Gilbert综合征2例报告

Gilbert综合征（GS）最早在1901年由Gilbert和Lereboullet年报道，是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。本病在临床上易误诊为各种肝炎。现将我科收治Gilbert综合征2例报告如下。     

Gilbert综合征1例

<正> 患女,11岁,因皮肤巩膜黄染11年入院,自生后8d全身皮肤巩膜黄染,黄疸持续11年。患感冒时加重,感冒症状缓解黄疸减轻。大小便颜色正常,平素无任何不适。3代家族中无类似疾病。查体:体重30kg,身高142cm,巩膜皮肤明显黄染,无出血点,无瘙痒。心肺正常,肝脾未     

僵人综合征(附2例报告)

僵人综合征 (ｓｔｉｆｆｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅＳＭＳ)是一组病因不明 ,致关节活动受限 ,运动障碍的临床征候群 ,临床上主要表现 :对称性、连续性骨骼肌僵硬 ,抽搐 ,痛性肌痉挛。由Ｍｏｏｒｓｃｈ在 195 6年首先描写并命名 ,临床少见 ,现将我院 1987～ 2 0 0 1年间收治的2例病例报告分析如下 :例 1、男性 ,2 8岁 ,自行车运动员 ,1987年 2月2 0日入院 ,主诉进行性咀嚼肌、颈肌、躯干肌疼痛、僵硬、运动障碍 1周 ,发病前 1日曾在海拔 5 0 0 0ｍ处进行剧烈运动 ,近期无外伤史 ,既往健康 ,家庭中无同类疾病史。查体 :Ｔ :36 3℃ ,Ｐ :90次 分…     

Gilbert综合征2例

Gilbert综合征临床上少见。 1997年 12月至 2000年 5月,我科收住 2例,报告如下： 　　例 1,男, 22岁,因纳差 10d,巩膜黄染 3d入院。查体：双眼巩膜轻度黄染,肝脾未触及。大小便常规正常,尿胆原、尿胆红素阴性;肝功能示总胆红素 (TB)38μ mol／ L,直接胆红素 (DB)6.08μ mol／ L,间接胆红素 31.92μ mol／ L,酶学正常;肝炎病毒学全套检查阴性。给丹参静滴治疗 6d黄疸减轻,复查肝功能示 TB23.9μ mol／ L, DB5.93μ mol／ L,间接胆红素 17.97μ mol／ L。诊断： Gilbert综合征 (轻型 )。 　　例 2,男, 22岁。因皮肤…     

Gilbert综合征（附一家系报告）

Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征（附一家系报告）魏元明（淄博市中心医院，２５５０３６）Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征（ＧＳ），又名体质性肝功能不良、慢性非溶血性非结合型胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄等，由Ｇｉｌｂｅｒｔ１９０１年首先报道。我们遇一家系中三代７人发病...     

Gilbert综合征1例报告

患者，女，14岁，学生，因巩膜黄染3个月，加重4天，于2003年12月6日来诊。3个月前入学查体时，发现双目轻度黄染，无纳呆，乏力及尿黄，无恶心，呕吐，当时未治疗。近4天来因劳累而巩膜黄染加重，故来诊。     

16例Gilbert综合征患者临床分析

Gilbert综合征又称特发性非结合型高胆红素血症或体质性肝功能不良性黄疸。笔者通过苯巴比妥诊断试验、肝组织病理检查诊断确诊Gilbert综合征16例 ,并排除其他肝脏病变、胆道梗塞、溶血等。为提高对此疾病的认识 ,现总结分析如下。1.1一般资料男性11例 ,女性5例 ,年龄12～48岁 ,平均年龄(21.1±5.8)岁。诱因 :病史中有明确诱因致黄疸加重12例 (劳累6例、饮酒2例、腹泻2例、手术1例、妊娠1例 ) ,诱因不明4例。有胆囊结石病史2例。有家族史2例。1.2症状和体征黄疸16例 ,自觉乏力12例 ,恶心5例 ,嗳气10例 ,食欲不振8例 ,右上腹部间歇性疼痛6例…     

Fisher综合征2例报告

1　病历摘要　　例 1:女 ,5 2岁 ,因病于 1999年 9月 18日入院。病人于发病前 4ｄ腹痛、腹泻后开始走路不稳 ,次日起床时双眼开睑无力、复视 ,言语含混 ,流涎 ,不能吸烟 ,无反呛及吞咽困难。体检 :唇音不清 ,双眼睑不完全下垂 ,眼球向各方向运动不充分 ,双瞳孔等大 (3 5∶3 5ｍｍ)同圆 ,对光反射存在。双额纹消失 ,皱眉 ,示齿及鼓腮不能 ,双软腭上抬有力 ,伸舌居中 ,四肢肌力Ⅴ级 ,肌张力低 ,双手指鼻试验不稳准 ,轮替运动差 ,Ｒｏｍｂｅｒｇ试验睁闭眼均 (+) ,腱反射均消失 ,未引出病理反射。头ＭＲＩ扫描未见异常。入院第 13天脑脊液检查 …     

Gilbert综合征一例报告

<正> 1 病历摘要患者,女,21岁,朝鲜族。因恶心,呕吐,腹泻3d巩膜黄染1d,于1990年3月10日就诊。患者于3d前吃剩饭后上腹部不适,恶心,呕吐,稀水样便5～6次/日,不能进食,某卫生所诊断为胃肠炎。经补液,服黄连素后症状减轻,但仍不思饮食。1d前被发现巩膜黄染。患者平素身体健康,中学时多次被人发现巩膜黄染,但检测肝功能未见异常.父母及兄妹3人均无肝病。查体:一般状态尚可,未见肝掌、蜘蛛痣,无贫血藐巩膜轻度黄染,心肺无异常,腹部平坦,上腹部轻度压 ,肝脾未触及,无移动性浊音,肠鸣音正常,四肢脊柱及神经系统无异常。辅助检查:白细     

Gilbert综合征14例报告

目的:探讨Gilbert综合征的临床特征及诱发因素.方法:对14例Gilbert综合征患者的临床表现、诱发因素进行回顾性分析及1年随访.结果:14例患者均有皮肤巩膜黄染,乏力4例,肝区不适2例,劳累14例,饮酒11例,饥饿9例,感染5例;血清间接胆红素(IBIL)轻中度升高;肝穿病理均见小叶结构正常;饥饿实验均阳性;苯巴比妥治疗有效.结论:Gilbert综合征以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征,临床诊断缺乏特异性,预后良好.     

复发型Guillain-Barre综合征(附2例报告)

Guillain-Barre 综合征(GBS)又称急性炎性脱鞘性多神经根神经病,是神经科常见病,多发于儿童,复发者少见.现将我科所见2例复发型Guillain-Barre综合征(RGBS)患者报告如下.     

Gilbert综合征二例报告

例1男,12岁,因皮肤、巩膜间断黄染2年于2004年7月27日入院.患儿2年前无明显诱因出现皮肤、巩膜轻度黄染,并逐渐加重,余无不适.查体:体温36.7℃,呼吸23次/min,心率96次/min,血压110/75mmHg,体重31kg,皮肤、巩膜中度黄染,心肺腹无异常,神经系统检查无异常.     

Gilbert综合征1例

<正> Gilbert 综合征,又称家族性非溶血性黄疸,在临床上常 易误诊为溶血性黄疸、病毒性肝炎及胆囊疾患等,临床病例 少见。近期本院儿科收治1例,特报告如下。     

小心脏综合征(附四例报告)

<正> 小心脏综合征(Small Heart Synd-non)简称(SHS)是比较少见的心脏异常。常被误为"心脏神经官能症"心肌炎"冠心病",为提高认识,现将所见四例报告如下并予讨论。一、临床资料:见下表。     

Gilbert病1例报告

患者,男性,25岁,因"眼黄,尿黄5年"入院.5年前患者无明显诱因发现眼黄、尿黄,曾就诊多家医院,化验肝功能:胆红素升高(具体不详),以间接胆红素升高为主,未予治疗,2年前到保定市某医院查肝功能:ALT 24 U/L、TBil 96 μmol/L、DBil 10 μmol/L、IBil 86 μmol/L,未治疗,于2012年7月20日到保定市传染病医院化验:HBV-m:抗HBs、抗HBc、抗Hbe阳性;肝功能:ALT 40 U/L、TBil 158.5 μmol/L、IBil 134.9 μmol/L,收入院.     

Bartter综合征的诊断与治疗--附5例报告

目的：探讨Bartter综合征在儿童中的临床特点及诊断及治疗。方法：分析本院5例患儿的临床资料。结果：Bartter综合征儿童发病，男性多见，其特点具有（1）水、电解质及酸碱失衡；（2）血清肾素、血管紧张素、醛固酮明显增高，而血压正常，（3）应用氯化钾、消炎痛、安体舒通等综合治疗，效果明显。结论：Bartter综合征儿童中首发症状大多为多饮多尿或反复呕吐、低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、肾素－血管紧张素Ⅱ－醛固酮明显升高。血压正常有助于诊断与鉴别诊断。     

精神障碍型肺癌副瘤综合征(附3例报告)

精神障碍型肺癌副瘤综合征临床上极少有报道 ,我院收治3例 ,现报道如下。例 1:男 ,6 0岁 ,因沉默寡言 ,智力减退 1+ 月 ,门诊以病毒性脑炎收入我科。既往有吸烟史 4 0年。查体 :神清 ,缄默状 ,记忆力、计算力、定向力差 ,对答切题 ,颅神经检查无异常 ,颈软 ,四肢肌力及肌张力正常 ,深浅感觉正常 ,腱反射正常 ,病理征阴性。脑脊液蛋白 0 35 ｇ/Ｌ ,糖 3 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯化物10 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＷＢＣ6 0× 10 9/Ｌ ,脑电图未见异常 ,头颅ＣＴ、ＭＲＩ未见异常 ,胸片及胸部ＣＴ提示右肺中央型肺癌并纵隔淋巴结转移 ,纤支镜示右肺鳞状上皮细…     

Sturge—Weber综合征（附2例报告文献复习）

报告2年成年人Sturge-Weber综合征（SWS），例1有较典型的SWS影像学表现而癫痛发生较晚，且无智能障碍；例2临床仅表现为颜面血管瘤和偏头痛。2例均不符合典型的SWS的临床表现。结合文献总结SWS的临床特征、分型及治疗以提高对本病的认识。     

POEMS综合征——附2例报告

目的 :提高对POEMS综合征的认识。方法 :报告 2例POEMS综合征 ,并进行文献复习。结果和结论 :POEMS综合征是以进行性多神经病变、脏器肿大、内分泌病、M蛋白血症和皮肤改变以及浆细胞恶性增生为特征的一种较少见的系统性疾病。目前病因和发病机理还不完全清楚 ,可能与浆细胞瘤、自身免疫、人类疱疹病毒 8感染等因素有关。治疗以强的松和免疫抑制剂为主。一个或多个部位骨硬化损害的放疗或手术切除可能改善多发性神经病变 ,甚至引起本病完全缓解。