊娠的6例患者,出生后随访的病例中目前未见异常。73例临床诊断为假嵌合的患者均选择继续妊娠,出生后随访,11例失访,另62例中1例为室间隔缺损,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体核型中出现假性嵌合体概率较高。在产前诊断中出现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步抽取脐带血复查,并结合超声结果进行咨询,以防误诊。     

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告

双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告任兆瑞盛敏曾溢滔随着分子生物学技术，尤其是聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术在遗传病产前基因诊断中越来越广泛的应用，用早孕绒毛作为产前诊断的材料而出现的误诊已受到相当的关注。业已证明，绒毛材料中混有母源...     

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴别疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询。     

胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会征文通知

为提高我国产前诊断和宫内治疗的水平,降低出生缺陷的发生率,提高我国出生人口的素质,由《中华妇产科杂志》举办的“胎儿疾病的产前诊断和宫内治疗学术研讨会”将于2007年第3季度召开,会议地点待定。此次学术交流会特别邀请卫生部产前诊断专家委员会的专家参加,并举办相关专题讲座,同时进行广泛的学术交流,欢迎妇产科、超声诊断科、儿科和遗传实验室的同道们踊跃参加。现将征文的有关事项通知如下。1.征文内容:(1)产前咨询;(2)产前筛查;(3)介入性产前诊断;(4)产前超声诊断;(5)产前细胞遗传学诊断;(6)产前分子遗传学诊断;(7)产前酶学诊断;(8)胎儿疾病的宫内治疗;(9)非介入性产前诊断。     

重视筛查质量控制,提高产前诊断水平

出生缺陷是我国围产儿和婴幼儿的主要死因,存活者给家庭、社会带来沉重的经济与精神负担.随着产前诊断技术的发展,期望严重出生缺陷活产儿不断减少,这有赖于高质量的产前诊断技术服务.     

高龄孕妇有创产前诊断胎儿染色体核型结果分析

目的:通过回顾分析4429例高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄孕妇的产前诊断和产前筛查方法。方法:选取单纯因高龄、高龄合并血清学筛查高风险和高龄合并超声提示异常于盛京医院产前诊断中心行有创产前诊断的单胎妊娠孕妇共4429例,分析胎儿染色体核型结果。结果:胎儿非多态性染色体异常170例,异常率为3.84%(170/4429),其中数目异常95例,占核型异常的55.88%(95/170);结构异常23例,占核型异常的13.53%(23/170);嵌合体52例,占核型异常的30.59%(52/170)。合并血清学筛查高风险组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有升高趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。合并超声提示异常组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有明显升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。随着年龄段的升高,染色体数目异常发生率明显增高,差异有统计学意义(P0.05)。伴有超声异常的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄升高更加明显,差异有统计学意义(P=0.001)。结论:孕期超声检查对高龄孕妇唐氏儿筛查十分重要,合并超声提示异常的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率明显升高,建议行有创产前诊断。