TCRCα-560 C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析

目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ① TCRCα-560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0.05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0.01),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0.05);③ 211例随访患者,TCRCα-560 C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0.05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560 C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.     

广西壮族IgA肾病TCRCα-575A/G基因多态性的研究

目的 探讨广西壮族IgA肾病患者TCRCα基因-575A/G多态性在分子遗传学中的意义.方法 PCR-RFLP法及基因直接测序法分析基因型及等位基因分布规律,同时收集治疗前一般临床指标和患者的病理资料,进行病例对照研究与临床及病理资料分析.结果 广西壮族IgA肾病组与正常对照组比较,TCRCα基因3种基因型和2种等住基因的分布差异无显著性(P＞0.05).临床资料显示:肉眼血尿在各基因型间发生率差异有显著性(P＜0.05),AG型出现的发生率比从、GG型高;血清肌酐、尿酸水平在各基因型间差异有显著性(P＜0.05).AG型的血清肌酐水平高于从型、GG型的血清尿酸水平高于AG型.病理资料显示:3个基因型的患者组在3种病理分组的分布差异有显著性(P＜0.05),各基因型均以Ⅲ+Ⅳ级所占比例最多.结论 TCRCα-575A/G基因多态性与等住基因可能和广西壮族人IgA肾病的遗传易感性不相关、可能与肌酐、尿酸水平、肉眼血尿的发生以及增殖性肾小球改变相关.     

ANCA相关疾病与TCRCα-575A/G基因多态性的关联研究

目的 探讨T细胞受体α链稳定区(TCRCα)基因-575A/G多态性与汉族人群ANCA相关疾病的相关关系.方法 107例ANCA相关疾病汉族患者与196例汉族健康人作对照,PCR-RFLP鉴定其TCRCα-575A/G基因型,进行病例-对照研究与临床分析.结果 ①TCRCα基因-575A/G存在从(21.50%)、AG(41.12%)和GG(37.38%)3种基因型和A(42.06%)、G(57.94%)两种等位基因.与正常人对照组相比,分布频率差异均有显著性,P<0.05;②P-ANCA阳性的患者和C-ANCA阳性的患者基因型与等位基因分布比较,基因型及等位基因分布频率,差异均无显著性,P>0.05;③TCRCα基因-575A/G 3种基因型的患者间相比较,除胃肠道损害方面差异有显著性,P<0.05;在性别、发热、皮疹、各脏器损伤发生率方面,差异均未见显著性,P>0.05.结论 TCRCα基因-575A/G多态性可能与ANCA相关疾病遗传易感性相关,与胃肠道损害相关,AG基因型的患者可能易于胃肠道损害发生.     

广西壮族IgA肾病与TCRCα-560C/T多态性的相关性研究

目的探讨T细胞受体保守域A lpha链基因（TCRα）-560C/T多态性与广西壮族人群IgA肾病的关系。方法广西壮族IgA肾病患者（IgA肾病组）115例,广西壮族健康人（健康对照组）131例,采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法对TCR-560C/T基因的单碱基突变多态性进行分析。结果 IgA肾病组中TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为46.96%、23.48%和29.56%,其中C和T等位基因频率分别为46.96%和53.04%。健康对照组中,TCR-560C/T基因多态CT、CC、TT基因型频率分别为47.33%、25.19%和27.48%,其中C和T等位基因频率分别为48.85%和51.15%。IgA肾病患者组与健康对照组比较,基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 TCT-560C/T等位基因可能不是广西壮族IgA肾病的易感基因。     

子宫球蛋白基因G38A多态性与IgA肾病的相关性研究

目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者子宫球蛋白(UG)基因G38A多态性的分布特点,及其与IgAN病理改变之间的关系.方法 选取经肾穿刺病理活检证实为IgAN的患者102例,提取外周血基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定UG基因G38A基因型,分析不同基因型频率及其与IgAN病理改变之间的关系.结果 IgAN患者UG基因G38A的3种基因型中基因型GA的频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P=0.005),UG基因G38A多态性与IgAN病理改变无相关性.结论 UG基因G38A多态性与中国人群IgAN的发病有关,与病理改变严重程度无相关性.     

IgA肾病临床与病理分析

目的回顾性分析kA肾病的临床与病理特点及其相互关系。方法对1996年8月-2005年8月经肾活检诊断的原发性kA肾病136例，对其临床表现与病理学特点进行分析。结果136例IgA肾病临床表现以无症状性血尿并蛋白尿最常见，占106例（77．9％），其次是单纯血尿，占21例（15．4％）。肾小球病理改变以Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级为主。结论IgA肾病的临床病理表现多样化并具有一定特点，其病理和临床表现及肾功能变化有密切关系。     

IgA肾病的病理与临床

目的 观察河北地区32例IgA肾病患者临床表现、肾穿刺病理与近期疗效间的关系。方法 详细记录临床表现,常规方法检测肾穿刺病理、血生化及尿蛋白定量,定期随访。结果 单纯血尿者6例,病理为轻度系膜增生;血尿伴蛋白尿者24例,均伴不同程度的新月体形成、球性硬化、血管袢纤维素样坏死和（或）小管萎缩。小球系膜增生程度与小管萎缩程度基本一致。用皮质激素治疗后尿蛋白减少、肉眼血尿消失。结论 单纯血尿者肾活检临床意义不大;蛋白尿和（或）细胞新月体形成、血管袢纤维素样坏死者用皮质激素治疗有效。     

IgA肾病内皮源型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的 研究内皮型NO合酶（eNOS）基因多态性与IgA肾病的关系。方法 采用聚合酶链反应法对北方地区（汉族：北京，天津，河北）296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性（vNTR）4a／b多态性进行基因型分析，比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异。结果 两组患者的eNOS基因的可变串联复序列表现为eNOS4a／4a，eNOS4b／4b，eNOS4a／4b3种基因型。IgA肾病患者组和正常对照组之间的eNOS基因4a／b的基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 eNOS基因内含子4VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联。该多态性在IgA肾病遗传因素中的地位尚难以确定，其参与IgA肾病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。     

中国汉族人群N-乙酰基转移酶1基因多态性的检测分析

目的 探讨N-乙酰基转移酶1(NAT1)基因型检测方法及其基因多态性的分布。方法 在140名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性分析(RFLP)及多重PCR技术,进行NAT1等位基因分型研究。结果 应用PCR-RFLP 多重PCR方法避免了多种限制性内切酶之间相互干扰,可准确区分NAT1基因型。在140名检测标本中,NAT1*3,NAT1*4,NAT1*10和NAT1*11的发生频率分别是8．2％、49．6％、40％和2．2％。NAT1*4发生率明显低于欧美人群,但高于东南亚人群;而NAT1％10的发生率高于欧美人群,NAT1％3和NAT1*11的发生率较低,与大多数亚洲人群基本一致。结论 PCR-RFLP 多重PCR方法检测NAT1基因型特异性高;NAT1基因型分布与其他国家检测情况有所差异。     

IgA肾病的临床与病理探讨

目的通过101例IgA肾病的临床与病理的分析来观察IgA肾病的临床病理特点与其内在联系。方法经皮肾穿刺活检获取IgA肾病患者的病理结果,并将临床表现及病理结果进行分类分型,同时获取IgA肾病的病理资料,并进行分组讨论。结果IgA肾病的临床表现以无症状性血尿/尿检异常及慢性肾小球肾炎为常见分别占35例（34.7%）和32例（31.7%）,其次为肾病综合症26例（25.7%）,其中成人IgA肾病临床表现以慢性肾炎为主伴有肾功能不全,有急进性肾炎的表现,而青少年IgA肾病以无症状性血尿/尿检异常为主不伴有肾功能不全且无急进性肾炎的表现。病理类型以系膜增生性肾小球肾炎最常见,成人局灶节段性肾小球肾炎的发生率明显低于青少年,而膜增殖性肾小球肾炎、局灶节段硬化性肾小球肾炎、新月体肾炎及硬化性肾炎较青少年多见。慢性肾小球肾炎、无病状血尿/尿检异常和肾病综合症主要表现为系膜增生性肾小球肾炎,其次为局灶节段性硬化。IgA肾病以轻系膜增生为主,成人的重度系膜增生、节段性肾小球硬化、肾小球硬化大于20%、球囊粘连、新月体形成、肾缺血改变、血管葱皮样改变、肾间质小管慢性化的比率均高于青少年。结论成人IgA肾病临床表现较青少年严重,病理类型比青少年差,病理特点显示预后较青少年差,但仍有少部分的青少年IgA肾病存在慢性化表现,提示预后较差,建议早期行肾活检干预治疗。     

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定

目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点．方法：从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性（SNP）位点,应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点．结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性．在第5内含子发现两个新的SNP位点．在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性（P〉0．05）．结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系．     

Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系.方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0.05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析.结果外显子1中5＇非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义：IgA肾病组中AG＋AA基因型频率为29.0%（65/210）,明显高于对照组的16.5%（17/103）,P＜0.05;等位基因A频率为14.8%（62/210）,明显高于对照组的8.7%（18/103）,P＜0.05.AG＋AA基因型与GG基因型相比,比数比为2.07,其95%可信区间为1.15～3.74.基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍.结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素.     

IgA肾病的临床与病理关系探讨

ＩｇＡ肾病 (ＩｇＡＮ)是主要的原发性肾小球疾病之一 ,病因和发病机制目前尚欠明确 ,临床表现多种多样。其免疫病理学特征是ＩｇＡ或以ＩｇＡ为主的免疫球蛋白在肾小球系膜区呈颗粒状沉积 ,肾脏穿刺活检是确诊ＩｇＡＮ的唯一方法。现就 4 3例原发性ＩｇＡＮ临床、病理和免疫荧光资料进行分析 ,以探讨其临床与病理之间的关系。1　材料与方法1.1　病例选择　我院 1996年 1月至 2 0 0 0年 12月间共行肾穿刺活检确诊为原发性肾小球疾病 146例 ,其中原发性ＩｇＡＮ 4 3例 ,占 2 9.5 %。男性 2 3例 ,平均(30 .0± 9.1)岁 ;女性 19例 ,平均 (32 .7…     

中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

IgA肾病合并恶性高血压36例临床与病理分析

目的:探讨IgA肾病合并恶性高血压的临床病理特点。方法:回顾性分析36例IgA肾病合并恶性高血压临床病例资料。结果:36例IgA肾病合并恶性高血压患者均表现为头晕,头痛,视力模糊;有隐匿性肾炎病史18例;镜下血尿25例,11例24 h尿蛋白定量>3.5g;病理表现大部分为肾小球系膜细胞增殖及系膜基质增宽,间质炎性细胞浸润明显,肾间质纤维化;治疗使用硝普纳或乌拉地尔降压治疗,血压控制满意后,行透析治疗或给予个体化治疗。21例血压控制到正常,有效9例(25%)。结论:对于有肾炎病史,年龄<40岁,尿蛋白>3.5 g/d,血液免疫学异常的患者,应高度怀疑为伴有恶性高血压的IgA肾病;病机是慢性肾小球病变加重基础上引起肾功能急剧恶化,直接导致肾脏和患者存活率大幅度下降,预后较差。     

烧伤脓毒症并发IgA肾病6例临床病理分析

目的分析烧伤脓毒症并发肾损害的临床病理特点。方法回顾性分析唐山工人医院1995-2005年有肾活检结果的烧伤脓毒症恢复期并发肾损害患者6例,分析其临床及病理特点。结果肾损害在烧伤后平均3个月（1-6个月）被发现。2例表现为无症状性镜下血尿和蛋白尿;2例表现为慢性肾炎综合征;2例为肾病综合征。肾组织免疫荧光检查均发现系膜区IgA沉积。光镜表现为轻度系膜增生2例,中度系膜增生4例;1例有小细胞新月体形成;慢性肾小管间质病变不明显。结论在烧伤脓毒症并发肾损害中,IgA肾病不少见,可能与烧伤脓毒症存在一定关系。     

汉族人群Megsin基因C-25663G多态性与IgA肾病的关系

目的研究兰州地区汉族人群Megsin基因C-25663G多态性与IgA肾病的关系。方法采集兰州地区汉族的IgA肾病患者44例及体检正常的兰州地区汉族健康体检人群100例作为对照组的Megsin基因C-25663G,应用聚合酶链反应（PCR）进行检测和分析。结果 IgA肾病组与健康对照组的Megsin基因C-25663G多态性检测结果显示,CC基因型、CG基因型、GG基因型和C型、T型等位基因型均没有显著性差异（P〈0.01）。结论 Megsin基因C-25663G多态性与兰州汉族人群IgA肾病的发病可能无关。     

上皮细胞转分化与IgA肾病临床病理的相关性分析

目的：探讨上皮细胞转分化与IgA肾病临床病理的相关性。方法选取2011年1月至2013年12月在新桥医院肾内科肾活检确诊为IgA肾病患者168例,根据免疫组织化学染色分为转录因子（Snail）、平滑肌肌动蛋白‐a（a‐SMA）高表达组（A组,117例）和Snail、a‐SMA低表达组（B组,51例）,并对两组患者年龄、性别、病程、体质量指数（BMI）、生化指标（肌酐、尿素氮、三酰甘油、24h尿蛋白定量、总胆固醇、血清清蛋白、血清总蛋白、血糖）及病理情况进行统计学比较。结果A组患者病程、BMI与B组差异均有统计学意义（P＜0．05）。A组肌酐、尿素氮、三酰甘油、24h尿蛋白定量与B组差异均有统计学意义（P＜0．05）。B组病理分级多为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级,而A组病理分级多在Ⅳ、Ⅴ级,病理分级Ⅳ和Ⅴ级IgA肾病患者Snail、a‐SMA高表达的比例明显高于Ⅰ、Ⅱ级（40．2％vs．9．4％）,两组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）。结论IgA肾病患者Snail、a‐SMA表达水平与24h尿蛋白定量、肾功能损害相关,Snail、a‐SMA高表达者Lee氏分级较差。     

转铁蛋白受体基因多态性与IgA肾病易感性及临床病理表型的相关性

目的:探讨转铁蛋白受体基因(TFRC)多态性与中国汉族人群IgA肾病遗传易感性及临床病理表型的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor-phism,PCR.RFLP)分析转铁蛋白受体基因TFRC多态性并鉴定基因型,采用病例一对照研究比较正常人与IgA肾病患者基因型的分布频率,并比较不同基因型与患者临床病理表型之间的相关性.结果:1)380例IgA肾病患者TFRC基因的424G/A及-5184C/T多态性与250例正常对照相比,基因型分布频率差异无统计学意义(P>O.05);(2)临床资料显示,年龄、性别、血压、血尿、血肌酐水平、内生肌酐清除率及血清IgA水平等临床指标与TFRC424G/A及一5184C/T基因型不具有相关性.(3)病理资料显示,TFRC基因424G/A和-5184C/T基因型分布与肾活检标本中肾小球系膜区IgA沉积的荧光强度相关,424GG或-5184CC基因型患者系膜区IgA沉积的荧光强度较低,差异有统计学意义(P<0.05),但与肾病理损害程度(Haas分级)无明显相关性.结论:FRC的424G/A及-5184C/T多态性与IgA肾病遗传易感性无关,但与系膜区IgA沉积的荧光强度相关.基因其他部位的多态位点与IgA肾病的发病,以及该基因的多态位点与其他基因的多态位点间的交互作用还需要进一步研究.     

T细胞受体保守域α链基因-575A/G多态性与终末期肾病微炎症状态的相关性研究

目的探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575A/G多态性与终末期肾病微炎症状态的相关关系。方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定基因型,以检测终末期肾病患者和正常对照组TCRCα基因-575A/G多态性分布规律。并收集临床指标,进行病例对照研究及临床资料分析。结果 1在终末期肾病组和对照组,均检测出A、G两种TCRCα基因-575A/G等位基因,三种基因型AA型、AG型、GG型;2终末期肾病组和正常人对照组相比,基因型和等位基因分布频率均无统计学意义(P>0.05);3临床资料显示:终末期肾病患者的CRP、Lp(a)与AngⅡ的水平均比健康对照组高(P<0.05),差异有统计学意义。终末期肾病组,三种基因型在年龄、性别、Lp(a)、AngⅡ水平方面相比,差异无统计学意义(P>0.05),GG基因型的终末期肾病患者的CRP水平较AG和AA基因型明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。正常对照组中,三种基因型在年龄、性别、CRP、Lp(a)和AngⅡ水平方面相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论终末期肾病普遍存在微炎症状态,TCRCα-575A/G基因多态性可能与CRP的水平相关,与终末期肾病的发病易感性不相关。