Wilson病基因突变酵母分析系统的建立

【目的】建立一种能够对Wilson病(WD)基因突变进行分析的方法，为众多的WD基因突变进行致病性和致病程度的分析。【方法】本试验应用的酿酒酵母是YPH252，及其CCC2基因突变型CCC2酵母细胞。应用酶切方法构建了寡拷贝酵母表达质粒pMA92。将ATP7B亚克隆到酵母表达质粒pMA92上，进行CCC2酵母的转化和筛选，Western blot分析转化后酵母ATP7B的表达情况，在铜、铁、色氨酸缺陷型的酵母SD培养基上培养转化的细胞，进行酵母生长曲线的分析，并进行Fet3p氧化酶活性的测定。【结果】在CCC2酵母细胞内表达人的ATP7B可以弥补CCC2的运铜功能，使CCC2酵母细胞在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好。【结论】CCC2酵母细胞是研究ATP7B功能的一种良好的细胞模型，单拷贝ATP7B的表达就可以代偿ATP7B的功能缺陷，从而建立了可以对ATP7B进行分析的酵母分析系统。     

36例肝豆状核变性的颅脑MRI分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.1912年由Wilson首先报道,又称Wilson disease(WD).其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位的异常沉积,而引起多样化的临床症状[1].     

青年型Parkinson病22例分析

本文报道22例青年型帕金森病,其临床特点与Yokochi报道的一致,但本组家族史较少见,对左旋多巴有较好的疗效.我们认为应与原发性震颤、Wilson病、进行性核上性眼肌麻痹和Hallevorden病进行鉴别.     

并发肾病综合征的肝豆状核变性及文献复习

患儿女，8岁，因发作性肉眼血尿2月余于2003-03-25人院。患儿主要表现为发作性肉眼血尿和蛋白尿2个月，无尿频、尿急、尿痛，无尿量减少。在当地医院检查尿蛋白(3 )，红细胞(RBC)(3 )，有低清蛋白血症，诊断为肾病综合征，治疗无明显效果被收住我院儿科。入院查体：患儿神志清楚，步态平稳，查体合作，心肺无异常体征，腹稍膨，肝肋下4cm，质硬，脾肋下未触及。     

肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ′ｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ)是一种常染色体隐性遗传病。其致病基因定位于 13ｑ14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运Ｐ型ＡＴＰ酶 (ＷＤ蛋白 ) [1 3] 。该病以原发性铜代谢障碍为特征 ,目前的研究多认为ＷＤ基因突变使该酶功能降低或丧失而致病[4 6] 。在ＷＤ患者 ,ＷＤ基因突变 ,导致ＷＤ蛋白的表达变化 ,其表现可能为量的减少、功能异常等 ,目前该课题的研究在国内外尚未见报道。为此 ,我们应用特定的抗Ｐ型ＡＴＰ酶抗体 (抗ＡＢＤ) ,结合Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ印迹技术检测了ＷＤ蛋白的变化 ,同时筛查患者ＷＤ基…     

Wilson病的误诊教训

<正> Wilson病(肝豆状核变性,hepatolenticulardegeneration,HLD)是神经系统单基因遗传病,主要病理改变是豆状核变性和肝硬化。临床表现复杂,大多诊断过程曲折,极易误诊。笔者结合病例并部分文献复习,就常见的误诊原因和早期诊断分析讨论如下。     

用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病，该病主要由于铜代谢异常引起神经症状，肝硬化和角膜素环等临床表现，发病年龄多在１０岁左右，早期发现并治疗能有效地控制病情，否则可导致死亡。本实验室用三个位于ＷＤ基因两侧的探针地三个ＷＤ家系共１４名成员进行了ＲＦＬＰ分析，预测出两个先证者同胞为携带者，一例患者的子女为携带者，另一例患者的同胞属正常个体，这些结果与其它生化指标和临床症状     

肝豆状核变性合并肝性脊髓病1例

<正>患者,男,55岁。因进行性腹胀2年,双下肢无力、僵硬感5个月,于2012年3月11日入院。患者于2010年3月出现腹胀,伴双下肢轻度水肿。外院查肝功能:ALT 139 U/L,AST 76U/L,血清TBil 56μmol/L,DBil 25μmol/L,IBil 31μmol/L,Alb23.8g/L,A/G 0.59。腹部彩色超声示:肝硬化,脾大。诊断:肝硬化。予保肝、利尿等治疗,症状改善不明显。2011年10月患者出现双下肢僵硬感,行走困难,反应迟钝,遂来我院。查体:P88次/min,R 20次/min,BP 110/72 mm Hg。神清,精神差,双侧     

Wilson‘s病的脑部MRI表现

对７例肝豆状核变性病人的脑磁共振扫载资料进行分析，发现异常有信号分布广泛且对称出现，以基底节，丘脑，脑干为著，ＭＲＩ多呈长Ｔ１和长Ｔ２信号，高信号的出现有胶质增生及局部水肿有关，而低信号民与重金属铜及铁沉积有关，壳核病变的特殊表现有助于诊断。     

儿童肝豆状核变性18例临床分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,临床表现复杂 ,症状多样。现将我院 1996年 8月～ 2 0 0 0年 8月诊治的 18例肝豆状核变性患儿的临床表现和实验室检查分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　 18例均为神经专科门诊和病房诊治的患儿。其中男 12例、女 6例 ,男女之比为 2∶1;年龄 6～ 12岁 ,平均年龄 9.6岁 ;病程为 2个月至 18个月不等。父母近亲婚配 2例。1.2　临床表现　本组以肝损害为首发症状者 7例 ,主要表现为肝大、脾大或肝脾肿大、黄疸、水肿、腹水、肝功能异常 ;以神经系统受损为首发症状者 4例 ,表现为锥体外系症状 ,行走不稳、四…     

肝豆状核变性合并Graves病周期性麻痹1例

1临床资料患者,男性,26岁,主因复发性肢体麻痹,心慌手抖2年,发现肝功能异常3个月于2009年4月入院。查体体温7.7℃,BP100/70mmHg,神清,皮肤巩膜无黄染,未见肝掌蜘蛛痣,心     

高CT值肝硬化结节与Wilson病诊断的相关性探讨

目的:探讨肝豆状核变性(Hepatolenticular degenerarion)又称Wilson病.的肝脏CT检查特点,以提高对该病早期诊断的认识.方法:分析本院近期2例肝型肝豆状核变性患者的肝脏CT检查特点,结合临床诊治资料并复习文献.结果:肝脏CT检查除具有肝脏体积缩小变形、肝裂增宽、肝叶比例失调等肝硬化的特点...     

肝豆状核变性综合征误诊2例报告

肝豆状核变性综合征 ,即 wilson病较少见 ,易误诊。现将1997～ 1998年我们收治的 2例报告如下。1　病例报告例 1:男 ,10岁。主因腹胀 1月余 ,浮肿 10余天于 1997年10月 2 8日入院。患儿于 1月前出现腹胀伴轻度呼吸困难 ,无发热 ,无呕吐 ,于 10 d前面部及两下肢出现水肿 ,无尿频、尿急及尿量的改变 ,在当地诊为“肾炎”。用青霉素 ,地塞米松 ,利尿剂治疗腹部较前明显增大 ,转本院。门诊以“肝脾大原因待查”收入院。患儿为第一胎 ,出生史 ,个人史 ,家族史无特殊。查体 :T 37℃ ,神志清楚 ,表情呆板 ,动作缓慢 ,面色苍黄 ,皮肤无出血点 ,浅表…