获得性易栓症临床研究现状

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞。     

静脉血栓栓塞症患者及脑梗塞患者易栓因素研究

目的 研究静脉血栓栓塞症（VTE）及脑梗塞患者蛋白C（PC）、蛋白S（PS）、抗凝血酶（AT）活性水平,分析这三种抗凝蛋白与静脉血栓形成的相关性及与静脉血栓患者的易栓因素。方法 选择2014年1月至2015年1月来解放军总医院就诊的VTE及脑梗塞患者共168例,分析其年龄分布,血栓形成部位,并分别检测其PC、PS、AT活性水平;同时选择50名健康查体人员作为对照组,检测其PC、PS、AT活性水平,与病例组作对照。结果 40~50岁是静脉血栓和脑梗塞的集中高发年龄,占23.2%。下肢静脉是VTE患者最易受累部位,下肢静脉血栓在每个年龄所占比例均超过50%。VTE患者组与正常对照组比较,三种抗凝蛋白差异均有统计学意义（P〈0.01）。脑梗塞患者组与正常对照组比较,PS、PC两项活性水平差异有统计学意义（P〈0.05）,AT活性水平差异无统计学意义（P〉0.05）。VTE患者组与脑梗塞患者组比较,三种抗凝蛋白差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 AT、PS、PC三种抗凝蛋白均是VTE的易感因素;PS、PC两种抗凝蛋白是脑梗塞的易感因素。     

113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析

目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷发生率,分析临床表现特点.采用DNA测序法进行相关基因突变的分析...     

遗传性易栓症与不良妊娠

近年研究,许多不良妊娠的患者具有血栓形成倾向,这种因遗传性或基因突变所致的持续高凝状态而引起血栓形成风险增加称为遗传性易栓症(thrombophilia)。不良妊娠包括妊娠期高血压综合征(如先兆子痫)、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎及不明原因的习惯性流产等。易栓症不一定在临床上表现为显性血栓性疾病,但可能会因凝血-抗凝机制或纤溶活性失衡,子宫螺旋动脉或绒毛血管微血栓形成,导致胎盘灌注不良甚至梗塞,从而发生不良妊娠。与不良妊娠相关的遗传性易栓症包括蛋白S(PS)及蛋白C(PC)和抗凝血酶缺乏,促凝因子的异常如FV Leidn和凝血酶原基因G202010A突变,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变和纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因多态性等。本文旨在阐述伴有遗传性易栓症背景下不良妊娠发生的机制,两者之间的相关性,以及如何预防和治疗妊娠相关的血栓事件。     

新型口服抗凝药物在遗传性易栓症中的应用

遗传性易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）,因此抗凝治疗在遗传性易栓症患者血栓形成的防治管理中至关重要。传统的抗凝药物肝素以及维生素K拮抗剂（华法林）等在使用过程中也存在一定的局限性：如给药途径不便利、需要频繁监测等,影响长期用药的依从性。新型口服抗凝药物（novel oral anticoagulants, NOACs）目前已广泛用于血栓性疾病的预防和治疗,在临床试验和真实世界应用中展示出其独有的优势。然而NOACs应用于遗传性易栓症这一特殊人群的研究和报道相对较少,关注程度较为缺乏。本文总结了NOACs的基本特点及其优势与劣势,以及应用于遗传性易栓症患者抗凝治疗的安全性及有效性,评述其临床应用价值。     

遗传性易栓症相关抗凝因子的研究进展

易栓症可定义为血栓形成的倾向性增高,主要由于凝血系统和抗凝血系统两方面因素造成。易栓症分为遗传性易栓症与获得性易栓症。现就遗传性易栓症的相关抗凝因子进行研究,从分子生物学水平上对抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷的病理机制、疾病的诊断及其相应的实验室检查予以综述。同时,结合近年来相关国内外研究报道提出两个观点:①遗传性AT-Ⅲ、PC、PS缺陷在东西方人群的分布可能存在较大差异;②遗传性易栓症患者中存在联合缺陷。     

胶质瘤术后静脉血栓栓塞症风险预测模型的构建及验证

目的 分析胶质瘤患者术后并发静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的危险因素,并构建Nomogram模型。方法 收集2018年9月~2023年4月徐州医科大学附属医院收治的401例胶质瘤患者的临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析探讨胶质瘤发生VTE的危险因素。构建Nomogram模型后,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线检验模型的鉴别效能,Calibration校准曲线评价模型的校准度,Hosmer-Lemeshow拟合优度检验模型的校准曲线,Bootstrap自抽样法对模型进行内部验证,决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评价其临床获益性。结果 Logistic回归分析结果显示,年龄、体重指数、血小板、白细胞、D-二聚体、IDH表型为胶质瘤术后发生VTE的独立危险因素;Nomogram模型预测胶质瘤术后发生VTE的ROC曲线下面积为0.898;校准曲线、C指数和外部验证提示模型具有较高的准确性,DCA结果显示模型具有较好的临床有效性。结论 本研究基于胶质瘤患者术后发生VTE的危险因素构建的预测模型,经内、外部验证后,显示诊断效能良好,能够为临床决策提供依据。