先天性小耳畸形研究现状和进展

先天性小耳畸形是由于胚胎时期第一、二鳃弓及其第一鳃沟的发育异常引起的外、中耳畸形，许多患者还同时伴有同侧下颌骨和面部软组织的发育不良。先天性小耳畸形是继唇、腭裂之后最为常见的面部畸形，也是导致面部不对称最常见的先天性畸形。本文拟将先天性小耳畸形的临床特征、胚胎发育、动物模型和遗传学研究综述如下。     

三胞胎同为双侧先天性小耳畸形

先天性小耳畸形是整形外科较为常见的先天畸形,源于胚胎期第1、2鳃弓、第1咽囊、第1鳃裂和颞骨原基的颅骨结构发育不良,其典型特征包括单侧或双侧外耳畸形和中耳发育不良,但内耳通常不受累及;此外还可包括颞骨、颧骨、上颌骨、下颌骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和颅神经发育不良。先天性小耳畸形在我国发病率为175000-176000。     

耳廓再造术治疗先天性小耳畸形患者的围手术期护理

先天性小耳畸形,也称先天性小耳畸形综合征,是由于耳廓先天发育不良所造成的一种小耳畸形,常伴有外耳道闭锁,中耳畸形,颌面畸形。耳廓畸形不仅在形态和功能两方面造成缺陷,而且对人的心理发育造成极大影响,此类患者需行耳廓部分或全部再造[1]。     

耳髁突综合征

耳髁突综合征(auriculo-condylar syndrome,ACS;MIM 602483),又称问号耳综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型临床特征包括问号耳和不同程度的髁突下颌骨发育不良[1-6].1978年,Uuspaa Ⅴ[7]首次报道一个母亲和她的2个儿子,表现为双侧外耳畸形和下颌骨发育不良.在此之前,1970年,Cosman B等[8]首次描述了"问号耳"的特征,而首次系统描述该病的是Jampol M[1]等,他们报道一个5代的家族,其成员具有相同的临床特征,包括问号耳,小颌畸形,颞颌关节和下颌髁突畸形等,遂提出该家系可能是一"新的综合征"[1].     

先天性小耳畸形家系收集和遗传学研究

目的：收集和利用先天性小耳畸形家系资源进行相关的遗传学研究。方法：通过对住院患者及其家属家族史的询问调查,收集先天性小耳畸形家系;利用收集的家系资源进行先证者核型分析和vrk1基因突变检测。结果：于2005年9月～2007年3月,收集先天性小耳畸形家系7个;对7个家系先证者的核型分析和vrk1基因突变检测均未发现异常。结论：先天性小耳畸形家系核型正常,初步排除了vrk1基因在先天性小耳畸形发病中的作用。     

先天性小耳畸形患者的心理分析和护理

先天性小耳畸形,也称先天性小耳畸形综合征,是由于耳廓先天发育不良所造成的一种小耳畸形,病因还不十分清楚,家族发病率很低(2.5%)。先天性小耳畸形的发病率据有关资料统计为1/6000～1/9000,我国的发病率约为1/6000。男女发生比例为2:1,发生在右侧、左侧和双侧的比例为5:     

不同年龄段先天性小耳畸形患者临床特征分析

目的:收集先天性小耳畸形患者临床资料对不同年龄段小耳畸形患者临床特征进行分析。方法:通过收集2009.03～2010.03于中国医学科学院整形外科医院外耳整形中心就诊的小耳畸形患者临床资料,建立数据库并进行分析。结果:按出生年代分为3组,不同年龄段之间患侧分布、性别分布及病情分度均无明显差异。结论:不同年龄段先天性小耳畸形患者临床特征相似,提示不同因素导致的先天性小耳畸形可能存在相同的致病机制。     

下颌骨牵展延长术用于儿童半侧小面畸形

半侧小面畸形(HemifacialMicrosomia),又称单侧颅面短小畸形、第一、二腮弓综合征、耳一下颌发育不良等,系指胚     

先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的 研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月3 143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果 在3 143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论 泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。     

3D打印技术在精细个性化耳再造手术中的应用前景

正小耳畸形综合征(microtia syndrome),也称为先天性小耳畸形,是耳郭先天性发育不良,常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形。不同种族的发病率有所不同~([1])。根据小耳畸形耳郭发育情况,需进行耳郭部分或全部耳再造。耳再造是一个困难且复杂的手术,其中,耳支架的选择是耳再造的关键。目前,自体肋软骨作为耳支架被认为是最可靠且可取的方法,利用自体组织进行耳再造仍是耳修复的主流。但     

小耳甲腔型小耳畸形耳郭再造

目的 探讨Nagata自体肋软骨二期法耳郭再造术治疗小耳甲腔型小耳畸形的方法及疗效.方法 自2016年7月至2021年12月,福建医科大学附属第一医院整形外科收治17例小耳甲腔型小耳畸形患者.按Nagata自体肋软骨二期法耳郭再造术进行手术,一期手术行肋软骨耳郭支架成形和移植,二期行耳颅沟重建.结果 所有患者均顺利完成...     

先天性双侧耳甲腔型小耳畸形一家系报告

研究背景:先天性小耳畸形是一种较为常见的头面部畸形,发病率约为0.4～5.5/10 000,畸形多以散发病例出现,家族性病例较少,一般认为是环境因素和遗传因素的共同作用导致该畸形的出现.本研究对1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行调查,分析其临床表现及可能存在的遗传学特征. 研究对象与方法:临床接诊1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者,流行病学调查及家系内随访,并进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果:该患者家系内共有成员56人,无近亲婚配情况,共有5代发病,累及患者20名,均为先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者,未伴有Treacher-Collins综合征及Millers综合征的相关表现,未发现心血管系统,泌尿系统以及四肢等发育畸形.该家系内的发病率达35.7%,远高于中国人群的发病率5.18/10 000. 结论:通过对该家系的分析,初步判断在该家系中存在的先天性双侧耳甲腔型小耳畸形的遗传方式可能为常染色体显性遗传,并且提示了先天性小耳畸形发病的遗传相关性.     

单侧小耳合并对侧杯状耳畸形的治疗

目的 介绍单侧小耳合并对侧杯状耳畸形的治疗方法.方法 对传统的杯状耳分型进行改进,并据此把单侧小耳合并对侧杯状耳畸形的患者分为3型,不同的分型采用不同的治疗方法,经过3期手术完成双侧耳畸形的矫正.结果 临床应用126例患者,所有患者双侧耳对称,形态满意.39例获随访12～25个月,有3例出现Medpor支架外露,经治疗后愈合,其余患者效果满意.结论 将单侧小耳合并对侧杯状耳畸形的患者进行分型,分别采用不同的方法治疗,即保证了双耳的对称性,又减少手术次数和患者痛苦.     

乳突区扩张皮瓣Medpor支架全耳郭再造术

目的 探讨采用耳后乳突区扩张皮瓣包裹Medpor支架行全耳郭再造术的方法和效果.方法 将先天性小耳畸形的全耳郭再造分两期进行.Ⅰ期于耳后乳突区行皮肤扩张术;Ⅱ期将Medpor支架雕塑成形后同定于患耳乳突区,然后用扩张的皮瓣包裹支架.自2001年10月至2007年6月,对36例先天性小耳畸形患者行全耳郭再造术.结果 36例患者的创口均Ⅰ期愈合,再造耳郭外形较逼真,且肤色红润、感觉无异常.术后经3个月至5年的随访,再造耳郭无吸收及变形.结论 Medpor支架是一种良好组织代用品,而耳后乳突区皮瓣的色泽、质地与耳部及其周围的皮肤相近.该手术方法是矫治先天性小耳畸形较理想的方法.     

先天性小耳畸形两瓣技术的耳郭再造术

目的 探讨耳后扩张皮瓣、耳后筋膜瓣两瓣法包裹自体肋软骨支架再造先天性小耳畸形的方法.方法 手术分为耳后扩张器置入,耳后扩张皮瓣、耳后筋膜瓣两瓣包裹自体肋软骨支架再造外耳基本形态和耳屏重建、耳甲腔加深3个步骤.自2000年10月至2010年12月,对1026例先天性小耳畸形患者行两瓣法耳郭再造术,其中双侧先天性小耳畸形者72例,再造耳共1098只.结果 1026例患者中,血肿14例,切口裂开8例,扩张皮肤坏死12例,感染1例,软骨支架外露11例.822例获随访6个月至4年,再造耳形态结构稳定,耳轮、耳屏均良好显现,耳甲腔深,颅耳角良好,大部分与健侧对称.795例再造耳对耳轮、三角凹和舟状凹显现明显,27例显现不够.结论 此方法 可一次覆盖肋软骨耳支架,并可获得具有细微结构、稳定竖立的再造耳,是先天性小耳畸形理想的治疗方法.但存在治疗周期长、并发症发生概率增多、手术创伤较大、瘢痕略重的缺点.     

耳后皮瓣行耳廓再造14例

先天性小耳畸形或损伤引起全耳缺损畸形,影响患者容貌并带来戴眼镜等困难。我们根据病耳的特征用耳后皮瓣分别采用一次、二次进行耳廓再造,收治14例,再造15耳均获满意的结果。     

耳再造同期纠正颜面短小畸形38例临床报告

第一、二腮弓综合征的患者常并发小耳畸形和同侧颜面短小畸形。2003～2005年我中心对38例先天性小耳畸形伴颜面短小畸形的患者行外耳再造手术同时用肋软骨充填纠正颜面短小畸形获得了满意的效果，现报道如下。     

Brent法外耳再造围手术期护理

先天性小耳畸形是颌面部较为常见的先天性畸形之一[1].先天性发育异常而导致的外耳畸形和因外伤所致的外耳缺损,都不同程度地影响了患者的外表美观,因此求医者甚多.而全耳再造是目前国内外认为解决这一缺憾的最佳途径.近十多年临床多用扩张法,即3次手术法,但此法存在临床治疗所需时间较长、易感染等并发症,需要配戴我院订制的外耳保护罩[2].我们自2010年临床开展Brent法即2次手术的全耳再造法,Brent法是常用的修复先天性小耳畸形的方法之一[3,4].该方法具有住院时间短、治疗费用相对较少、并发症少等优点,较适用于学龄期的患儿,可以节省住院时间,减少对患儿学习及家长工作的影响[5],效果理想.     

下颌骨牵展延长术用于儿童半侧小面畸形的治疗

下颌骨牵展延长术用于儿童半侧小面畸形的治疗作者单位：１０００４１中国医学科学院整形外科医院张智勇庄洪兴半侧小面畸形（ＨｅｍｉｆａｃｉａｌＭｉｃｒｏｓｏｍｉａ），又称单侧颅面短小畸形，第一、二腮弓综合征，耳－下颌发育不良等，系指胚胎时期主要源于第一、二...     

先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域甲基化初步研究

目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例先天性小耳畸形患者和36例健康对照的EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化情况.结果 先天性小耳畸形患者EYA1基因的CpG_Unit3和CpG_Unit5甲基化程度分别为0.092 58±0.033 846和0.092 2±0.023 79,与健康对照相比明显降低,其差异具有统计学意义(P=0.001和0.019).结论 先天性小耳畸形存在EYA1基因低甲基化情况,可能与该病的发生发展相关.