Marie共济失调一家系报告

报告Ｍａｒｉｅ共济失调三代八例患者的一个家系，并对其中一例作了详细临床和电生理研究，结合文献对该病遗传及诊治进行讨论。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例

遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebellear ataxia，SCA）在普通人群发病率为1／10万～5／10万，是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析啪，但如此大家系发病仍属少见，现报道分析如下。     

遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析

遗传性共济失调是一大类冲经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失凋、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质。我们对新疆北部地区一家系(23人)中的19人进行了全面检查和系谱分析,共发现遗传性痉挛性共济失调患者9例,现报道如下。     

遗传性共济失调一家系报道

患者 ,女 ,36岁 ,自 2 3岁始出现行走不稳 (其母亲起病年龄为 33岁 )。症状逐渐加重 ,起病后 6～ 7年 ,发展至不能独立行走 ,日常生活不能自理。并渐进出现四肢发硬伴关节疼痛、完全行走不能。近两年来出现言语含混不清。神经系统查体 :粗测智力正常。双眼可见持续性的水平性眼球震颤。余颅神经检查未见明显异常。四肢明显的肌肉萎缩 ,肌力Ⅳ级 ,肌张力高。共济及平衡功能差。肢体感觉未见异常。四肢腱反射亢进 ,双侧病理征 (+ )。　　其家系的起病年龄为 2 0岁左右 ,子代的起病年龄较父代早。均以行走不稳起病 ,渐进出现双手的意向性震颤、…     

遗传性小脑共济失调1家系报告

<正>患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院。发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗。既往无特殊病史。入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Romberg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常。血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常。心电图未见异常。X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形。MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常。入院诊断:遗传性小脑共济失调。外周血染色体核型未查。入院后用胞二磷胆碱、维生     

遗传性小脑型共济失调一家系

本文报道遗传性小脑型共济失调一家系 3代 17人中 8人患病 (见图 1) ,其中男患 7例 ,女患 1例。死亡 3人 ,存活 5人 ,发病年龄为 13～ 2 8岁 ,平均年龄 2 2 .4岁 ,其中Ⅰ代为 2 8岁 ,Ⅱ代为 2 5 .5岁 ,Ⅲ代平均 16岁 ,提示发病年龄有逐代变小的趋势。Ⅱ代 6人中仅 2人未发病 ,Ⅲ代 10人中有 7人未发病 ,可能与年龄较小及外显不全有关。病程为 1～ 7年。图 1　家系谱1　病例介绍先证者Ⅲ ,女 ,2 3岁。 19岁时首先出现步行不稳和言语缓慢 ,症状呈进行性加重 ,常跌倒 ,尤其是步行拐弯时。 2年后头和双手出现震颤。病后第三年曾去北京某医院作小…     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系7例报告

<正>先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊。20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力。上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒。并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言。2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1     

遗传性共济失调一家系5例

1临床资料 先证者（Ⅲ7）：女，26岁，无诱因出现走路摇晃，手不灵活2年，且怀孕后出现进行性加重而就诊。查体：智力正常，神志清醒，记忆力、计算力尚可，心肺无异常。走路身体摇晃，步履蹒跚，脚落点不准，不能行足跟足尖串联步，跟膝胫实验不能完成，单脚站立困难，易摔倒。双手动作笨拙，双侧指鼻不准，无肌肉萎缩，未引出病理反应，头颅CT显示：小脑体积缩小，皮质加宽，蚓部萎缩，桥池扩大。确诊为脊髓小脑型共济失调。     

内镜甲状腺腺叶及峡部切除术治疗分化型甲状腺癌4例

4例中男女各2例,年龄22～45岁,病程4 d～10年.皆因无意中发现或体检发现颈部肿物就诊,无自觉症状.彩超检查均为单发结节,其中实性结节2例,囊实性结节2例,结节直径2.5～3.5 cm,颈部未发现肿大淋巴结.针吸细胞学检查均未见癌细胞.甲状腺功能检查均正常.4例患者均行乳晕乳沟入路内镜患侧腺叶及峡部切除术.术后恢复顺利,无并发症,病理诊断均为甲状腺乳头状癌.随访8～34个月,未见复发和转移.     

急性乳腺炎的治疗及停止哺乳时机的选择

急性乳腺炎多发生在哺乳期的初期,是哺乳期妇女的常见病、多发病.医治中如医生不能准确地掌握停止哺乳的时机,不能合理的指导患者哺乳,不仅医治效果不佳,而且会加重病情.我科近2年来收治乳腺炎病例200例,现报告如下.     

以发热、肌痛为首发脂质沉积性肌病1例

患者,女性,36岁,因发热乏力2个月、肌肉疼痛1月余入院.2个月前无诱因出现发热,体温37.5℃,无鼻塞、流涕,无寒战,无肌肉关节疼痛,当地给予"安痛定、柴胡"等药物治疗,热不退,次日体温升高至38.3℃,出现乏力,四肢、腹背部皮肤丘疹,不痒,不高出皮肤,当地静脉滴注"磷霉素、鱼腥草"3 d,体温不降,晨起后咽痛,全身肌肉疼,疼痛难忍,不能活动.     

成年脊髓栓系综合征1例

患者,男性,20岁.以腰痛,双下肢变细4～5个月就诊.患者4～5月前无明显诱因出现腰痛,渐出现双下肢无力变细,右腿较左腿明显.无大小便障碍及感觉异常.1月前于北京天坛医院查腰椎MRI示脊髓低位贴附于椎背侧马尾终丝可见线状脂肪信号,L5～S1椎管不规则增宽,其内可见脑脊液信号影,骶椎可见隐性裂,间盘形态信号尚可,生理弯曲存在.增强扫描后L5～S1椎管内未见异常强化影.肌电图示右下肢神经源性损害L5～S1根性可能性大;右侧胫后神经F波可见轴突反射.     

97例表现为肺部块状融合阴影的X线分析

目的 分析矽肺大阴影各种形态的X线表现.方法 对97例Ⅲ期矽肺患者大阴影的胸部X线片表现进行分析.结果 宽条形35例(36.08%),类圆形21例(21.65%),圆形17例(17.53%),不规则形24例(24.74%).结论 Ⅲ期矽肺大阴影是矽肺发展的晚期,融合而成的大阴影其发展变化有一定的规律,对诊断具有重要价值.     

发育性髋关节脱位闭合复位后髋臼股骨头平均覆盖率的CT观察

目的 利用双源16层螺旋CT三维重建后连续5年测量发育性髋关节脱位患儿髋臼股骨头平均覆盖率的变化特点.方法 选择2008年3月-2011年3月住院并行手法闭合复位外固定患儿53例,分别于整复前,整复后24h内,整复后12、24、36及48个月时,行双源16层螺旋CT髋臼轴位平扫及利用图像处理系统对患儿髋臼股骨头平均覆盖面积进行重建和测量.结果 闭合复位后患儿髋臼股骨头覆盖率均显著高于治疗前(P＜0.01).随访4年内,闭合复位后患儿髋臼股骨头覆盖面积逐渐增加,第1年内增加面积最大,第4年时接近正常对照组.结论 16层三维重建技术能清晰显示两者之间的立体位置关系,为发育性髋关节脱位患儿髋臼与股骨头位置关系的研究提供了新的手段.三维重建后测量闭合复位后患儿髋臼股骨头覆盖率,其测量值高于治疗前;患儿髋臼股骨头覆盖率,在第1年内变化最明显,是髋臼发育塑性的关键时期,4年内逐渐恢复正常.     

罕见的母亲串联易位(14;15)致畸1例

染色体着丝粒融合的罗伯逊易位导致胎儿畸形临床常见,但由串联易位致畸的病例罕见,现报告1例.     

糖尿病并发溶血性贫血1例

患者,女性,73岁.因口干、多饮3年伴食欲不振10 d于2006年8月27日入院.平素应用消渴丸10粒,3次/d或优降糖2.5 mg,3次/d降糖.既往有高血压病史20年,癫痫小发作病史20年,应用丙戊酸钠0.2 g,3次/d,冠心病史1年,无输血史,无药物过敏史.