45,X/47,XYY核型Turner综合征一例

患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体:身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示:双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查:生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常.     

46,X,i dic(X)原发闭经一例

病例: 16岁,女性,因无月经来潮在本院就医。患者身材矮小1.38m,表情呆滞,语言不流利,反应迟钝,上学成绩差而缀学。智力障碍显而易见。体格检查:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,乳房无发育,两肘轻度外翻。外生殖器官女性型,阴毛稀疏,阴蒂大,大小阴唇幼稚型,阴道位置正常。肛查内生殖器官未触及子宫和卵巢。其他各系统未查出明显     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;10)(q22;p15)染色体异常核型一例

患者女,26岁,未婚,因原发性闭经来我院就诊.青春期后一直无月经来潮,经药物治疗才来月经.第2性征发育欠佳,双乳房略发育,无腋毛,可见少许阴毛.妇科B超显示子宫略小,双侧卵巢均小,家族无类似病例.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,i(Xq)和46,XX p-Turner综合征2例

X染色体数目或结构异常所致的先天性缺陷,不仅影响女性表型,而且可导致先天性不育或流产。 病例报告 例1,患者,女,24岁,结婚三个月因性生活困难来院就诊。患者系第一胎足月顺产。自幼身材矮小。至今未见青春期发育月经来潮,无特殊面容,入中学后因成绩差失学。短颈,身高143cm,乳间距18cm,双侧乳房未发育,无阴毛腋毛,幼女型外阴,阴道口狭小,可入1指,深10cm,手掌大似男性手掌。患者出生时父龄24岁,母龄26岁,其2个弟2个妹智力表型均正常。     

t(X;11)伴原发闭经一例

患者　女,20岁。两年前因无月经、乳房不发育诊断为原发性闭经,服中药3个月无效。后使用雌、孕激素周期治疗,月经开始每月一次,乳房开始发育,停药后,月经又停止。再次激素治疗又来月经,但停药后月经仍停止。家族中无同类病史。体格检查:患者表型和智力正常,身高155cm,体重44kg,阴毛、腋毛缺如,无颈蹼,乳房发育差,外生殖器不成熟,子宫小,附件未触及。B超示:双侧卵巢为21mm×20mm和22mm×20mm。内分泌检查结果:卵泡刺激素73.2U/L(正常3～4U/L),黄体生成素46.6U/L(正常6～217U/L),催乳素0.312nmol/L(正常0.26～0.028nmol/L),雌二醇14.68pm…     

少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

正1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均     

单纯性腺发育不全的基因诊断

病例 :患者社会性别女性 ,34岁 ,汉族 ,已婚 ,因不孕而就诊。患者原发闭经 ,做人工周期能来月经。查体 :身高173ｃｍ ,指间距 175ｃｍ ,女性表型 ,皮肤细腻 ,无胡须 ,无喉结 ,腋毛阴毛稀少 ,双乳房发育Ⅲ期 ,外阴发育幼稚 ,阴毛倒三角形分布 ,阴道通畅 ,宫颈、子宫小于正常 ,双     

姊妹同患睾丸女性化综合征四例

例 1　 31岁 ,社会性别女性 ,因原发性闭经 ,结婚 4年未孕就诊。体查 :无胡须 ,喉结不大 ,声音高尖、双乳房发育欠佳。无阴毛 ,大小阴唇发育较差 ,尿道口与阴道口位置关系正常 ,双侧腹股沟及大阴唇未触及包块 ,阴道深 7cm,盆腔双合诊未触及子宫。B超检查 :先天性无子宫。阴道造影 :阴道部分分隔畸形 ,未见阴道穹隆及子宫、附件。染色体核型为 46 ,XY,诊断为睾丸女性化综合征。例 2　例 1之大妹 ,2 5岁 ,社会性别女性 ,因青春期无月经来潮 ,双侧大阴唇肿物逐渐增大就诊。体查 :女性体态 ,皮肤细腻 ,乳房发育良好 ,外阴女性 ,无阴毛 ,阴道呈…     

伴5;8易位的男性假两性畸形一例

患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50 kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5 cm,为盲端.     

先天性无阴道、无子宫,异位肾,多发性脊柱裂,输卵管异形1例

患者朱某,女性,20岁,住院号89503,因青春期后无月经来潮为主诉于1997年3月31日入院。患者月经从未来潮,无周期性下腹部胀痛等不适,15岁开始双乳房发育,17岁腋毛,阴毛发育正常,入院前一星期就诊本院门诊检查,拟诊:先天性无阴道,行染色体检查为46xx,B超下腹部扫查:下腹偏右侧见一实质性团块54×39×32cm~3,偏左侧见一85×69cm~2无回声不均匀团块,内有排列较规则低回声,中间回声增强,两者关系密切。提示:①肾异位②子宫畸形?患者无头晕,头痛,视力障碍,无肥胖,溢乳,多毛,座疮等。既往健     

46,XX,t(11;17)(q23;q21)伴继发闭经一例

患者 女,19岁,未婚.因继发闭经3年就诊.患者系第2胎,足月顺产,表型正常,智力良好.患者月经初潮16岁,量少,月经仅来过1次,已闭经3年.其父母非近亲婚配,母孕期无有害物质接触史.查体:身高160 cm,体重45 kg,营养中等.无蹼颈及肘外翻,躯干及四肢无畸形.第2性征发育差,乳房略隆起,无腋毛,阴毛呈女性分布,略少,外阴发育欠佳.     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征一例

病例:女,22岁,未婚,因原发性闭经前来就诊。患者近一年来在外院间断用HRT才能来数次“月经”,Lmp:2006年11月12日。身高140cm,体重40kg,智力正常,无颈蹼,后发际正常,乳房基本无发育,乳头间距宽,第4、5指骨与掌骨短,外阴幼稚型,阴毛稀少,阴道可插入棉签7cm。最近B超:子宫大小为3     

睾丸女性化二例

睾丸女性化二例谢金芳张书光黄风彩例１患者２４岁，社会性别女性，自幼无月经来潮，结婚１年多，婚后性生活正常，因闭经、不孕而就诊。查体：皮肤、体型呈女性，乳房发育、乳头乳晕发育差，腋毛稀少，女性外阴，阴毛少，右阴唇稍肥厚，触之内无包块，阴道狭窄、盲端，双...     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

例1女,26岁。结婚2年,因无月经和不孕就诊。查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病。外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。妇科检查:盆腔空虚,可触及拇指头大小子宫,双侧附件未扪及。B超示:幼稚子宫,大小为:3.2cm×2.0cm×0.8cm,双侧附件显示不清。血清性激素检查:垂体泌乳素:13.9ng/mL(正常女性参考值2～25ng/mL);雌二醇:卵泡生成素47.6mU/mL(正常女性参考值2.8～14.4mU/mL);促黄体生成素:14.5mU/mL(正常女性参考值0.8～7.6mU/mL)。睾酮:30.5ng/mL(正常女性参考值63～120ng/m…     

46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

患者　女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15…     

46,XX,del(X)染色体异常伴内胚窦瘤1例

病例　患者 ,女 ,2 6岁 ,已婚。因原发闭经、盆腔包块来我院就诊。患者自幼智力、体格发育正常。 18岁乳房开始发育 ,但至 2 1岁前仍无月经来潮 ,无周期性腹痛。 1994年因原发闭经在外院就诊 ,做子宫、输卵管碘油造影显示子宫及双侧附件显影正常 ,诊断为子宫、卵巢发育不良。经乙 艹底酚、安宫黄体酮周期治疗后 ,有月经 ,量极少。 1998年 7月始给予倍美力 0 .312ｍｇ/日 ,3个月后增至 2 .5ｍｇ/日 ,服用2 0天 ,服药期间有两次阴道出血 ,每次 2 3天 ,量少 ,遂停药。 12月始腹痛、腹张 ,并发现下腹有一包块 ,1999年 1月来我院就诊。查体 ,身…