肺出血-肾炎综合征1例报告

我院收治肺出血-肾炎综合征1例,报告如下。刘××,女,22岁。以咳嗽痰中带血1个月于1985年5月11日第一次入院。曾在外院用抗结核药物治疗无效。体检除贫血外观外,无阳性体征。血红蛋白5.5克％,白细胞14200/mm~3,中性80％,淋巴20％,     

血红蛋白H病一例

地中海贫血是一种血红蛋白合成异常性疾病,与遗传有关,我国南方特别是云南、贵州、四川、广东、广西等地发病率较高。1977年我院曾确诊1例属α型地中海贫血中的血红蛋白 H 病,为19岁女性,天津生,原籍浙江。最近我院又确诊1例血红蛋白 H 病报告如下。     

α地中海贫血基因携带者血常规参数临床观察

目的探讨α地中海贫血基因携带者血常规参数变化情况。方法采用回顾性分析的方法,分析深圳市龙岗区大鹏人民医院收治的70例α地中海贫血患者、30例缺铁性贫血患者、100例健康体检人员的血常规参数资料。结果α地中海贫血组Hb、MCV及RDW与健康对照组、缺铁性贫血组均有明显差异,P<0.05,-αα/-α3.7组的Hb、MCV结果均明显高于-sea/αα组,P<0.05;RDW明显低于-sea/αα组,P<0.05。地中海贫血组患者MCV、红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率均明显高于缺铁性贫血组,P<0.05,-αα/-α3.7组患者血红蛋白电泳阳性率略低于-sea/αα组,P<0.05,差异均有统计学意义。结论 Hb、MCV、RDW及红细胞脆性实验、血红蛋白电泳阳性率可以作为临床筛查α地中海贫血的有效诊断方法,值得临床推广。     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

贫血、双手颤抖、腹泻、抽搐

赵××,女,50岁,护士。因贫血12年,恶心、纳差、双手颤抖8个月,发热、呕吐、腹泻、阵发性抽搐11天于1978年11月19日入院。患者于1966年4月拔牙术前查血发现“贫血”。1967年11月因头昏、乏力住某院血液科诊治,当时体检心肺无明显异常,皮肤无出血点,淋巴结、肝脾不肿大。血红蛋白8.6克%,红细胞326万/立方毫米,白细胞9000/立方毫米,中性粒细胞81%,淋巴细胞11%,单核细胞4%,嗜酸性细胞4%。血小板16.2万/立方毫米,出血时间2.5分,凝血时间0.5分,网织红细胞0.2%,红细胞压积28%。血沉44mm/小时。     

地中海贫血不同基因型血常规参数MCV、MCH、RDW及HB的差异研究

地中海贫血为一种常见的珠蛋白生成障碍性贫血,是发病率较高的常染色体隐形遗传病.根据合成障碍的珠蛋白类型,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血.其发病机制是α及J珠蛋白基因先天性缺陷(缺失或突变),造成α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血.目前,地中海贫血的确诊实验为地中海贫血基因的检测,但在一些不能开展基因检测的基层医院,血常规参数的测定仍是地中海贫血的重要筛查指标.为了解地中海贫血各基因型间血常规参数的差异性,本文对几种常见基因型地中海贫血的血常规参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和血红蛋白(HB)进行对比.现报告如下.     

血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值

目的 探究血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的价值。方法 选取2021年6月至2022年4月于东莞市东南部中心医院就诊的80例确诊为地中海贫血的患者作为研究组（α地中海贫血46例,β地中海贫血34例）,另选择80名均为同期行健康体检的志愿者作为对照组。所有参检者均行血红蛋白电泳检测以明确地中海贫血类型。以地中海贫血基因检测结果为“金标准”,比较两组的血红蛋白电泳检测结果[包括血红蛋白F(Hb F)、血红蛋白A(Hb A)、血红蛋白A2(Hb A2)];比较Hb F、Hb A2、Hb A单项及联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。结果 α地中海贫血患者Hb F、Hb A2水平均低于β地中海贫血,Hb A水平高于β地中海贫血,差异有统计学意义（P<0.05）;α地中海贫血患者的Hb F高于对照组,Hb A2水平低于对照组;β地中海贫血Hb F、Hb A2水平高于对照组,Hb A水平低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。Hb F+Hb A2+Hb A联合检测在α地中海贫血及β地中海贫血诊断中应用价值最高,且灵敏度和特异度均高于Hb F、Hb A2、Hb A单项检测。结论 血红...     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析。方法:针对2017年9月～2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率。结果:检测后,参照组的血红蛋白指标显著差于观察组;参照组的地中海贫血检出率显著低于观察组,有统计学意义(P0.05)。结论:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测提高了临床检查的准确性,保障了临床在地中海贫血患者诊断方面的正确率,值得推广。     

ROC曲线评价毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值

目的探讨血红蛋白毛细管区带电泳用于α地中海贫血筛查的临床价值,确定血红蛋白A2（HemoglobinA2,HbA2）用于α地中海贫血诊断的截断值。方法收集66例d地中海贫血病例α地中海贫血组）和86例健康对照（正常对照组）。采集各组研究对象的静脉血进行血红蛋白毛细管区带电泳和α地中海贫血基因检测,通过建立受试者工作特征曲线（ROC曲线）对HbA2在α地中海贫血诊断中的统计学指标进行综合评价,并确定HbA2用于α地中海贫血诊断的截断值;统计工具采用SPSS17．0统计软件。结果d地中海贫血组和正常对照组的毛细管区带电泳的HbA2检测结果分别为（2．33±0．22）％和（2．65±0．29）％,α地中海贫血组明显低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2用于诊断α地中海贫血的ROC曲线下面积（AUC）为0．804（SE：0．035,95％CI：0．736～0．872）,诊断价值具有统计学意义俨〈0．011;HbA2用于仪地中海贫血诊断的截断值为2．55％,对应的诊断灵敏度和特异度分别为60．5％和89．4％。结论血红蛋白毛细管区带电泳检测HbA2用于α地中海贫血筛查是目前较好的方法,具有较高的临床价值。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现分析

目的探讨轻型(α和β)地中海贫血在红细胞参数的表现,以供临床工作参考。方法对河源市中医院2008年1月至2010年9月收治的60例轻型α地中海贫血和60例轻型β地中海贫血的患者作为观察组,选择体检健康人群60例作为对照试验对象,采用迈瑞BC-5800全自动血液分析仪检测两组实验对象的清晨空腹血液标本,对比3组患者的红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)有无差异,并将结果进行统计学分析。结果轻型(α和β)地中海贫血患者,其红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均低于健康人群组,红细胞计数(RBC)高于健康人群组,P<0.05,差异有统计学意义。轻型α地中海贫血患者的RBC低于轻型β地中海患者组,P<0.05,轻型α地中海贫血患者的MCV、Hb、MCH均高于轻型β地中海贫血患者组,P<0.05,差异有统计学意义。结论红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞血红蛋白浓度(Hb)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)对诊断轻型(α和β)地中海贫血患者具有一定的临床价值,其可作为辅助诊断的参考指标。     

降压药治疗高血压所引起的休克

高血压病为常见病、多发病,目前防治高血压病应用于临床的降压药物,各有一定的副作用。现将我院内科收治因降压药治疗高血压引起休克两例报告于后: 例一:刘××男 64岁 76年6月12日以头晕、心慌两年入院。检查血压220/120毫米汞柱,肥胖体型,心左界在左锁骨中线外约2厘米,心率60次/分,A_2>P_2。化验:血红蛋白94％,血尿粪正常,胆     

地中海贫血综合征(43例资料分析)

地中海贫血是一组性质类似而临床表现和生化遗传多型性的综合征,其共同特点是血红蛋白中某种多肽链的合成受到部分或完全抑制,导致血红蛋白成分改变和数量减少。常见者为β地中海贫血和α地中海贫血。前者是β链合成受到抑制,后者为α链合成减少,结果都造成HbA(α_2β_2)的产量减低,表现出低色素性贫血。地中海贫血是世界上分布较广的一种遗传性疾病,在我国亦并非少见,除了广东地区有较多的病例报告外,浙江、广西、四川、上海和江苏等地亦有病例报导。     

玉溪地区血红蛋白病11例报道

血红蛋白病是一种分子性遗传性疾病,在我国南方较为多见。21省(市区)协作组调查34万人表明云南为高发区。但在我区新平、元江、玉溪等县本地人群中尚为首次报道。现将我院自1985年以来所诊断的4例重型β°-地中海贫血,4例HbH-β°地中海贫血,2例α-地中海贫血HbH病,1例β-地中海贫血杂合体共11例报道如下。一、资料来源 11例血红蛋白病的一般资料及其地区分布见表1。     

乙双吗啉诱发人患急性粒细胞白血病M_3型一例

患者男,37岁,因头晕、乏力,活动后心悸、气短、低热约1个月。近1周内鼻衄血、齿龈出血,皮肤出现瘀点瘀斑。于12—03—26来我院血液科入院治疗。既往史:该患者自幼患牛皮癣,曾常年服用乙双吗啡,查体:体温37.8℃,脉博86次/分,血压14/7kPa。患者意识清楚,口腔粘膜可见血泡,贫血外观,颌下淋巴结肿大,直径约0.5Cm,活动良好,有触痛,胸骨压痛,巩膜无黄染,右眼巩膜可见片状出血,结膜苍白,鼻腔有血迹,咽部充血,前胸部皮肤有出血点,双上肢及左内踝处有瘀斑。血常规:白细胞25.2×10~/L。血红蛋白86.5g/L,红细胞2.25×10~(12)/L ,血小板2×10~/L,,出血时间5分以上,凝血时间1.5分。白细胞分类:原粒％,早幼粒83％,分叶5％,淋巴3％。骨髓象:原始粒细胞10％,早幼粒细胞85％,分叶3％,淋巴2％,增生极度活跃,全片以原始粒细胞及早幼粒细胞增生为主。约占5％,细胞形态不规则,胞浆有伪足,淡蓝色,核圆或椭圆,核     

云南大理地区首次发现白族β型地中海贫血2例报告

地中海贫血在我国分布较广,但我省白族病例尚乏文献报导。1981年我院儿科根据临床表现,检验科,放射科等检查,首次证实两例白族同胞兄弟为β型地中海贫血。现摘要如下: 例1:李××,男,12岁,白族,学生,大理县挖色公社人,住院号4217。1981年8月3日晚9时因皮肤苍黄伴腹胀11年,     

442例地中海贫血血液学分析

目的 探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率,从而指导婚姻、指导生育,降低重型地中海贫血患儿的出生率。方法 采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法),红细胞脆性一管定量法(一管法),血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查。结果 在5583人中检出地中海贫血442例(7.9％),其中标准型α地中海贫血265例(4.7％),异常血红蛋白病(H病)11例(0.2％),轻型β地中海贫血166例(3.0％)。结论 结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据。     

薄层聚丙烯酰胺等电聚焦技术及其在血红蛋白病普查中的应用

血红蛋白病是一种常见的遗传性分子病。在我省异常血红蛋白病的发生率为4.613％;α—地中海贫血发生率为0.029％;β—地中海贫血发生率为10.96％,均为全国之冠开展血红蛋白病的普查工作,对异常血红蛋白的结构分析,遗传研究及优生学研究都具重要意义。