卡哈尔细胞在巨结肠不同节段肠壁中的表达

目的通过观察卡哈尔间质细胞在正常对照组及先天性巨结肠患儿不同节段肠壁中的分布情况,进一步探讨先天性巨结肠症的发病机制。方法对24例先天性巨结肠患儿狭窄段及23例扩张段标本行c-kit免疫组化染色。以扩张段标本作为自身对照。另取5倒手术切除结肠标本作为正常对照。光镜观察卡哈尔间质细胞在正常对照组及巨结肠扩张段、狭窄段肠壁中的分布情况,计数阳性细胞数,分别对巨结肠扩张段与狭窄段、正常对照组与巨结肠狭窄段阳性细胞数目进行配对资料t 检验。结果先天性巨结肠狭窄段卡哈尔间质细胞数目比扩张段减少(P<0.01),比正常对照组亦有所减少(P<0.01)。且与扩张段和正常对照组相比,狭窄段卡哈尔间质细胞彼此间形成的网络状结构消失。结论先天性巨结肠症的发病与卡哈尔间质细胞的减少有密切关系。     

先天性巨结肠患儿结肠肌间神经丛内神经节细胞中NKX2-1的表达

目的:探讨转录因子NKX2-1在先天性巨结肠(HD)患儿结肠肌间神经丛内神经节细胞中的表达。方法:应用免疫组化SP和RT-PCR技术检测30例HD患儿狭窄、移行和扩张段结肠组织和30例正常对照结肠组织中NKX2-1的表达情况。结果:HD患儿狭窄、移行段结肠组织中NKX2-1蛋白和mRNA的表达均低于正常对照组,差异有统计学意义(Z=5.236和2.926,P<0.008;t/t’=19.475和14.429,P<0.001)。结论:转录因子NKX2-1在结肠肌间神经丛内神经节细胞中表达减少可能与HD的发生有关。     

C-kit、SCF、Cx43在先天性巨结肠中的表达及作用

目的:探讨酪氨酸激酶膜受体基因(C-kit)、干细胞因子(SCF)与缝隙连接蛋白(Cx43)在先天性巨结肠发病机制中的作用。方法:收集68例先天性巨结肠(HD)患儿手术切除标本的存档蜡块,根据HE染色结果,将神经节细胞正常的扩张段标本设为扩张组,无神经节细胞的狭窄段标本设为狭窄组。并收集8例无消化道畸形新生儿尸检结肠组织作为对照。用免疫组织化学EliVision法检测C-kit、SCF及Cx43蛋白的表达,原位杂交法检测C-kit mRNA的表达。结果:与对照组比较,HD扩张组中C-kit、SCF、Cx43的表达差异无统计学意义(P>0.05),狭窄组中C-kit、SCF、Cx43的表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:先天性巨结肠的发生与C-kit、SCF及Cx43表达减少有关。     

Cajal间质细胞在先天性巨结肠发病中的作用

目的:观察Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICCs)在先天性巨结肠患儿狭窄段和扩张段的分布情况,探讨ICCs在巨结肠发病中的作用.方法:应用免疫组化PV法,检测32例先天性巨结肠患儿和10例对照组肠标本ICCs,光镜下观察不同肠段肌间神经丛及环肌层内ICCs分布情况.结果:在对照组及巨结肠扩张段,ICCs大量分布在肌间神经丛周围及环肌层内,并形成网络结构.在狭窄段,肠壁各层ICCs细胞密度明显减少甚至消失,正常所见的网络结构遭到破坏.结论:Cajal间质细胞分布异常是先天性巨结肠病理改变之一,可能是该病重要的发病机制,参与肠运动障碍的发生.     

先天性巨结肠患儿不同肠管中SOX-2、SOX-10、GDNF的表达及其临床意义

目的 探讨先天性巨结肠患儿不同肠管中SOX-2、SOX-10、GDNF的表达及意义。方法 选取2014年1月—2019年8月邢台市人民医院手术治疗的先天性巨结肠患儿85例作为观察组,取切除的狭窄段、扩张段和移行段肠管组织,将同期行结肠造瘘术的患儿20例作为对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测肠管组织SOX-2、SOX-10、GDNF的表达。结果 各组肌间神经丛直径、神经节细胞直径、神经节细胞数、神经节细胞质/核比较,差异有统计学意义（P <0.05）。其中,肠肌间神经丛直径：HD组狭窄段< HD组移行段< HD组扩张段和对照组;神经节细胞直径、神经节细胞数、神经节细胞质/核：HD组移行段< HD组扩张段和对照组;各组SOX-2、SOX-10、GDNF mRNA的相对表达量比较,差异有统计学意义（P <0.05）,HD组狭窄段< 病例组移行段< HD组扩张段和对照组。对照组与HD组扩张段比较,差异无统计学意义（P >0.05）。结论 先天性巨结肠患儿病变肠管组织中SOX-2、SOX-10、GDNF mRNA的相对表达量在扩张段、移行段、狭窄段逐渐降低,这与病变肠神经系统发育异常有关。     

新疆地区汉族、维吾尔族先天性巨结肠患儿组织蛋白酶D与S-100的表达及其意义

目的探讨维吾尔族、汉族先天性巨结肠(hirschsprung’s disease,HD)患儿组织蛋白酶D(CAD)与S-100蛋白(S-100)表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学法检测汉族、维吾尔族先天性巨结肠患儿CAD、S-100的水平,并与近端切缘的正常肠壁冰冻剩余组织进行比较。结果 (1)在HD扩张段和近端切缘的正常肠壁冰冻剩余组织的肠壁肌间和黏膜下层神经丛中神经节细胞CAD呈阳性表达,在神经纤维与神经鞘膜细胞均不表达。S-100在神经纤维与神经鞘膜细胞均阳性表达,神经节细胞阴性表达,表现为深染的神经丛中有细胞状"空白区"。(2)在HD狭窄段组肠壁神经丛中缺乏CAD阳性表达。S-100染色神经丛中未观察到细胞状"空白区";S-100强阳性表达的神经纤维明显增生,扭曲呈波浪状。(3)汉族先天性巨结肠患儿CAD、S-100与维吾尔族先天性巨结肠患儿CAD、S-100表达比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)CAD和S-100的免疫组化染色对诊断HD具有重要意义;(2)不同民族先天性巨结肠患儿CAD、S-100的表达均无明显差异;(3)CAD、S-100的检测简便、快速、经济,容易普及。     

新生儿先天性巨结肠X线诊断及鉴别诊断分析

目的：分析新生儿先天性巨结肠诊断及鉴别诊断的影像学特征,提高早期诊断准确率。方法：回顾性分析2011年2月-2012年7月共20例经X线诊断并经外科手术及术后病理证实为新生儿先天性巨结肠病例的影像表现。结果：患儿腹部平片表现为肠管不同程度管状积气。钡剂灌肠检查中10例表现为直肠远端狭窄;6例表现为乙状结肠远端、直肠狭窄,均无明显扩张段及移行段;3例无明显可见的狭窄段、移行段及扩张段;仅1例表现有明显狭窄段、移行段、扩张段。20例患儿24~48 h随访均可见不同程度钡剂潴留。结论：钡剂灌肠造影是诊断新生儿先天性巨结肠的首选检查;X线影像表现往往不典型,需要与类似疾病进行鉴别后根据排钡情况及临床表现进行诊断。     

成人先天性巨结肠症肠道准备和手术方法探讨

目的 探讨成人先天性巨结肠症的外科处理。方法 回顾性分析1例成人先天性巨结肠症患者的临床资料,采取快速肠道准备方法和利用吻合器和新的吻合技巧和手术方法,术中妥善处理肠管,避免术中污染。结果 此患者有慢性便秘和反复腹胀症状,X线表现为巨结肠,术中发现为全结肠扩张,但未见明显狭窄段和移行段。病理报告扩张肠管神经节细胞变性。术后无任何并发行症发生,排便功能正常,住院18天出院。结论 对成人先天性巨结肠采取快速肠道准备和新的吻合方法是安全可靠的,可明显缩短住院日,减少住院费用,值得借鉴和推广应用。     

先天性巨结肠与人巨细胞病毒感染相关性研究

目的 :研究先天性巨结肠 (HSCR)与人巨细胞病毒 (HCMV)感染的相关性 ,探讨其病因。方法 :对 3 8例病理证实的 HSCR患儿狭窄段及扩张段标本和 2 5例非 HSCR患儿正常结肠标本提取 DNA,PCR扩增 HCMV MIE基因部分片段 ,并对所有患儿抽血 ,行CMV- Ig M、Ig G检查。结果 :HSCR患儿狭窄段标本 2例 CMV- DNA阳性 ,扩张段及正常对照结肠标本均为阴性 ,2例阳性患儿血清 Ig M均为阴性 ,1例血清 Ig G为阳性。 HSCR与对照组 Ig M、Ig G阳性构成比均无差别 (P>0 .0 5 )。结论 :HCMV感染可能是 HSCR病因之一     

多发性节段型肠无神经节细胞症的临床分析

目的 探讨多发性节段型肠无神经节细胞症的病因、诊断和治疗。方法 回顾性分析1987至2005年间我院收治的3例患儿,年龄5d、29d、18个月,均为男性。病理检查HE染色。行全结肠切除回肠脱出巨结肠根治术。结果 3例患儿均于术前诊断先天性巨结肠,术中探查回肠末段和升结肠起始段狭窄,病理切片证实狭窄段肠壁内无神经节细胞。结论 长段型先天性巨结肠患儿应探查全结肠及回肠,以免漏诊;先天性巨结肠的发病原因不仅是胚胎早期由神经嵴的神经母细胞向肠管移行过程中胚胎发育停顿引起,也可能是神经节细胞发育成熟过程中不同节段的神经节细胞发育障碍引起。     

先天性巨结肠症的酶组织化学检查(摘要)

我院自1973年开始应用胆硷脂酶组织化学技术诊断先天性巨结肠症。6年多来共检查124人(132个肠段标本)。其中先天性巨结肠的粘膜90例,正常对照的直肠、结肠粘膜34例、有神经节细胞的扩张肠段8例。这种检查方法能发现正常直肠     

先天性巨结肠症中α-共核蛋白和神经纤维丝的免疫组织化学研究

目的 探讨α-共核蛋白（α-synuclein, α-syn）和神经纤维丝（neurofilaments,NFs）的表达与先天性巨结肠症（Hirschsprung＇s disease,HD）发病机制之间的关系.方法 采用过氧化物酶标记的链霉卵白素法,即SP法免疫组织化学技术,观察α-syn,NFs在36例HD病人的扩张段、移行段、狭窄段和4例无消化道畸形的尸解结肠标本中的分布情况.结果 36例HD病人肠管的扩张段、移行段肌间和粘膜下丛节细胞中有19例α-syn呈阳性表达,狭窄段神经纤维束增粗,呈阳性染色,节细胞缺如,阳性率为52.8%,36例HD病人肠管的扩张段、移行段肌间和粘膜下丛节细胞都对NFs呈强阳性表达,阳性率100%,4例尸解结肠标本的神经节细胞对α-syn呈阴性表达,对NFs免疫反应性呈阴性或弱阳性.结论 α-syn和NFs分布异常与HD的发生有密切关系,胚胎期某种致病因素可能不仅影响神经嵴细胞的移行,也影响神经的分化和成熟.     

舒适护理在先天性巨结肠灌肠中的应用

<正>先天性巨结肠是新生儿期消化道畸形,由于先天性神经节细胞缺少而致肠段狭窄,继发巨结肠,又称肠管无神经节细胞症,由于肠管持续痉挛,造成狭窄从而失去正常的蠕动功能,使肠黏膜增厚、水肿、肠壁扩张,造成巨结肠段,因反复便秘、腹胀、呕吐从而影响患儿正常生长。临床上采用手术治疗,术前回流灌肠,可取得良好效果并可缓解症状及维持排     

先天性巨结肠症中Neuroligin2基因的表达及意义

目的：研究先天性巨结肠症（HD）患儿各段肠管中Neuroligin2基因的表达情况,探讨Neuroligin2表达与HD发生的可能关系。方法选取山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的HD患儿结肠标本共42例,将HD患儿正常段设为正常对照组,移行段及狭窄段设为实验组,应用 Western blotting、实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）及免疫组织化学染色方法观察Neuroligin2在各肠段的表达情况。结果 Western blotting 结果显示Neuroligin2蛋白在狭窄段相对表达量为0．012±0．001,明显少于移行段和正常段（0．039±0．001,0．057±0．002;P＜0．05）。qRT-PCR结果显示,Neuroligin2的mRNA水平与蛋白表达趋势一致。免疫组织化学染色示 HD患儿正常段肠管的肌间肠神经节细胞中有Neuroligin2强阳性细胞的表达,而在狭窄段肠管中弱阳性表达,移行段肠管可见Neuroligin2阳性细胞的表达。结论 HD患儿狭窄段肠管中Neuroligin2的表达缺失可能与HD的发生有关。     

神经节细胞减少症引起新生儿急性肠梗阻的诊治

目的 探讨神经节细胞减少症引起新生儿急性肠梗阻的诊断、治疗方法.方法 选取我院在2012年3月～2013年3月收治的24例神经节细胞减少症引起的急性肠梗阻新生儿作为研究对象,对其诊断、治疗方法,术前检查及临床表现进行回顾性分析.结果 16例（66.7％）钡剂灌肠后可见扩张段、狭窄段,与先天性巨结肠相比,无明显移行段,扩张段为肠腔稍扩张,狭窄段较短,结肠壁僵硬.有20例（83.3％）患儿的24小时钡剂排空较差,17例（70.8％）患儿的AChE呈阳性.10例可见U型或W型RIAR,肠蠕动频率及节律性降低.行巨结肠根治术后,未发生吻合口瘘,未出现大便失禁及复发者.2例行关瘘术的患儿,未出现腹胀、排便困难症状.无1例死亡.结论 神经节细胞减少症可引起新生儿急性肠梗阻,临床诊断需采用病理检查手段,临床治疗需采用肠造瘘或巨结肠根治术.     

结肠气钡双重对比造影在小儿先天性巨结肠诊断中的应用及意义

目的:探讨结肠气钡双重对比造影对小儿先天性巨结肠病诊断的重要性.方法:使用气钡双重对比造影检查方法诊断先天性巨结肠28例.结果:所有病例在腹部立位或平片上均有不同程度腹部膨隆、肠积气、肠管扩张等表现.结肠气钡双对比造影可见明确结肠痉挛狭窄段、移行段及扩张段,其中短段型6例,占21.4%;常见型 15例,占53.6%;长段型4例,占14.3%;全结肠型1例,占3.6 %;不典型巨结肠2例,占7.1%.不典型巨结肠加照24 h排钡像见不同程度钡剂残留.结论:结肠气钡双重对比造影安全、有效、便捷,是目前公认的诊断小儿先天性巨结肠的首选检查方法,为小儿先天性巨结肠的诊断和治疗提供重要依据.     

运用人多潜能干细胞研究SOX10在先天性巨结肠症中的发病机制

目的:运用人多潜能干细胞研究SOX10在先天性巨结肠症(HD)中的发病机制。方法:选择2014年1月-2015年12月,17例HD患儿作为病例组;与性别、年龄配对的17例非巨结肠手术患儿作为对照组,收集术中切除肠段,提取RNA并检测SOX10表达水平。将人多潜能干细胞定向分化为神经崤细胞,构建SOX10 sh RNA慢病毒质粒,转入SOX10 sh RNA慢病毒质粒,检测SOX10基因表达下调后,导入SOX10,再次检测SOX10基因表达,与对照组相比上调后,观察神经崤细胞迁移能力。结果:病例组标本检测,痉挛段、移行段和扩张段SOX10/β-actni灰度值分别为(0.9254±0.2758)、(1.3082±0.0546)、(1.3147±0.0613),对照组为(1.3178±0.0715),痉挛段与正常肠段SOX10/β-actni灰度值比较差异有统计学意义(P0.05)。移行段、扩张段与痉挛段SOX10/β-actni灰度值比较,差异均有统计学意义(P0.05),与正常肠段比较差异均无统计学意义(P0.05)。25μL SOX10 sh RNA慢病毒质粒下调SOX10表达下调率为63.7%。加入促迁移因子laminin前,荧光显微镜下随机视野计数结果显示,神经嵴干细胞数量数为28%。加入后神经嵴干细胞数量数为65%,差异有统计学意义(字2=12.829,P0.05)。结论:SOX10在正常结肠组织中高表达,但在HD结肠痉挛段呈低表达,同时SOX10表达失调参与HD的发生和发展,运用人多潜能干细胞试验证实下调SOX10可导致神经崤细胞迁移障碍,而促迁移因子laminin可恢复其迁移能力。     

S-100蛋白和NSE在先天性巨结肠诊断中的协同作用

目的:探讨S-100蛋白和神经细胞特异性烯醇化酶(NSE)在先天性巨结肠(HD)中的表达及其意义.方法:结合光镜下肠壁神经节细胞的形态特征,并应用免疫组化技术对25例临床及病理诊断为先天性巨结肠的病变肠段行S-100和NSE染色,比较染色结果和分布特点.结果:扩张段及狭窄段结肠壁中S-100在神经丛内的神经纤维、雪旺细胞及周围细胞均有阳性表达,NSE呈弱阳性表达;而在神经节细胞中NSE呈阳性表达,S-100则呈阴性表达.扩张段及狭窄段中神经节细胞数差异有显著性,神经纤维数差异无显著性(P＞0.05),但是前者神经纤维直径明显较后者大(P＜0.01).结论:S-100,NSE可协同互补作为HD明确诊断的重要标记物,为临床HD的正确诊断、治疗提供依据.     

经肛门改良Soave Ⅰ期拖出根治术治疗婴幼儿先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种发病率高,严重影响患儿正常进食、排便、生长发育的先天畸形,是全球小儿外科关注的热点。1948年White和Zueler应用组织化学方法证实病变肠段无神经节细胞存在。同年,Swenson和Bill用X射线检查确定狭窄段缺乏蠕动,采用直肠切除、结肠拖出与肛管吻合术治疗先天性巨结肠,随后,     

改良结肠造影诊断小儿先天性巨结肠33例分析

目的：探讨改良结肠造影对小儿先天性巨结肠病的诊断价值,提高术前X线检查诊断的准确率。方法：收集我院诊断明确的先天性巨结肠33例的临床资料,进行改良后结肠造影回顾性分析。结果：所有病例在X线腹平片上都有肠胀气扩张等不全性低位肠梗阻表现。X线钡灌肠均可见明确的结肠痉挛狭窄段、移行段及扩张段,其中常见型19例,占57．6％;短段型7例,占21．2％;长段型5例,占15％;超短段型合并肛门狭窄1例,占3％;不典型巨结肠1例,占3％。结论：X线结肠造影安全、简便、有效,是目前公认的诊断先天性巨结肠的首选检查方法。