70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义。方法应用PCR多重技术对293例无精子和严重少弱精子的不育患者(非梗阻性无精子症159例、严重少弱精子症134例)Y染色体上AZFa、AZFb和AZFc3个区域进行微缺失检测。结果在293例患者中,共检出31例患者AZF区域微缺失,缺失率为10.58%;其中,非梗阻性无精症23例,严重少弱精症8例。上述患者中,4例位于AZFb区,5例位于AZFb+AZFc区,20例位于AZFc区,2例被检出AZFc+AZFb+AZFa区域三重缺失。结论 Y染色体AZF区微缺失是引起男性不育的重要原因之一,无精子症和严重少弱精子症不育患者有必要进行Y染色体微缺失检查,便于早期诊断和治疗。     

中国南方地区不育男性Y染色体AZF区域微缺失分析

目的 检测并分析中国南方地区不育男性Y染色体上无精症因子（Azoospermia factor,AZF）区域的微缺失情况。方法 运用多重PCR技术选用18个STS位点分为四组,设置空白对照,并采用正常男性DNA标本为阳性对照,筛查在海南医学院附属医院生殖医学中心就诊的1 152例诊断为无精、少精及弱精男性的AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的微缺失情况。结果 1 152例男性患者中共检出67例AZF微缺失,缺失率为5.8%;其中,无精症13例,弱精症1例,少精症7例,严重少精症46例。上述患者中60例被检出AZFc合并AZFd区或AZFb合并AZFd区的双重缺失,1例被检出AZFc、AZFb合并AZFd区的三重缺失;就各区缺失率而言,AZFa为1.49%（1/67）,AZFb为4.48%（3/67）,AZFc为92.54%（62/67）,AZFd为95.52%（64/67）。结论 采用多重PCR技术进行AZF微缺失检测十分简单可行,该项检测对了解男性不育发生原因、帮助临床制定辅助生殖技术方案十分必要。     

Relationship between microdeletion on Y chromosome and patients with idiopathi c azoospermia and severe oligozoospermia in the Chinese

目的：研究特发生无精症和严重少精症患与Y染色体微缺失或突变的关系,建立无精症和严重少精症患Y染色体微缺失的分子检测方法。方法：应用PCR技术对101例无精症和严重少精症患（其中无精症73例,严重少精症28例）进行Y染色体AZFa（sY84和USP9Y）、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失或突变检测。结果：12例患（12％）有AZFc的微缺失（其中无精症8例占11％,严重少精症4例占14.3％）,其中1例无精症患为AZFb、AZFc的双重缺失;而未发现有AZFa的缺失;SRY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均未有AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失。结论：Y染色体微缺失,特别是AZFc/DAZ的缺失是引起无精和严重少精、造成男性不育的重要原因之一,在进行遗传咨询和ICSI时,有必要对不明原因的不育男性患进行Y染色体微缺失的分子检测。     

特发性无精子症及重度少精子症不育与AZF区域微缺失的关系

目的探讨特发性无精子症及重度少弱精子症不育与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法实验组选择122例精子发生障碍患者,对照组90例为具有正常生育能力的男性。按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐Y染色体序列标签点筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果两组采用多重聚合酶链反应,122例生精障碍患者中发现AZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa 1例,AZFb 1例,AZFc 8例,AZFb c 2例,AZFa b c 1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果比较,差异有非常显著性意义(P<0.01)。结论Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一。对无精子症和严重少精子症患者,Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学筛查可作为常规检查项目。     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

目的：探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系。方法：应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点（STS）,对107例男性不育患者（83例无精子症和24例严重少精子症）和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析。结果：在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6％（8/83）,少精子症组缺失率为12.5％（3/24）。11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例（45.5%）, AZFc+d区缺失患者4例（36.4％）, AZFb+c区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7％（8/11）和100％（11/11）。20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失。结论：Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

无精子症及隐匿精子症Y染色体微缺失分析

目的 研究无精子症和隐匿精子症与Y染色体AZF微缺失的关系.方法 应用多重PCR技术,采用AZF区15个序列标签位点.对1 212例无精子症和隐匿精子症患者外周血进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 在1 212例无精子症和隐匿精子症患者中,以Y染色体微缺失为病因诊断的病例131例,缺失检出率10.8%,其中无精子症组AZF微缺失检出率为8.7%,隐匿精子症组AZF微缺失检出率为28.7%,P<0.01.共检出8种缺失类型,AZFc+d区缺失最多,其次是AZFb+c+d区缺失,依次还有AZFa,AZFb,AZFc,AZFd,AZFa+b+c,AZFb+c等.结论 Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和隐匿精子症的重要原因之一,主要的缺失类型是AZFc+d和AZFb+c+d.隐匿精子症AZF微缺失检出率显著高于无精子症.     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

皖南地区非特发性男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的:探讨非特发性男性不育症与Y染色体微缺失的关系。方法:采用多重PCR技术,对86例存在相关疾病的不育症患者和10例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对61例无精子症和25例严重少精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析。结果:86例非特发性生精障碍患者(精索静脉曲张患者50例,有腮腺炎病史患者27例,隐睾患者9例)中有7例发生Y染色体缺失,缺失率为8.1%(7/86)。AZFb区2例,AZFc区3例,AZFb+c 2例,AZFa区未见缺失。10例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论:非特发性生精障碍患者也应该进行Y染色体微缺失的筛查,为诊断和治疗提供遗传学依据。     

特发性无精子症和少精子症患者无精子因子的研究

目的探讨国人特发性无精子症和少精子症患者Y染色体长臂近端无精子因子基因变异情况.方法运用聚合酶链反应技术对40例特发性无精子症和7例严重少精子症患者以及40例正常生育男性的Y染色体AZF区域的5个序列标签位点和Y染色体性别决定区进行检测. 结果在47例患者中发现5例(10.64%)存在缺失,SRY在所有的待测标本中存在,在40例正常生育男性中未发现有目标基因的缺失.结论 Y染色体长臂上的微小缺失是导致国人特发性无精子症和严重少精子症的危险因素之一;USP9Y可能对生精过程的调控作用有限;相对于AZFb区域,基因缺失在AZFc区域和AZFa区域发生较多,在ICSI术前应重点检测这两个区域的基因缺失情况.     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.