小儿周围神经和肌肉疾病的实验室检查

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病(肌病)占1/3以上。这些疾病往往来自以下4个组织部位:1.脊髓前角细胞和颅神经核;2.神经根及周围神经;3.神经肌肉接合处;4.肌肉组织。常具有共同的临床表现,包括所支配部位的肌力减退、肌张力降低、腱反射减弱或丧失及肌肉萎缩等,部分患     

小儿周围神经病和肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占１３以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。周围神经病和肌病的主要临床表现（一）肌力减退和肌张力降低：肌力和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到…     

小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

先天性肌病性中心空病

新近Shuaib等报告,先天性肌病性中心空病(congenital myopathy centralcore disease)患者对全麻有潜在地致命性恶性高热反应的危险。作者报告的以肌无力为常见表现患者中的3例都是在恶性高热后才发现有本病。本病为常染色体显性遗传。临床特征:病情轻,呈非进行性,患者在婴幼儿期或儿童期就有肌张力低下及近端肌无力。诊断主要是根据肌活检见肌纤维中有“空壳”(呈中心性或偏心性,有时有多个病灶,甚至侵犯整个肌纤维)而确     

炎症性肌病病理特征

特征性病理改变有助于提高炎症性肌病诊断和分类的确切性。炎症性肌病共同病理改变是肌纤维坏死、再生和炎症细胞浸润。特发性免疫性炎症性肌病为炎症性肌病最常见者,其临床类型及病理特征为：（1）皮肌炎,束周肌纤维萎缩伴束周小血管周围炎症细胞浸润;（2）多发性肌炎,肌内膜炎症细胞浸润,可侵入非坏死肌纤维;（3）免疫介导的坏死性肌病,显著肌纤维坏死,缺乏或散在少量单核细胞浸润;（4）散发性包涵体肌炎,肌内膜单核细胞浸润,肌纤维内镶边空泡和直径16～21 nm的管丝状包涵体。     

线状体肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.     

小儿神经肌肉疾病药物治疗的现状与进展

所谓神经肌肉疾病包括运动性前角细胞、传出和传入外周神经及其轴索与髓鞘、神经肌肉接头以及肌细胞本身的各种疾病。病因多为自身免疫性、感染性炎症、遗传性和代谢性 ,但不包括外伤。发病率约为 30 0 / 10 0万。小儿期内以进行性肌营养不良和遗传性多发性神经疾病较为多见 ,它们的分子遗传学研究均已取得重大进展 ,但在治疗方面仍未有突破性进展[1] 。获得性疾病则大都能有效治疗 ,二者间的鉴别诊断很重要。1　重症肌无力 (ＭＧ)ＭＧ属自身免疫性疾病 ,病因不明 ,主要表现为血液中存在抗乙酰胆碱受体 (ＡｃｈＲ)的抗体以及神经肌肉接头的…     

先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。     

儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过对我院1997～2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,     

读者点题

问小儿不明原因的软瘫要考虑什么病,如何进行诊断?(甘肃省定西地区医院蒋维国) 答临床上遇原因不明的软瘫患儿时,一般均列入“神经肌肉病”的范畴。其主要特点是随意肌的肌力(收缩力)减弱甚至瘫痪。肌张力(静止时的阻力)降低以及腱反射减弱或消失,故又称“松婴(floppy infant)综合征”。其中某些疾病预后不良。周围性随意肌运动是通过“运动单元”实现的,这种单元始自脊髓前角细胞,然后,冲动沿着周围运动神经,经过神经肌肉接头,进入肌纤维而完成收缩动作。所以,(1)病损在前角细胞,如婴儿脊髓性肌萎缩,属常染体隐性遗传病,并非罕见,预后不     

肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义

目的探讨肌电图检查在儿童神经系统疾病诊断中的意义。方法对354例神经系统疾病患儿进行肌电图检查,包括周围神经传导速度、针极肌电图及重复频率刺激,并对结果进行分析。结果肌电图检查结果异常166例,其中肌源性损害36例,神经源性损害47例,神经性损害69例,重复频率刺激异常3例,界线性改变11例。36例肌源性损害中,确诊为进行性肌营养不良18例,多发性肌炎2例,线粒体脑肌病1例,未确诊15例。47例神经源性损害中,脊肌萎缩症29例,急性脊髓炎4例,脊髓灰质炎后遗症2例,12例诊断不明。69例神经性损害中,臂丛神经损伤23例,格林-巴利综合征9例,腓总神经损伤6例,面神经损伤4例,遗传性运动感觉神经病2例,慢性炎性脱髓鞘性多神经病、异染性脑白质营养不良各1例,23例诊断不明。3例重复频率刺激异常者均诊断为重症肌无力,其中全身型2例,眼肌型1例。界线性异常11例均未确诊。肌电图检查正常188例,其中临床诊断为重症肌无力眼肌型21例,脑性瘫痪5例,急性脊髓炎2例,多发性肌炎1例,神经系统其他疾病21例,余138例诊断不明。结论1.肌电图检查有助于进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、神经损伤等疾病明确诊断;2.为侵犯下运动单位的疾病的诊断及鉴别诊断可提供重要依据;3.重症肌无力患儿重复频率刺激检查阳性率不高;4.对主要侵犯上运动神经元的疾病诊断意义不大。     

婴儿致死性高涨性肌纤维肌病一例

肌原纤维性肌病(myofibrillar myopathy,MFMs)是一类以肌原纤维溶解及降解产物异常积累为特点的遗传性疾病,因为表型异质性和临床症状的相似,仅根据临床表现来诊断肌肉疾病是困难的[1]。此外,即使是同一类型肌病患者,同一种诊断仍不能解释这种疾病所有的病理类型及临床表现[2]。MFM大部分为隐性遗传,也有部分为显性遗传。而婴儿致死性高涨性肌纤维肌病是MFM的一个特殊类型,临床表现为肌张力逐渐增高,四肢及躯干肌肉僵直,伴高肌酸激酶血症,逐渐出现呼吸衰竭及反复呼吸道感染,部分患儿可同时患有心肌病及先天性白内障,且伴随着呼吸困难的增加,导致患儿在3岁之前死亡,预后不良[3]。现将海南省妇女儿童医学中心儿科2017年10月诊治的1例CRYAB基因突变婴儿致死性高涨性肌纤维肌病病例报道如下。     

儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1／6000～1／10 000,携带频率为1／40～1／60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。     

儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征

目的分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现。方法选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例。女,11岁。取其股四头肌标本,连续8μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色。光镜和电镜下观察其病理改变。结果HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维;Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%。结论臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一。     

儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征

目的：探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法：对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果：（1）99例患儿起病年龄6个月至14.5岁（4.7±3.1）岁。11例有明确家族史（11％)。26例（26%）有误诊史。（2）所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大（67%）。（3）所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为9965±8876?U/L,7~15岁组48例,均值为5110±4498 U/L,组间比较差异有统计学意义（P<0.01）。（4）肌电图检查显示肌源性损害54例（82%）;神经源性损害10例（15%）。（5）光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论：双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。     

线粒体细胞病

线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌及受累脏器线粒体异常。临床表现自轻微的肌无力至严重的伴有中枢神经系统受累的多系统功能障碍。多数病例为散发性,但有高比例的母系传递。本组疾病群大致包括Kearns-Sayre综合征(KSS)、Alpers综合征、Leigh脑病、Mnekens病、Canavan病、家族性进行性脑灰质萎缩、Zellweger综合征、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、卒中样发作)Fukuhara(伴粗糙红纤维的肌阵挛性癫痫)、Luft病。     

脊髓性肌萎缩症合并脊柱侧凸的临床诊治

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以脊髓前角α运动神经元退行性病变、进行性近端肌无力为特征的严重神经肌肉疾病,随着疾病的进展,还会引发包括骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他多系统疾病,其中脊柱侧凸是最常见的骨骼系统并发症.文章介绍SMA合并脊柱侧凸的自然史,以及不同程度脊柱侧凸的临床保守治疗和手术治疗方法,重点阐述了多学科...     

先天性肌型比例失调的诊疗进展

先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.     

儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究

本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者的肌肉病理光镜均发现Gomori染色及HE染色肌纤维胞浆内尤其肌膜下杆状物质沉积;电镜检查可见致密杆状体位于肌纤维肌膜下,与肌纤维长轴平行,部分肌纤维肌丝灶性溶解、坏死;基因检测发现两患儿分别存在杆状体肌病两种最常见的基因突变：ACTA1基因杂合突变（c.1013A > C）和NEB基因复合杂合突变（c.18676C > T及c.9812C > A）。杆状体肌病是一种常色体显性或隐性遗传的少见肌病,肌细胞胞浆中的杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。     

进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体的对比分析

选择进行性营养不良假性肥大型（ＤＭＤ）和线粒体病各６例，从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果ＤＭＤ临床表现进行性加重肌无力，多在３－４ａ出现假性肥大；血清酶学检查活性升高；肌电图均显示肌生损害；１／３病例有心脏受累，肌肉病理示多种肌细胞结构紊，线粒体病临床表现肌无力较ＤＭＤ轻，进展较之缓慢，无局灶体征；血清酶学检查均正常；肌电图３／６显示肌源性损害，１／６显示神经源性损害，