单细胞凝胶电泳技术在军事毒理学中的应用

由Ｏｓｔｌｉｎｇ和Ｊｏｎｈａｎｓｏｎ首先提出,后又经Ｓｉｎｇｈ和Ｏｌｉｖｅ建立和改进的单细胞凝胶电泳（ＳｉｎｇｌｅＣｅｌｌＧｅｌＥｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ,简称ＳＣＧＥ）技术,因其细胞电泳形状颇似慧星,又称慧星试验（ＣｏｍｅｔＡｓｓａｙ）。它是一种测定和研究单个细胞ＤＮＡ链断裂的新电泳技术,与传统方法相比,其简便、快速、灵敏、样品量少、无需放射性标记,具有极高的实用价值。该技术可用于体内、体外各种实验,目前已广泛地应用于各种有核细胞经受试物诱导的ＤＮＡ损伤和修复的研究。在国外,ＳＣＧＥ被用于…     

超声引导胎儿脐静脉穿刺在产前诊断中的临床应用

产前诊断已在国外成为胎儿遗传性疾病或先天畸形防治的常规检查项目。目前,出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题,及时而准确的产前诊断是有效防止出生缺陷的唯一技术手段。常规的超声检查仅能发现明显的胎儿形态结构异常,使用胎儿标本则能进一步扩大产前诊断的范畴,如进行细胞培养染色体分析、代谢性疾病的诊断、     

基因诊断在临床药学中的应用

目的：介绍基因诊断在临床药学中的应用及意义。方法：以国外近期发表的文献为依据，阐述了基因诊断的概念，方法及与临床药学的关系。结果：基因诊断在临床药学工作中已经得到初步应用。结论：基因诊断在临床药学领域将得到更广泛的应用。     

基因诊断在苯妥英治疗癫痫病中的应用

以近期发表的文献为依据,从分析苯妥英的体内代谢过程和基因诊断的基本理论,以及介绍成功应用基因诊断于苯妥英临床合理应用的实例入手,对利用基因诊断提高苯妥英合理应用水平的理论依据、临床意义、具体方法及适用范围等进行全面的阐述。基因多态是影响苯妥英药效学、药动学和药物不良反应的重要因素。基因诊断可成为提高苯妥英合理应用的有效方法,在苯妥英钠治疗癫痫病中应得到广泛的应用。     

超声在产前诊断中的应用

超声是出生缺陷筛查的重要检查手段，对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速。因此，利用超声波进行检查，能早期发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20～28周可筛查出大多数的先天畸形胎儿。     

实时三维超声在产前诊断中的应用研究

目的分析实时三维超声在产前诊断中的应用。方法选取我院收治的孕龄在40周正常适龄胎儿进行三维超声检查,共1800例。对胎儿头颅、颜面部、心脏以及重要解剖进行观察。结果本次研究共发现有75例胎儿畸形,其中包括9例心脏畸形,9例唇腭裂,10例多囊肾,8例肾积水,9例脊柱裂,11例脑膜膨出,12例十二指肠闭锁,7例马蹄内翻足。结论在产前对产妇进行三维超声,可以全面、系统的显示出畸形结构以及病变的部位,为胎儿的畸形诊断提供重要依据,因此实时三维超声在产前诊断具有重要的应用价值。     

高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理

地中海贫血（thalassemia）,简称＂地贫＂,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病。我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区。     

单细胞移植在治疗恶性肿瘤中的应用

我们于1993年临床应用活体单细胞输注治疗中晚期癌80例,经过临床观察,作为一种癌症治疗的辅助手段,取得了一定的临床效果,报告如下。 1 材料和方法采用水囊引产或剖腹产胎儿,母体肝肾功能正常,澳抗阴性,康瓦氏反应阴性,胎儿无感染,无畸形,胎龄     

羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用研究

目的 探讨羊膜腔穿刺在产前诊断中的应用.方法 将2011年1月至2013年12月在茂名市妇幼保健院进行羊膜腔穿刺的674例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行常规检查及经B超引导下穿刺羊水染色体检查.结果 674例孕妇中一次性穿刺成功655例,占97.2％,2次穿刺成功19例,占2.8％,148例高龄孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占总数1.48％,395例血清筛查高危的孕妇中10例存在胎儿染色体异常,占1.48％,134例双方同型地中海贫血中13例存在染色体异常,占1.93％,129例B超提示胎儿异常中染色体异常9例,占1.34％.是否为高龄产妇、父母双方是否为地中海贫血及B超提示胎儿异常与胎儿染色体异常发生率有统计学差异,P＜ 0.05.结论 羊膜腔穿刺在产前诊断中具有安全、可靠及有效的特点,值得在具有羊膜穿刺指征孕妇中进行染色体核筛查.     

Array-CGH技术在产前诊断不平衡染色体改变中的应用

<正>随着全球污染的逐渐加重,越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右,近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变,其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因,其发病率占先天疾病发病率的20%左右[2]。Array-CGH的主要原理是将待测DNA与对照DNA使用不同荧光的生物素标记,二者等量混合,使用足量的人Cot-1DNA抑制分散重复序列,将混合物杂交于微阵     

Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用研究

目的 探究将细菌人工染色体微球检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断中的效果,分析其临床可用性。方法 将2018年6月至2020年1月作为研究时段,在该时段内录入葫芦岛市中心医院中接受常规体检的3 000例单胎中期妊娠产妇作为研究对象,所有产妇在入院时存在高龄、染色体家族史、超声结构或软指标异常、无创DNA检测高风险等状况。所有产妇均选择Bobs技术进行检测,快速检测13、18、21、X、Y染色体数目异常状况;将诊断结果与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果以及基因芯片结果进行诊断,确认其中的诊断准确度。结果 在本次研究结果中显示3 000例产妇中检出各类异常共219例,其中存在165例染色体非整倍体数目异常状况,占比为75.34%;而在Bobs诊断结果中,其非整倍体数目异常诊断结果与G显带核型分析结果完全一致,为75.34%,仅出现4例漏诊状况,并且其诊断结果与基因芯片检测结果一致。结论 Bobs诊断方式应用于胎儿染色体非整倍体异常诊断中能够快速明确胎儿的异常状况,其研究结果与G显带核型与基因芯片检测相似度较高,这种诊断方式诊断准确率较高,并且诊断迅速,能够早期明确胎儿的状况,对于终止妊...     

DNA芯片技术在围生医学领域中的应用

DNA芯片（DNA chip)是新进发展起来的一种可一次性的高通量，平行分析研究众多基因的高新生物技术，目前已在各个相关研究领域发挥了相当重要的作用。现在围产医学研究方面已对怀孕前后子宫及胎盘基因进行检测，证实了怀孕前后子宫肌肉基因表达上的差异与“特异性基因”的存在；并已在产前诊断，遗传性疾病与感染性疾病的机制研究及诊断初步开始应用，继续对此方面的研究将会对围生期疾病的发病机理的进一步了解将发挥无可比拟的作用。     

单细胞凝胶电泳技术在中医药研究中的应用

［摘要］单细胞凝胶电泳技术（SCGE）是一种单细胞DNA损伤的检测方法,广泛应用于中医药研究。该文对利用SCGE研究中药抗衰老、抗氧化作用、检测中药遗传毒性、中药抗突变、抗癌变作用及中药治病机制和方剂配伍规律等进行了阐述,并对SCGE在中医药研究中的应用前景及存在问题进行了分析。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。     

基因诊断预防耳聋在我国成为现实

日前，由生物芯片北京国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。     

羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨羊膜腔穿刺术在产前诊断地中海贫血中的应用。方法对115例夫妻双方同类地中海贫血基因携带者进行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行基因检测。结果Barts水肿胎5例,血红蛋白H病3例,α珠1杂合子13例,α珠2杂合子6例,静止型α地中海贫血3例,β地中海贫血轻型8例,重型4例,混合型1例。1份羊水标本有母血污染不能准确地作出产前诊断,其后顺娩出一健康女婴,脐血地贫基因型为正常。结论B超引导下羊膜腔穿刺术简易安全,易于患者理解和接受,是产前诊断地中海贫血重要的一种方式。     

单细胞测序在血液肿瘤疾病中的应用进展

单细胞测序(single cell sequencing,SCS)技术指在单个细胞水平上,对基因组或转录组进行扩增并测序的技术,较传统测序方法具有发现细胞异质性及使用生物材料较少等优势.近年来,随着测序成本逐渐降低,SCS技术在科研中越来越受到关注,特别是在血液肿瘤疾病诊治方面.血液肿瘤疾病具有高度异质性,而SCS技术...     

孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析

目的探讨孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用情况。方法对50例行产前诊断的孕妇进行血液学检查,观察血液学检查在产前诊断中的作用。结果 150例孕妇经血液学检查中人类优生优育病毒(TORCH)病原体检测发现,弓形虫(TOX)阳性2例,阳性率为1.33%,风疹病毒(RV)阳性1例,阳性率为0.67%,巨细胞病毒(CMV)阳性3例,阳性率为2.00%,单纯疱疹病毒(HSV)I型阳性2例,阳性率为1.33%,单纯疱疹病毒(HSV)II型阳性1例,阳性率为0.67%。结论在孕妇产前诊断中应用血液学检查可以最大程度减少缺陷儿出生,达到优生优育的目的。     

超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

目的：研究超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值。方法1081例孕妇,对其胎儿畸形率和超声诊断准确率进行统计分析。结果所有孕妇中,国家卫生部规定的六大畸形种类由超声诊断的准确率为100.00%,但其他种类的畸形均有漏诊现象发生,其中以小型畸形为主,整体而言,胎儿畸形率为1.83%,总漏诊率为13.67%;在检测时机方面,孕期17~28周进行检测的准确率较高,〈17周或〉28周的准确率较低。结论对胎儿的超声诊断应该选择在孕中期进行,这样才能及时发现畸形现象,采取有效应对措施,降低出生缺陷发生率。