纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征及肠道功能异常一例并文献复习

目的:探讨纵隔神经母细胞瘤伴眼阵挛-肌阵挛综合征（opsoclonus-myoclonus syndrome ,OMS ）的临床特征及诊治方法。方法:分析复旦大学附属儿科医院2020年10月收治的1例年龄为2岁10个月的纵隔神经母细胞瘤伴OMS及肠道功能异常女童的临床资料。以"神经母细胞瘤"、"眼阵挛-肌阵挛综合征"、...     

ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病一例并文献复习

目的:总结 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料,并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""sei...     

第三届上海国际新生儿医学论坛新生儿脑损伤研讨会纪要

<正>围产期脑损伤是目前新生儿医学面临的的主要问题之一。由复旦大学附属儿科医院主办的"第三届上海国际新生儿医学论坛"(2011年4月7～9日)特别举办了"新生儿神经保护:从基础到临床"专题讲座。美国波士顿儿童医院     

中国-加拿大儿科感染和急救高级专科医师培训项目

自2004年以来复旦大学附属儿科医院与加拿大BC儿童医院以及加拿大全国新生儿网络分别开展心血管专业和新生儿专业高级专科医师合作培训项目,取得良好成效。为满足儿科感染性疾病的防治和急救医学发展的需要,2007年复旦大学附属儿科医院与加拿大BC儿童医院决定将培训项目延伸至感染和急救项目,为全目培养相关专业的高级人才。项目目的2007年新开展的感染和急救高级专科医师培训项目,通过学习国际先进的医疗技术、管理模式和医疗理念,旨在促进和提高中国儿科传染感染专业和急救专业诊断、治疗和规范化管理水平,使学员在临床、科研和教学等方面得到全面地提高。培训形式中国-加拿大双方专家在复旦大学附属儿科医院对学员进行半年至1年的临床、科研的集中训练后,到加拿大接受半年的临床培训,然后再回到复旦大学附属儿科医院接受强化培训半年。     

高危神经母细胞瘤分子遗传学特征研究进展

近年来,随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步,对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述,对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结,并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。     

原发性肾病综合征合并生长激素完全缺乏1例

1 临床资料 患儿,男,13岁,以"反复水肿、蛋白尿9年、加重3 d"主诉于2008年5月9日收入复旦大学附属儿科医院(我院). 1999年9月患儿无明显诱因下出现全身水肿,尿蛋白(++++),低白蛋白血症,在外院临床诊断为肾病综合征.予泼尼松龙2 mg·kg-1·d-1治疗,4周后尿蛋白转阴.     

精准医疗在新生儿重症监护病房临床实践的新场景与新挑战北大核心CSCD

精准医疗的概念现已渗透到医疗系统各个专业方向。在危重新生儿的临床诊疗中,也不断有最新的尝试,基于个体遗传背景,结合分子水平检测,运用大数据技术分析,对疾病的预防、监控及治疗提出个体化的解决方案。并且在新生儿惊厥、新生儿松软及重症联合免疫缺陷等多个新生儿危重症中看到了基于精准治疗的早期诊断、针对性干预的良好效果。中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院发起了《中国新生儿基因组计划》,旨在对新生儿期常见的危重遗传性疾病进行早期筛查和诊断,找出早期可能治疗的对象,实现可防、可控和可干预,使得患儿尽早开展针对性治疗干预,达到改善预后、降低疾病严重性的目的。     

国际小儿肾脏病培训班招募学员通知

为提高我国年轻的儿科肾脏病医生的专业知识和专业英语水平，迎接2013年第16届国际小儿肾脏病大会在中国上海的召开，复旦大学附属儿科医院和香港玛嘉烈医院儿童及青少年科共同主办国际小儿肾脏病培训班。培训班将于2009至2011年间每年举办一期，每期培训10周；培训地点分别在上海和香港（上海8周，香港2周）；     

复旦大学附属儿科医院神经科介绍

复旦大学附属儿科医院神经科由本院神经学科创始人、全国著名的儿童神经病学专家孙道开教授的直接领导下建立与发展，从1978年建立神经专科门诊与脑电生理室，1992年设立神经专科病房，2000年开设儿童癫痫中心；     

第三届“全身运动（GMs）质量评估培训班”第一轮通知

复旦大学附属儿科医院定于2009年12月举办第三届“全身运动（GMs）质量评估培训班”暨全球“GM Trust Course on Prechtl’s Assessment of General Movements and Selected Topics of Neonatology”。GMs质量评估是近十多年来国外应用的一种新型婴儿神经学评估技术,可在4月龄以内预测高危新生儿后期是否发展为脑瘫,在脑瘫早期诊断方面,     

采用全基因组测序技术快速诊断危重症新生儿的临床实践

目的 探索全基因组测序在危重症新生儿临床快速诊断中的应用。方法 前瞻性纳入2019年8—9月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房中进行核心家系全基因组测序的危重症患儿。结合测序数据和患儿的临床特征,分析患儿基因检测结果、临床转归。结果 共检测15例患儿,男9例,女6例。主要入院原因为呼吸异常7例,反应差、喂养困难各2例,发热、低体温、早产、抽搐各1例。全基因组测序平均检测周期为4.5 d。最终,3例患儿获得基因诊断,诊断阳性率为20%(3/15)。其中,2例患儿因病情较重,父母放弃治疗;1例患儿于送检样本当日死亡,基因检测结果可解释病因。结论 全基因组测序技术可为临床怀疑遗传性疾病的危重症新生儿提供及时有效的诊断,为临床处置危重症病例提供遗传学依据。[中国当代儿科杂志,2023,25 (2):135-139]     

CHD2基因相关新生儿期癫■性脑病1例并文献复习

目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以"CHD2"为基因名称检索HGMD数据库,并以"CHD2gene"为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫■性脑病的临床特征及遗传学特点。结果患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951GC(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫■起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫■首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫■性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫■早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫■发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。     

辅助检查在孤独症谱系障碍诊断中的价值

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)是一种以社交交流和社交互动缺陷,狭隘的兴趣或活动、重复刻板行为为特征的神经发育障碍性疾病。选择适当的辅助检查不仅可帮助明确诊断,制定正确治疗方案,也可以减轻患儿痛苦和家庭负担。本文就近年来遗传学、影像学及神经电生理方面在ASD诊断研究中的进展做一综述,以期对临床医生有所帮助。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展北大核心CSCD

线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。     

国际小儿肾脏病培训班招募学员通知

为提高我国年轻的儿科肾脏病医生的专业知识和专业英语水平,迎接2013年第16届国际小儿肾脏病大会在中国上海的召开,复旦大学附属儿科医院和香港玛嘉烈医院儿童及青少年科共同主办国际小儿肾脏病培训班。     

临床儿童神经心理评价培训班通知

<正>上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科、临床心理科于2014年4月7-11日举办国家继续医学教育学习班《临床儿童神经心理评价培训班》(负责人:张劲松)招生对象:从事儿童保健、儿童精神、儿童心理或相关专业的工作者。学分:参加者完成培训通过考核可取得国家级继续医学教育I类学分10分。主要内容:学龄及学前儿童智能发育诊断测验,盖塞儿法婴幼儿诊断性发育测验,社会适应能力评价,常用儿     

儿童石骨症1例并文献复习

目的通过分析一例儿童石骨症,结合文献阐明该病的临床特点、X线表现、诊断鉴别诊断、分子遗传学改变、治疗及预后。方法临床病例分析及文献综述。结果该病人及文献复习显示本病临床特点主要为全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,诊断多靠X线表现:细胞遗传学改变与不同类型石骨症相关;同种基因造血干细胞移植(HSCT)是惟一的根治性手段,要尽早进行。结论儿童石骨症非常罕见,根据临床和X线骨密度普遍增高可以确定诊断。HSCT是惟一根治性办法。     

关于举办第六届南方早产儿论坛暨新生儿脑损伤高峰论坛的通知

正由《中国当代儿科杂志》编辑部、广东省医师协会新生儿科医师分会神经医学专业组、广东省医师协会儿科医师分会心肺重症专业组联合主办,复旦大学附属儿科医院、中国医科大学附属盛京医院、南方医科大学南方医院承办的国家级继续教育项目"第六届南方早产儿论坛暨新生儿脑损伤高峰论坛"[国家级项目编号:2018-06-03-047(国)]定于2018年5月31至6月3日在广州举办,会议将邀请国内知名专家、教授进行新生儿脑损伤诊治新进展、     

儿童脑白质营养不良的临床遗传学研究进展北大核心CSCD

脑白质营养不良(leukodystrophy,LD)是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病,是常见的儿童神经系统疾病,具有显著的基因型-表型相关性。近年来,高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式,发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述,旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。     

婴儿神经轴索营养不良临床与分子遗传学研究

目的 分析中国婴儿神经轴索营养不良患儿的临床及遗传学特点,为在国内开展此病的准确分子诊断提供科学依据,为将来给患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2003-2007年北京大学第一医院按照Aicardi和Castelein提出的临床诊断标准收集病例.对收集到的病例,进行(1)临床特点分析包括病史、体征、辅助检查特点;(2)PLA2G6基因突变分析对临床诊断婴儿神经轴索营养不良的患儿进行PIA2G6基因直接测序,阳性发现者进行酶切验证,并进一步对患儿父母进行检测.如发现的突变是未见报道的新突变,则对50例正常人DNA进行该突变的检测.结果 共收集该病例3例.临床特点7个月至2岁起病,进行性智力、运动倒退,无惊厥发作;3倒均双侧锥体束征( );头颅MRI均提示明显小脑萎缩,2例系列MRI复查提示脑萎缩呈进行性;所有病例肌电图均提示神经源性改变;2例行活检者(皮肤、腓肠神经或肌肉)可见巨大神经轴索.遗传学分析3例患者中共发现PLA2G6基因的5种突变,其中4种为国外未报道过的新突变,均位于高度保守区,50例正常对照中均未发现上述突变.5种突变分别为c.1A＞G(起始密码异常);c.109C＞T(R37X),无义突变;c.1111G＞ A(V371M);c.1117G＞A(G373R);c.1633A＞C(K545E).患者均为复合杂舍突变,除1例无父母标本外,2例患者的突变均分别来自其父母双方之一.结论 本研究在国内首次通过遗传学方法确诊了婴儿神经轴索营养不良,并且发现了4种国际上未见报道的新突变.上述PLA2G6基因突变检测结果明显扩展了该基因的突变谱(目前国外共报道突变仅40余种).基因突变检测较肌肉活检具有创伤小、准确性高的特点,因此有望将来以检测PLA2G6基因突变代替神经肌肉活检确诊婴儿神经轴索营养不良,并可以为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断.